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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique
conseil génétiqueSynonyme(s)genetic counselling ;génétique conseil ;consultation génétique genetic counseling |
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Schwemmle S ; Wolff K ; Palmucci LM ; Grimm T ; Lehmann-Horn F ; Hübner C ; Hauser E ; Iles DE ; MacLennan DH ; Müller CR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Othmane K ; Middleton LT ; Loprest LJ ; Wilkinson KM ; Lennon F ; Rozear MP ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Roses AD ; Pericak-Vance MA ; Vance JM | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wijmenga C ; Winokur ST ; Padberg GW ; Skraastad MI ; Altherr MR ; Wasmuth JJ ; Murray JC ; Hofker MH ; Frants RR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Koch MC ; Ricker K ; Otto M ; Wolf F ; Zoll B ; Lorenz C ; Steinmeyer K ; Jentsch TJ | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Manfredi G ; Silvestri G ; Servidei S ; Ricci E ; Mirabella M ; Bertini E ; Papacci M ; Rana M ; Tonali P | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Kulkens T ; Bolhuis PA ; Wolterman RA ; Kemp S ; Nijenhuis ST ; Valentijn LJ ; Hensels GW ; Jennekens FGI ; de Visser M ; Hoogendijk JE ; Baas F | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhang Y ; Chen HS ; Khanna VK ; de Leon S ; Phillips MS ; Schappert K | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roa BB ; Garcia CA ; Pentao L ; Killian JM ; Trask BJ ; Suter U ; Snipes GJ ; Ortiz-Lopez R ; Shooter EM ; Patel PI ; Lupski JR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Hamida C ; Doerflinger N ; Belal S ; Linder C ; Reutenauer L ; Dib C ; Gyapay G ; Vignal A ; Le Paslier D ; Cohen D ; Pandolfo M ; Mokini V ; Novelli G ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Mandel JL ; Koenig M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Toda T ; Segawa M ; Nomura Y ; Nonaka I ; Masuda K ; Ishihara T ; Suzuki M ; Tomita I ; Origuchi Y ; Ohno K ; Misugi N ; Sasaki Y ; Takada K ; Kawai M ; Otani K ; Murakami T ; Saito K ; Fukuyama Y ; Shimizu T ; Kanazawa I ; Nakamura Y | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durr A ; Stevanin G ; Jedynak CP ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1993http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=8232931&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSumArticle
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Iannaccone ST ; Browne RH ; Samaha FJ ; Buncher CR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Abdalla JA ; Casley WL ; Cousin HK ; Hudson AJ ; Murphy EG ; Cornélis FC ; Hashimoto L ; Ebers GC | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Thèse/Mémoire
Vincent N, Auteur | 1992La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) atteint un garçon sur 3500. Elle débute vers 4 ans et son évolution inexorable confine l'enfant au fauteuil roulant vers l'âge de 12 ans et entraîne son décès, consécutif à une insuffisance respiratoire[...]Article
Ben Becher S ; El Mabrouk J ; Debbiche A ; Hammou A ; Ghram N ; Makni S ; Boudhina T | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bourgeois M, Auteur | 1992"... Ce travail revêt deux aspects : 1. la réalisation d'une collecte avec caractérisation clinique et histopathologique, pour chacune des 2 entités, de familles informatives, 2. pour la CCD, la recherche de liaison génétique entre différents ma[...]Thèse/Mémoire
Asensi H, Auteur | 1992... Nous allons exposer les principaux aspects de cette affection autosomique dominante fréquente, puis de sa forme congénitale, plus rare. Nous aborderons ensuite l'aspect génétique de cette pathologie et tenterons de cerner les possibilités ac[...]Thèse/Mémoire
Formule clinique et évolution longitudinale de la dystrophie musculaire des ceintures "réunionnaise"
de Ubeda B, Auteur | 1992Une forme particulière de dystrophie musculaire des ceintures a été isolée à la Réunion au sein d'un groupe génétiquement homogène. Cette étude porte sur une série de 21 patients. La formule clinique de cette myopathie a été définie et l'évolu[...]Livre
Thèse/Mémoire
Brunet G, Auteur | 1992Cette thèse présente le résumé et la mise à jour de l'étude de la diffusion de quatre maladies héréditaires en France : maladie de Rendu-Osler, Elliptocytose héréditaire, 4.1(-), Dystrophie Musculaire Oculo-Pharyngée, et syndrome de Wolfram. La [...]Article
Genomics, 13, 4. Confirmation of linkage of limb-girdle muscular dystrophy, type 2, to chromosome 15
Young K ; Foroud T ; Williams P ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Cohen D ; Tischfield J ; Hodes ME | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Meijers-Heijboer EJ ; Sandkuijl LA ; Brunner HG ; Smeets HJM ; Hoogeboom AJM ; Deelen WH ; van Hemel JO ; Nelen MR ; Smeets DFCM ; Niermeijer MF ; Halley DJJ | 1992Livre
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Ptacek LJ ; Ziter FA ; Roberts JW ; Leppert MF | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoffman EP ; Arahata K ; Minetti C ; Bonilla E ; Rowland LP | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ionasescu VV ; Trofatter J ; Haines JL ; Ionasescu R ; Searby C | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malkin D ; Jolly KW ; Barbier N ; Look T ; Friend SH ; Gebhardt MC ; Andersen TI ; Borresen AL ; Li FP ; Garber J ; Strong LC | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Koch MC ; Steinmeyer K ; Lorenz C ; Ricker K ; Wolf F ; Otto M ; Zoll B ; Lehmann-Horn F ; Grzeschik KH ; Jentsch TJ | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Leclercq M, Auteur | 1992La décompensation respiratoire est une des complications de la maladie de Steinert pouvant entraîner le décès des patients atteints de cette affection. Elle est le résultat d'une insuffisance respiratoire chronique restrictive avec syndrome d'h[...]Article
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Consalez GG ; Thomas NST ; Stayton CL ; Knight SJL ; Johnson M ; Hopkins LC ; Harper PS ; Elsas LJ ; Warren ST | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zatz M ; Passos-Bueno MR ; Rapaport D ; Vainzof M | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Hillaire D ; Broux O ; Antignac C ; Bois E ; Cann H ; Cottingham RW Jr ; Feingold N ; Feingold J ; Kalil J ; Lathrop GM ; Marcadet A ; Masset M ; Mignard C ; Passos-Bueno MR ; Pellerain N ; Zatz M ; Dausset J ; Fardeau M ; Cohen D | 1991Thèse/Mémoire
Huriez A, Auteur | 1991La dystrophie myotonique de Steinert est la plus fréquente des affections musculaires héréditaires non liées au sexe. Sa transmission est dominante autosomique. Elle atteint principalement le muscle strié ainsi que le cristallin, les gonades, le[...]Thèse/Mémoire
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Schwartz K ; Beckmann J ; Dufour C ; Faure L ; Fougerousse F ; Carrier L ; Beckmann J, Auteur | 1991Thèse/Mémoire
Chauvel B, Auteur | 1991... Depuis 1989, le laboratoire de Biochimie Médicale B du CHU de Rennes pratique les études familiales et le diagnostic anténatal des myopathies liées à l'X en biologie moléculaire. Nous présenterons dans ce travail le bilan de cette activité [...]Article
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Frets PG ; Duivenvoorden HJ ; Verhage F ; Peters-Romeyn BMT ; Niermeijer MF | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Pecontal JM, Auteur | 1991La population réunionnaise, d'implantation récente et d'ouverture vers l'extérieur limitée constitue un milieu fermé et stable où les manifestations morbides des maladies héréditaires autosomiques récessives sont mieux repérées, ce qui représent[...]Article
Somer H ; Laulumaa V ; Paljärvi L ; Partanen J ; Lamminen A ; Pihko H ; Sariola H ; Haltia M | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Padberg GW, Auteur ; Lunt PW ; Kock M ; Fardeau M | 1991Introduction : The locus for autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) has been mapped to the distal long arm of chromosome 4 in the region 4q35-ter [1-3]. Research activities to find more markers in the vicinity of the ge[...]Article
Lecky BRF ; MacKenzie JM ; Read AP ; Wilcox DE | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taratuto AL ; Matteucci M ; Barreiro C ; Saccolitti M ; Sevlever G | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Gillet A, Auteur | 1991Loin de détenir les secrets de la dystrophie musculaire, cette recherche en explique les grandes lignes. De la définition au "traitement", en passant par le diagnostic, la transmission, l'étiologie et l'évolution, ce travail tente de rassembler [...]Thèse/Mémoire
Favier P, Auteur | 1991Découverte d'un nouveau cas de maladie d'Emery-Dreifuss, diagnostiqué devant l'association de rétractions précoces d'une atrophie musculaire, lentement progressive, à topographie scapulo-huméro-péronière, atteignant la ceinture pelvienne ensuite[...]Article
Johnson K ; Shelbourne P ; Davies J ; Buxton J ; Nimmo E ; Siciliano MJ ; Bachinski LL ; Anvret M ; Harley H ; Rundle S ; Miki T ; Brunner H ; Williamson R | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chance PF ; Bird TD ; O'Connell P ; Lipe H ; Lalouel JM ; Leppert M | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Frets PG ; Duivenvoorden HJ ; Verhage F ; Niermeijer MF ; van de Berge SMM ; Galjaard H | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Frets PG ; Duivenvoorden HJ ; Verhage F ; Ketzer E ; Niermeijer MF | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sunohara N ; Arahata K ; Hoffman EP ; Yamada H ; Nishimiya J ; Arikawa Hirasawa E ; Kaido M ; Nonaka I ; Sugita H | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krivosic-Horber R ; Adnet P ; Krivosic I ; Reyford H | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Thèse/Mémoire
Corvaisier Trocque F, Auteur ; Corvaisier F | 1990La dystrophie myotonique, ou maladie de Steinert, est une affection autosomique dominante caractérisée par une atteinte plurisystémique où domine une détérioration progressive des muscles. La gravité des signes dépend de l'âge auquel ils apparai[...]Article
McAlpine PJ ; Feasby TE ; Hahn AF ; Komarnicki L ; James S ; Guy C ; Dixon M ; Qayyum S ; Wright J ; Coopland G ; Lewis M ; Kaita H ; Philipps S ; Wong P ; Koopman W ; Cox DW ; Yee WC | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lebo RV ; Anderson LA ; Lynch E ; Hwang P ; Fletterick R | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haan EA ; Freemantle CJ ; McCure JA ; Friend KL ; Mulley JC | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Starr J ; Lamont M ; Iselius L ; Harvey J ; Heckmatt J | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehesjoki AE ; Sankila EM ; Miao J ; Somer M ; Salonen R ; Rapola J | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Papadimitriou A ; Manta P ; Divari R ; Karabetsos A ; Papadimitriou E ; Bresolin N | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kamakura K ; Kawai M ; Arahata K ; Koizumi H ; Watanabe K ; Sugita H | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Pierson F, Auteur | 1990Par sa situation géographique, l'isolement de sa population et la fréquence des mariages consanguins, la Réunion est un excellent terrain d'études pour les maladies héréditaires. La mucoviscidose, de transmission autosomique récessive, y touche[...]Article
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MacLennan DH ; Duff C ; Zorzato F ; Fujii J ; Philips M ; Korneluk RG ; Frodis W ; Britt BA ; Worton RG | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Article accompagné d'une note en français de R. Manaranche.Article
McCarthy TV ; Healy JMS ; Heffron JJA ; Lehane M ; Deufel T ; Lehmann-Horn F ; Farrall M ; Johnson K | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Stunkard AJ ; Harris JR ; Pedersen NL ; McClearn GE | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1990Après avoir fait le bilan des connaissances actuelles concernant le gène de la dystrophine, nous rapportons l'analyse de l'ADN de 191 cas de myopathie de Duchenne et 32 cas de myopathie de Becker. Les bornes exactes de 45 délétions moléculaires [...]Article
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Ward PA ; Fielding-Hejtmancik J ; Witkowski JA ; Baumbach LL ; Gunnell S ; Speer J ; Hawley P ; Tantravahi U ; Caskey CT | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dystrophie myotonique au Québec (12/1986; Québec) ; Mathieu J ; Simard M ; Boily C ; Deschênes A | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Cheveau JN, Auteur | 1989La fréquence de la mucoviscidose est estimée à au moins 32 cas pour 100 000 habitants à l'Ile de la Réunion (département français de l'Océan Indien). Elle touche un isolat d'origine caucasienne : "les petits blancs des hauts". L'analyse généalog[...]Article
Thèse/Mémoire
Heilig R, Auteur | 1989... Etude de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), maladie pour laquelle aucun traitement curatif n'existe à l'heure actuelle et dont la gravité et l'incidence, tant individuelle et familiale que sociale rendent hautement désirable l'affin[...]Article
Paquis-Flucklinger V ; Philip N ; Voelckel MA ; Pouget J ; Lemieux B ; Mattéi JF ; Giraud F | 1989Étude de liaison dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss : Deux familles comportant plusieurs individus atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ont été étudiées à l'aide de marqueurs polymorphiques localisés sur la partie dista[...]Article
Bakker E ; Veenema H ; den Dunnen JT ; van Broeckhoven C ; Grootscholten PM ; Bonten EJ ; van Ommen GJB ; Pearson PL | 1989Thèse/Mémoire
Leclerc C, Auteur | 1989Les myopathies à corps cytoplasmiques sont des entités très rares et définies par la présence de ces inclusions anormales en grand nombre dans les fibres musculaires de type I. L'aspect clinique et para-clinique est polymorphe mais certains fait[...]Livre
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Oksenberg JR ; Sherritt M ; Begovich AB ; Erlich HA ; Bernard CC ; Cavalli-Sforza LL ; Steinman L | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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McCabe ERB ; Towbin J ; Chamberlain J ; Baumbach L ; Witkowski J ; van Ommen GJB ; Koenig M ; Kunkel LM ; Seltzer WK | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saviranta P ; Lindlof M ; Lehesjoki AE ; Kalimo H ; Lang H ; Sonninen V ; Savontaus ML | 1988Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jaffe M ; Shapira J ; Borochowitz Z | 1988http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=3342545&ordinalpos=9&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Diet F, Auteur | 1988La constatation de grandes variations évolutives cliniques au sein des myopathies facio-scapulo-humérales nous a poussé, d'une part à rechercher s'il existait des critères de gravité tant sur le plan fonctionnel qu'histologique, d'autre part à é[...]Article
Cooper BJ ; Valentine BA ; Wilson S ; Patterson DF ; Concannon PW | 1988Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Matsuoka Y ; Senda Y ; Hirayama M ; Matsui T ; Takahashi A | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Dreyfus PA, Auteur | 1988The ubiquitous enzyme butyrylcholinesterase (acylcholine acyl hydrolase, EC 3.1.1.8, BuChE) belongs to the family of cholinesterase (ChE), is capable of hydrolyzing the neurotransmitter acetylcholine and is specifically inhibited by organophosph[...]Article
Zwarts MJ ; van Weerden TW ; Links TP ; Haenen HT ; Oosterhuis H | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Siciliano G ; Risaliti R ; Vignocchi G ; Rossi B | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bakker E ; van Broeckhoven C ; Bonten EJ ; van de Vooren MJ ; Veenema H ; van Hul W ; van Ommen GJB ; Vandenberghe A ; Pearson PL | 8/10/1987Thèse/Mémoire
Samson F, Auteur | 1987Une étude épidémiologique portant sur 88 familles de dystrophie myotonique nous a permis de recenser 45 familles ayant présenté des cas de formes néonatales et d'en préciser l'aspect clinique dans 34 cas. La transmission maternelle exclusive de[...]Article
Pinelli G ; Dominici P ; Merlini L ; Di Pasquale G ; Granata C ; Bonfiglioli-Stagni S | 1987Article
Shimoji A ; Katsuragi S ; Miyakawa T ; Hira R ; Watanabe K ; Miyakawa K ; Ishitsu T ; Miike T | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Paljärvi L ; Kalimo H ; Lang H ; Savontaus ML ; Sonninen V | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clarke AJ ; Burn J ; Cumming WJK ; Hudgson P ; Blank CE | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Bartlett RJ ; Pericak-Vance MA ; Yamaoka L ; Gilbert J ; Herbstreith M ; Hung WY | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bucher HU ; Boltshauser E ; Briner J ; Gnehm HE ; Janzer RC | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yates JRW ; Affara NA ; Jamieson DM ; Ferguson-Smith MA ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Zaremba J ; Borkowska J ; Johnston AW ; Kelly K | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thomas NST ; Williams H ; Elsas LJ ; Hopkins LC | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertini E ; Marini R ; Sabetta G ; Palmieri GP ; Spagnoli LG ; Vaccario ML ; Barsy T | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Williams ML ; Koch TK ; O'Donnell JJ ; Frost PH ; Epstein LB ; Grizzard WS ; Epstein CJ | 1985