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arbre généalogiqueSynonyme(s)genealogie ;genealogy ;genealogical chart family trees |
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Bennett CL ; Lawson VH ; Brickell KL ; Isaacs K ; Seltzer W ; Lipe HP ; Weiss MD ; Carter GT ; Flanigan KM ; Chance PF ; Bird TD | 2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Le gène HSPB1 muté dans certaines neuropathies motrices distales : à propos d’une étude anglaise La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des maladies neuromusculaires[...]Article
Del Bo R ; Moggio M ; Rango M ; Bonato S ; D'Angelo MG ; Ghezzi S ; Airoldi G ; Bassi MT ; Guglieri M ; Napoli L ; Lamperti C ; Corti S ; Federico A ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un spectre clinique élargi dans les mutations du gène de la mitofusine 2 : à propos d’une observation italienne Le gène MFN2 apparaît comme un gène majeur dans les formes axo[...]Article
Ambrosio CE ; Valadares MC ; Zucconi E ; Cabral R ; Pearson PL ; Gaiad TP ; Canovas M ; Vainzof M ; Miglino MA ; Zatz M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tunon T ; Guerrero D ; Urchaga A ; Nishino I ; Ayuso T ; Caballero MC ; Berjon J ; Imizcoz MA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jedrzejowska M ; Ryniewicz B ; Kabzinska D ; Drac H ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 04/08/2008 - La myopathie oculo-pharyngo-distale : à propos d’une observation familiale chinoise La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD) est une maladie neuromusculaire très rare, transmise [...]Article
Ceulemans BP ; Storm K ; Reyniers E Jr ; Callewaert L ; Martin JJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Drouet A ; Ollagnon-Roman E ; Streichenberger N ; Biancalana V ; Cossee M ; Guilloton L ; Petiot P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Symptomatologie asymétrique chez les transmettrices de myopathie myotobulaire : une association non fortuite La myopathie myotubulaire récessive liée à l’X est une myopathie [...]Article
Oprea GE ; Kröber S ; McWhorter ML ; Rossoll W ; Muller S ; Krawczak M ; Bassell GJ ; Beattie CE ; Wirth B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire due à des mutations du gène SMN1. Dans de rares cas, des personnes porteuses de mutations pathogènes ne présentent pourtant aucun symptôm[...]Article
Schessl J ; Zou Y ; McGrath MJ ; Cowling BS ; Maiti B ; Chin SS ; Sewry C ; Battini R ; Hu Y ; Cottle DL ; Rosenblatt M ; Spruce L ; Ganguly SS ; Kirschner J ; Judkins AR ; Golden JA ; Goebel HH ; Muntoni F ; Flanigan KM ; Mitchell CA ; Bonnemann CG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; van der Gaag KJ ; van der Vliet PJ ; van Teijlingen CMM ; de Knijff P ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 11/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tajsharghi H ; Ohlsson M ; Lindberg C ; Oldfors A | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Coexistence d’une cap-disease et d’une myopathie à bâtonnets : implication du gène TPM2 Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculai[...]Article
Chow CY ; Zhang Y ; Dowling JJ ; Jin N ; Adamska M ; Shiga K ; Szigeti K ; Shy ME ; Li J ; Zhang X ; Lupski JR ; Weisman LS ; Meisler MH | 5/07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/08/2007 - L'étude de la souris "pale tremor" permet d'identifier un nouveau gène de CMT : FIG4 Dans une étude publiée en juin 2007, une équipe américaine a identifié l'origine génétiqu[...]Article
Delague V ; Jacquier A ; Hamadouche T ; Poitelon Y ; Baudot C ; Boccaccio I ; Chouery E ; Chaouch M ; Kassouri N ; Jabbour R ; Grid D ; Mégarbané A ; Haase GR | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Grewal PK ; Salih MAM ; Beltran-Valero de Bernabe D ; McLaughlan JM ; Michielse CB ; Herrmann R ; Hewitt JE ; Steinbrecher A ; Seidahmed MZ ; Shaheed MM ; Abomelha A ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Voit T ; Salih MA | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg Les alpha-dystroglycanopathies son[...]Article
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Schorderet DF ; Cottet S ; Lobrinus JA ; Borruat FX ; Balmer A ; Munier FL | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I ; Biancalana V ; Reynier P ; Cossee M ; Dubas F | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vallat JM ; Magy L ; Lagrange E ; Sturtz F ; Magdelaine C ; Grid D ; Tazir M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kim HJ ; Sohn KM ; Shy ME ; Krajewski KM ; Hwang M ; Park JH ; Jang SY ; Won HH ; Choi BO ; Hong SH ; Kim BJ ; Suh YL ; Ki CS ; Lee SY ; Kim SH ; Kim JW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Chez deux familles touchées par le type 5 de la maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l’X, des chercheurs coréens et américains ont identifié des mutations faux sens dans le gène PRPS1, égalem[...]Article
Carmignac V, Auteur ; Salih MAM ; Quijano Roy S ; Marchand S ; Al Rayess MM ; Mukhtar MM ; Urtizberea JA ; Labeit S ; Guicheney P ; Leturcq F ; Gautel M ; Fardeau M ; Campbell KP ; Richard I ; Estournet B ; Ferreiro A | 2007Carmignac et coll. présentent dans cette étude cinq enfants nés de deux familles touchées par une cardiomyopathie dilatée à transmission récessive associée à une faiblesse musculaire dès la naissance. Des microdélétions homozygotes dans le gène [...]Article
Derakhshandeh-Peykar P ; Esmaili M ; Ousati-Ashtiani Z ; Rahmani M ; Babrzadeh F ; Farshidi S ; Attaran E ; Sajedifar MM ; Farhud DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miltenberger-Miltenyi G ; Janecke AR ; Wanschitz JV ; Timmerman V ; Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Loscher WN | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lesca G ; Testard H ; Streichenberger N ; Pélissier JF ; Lestra C ; Burel E ; Jonveaux P ; Michel-Calemard L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malheiros JA ; Camargos ST ; de Oliveira JT ; Cardoso FEC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rossi M ; Ricci E ; Colantoni L ; Galluzzi G ; Frusciante R ; Tonali PA ; Felicetti L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kley RA ; Hellenbroich Y ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Huebner A ; Bruchertseifer V ; Peters SA ; Heyer CM ; Kirschner J ; Schröder R ; Fischer D ; Muller K ; Tolksdorf K ; Eger K ; Germing A ; Brodherr T ; Reum C ; Walter MC ; Lochmuller H ; Ketelsen UP ; Vorgerd M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Myopathie myofibrillaire et mutation de la filamine C : un effet fondateur en Allemagne Les myopathies myofibrillaires représentent un ensemble hétérogène d’affections muscu[...]Article
Bouhouche A ; Birouk N ; Azzedine H ; Benomar A ; Durosier G ; Ente D ; Muriel MP ; Ruberg M ; Slassi I ; Yahyaoui M ; Dubourg O ; Ouazzani R ; Le Guern E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wallgren-Pettersson C ; Lehtokari VL ; Kalimo H ; Paetau A ; Nuutinen E ; Hackman P ; Sewry C ; Pelin K ; Udd B | 2007Comment in: More surprises in sarcomeric protein diseases. Laing NG. Brain. 2007 Jun;130(Pt 6):1453-5.Article
Walter MC ; Reilich P ; Huebner A ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Kress W ; Born C ; Schoser BG ; Krause KH ; Klutzny U ; Bulst S ; Frey JR ; Lochmuller H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Le syndrome de Stark-Kaeser revisité : implication d’une mutation du gène de la desmine Le syndrome de Stark-Kaeser est une maladie neuromusculaire très rare, souvent classée[...]Article
Griggs R ; Vihola A ; Hackman P ; Talvinen K ; Haravuori H ; Faulkner G ; Eymard B ; Richard I ; Selcen D ; Engel A ; Carpen O ; Udd B ; Durand-Engel A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jarry J ; Rioux MF ; Bolduc V ; Robitaille Y ; Khoury V ; Thiffault I ; Tetreault M ; Loisel L ; Bouchard JP ; Brais B | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claramunt R ; Sevilla T ; Lupo V ; Cuesta A ; Millan JM ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bergman JEH ; Veenstra-Knol HE ; van Essen AJ ; van Ravenswaay CMA ; den Dunnen WFA ; van den Wijngaard A ; van Tintelen JP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Le dantrolène efficace dans les dysferlinopathies ? A propos d’un cas japonais Les dysferlinopathies représentent un groupe assez hétérogène de maladies neuromusculaires géné[...]Article
Matsubara E ; Tsuchiya A ; Minami N ; Nishino I ; Pappolla MA ; Shoji M ; Abe K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lucotte G ; Lagarde JP ; FOP European Research Group | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dressman D ; Ahearn ME ; Yariz KO ; Basterrecha H ; Martinez F ; Palau F ; Barmada MM ; Clarke RD ; Meindl A ; Wirth B ; Hoffman EP ; Baumbach-Reardon L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X cartographiée en Xp11.3-Xq11.1 chez 8 familles différentes L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X (SMA-X) est une maladie neuro[...]Article
de Lima AR ; Nyengaard JR ; Jorge AAL ; Balieiro JCC ; Peixoto C ; Fioretto ET ; Ambrosio CE ; Miglino MA ; Zatz M ; Ribeiro AACM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bar H, Auteur ; Goudeau B ; Walde S ; Casteras-Simon M ; Mucke N ; Shatunov A ; Goldberg YP ; Clarke C ; Holton JL ; Eymard B ; Katus HA ; Fardeau M ; Goldfarb L ; Herrmann H ; Vicart P | 2007Article
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Taylor MRG ; Ku L ; Slavov D ; Cavanaugh J ; Boucek M ; Zhu X ; Graw S ; Carniel E ; Barnes C ; Quan D ; Prall R ; Lovell MA ; Mierau G ; Ruegg P ; Mandava N ; Bristow MR ; Towbin JA ; Mestroni L ; on behalf of the Familial Cardiomyopathy Registry | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Maladie de Danon : des présentations cardiologiques parfois atypiques La maladie dite de Danon est une myopathie rare associant classiquement une atteinte musculaire, tant s[...]Article
Maeda K ; Kaji R ; Yasuno K ; Jambaldorj J ; Nodera H ; Takashima H ; Nakagawa M ; Makino S ; Tamiya G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taylor PJ ; Maroulis S ; Mullan GL ; Pedersen RL ; Baumli A ; Elakis G ; Piras S ; Walsh C ; Prosper-Gutierrez B ; Bell CG ; Mowat DR ; Johnston HM ; Buckley MF | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Taylor et coll. ont comparé deux méthodes ayant pour but de déterminer si un individu est porteur d’une mutation responsable des dystrophies musculaires de Duchenne ou Becker. La première, co[...]Article
Farini A ; Meregalli M ; Belicchi M ; Battistelli M ; Parolini D ; D'Antona G ; Gavina M ; Ottoboni L ; Constantin G ; Bottinelli R ; Torrente Y | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2007 - Rôle clef des lymphocytes dans le développement de la fibrose chez la souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique due à un déficit en dyst[...]Article
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Gregory BL ; Shelton GD ; Bali DS ; Chen YT ; Fyfe JC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract