Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique > arbre généalogique
arbre généalogiqueSynonyme(s)genealogie ;genealogy ;genealogical chart family trees |
Documents disponibles dans cette catégorie (1014)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Brenner O ; Lahunta A ; Summers BA ; Cummings JF ; Cooper BJ ; Valentine BA ; Bell JS | 1997Article
Monnier N ; Procaccio V ; Stieglitz P ; Lunardi J | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs montrent qu'une mutation dans le gène CACNL1A3, qui code la sous-unité "alpha"1 du récepteur aux dihydropyridines, un canal calcium voltage-dépendant (VDCC), est responsable d'une[...]Article
Messina DN ; Speer MC ; Pericak-Vance MA ; McNally EM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weiler T ; Greenberg CR ; Nylen E ; Morgan K ; Fujiwara TM ; Crumley MJ ; Zelinski T ; Halliday W ; Nickel B ; Triggs-Raine BL ; Wrogemann K | 1997Article
Takashima S ; Nakagawa M ; Nakahara K ; Suehara M ; Matsuzaki T ; Higuchi I ; Higa H ; Arimura K ; Iwamasa T ; Izumo S ; Osame M | 1997Article
Calvano S ; Memeo E ; Piemontese MR ; Melchionda S ; Bisceglia L ; Gasparini P ; Zelante L | 1997Les auteurs ont mis au point une méthode de diagnostic permettant d'établir le statut de transmettrice de l'anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne, chez les femmes issues des familles où les garçons atteints présen[...]Livre
Alwan A ; Modell B ; Bittles AH ; Creizel A ; Hamamy H | Alexandrie : World Health organization | 1997Article
Topaloglu H ; Yetuk M ; Talim B ; Akcoren Z ; Caglar M | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sturtz FG ; Latour P ; Mocquard Y ; Cruz S ; Fenoll B ; Le Fur JM ; Mabin D ; Chazot G ; Vandenberghe A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Illarioshkin SN ; Ivanova-Smolenskaya IA ; Tanaka H ; Poleshchuk VV ; Markova ED ; Tsuji S | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'analyse génétique d'une grande famille dont les membres sont atteints de dystrophie musculaire progressive des ceintures ou de myopathie distale, maladies bien différenciées au plan cliniqu[...]Article
Kondo-Lida E ; Saito K ; Tanaka H ; Tsuji S ; Ishihara T ; Osawa M ; Fukuyama Y ; Toda T | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Isozumi K ; de Long R ; Kaplan J ; Hung WY ; Siddique T | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs ont testé dans la région 12q24.1-q24.31 (à laquelle est liée une grande famille de Nouvelle Angleterre présentant des cas de syndromes scapulopéroniers) 13 loci de répétions CAG/C[...]Article
Christodoulou K ; Tsingis M ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Ozdemir C ; Al-Sehab ; Bairactaris C ; Mavromatis I ; Mylonas I ; Evoli A ; kyriallis K ; Middleton LT | 1997L'analyse génétique de 36 patients (issus de 12 familles), dont 7 consanguins, a permis de localiser le gène de la myasthénie infantile familiale dans la région télomèrique du bras court du chromosome 17 (17p). L'analyse des haplotypes montre da[...]Article
Robinson RL ; Monnier N ; Wolz W ; Jung M ; Reis M ; Nuernberg G ; Curran JL ; Monsieurs K ; Stieglitz P ; Heytens L ; Fricker R ; Deufel T ; Hopkins PM ; Lunardi J ; Mueller CR | 1997Article
Heiman-Patterson TD ; Argov Z ; Chavin JM ; Kalman B ; Alder H ; Bank WJ ; Tahmoush AJ | 1997Article
Kessali M ; Zemmouri R ; Guilbot A ; Maisonobe T ; Brice A ; Le Guern E ; Grid D | 1997Les auteurs décrivent deux grandes familles algériennes consanguines présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique récessive avec des signes cliniques, électrophysiologiques et neuropathologiques semblables à ceux de l[...]Article
Elliott JL ; Kwon JM ; Goodfellow PJ ; Yee WC | 1997Les auteurs ont identifié une grande famille présentant des membres atteints d'une forme axonale de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire autosomique dominante liée au chromosome 3 (HSMNIIB ou maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B). L'étude[...]Article
Article
Article
Thèse/Mémoire