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conseil génétiqueSynonyme(s)genetic counselling ;génétique conseil ;consultation génétique genetic counseling |
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Article
Weiler T ; Greenberg CR ; Nylen E ; Morgan K ; Fujiwara TM ; Crumley MJ ; Zelinski T ; Halliday W ; Nickel B ; Triggs-Raine BL ; Wrogemann K | 1997Article
Takashima S ; Nakagawa M ; Nakahara K ; Suehara M ; Matsuzaki T ; Higuchi I ; Higa H ; Arimura K ; Iwamasa T ; Izumo S ; Osame M | 1997Article
Fortina P ; Cheng J ; Shoffner MA ; Surrey S ; Hitchcock WM ; Kricka LJ ; Wilding P | 1997L’utilisation de l’électrophorèse capillaire offre de nombreux avantages pour les analyses d’acide nucléique : analyse rapide, automatisation, haute résolution, résultats qualitatifs et quantitatifs et moindre consommation des échantillons et de[...]Article
Calvano S ; Memeo E ; Piemontese MR ; Melchionda S ; Bisceglia L ; Gasparini P ; Zelante L | 1997Les auteurs ont mis au point une méthode de diagnostic permettant d'établir le statut de transmettrice de l'anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne, chez les femmes issues des familles où les garçons atteints présen[...]Livre
Alwan A ; Modell B ; Bittles AH ; Creizel A ; Hamamy H | Alexandrie : World Health organization | 1997Article
Warner TT ; Schapira AHV | 1997Après un rappel sur la structure et l'environnement des mitochondries, l'auteur présente les réarrangements de l'ADN mitochondrial, les mutations survenant dans les gènes codant l'ARN de transfert mitochondrial, les gènes codant l'ARN du ribosom[...]Livre
Thèse/Mémoire
Verellen-Dumoulin C, Auteur | 1997Notre travail (1977-1997) retrace sur une période de 20 ans la progression des connaissances dans la génétique moléculaire de la DMD avec ses conséquences cliniques pour les patients et leurs familles. ...Thèse/Mémoire
Gargiulo M, Auteur | 1997Le rôle du psychologue au sein d'une équipe pluridisciplinaire est d'établir un espace d'écoute et de réflexion à partir duquel la personne puisse prendre conscience des raisons profondes qui la motivent à demander un test prédictif. Plus la pe[...]Article
Abicht A ; Muller Felber W ; Fischer P ; Jakob I ; Kürz L ; Rüdel R ; Mortier W ; Pongratz D ; Lochmuller H | 1997Article
Topaloglu H ; Yetuk M ; Talim B ; Akcoren Z ; Caglar M | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sturtz FG ; Latour P ; Mocquard Y ; Cruz S ; Fenoll B ; Le Fur JM ; Mabin D ; Chazot G ; Vandenberghe A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Illarioshkin SN ; Ivanova-Smolenskaya IA ; Tanaka H ; Poleshchuk VV ; Markova ED ; Tsuji S | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'analyse génétique d'une grande famille dont les membres sont atteints de dystrophie musculaire progressive des ceintures ou de myopathie distale, maladies bien différenciées au plan cliniqu[...]Article
Kondo-Lida E ; Saito K ; Tanaka H ; Tsuji S ; Ishihara T ; Osawa M ; Fukuyama Y ; Toda T | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Isozumi K ; de Long R ; Kaplan J ; Hung WY ; Siddique T | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs ont testé dans la région 12q24.1-q24.31 (à laquelle est liée une grande famille de Nouvelle Angleterre présentant des cas de syndromes scapulopéroniers) 13 loci de répétions CAG/C[...]Article
Christodoulou K ; Tsingis M ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Ozdemir C ; Al-Sehab ; Bairactaris C ; Mavromatis I ; Mylonas I ; Evoli A ; kyriallis K ; Middleton LT | 1997L'analyse génétique de 36 patients (issus de 12 familles), dont 7 consanguins, a permis de localiser le gène de la myasthénie infantile familiale dans la région télomèrique du bras court du chromosome 17 (17p). L'analyse des haplotypes montre da[...]Article
Robinson RL ; Monnier N ; Wolz W ; Jung M ; Reis M ; Nuernberg G ; Curran JL ; Monsieurs K ; Stieglitz P ; Heytens L ; Fricker R ; Deufel T ; Hopkins PM ; Lunardi J ; Mueller CR | 1997Article
Ikegami T ; Ikeda H ; Chance PF ; Kiyosawa H ; Yamamoto M ; Sobue G ; Ohnishi A ; Tachi N ; Hayasaka K | 1997Les auteurs décrivent une nouvelle méthode d'analyse génétique permettant un diagnostic rapide de ppla duplication d'ADN sur le chromosome 17 (17p11.2-12) associée au type 1A de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A).Article
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Barnes C ; Marteau TM ; Evers Kiebooms G | 01/1997Les 26 et 28 septembre 1996 à Rome, les 5èmes rencontres européennes sur les aspects psychosociaux de la génétique ont rassemblé près de 120 délégués issus de 10 pays européens, des USA et d'Australie, dans le but de proposer un forum de discuss[...]Article
Un sondage a été mené auprès de 31 femmes à haut risque génétique pour évaluer leur attitude face au diagnostic prénatal ou au diagnostic préimplantatoire, après les avoir informées sur le diagnostic préimplantatoire : 52 % d'entre elles étaient[...]Article
Les diagnostics préimplantatoires réalisés au Hammersmith Hospital (Londres, R-U) depuis 1990 pour plusieurs affections liées à l'X ou autosomiques, dominantes ou récessives ont conduit à la naissance de 100 nouveau-nés sans malformations congén[...]Livre
Maladies autosomiques dominantes : de la compréhension moléculaire au conseil génétique Le 13ème séminaire de génétique clinique s'est tenu le jeudi 20 mars 1997 à l(hôpital des Enfants Malades. Il était plus précisément consacré aux maladies au[...]Article
Amo H ; Saito M ; Nagao S ; Yagiu S ; Takahashi H ; Morita H ; Morita TM ; Matsuyama M | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heiman-Patterson TD ; Argov Z ; Chavin JM ; Kalman B ; Alder H ; Bank WJ ; Tahmoush AJ | 1997Article
Kessali M ; Zemmouri R ; Guilbot A ; Maisonobe T ; Brice A ; Le Guern E ; Grid D | 1997Les auteurs décrivent deux grandes familles algériennes consanguines présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique récessive avec des signes cliniques, électrophysiologiques et neuropathologiques semblables à ceux de l[...]Article
Prior TW ; Bartolo C ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Burghes AHM ; Kissel JT ; Luquette MH ; Tsao CY ; Mendell JR | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
Elliott JL ; Kwon JM ; Goodfellow PJ ; Yee WC | 1997Les auteurs ont identifié une grande famille présentant des membres atteints d'une forme axonale de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire autosomique dominante liée au chromosome 3 (HSMNIIB ou maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B). L'étude[...]Article
Fadic R ; Russell JA ; Vedanarayanan VV ; Lehar M ; Kuncl RW ; Johns DR | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Après une synthèse bibliographique non exhaustive des recherches portant sur la collaboration entre la psychologie, la psychiatrie, la pédiatrie et la génétique, les auteurs proposent l'étude clinique résumée de 3 cas représentatifs de leur prat[...]Thèse/Mémoire
Piccolo F, Auteur | 1997Le modèle actuel du complexe des glycoprotéines associées à la dystrophine (DAG) comprend deux unités. La première, celle des dystroglycanes (DG), traverse le sarcolemme pour lier la dystrophine intracellulaire aux protéines de la matrice extrac[...]Article
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Une synthèse sur les problèmes éthiques et juridiques soulevés par le conseil génétique, le diagnostic prénatal, la médecine prédictive mais aussi par les enjeux économiques de la thérapie génique.Article
Toutain A | 1997L’auteur rappelle les règles de bonne conduite que devrait suivre le médecin traitant pour assurer la bonne prise en charge du patient ou de la famille présentant une maladie génétique et décrit de façon pratique les modalités du diagnostic (y c[...]Article
Rothenberg K ; Fuller B ; Rothstein M ; Duster T ; Ellis-Kahn MJ ; Cunningham R ; Fine B ; Hudson K ; King MC ; Murphy PE ; Swergold G ; Collins F | 1997Aux États-Unis ( mais pas en France), la tentation est grande pour les employeurs d’utiliser les résultats des tests génétiques de leurs employés ou de leurs candidats à l’embauche pour mieux les sélectionner. Après avoir dressé le bilan des div[...]Thèse/Mémoire
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Anderson LV | 12/1996Les gènes de six formes de dystrophie musculaire récessive sont (ou sur le point d’être) identifiés. Le diagnostic différentiel sur les seules bases cliniques est délicat : les auteurs proposent ici un diagramme permettant, à partir du défaut pr[...]Publication AFM
Article
Almeida MR ; Alves M ; Barroso E ; Carvalho M ; Coelho T ; Costa P ; Sales-Luis ML ; Saraiva MJ | 01/03/1996Un symposium international sur les polyneuropathies amyloïdes familiales (FAP) s'est tenu à Lisbonne du 27 au 29 octobre 1995. Les FAP sont un groupe hétérogène de syndromes cliniques différents par l'âge de début, le taux de progression et de d[...]Article
26/02/1996Le groupe de conseillers pour l'éthique de la biotechnologie (GCEB) a rendu public le 20 février 1996 un Avis sur "les aspects éthiques du diagnostic prénatal" : les experts insistent sur la nécessité de centres agrées de diagnostic, avec un per[...]Publication AFM
Article
Le gène MTM code une protéine, nommée myotubularine, ne ressemblant à aucune protéine de fonction connue, si ce n'est un segment de 12 acides aminés (sur les quelques 600 qu'elle comporte!) conforme au consensus du site actif des tyrosine phosph[...]Article
Rouger H ; Le Guern E ; Gouider R ; Tardieu S ; Birouk N ; Gugenheim M ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weiler T ; Greenberg CR ; Nylen E ; Halliday W ; Morgan K ; Eggerston D ; Wrogemann K | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McNally EM ; Passos-Bueno MR ; Bonnemann CG ; Vainzof M ; de Sa Moreira E ; Lidov HGW ; Othmane KB ; Denton PH ; Vance JM ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoffman EP ; Pegoraro E ; Scacheri PC ; Burns RG ; Taber JW ; Weiss LM ; Spiro A ; Blattner P | 1996Article
van der Kooi AJ ; Ledderhof TM ; de Voogt WG ; Res JCJ ; Bouwsma G ; Troost D ; Busch HFM ; Becker AE ; de Visser M | 1996Article
Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Illarioshkin SN ; Ivanova-Smolenskaya A ; Tanaka H ; Vereshchagin NV ; Markova ED ; Poleshchuk VV ; Lozhnikova SM ; Sukhorukov VS ; Limborska SA ; Slominsky PA ; Bulayeva KB ; Tsuji S | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
1996Crée en 1988, la commission nationale de médecine et de biologie de la reproduction et du diagnostic prénatal a été consacrée par la loi de bioéthique en 1994. Composée de spécialistes (de l'assistance médicale à la procréation, du conseil génét[...]Article
Près de 40 gènes de prédisposition ont été rattachés à des maladies auto-immunes ; des modèles animaux ont été mis au point pour le diabète insulino-dépendant, le lupus érythémateux ou encore, très récemment, pour la sclérose en plaques. La géné[...]Publication AFM
Orthopédie et maladies neuromusculaires : - maladie de Charcot-Marie-Tooth - Chirurgie du rachisArticle
Le Guern E ; Ravisé N ; Gouider R ; Gugenheim M ; Lopes J ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blondis TA ; Cook E ; Koza-Taylor P ; Finn T | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Livre
Hamon C, Concepteur ; Rivière H, Concepteur ; Biard E, Auteur ; Briard ML, Responsable de l'équipe de recherche | AFM-TELETHON | 1996Cet ouvrage a été conçu et réalisé par l'AFM (Association Française contre les Myopathies) dans le cadre du Plan Génome et Santé signé avec les Ministères chargés de la Santé et de la Recherche en novembre 1994. La réalisation a été financée p[...]Article
Timmerman V ; Löfgren A ; Le Guern E ; Liang P ; De Jonghe P ; Martin JJ ; Verhalle D ; Robberecht W ; Gouider R ; Brice A ; van Broeckhoven C | 1996Article
Lezin A ; Cancel G ; Stevanin G ; Smadja D ; Vernant JC ; Durr A ; Martial J ; Buisson GG ; Bellance R ; Chneiweiss H ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Vicart P, Auteur ; Dupret JM ; Hazan J ; Li Z ; Gyapay G ; Krishnamoorthy R ; Weissenbach J ; Fardeau M ; Paulin D | 1996Article
Le Guern E ; Gouider R ; Ravisé N ; Lopes J ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Abbas N ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Le Guern E ; Guilbot A ; Kessali M ; Ravisé N ; Tassin J ; Maisonobe T ; Grid D ; Brice A | 1996L'étude génétique d'une grande famille algérienne atteinte d'une forme autosomique récessive de la maladie de Charcot-Marie-Tooth vient de mettre en évidence un second locus sur le chromosome 5, en 5q23-q33 (le premier, CMT4A, ayant été repéré s[...]Article
Pulkkinen L ; Smith FJD ; Shimizu H ; Murata S ; Yaoita H ; Hachisuka H ; Nishikawa T ; McLean WHI ; Uitto J | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Deutekom JCT ; Bakker E ; Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bik E ; Hofker MH ; Padberg GW ; Frants RR | 1996Il a été démontré que la délétion d'un nombre d'unités répétitives de 3.3kb à l'intérieur d'un fragment EcoRI très polymorphe dans la région 4q35 générant un fragment EcoRI relativement court est responsable de la dystrophie musculaire facio-sca[...]Article
Konrad M ; Saunier S ; Heidet L ; Silbermann F ; Benessy F ; Calado J ; Le Paslier D ; Broyer M ; Gubler MC ; Antignac C | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sherrington R ; Froelich S ; Sorbi S ; Campion D ; Chi H ; Rogaeva EA ; Levesque G ; Rogaev EI ; Lin CH ; Liang Y ; Ikeda M ; Mar L ; Brice A ; Agid Y ; Percy ME ; Clerget-Darpoux F ; Piacentini S ; Marcon G ; Nacmias B ; Amaducci L ; Frebourg T ; Lannfelt L ; Rommens JM ; Saint-George-Hyslop PH | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timmerman V ; Simokovic S ; Löfgren A ; Beuten J ; Nelis E ; Ceuterik C ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1996La neuropathie motrice héréditaire distale ou forme spinale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth présente des similarités cliniques avec les neuropathies sensitivo-motrices héréditaires de type I et II (CMT 1 et 2) et, du fait de l'atteinte du m[...]Article
Burglen L ; Amiel J ; Viollet L ; Lefebvre S ; Burlet P ; Clermont O ; Raclin V ; Landrieu P ; Verloes A ; Munnich A ; Melki J | 1996L'étude de 12 nouveau-nés présentant l'association d'une arthrogrypose et d'une atteinte de la corne antérieure de la moelle épinière révèle chez 6 d'entre eux une délétion homozygote de l'exon 7 du gène SMN, confirmant le diagnostic d’amyotroph[...]Article
Yates S | 1996Glossaire - en anglais- des termes les plus fréquemment utilisés dans le champ de la génétique et des maladies neuromusculaires, expliquées dans un langage très abordable.Article
Passos-Bueno MR ; Marie SK ; Bashir R ; Vasquez L ; Love DR ; Vainzof M ; Iughetti P ; Oliveira JR ; Bakker E ; Strachan T ; Bushby K ; Zatz M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tupler R ; Berardinelli A ; Barbierato L ; Frants R ; Hewitt JE ; Lanzi G ; Maraschio P ; Tiepolo L | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Lindblad K ; Lunkes A ; Maciel P ; Stevanin G ; Zander C ; Klockgether T ; Ratzlaff T ; Brice A ; Rouleau GA ; Hudson T ; Auburger G ; Schalling M | 1996Article
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Amalfitano A ; Chamberlain JS | 1996Une méthode simple pour repérer l'allèle mdx chez la souris mdx. Description d'une méthode simple pour déterminer l'allèle mdx et l'allèle normal dans les échantillons d'ADN de souris mdx. Avec ce système, le statut mdx de nombreux animaux conte[...]Article
Hugot JP ; Laurent-Puig P ; Gower-Rousseau C ; Olson JM ; Lee JC ; Beaugerie L ; Dupas JL ; Van Gossum A ; Orholm M ; Bonaiti-Pellie C ; Weissenbach J ; Mathew CG ; Lennard-Jones JE ; Cortot A ; Colombel JF ; Thomas G | 1996La prévalence de la maladie de Crohn et de la colite ulcéreuse , formes majeures d'inflammation chronique des intestins dans le monde occidental et survenant chez l'adulte jeune est estimée à plus d'un cas pour mille. Si la cause de ces maladies[...]Article
North KN ; Miller G ; Iannaccone ST ; Clemens PR ; Chad DA ; Bella I ; Smith TW ; Beggs AH ; Specht LA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Restagno G ; Romero NB ; Richard I ; Beckmann JS ; Pagliano M ; Ferrone M ; Carbonara A ; Merlini L | 1996Une famille réunionnaise initialement diagnostiquée lors d'un conseil génétique en 1992 comme atteinte de dystrophie musculaire de Becker, s'est révélée atteinte de dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne3 (LGMD2A), lors d'u[...]Article
Brun C | 1996Dans un lien de technicité “de pointe”, où le médical se réclame de la science qui pare le médecin de vertus magiques et où l’enquête généalogique fait partie de la grille médicale, quelles voies la transmission à l’œuvre dans 1a filiation empru[...]Article
Dardenne P ; Jobbe-Duval S ; Pialoux B ; Bazantay E | 1996Les relations entre l’enfant atteint de myopathie de Duchenne et son entourage ont été peu étudiées. En comparant deux études, nous avons noté la position centrale de la mère, la rigidité du fonctionnement défensif contre la dépression et l’écla[...]Article
Ayme S | 1996Le développement récent des méthodes de cytogénétique et de biologie moléculaire permet d’identifier des individus à risque de maladie génétique, soit pour eux—mêmes, soit pour leur descendance. Étant donné les possibilités actuelles de diagnost[...]Article
Morichon-Delvallez N ; Dessuant H ; Vekemans M | 1996Les explications pratiques des responsables du service de cytogénétique de l'hôpital Necker sur les outils disponibles pour détecter les anomalies chromosomiques comme la trisomie 21 : amniocentèse, prélèvement de villosités choriales ou de sang[...]Livre
Les communications du 15ème séminaire de diagnostic prénatal et de médecine fœtale ont tourné autour des méthodes diagnostiques, de l’intérêt pour le pronostic fœtal et le conseil génétique de la détection de microdélétions du chromosome 22, du [...]Article
Simmons ED Jr ; Guntupalli M ; Kowalski JM ; Braun F ; Seidel T | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Evoli A | 1995Bien que la myasthénie soit une maladie autoimmune et a priori non-héréditaire, il existe des familles présentant plus d'un cas de myasthénie, suggérant une forme "familiale" de la maladie. Une étude récente, menée chez 4 familles italiennes, mo[...]Article
1995Les porteurs de l'allèle HB14, forme particulière d'un marqueur du gène de la sous-unité alpha du récepteur à l'acétylcholine, sont plus susceptibles que les autres à développer une myasthénie. C'est ce qui ressort de l'étude menée par l'équipe [...]Article
Laing NG ; Laing BA ; Meredith C ; Wilton SD ; Robbins P ; Honeyman K ; Dorosz S ; Kozman H ; Mastaglia FL ; Kakulas BA | 1995Article
Doerflinger N ; Linder C ; Ouahchi K ; Gyapay G ; Weissenbach J ; Le Paslier D ; Rigault P ; Belal S ; Ben Hamida C ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Pandolfo M ; Di Donato S ; Sokol R ; Kayden H ; Landrieu P ; Durr A ; Brice A ; Goutières F ; Kohlschütter A ; Sabouraud P ; Benomar A ; Yahyaoui M ; Mandel JL ; Koenig M | 1995Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Richard I ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Souza A ; Pereira DE ; Roudaut C ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Cohen D ; Jackson CE ; Beckmann JS | 1995Article
Gispert S ; Lunkes A ; Santos N ; Orozco G ; Ha-Hao D ; Ratzlaff T ; Aguiar J ; Torrens I ; Heredero L ; Brice A ; Cancel G ; Stevanin G ; Vernant JC ; Durr A ; Lepage-Lezin A ; Belal S ; Ben Hamida M ; Pulst S ; Rouleau G ; Weissenbach J ; Le Paslier D ; Kucherlapati R ; Montgomery K ; Fukui K ; Auburger G | 1995Article
Cancel G ; Abbas N ; Stevanin G ; Durr A ; Chneiweiss H ; Néri C ; Duyckaerts C ; Penet C ; Cann HM ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Dubrovsky AL ; Taratuto AL ; Sevlever G ; Schultz M ; Pegoraro E ; Hoop RC ; Hoffman EP | 1995Article
Perez-Tur J ; Campion D ; Martinez M ; Brice A ; Tardieu S ; Hannequin D ; Agid Y ; Delacourte A ; Clerget-Darpoux F ; Chartier-Harlin MC ; Groupe français d'étude de la maladie d'Alzheimer | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Wokke JHJ ; Ausems MGEM ; van den Boogaard MJH ; Ippel EF ; van Diggelen O ; Kroos MA ; Boer M ; Jennekens FGI ; Reuser AJJ ; Ploos van Amstel HK | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durr A ; Smadja D ; Cancel G ; Lezin A ; Stevanin G ; Mikol J ; Bellance R ; Buisson GG ; Chneiweiss H ; Dellanave J ; Agid Y ; Brice A ; Vernant JC | 1995Article
Martinez-Lage J ; Garcia Santos JM ; Poza M ; Puche A ; Casas C ; Rodriguez Costa T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Un ouvrage de référence (5ème édition américaine - 1ère édition française) qui développe les aspects fondamentaux de la génétique humaine, ce que sont les gènes et leurs fonctions et traite de toutes les applications médicales de la génétique : [...]Livre
Thèse/Mémoire
Dufour C, Auteur | 1995La cardiomyopathie hypertrophique familiale (CMH) est une maladie caractérisée essentiellement par une hypertrophie du ventricule gauche, transmise sur un mode autosomique dominant et présentant une expressivité variable et une pénétrance incomp[...]Article
Campion D ; Flaman JM ; Brice A ; Hannequin D ; Dubois B ; Martin C ; Moreau V ; Charbonnier F ; Didierjean O ; Tardieu S ; Penet C ; Puel M ; Pasquier F ; Le Doze F ; Bellis G ; Calenda A ; Heilig R ; Martinez M ; Mallet J ; Bellis M ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Frebourg T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Bourg N ; Richard I ; Tischfield JA ; Hodes ME ; Fardeau M ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Conneally PM | 1995Article
Nicole S, Auteur ; Ben Hamida C ; Beighton P ; Bakouri S ; Belal S ; Romero NB ; Viljoen D ; Ponsot G ; Sammoud A ; Weissenbach J ; Fardeau M ; Ben Hamida M ; Fontaine B ; Hentati F | 1995Article
Christodoulou K ; Kyriakides T ; Hristova A ; Georgiou DM ; Kalaydjieva L ; Yshpekova B ; Ivanova T ; Weber JL ; Middleton LT | 1995Article
Vuopala K ; Mäkelä-Bengs P ; Suomalainen A ; Herva R ; Leisti J ; Peltonen L | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dahan K ; Heidet L ; Zhou JH ; Mettler G ; Leppig KA ; Proesmans W ; David A ; Roussel B ; Mongeau JG ; Gould JMD ; Grünfeld JP ; Gubler MC ; Antignac C | 1995Article
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Lunt PW ; Jardine PE ; Koch M ; Maynard J ; Osborn M ; Williams M ; Harper PS ; Upadhyaya M | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bobrow M | 1995Une fiche de lecture du livre "The history of a Genetic Disease : Duchenne Muscular Dystrophy or Meryon's Disease" (de EMERY AEH & EMERY MLH, 1995, Ed.Royal Society of Medicine, 248p, disponible en Salle de Lecture). La première partie de l'ouvr[...]Article
Culliton BJ | 1995Une directive de la commission d'égalité des chances à l'emploi (Equal Employment Opportunities Commission = EEOC) , amendé le 14/03/95, place les personnes ayant une "susceptibilité génétique" à une maladie sous la protection de la charte des p[...]Article
Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Léger JM ; Vallat JM ; Agid Y ; Bouche P ; Brice A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bejaoui K ; Hirabayashi K ; Hentati F ; Haines JL ; Ben Hamida C ; Belal S ; Miller RG ; McKenna-Yasek D ; Weissenbach J ; Rowland LP ; Griggs RC ; Munsat TL ; Ben Hamida M ; Arahata K ; Brown RH | 1995Article
Fontaine B ; Rime CS ; Hazan J ; Durr A ; Stevanin G ; Penet C ; Reboul J ; Agid Y ; Lyon-Caen O ; Baumann N ; Weissenbach J ; Brice A | 1995Article
Liu J ; Lissens W ; van Broeckhoven C ; Löfgren A ; Camus M ; Liebaers I ; van Steirteghem A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
COLLABORATION DE : Bonnefont JP, Cormier V, Feingold J, Frezal J, Gilbert B, Jeampierre M, Kaplan J, Lacombe D, Le Merrer M, Lyonnet s, Melki J, Nivelon A, Olschwang S, Turleau C, Vekemans M, Vidaud DArticle
Hannequin D ; Campion D ; Tardieu S ; Auzou P ; Martinez M ; Dubois B ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Brice A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Merante F ; Tein I ; Benson L ; Robinson BH | 1994Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Abbadi N, Auteur ; Philippe C ; Chery M ; Gilgenkrantz H ; Tomé F ; Collin H ; Theau D ; Récan D ; Broux O ; Fardeau M ; Kaplan JC ; Gilgenkrantz S | 1994Article
Deidda GC ; Cacurri S ; Lacesa I ; Scoppetta C ; Felicetti L | 1994GC Deidda, Univ Rome, Inst Cell Biol, CNR, Rome, ItalyArticle
Benomar A ; Le Guern E ; Durr A ; Ouhabi H ; Stevanin G ; Yahyaoui M ; Chkili T ; Agid Y ; Brice A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rona RJ ; Beech R ; Mandalia S ; Donnai D ; Kingston H ; Harris R ; Wilson O ; Axtell C ; Swan AV ; Kavanagh F | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romero NB, Auteur ; Tomé FMS ; Leturcq F ; El Kerch F ; Azibi K ; Bachner L ; Anderson RD ; Roberds SL ; Campbell KP ; Fardeau M ; Kaplan JC | 1994Livre
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Muscular dystrophy: the facts is about living with muscular dystrophy and coping with its physical and psychological effects. Written specially for people with muscular dystrophy and their families, it will answer many of the questions that are [...]Article
Lyonnet S ; Edery P ; Mulligan LM ; Pelet A ; Dow E ; Abel L ; Holder S ; Nihoul-Fékété C ; Ponder BAJ ; Munnich A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kass S ; MacRae C ; Graber HL ; Sparks EA ; McNamara D ; Boudoulas H ; Basson CT ; Baker III PB ; Cody RJ ; Fishman MC ; Cox N ; Kong A ; Wooley CF ; Seidman JG ; Seidman CE | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mochizuki T ; Lemmink HH ; Mariyama M ; Antignac C ; Gubler MC ; Pirson Y ; Verellen-Dumoulin C ; Chan B ; Schröder CH ; Smeets HJM ; Reeders ST | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durr A ; Brice A ; Serdaru M ; Rancurel G ; Derouesne C ; Lyon-Caen O ; Agid Y ; Fontaine B | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Belal S ; Cancel G ; Stevanin G ; Hentati F ; Khati C ; Ben Hamida C ; Auburger G ; Agid Y ; Ben Hamida M | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Otto M ; Heine R ; Moxley RT III | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur | 1994Ce texte est accessible sur internet à l'adresse suivante : http://www.unesco.org/ibc/fr/actes/s3/chap1.htm1Article
Hildes E ; Jacobs HK ; Cameron A ; Seshia SS ; Booth F ; Evans JA ; Wrogemann K ; Greenberg CR | 08/1993Publication AFM
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Fananapazir L ; Dalakas MC ; Cyran F ; Cohn G ; Epstein ND | 05/1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gilbert JR, Auteur ; Stajich JM ; Wall S ; Carter SC ; Qiu H ; Vance JM ; Stewart CS ; Speer MC ; Pufky J ; Yamaoka LH ; Rozear M ; Samson F ; Fardeau M ; Roses AD ; Pericak-Vance MA | 1993Article
Venencie PY ; Pauwels C ; Rekik A ; Mielot F ; Hadchouel M ; Odièvre M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Samson F, Auteur | 1993... Conclusion : notre travail sur les myopathies myotubulaires démontre les difficultés des études de liaison génétique lorsque les familles concernées sont petites, que la maladie est rare et létale en période néonatale. Cette difficulté est a[...]Article
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Jardine P ; Jones M ; Tyfield L ; Upadhyaya M ; Lunt P | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Henry I ; Hoovers J ; Barichard F ; Berthéas MF ; Puech A ; Prieur F ; Gessler M ; Bruns G ; Mannens MMAM ; Junien C | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract