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arbre généalogiqueSynonyme(s)genealogie ;genealogy ;genealogical chart family trees |
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Bohm J ; Vasli N ; Maurer M ; Cowling B ; Shelton GD ; Kress W ; Toussaint A ; Prokic I ; Schara U ; Anderson TJ ; Weis J ; Tiret L ; Laporte J | 06/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Bogershausen N ; Shahrzad N ; Chong JX ; von Kleist-Retzow JC ; Stanga D ; Li Y ; Bernier FP ; Loucks CM ; Wirth R ; Puffenberger EG ; Hegele RA ; Schreml J ; Lapointe G ; Keupp K ; Brett CL ; Anderson R ; Hahn A ; Innes AM ; Suchowersky O ; Mets MB ; Nurnberg G ; McLeod DR ; Thiele H ; Waggoner D ; Altmuller J ; Boycott KM ; Schoser B ; Nurnberg P ; Ober C ; Heller R ; Parboosingh JS ; Wollnik B ; Sacher M ; Lamont RE | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicolaou P ; Cianchetti C ; Minaidou A ; Marrosu G ; Zamba-Papanicolaou E ; Middleton LT ; Christodoulou K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Azzedine H ; Zavadakova P ; Plante-Bordeneuve V ; Vaz-Pato M ; Pinto N ; Bartesaghi L ; Zenker J ; Bernard-Marissal N ; Gouttenoire EA ; Cartoni R ; Title A ; Venturini G ; Médard JJ ; Makowski E ; Schöls L ; Claeys KG ; Stendel C ; Roos A ; Weis J ; Dubourg O ; Loureiro JL ; Stevanin G ; Said G ; Amato A ; Baraban J ; Poirot O ; Le Guern E ; Senderek J ; Rivolta C ; Chrast R | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de mutations dans le gène PLEKHG5 Des chercheurs ont identifié dans un article publié en juin 2013 des mutations dans le gène PLEKHG5 comme nouv[...]Article
Muhammad E ; Reish O ; Ohno Y ; Scheetz T ; de Luca A ; Searby C ; Regev M ; Benyamini L ; Fellig Y ; Kihara A ; Sheffield VC ; Parvari R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yiu EM ; Chuang DT ; Kidambi A ; Tso SC ; Ly CT ; Chaudhry R ; Drew AP ; Rance G ; Delatycki MB ; Zuchner S ; Ryan MM ; Nicholson GA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X : identification de mutations dans le gène PDK3 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires[...]Article
Sundblom J ; Melberg A ; Rucker F ; Smits A ; Islander G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Izumi R ; Niihori T ; Aoki Y ; Suzuki N ; Kato M ; Warita H ; Takahashi T ; Tateyama M ; Nagashima T ; Funayama R ; Abe K ; Nakayama K ; Aoki M ; Matsubara Y | 2013Article
Cetin N ; Balci-Hayta B ; Gundesli H ; Korkusuz P ; Purali N ; Talim B ; Tan E ; Selcen D ; Erdem-Ozdamar S ; Dinçer P | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Tazir M ; Bellatache M ; Nouioua S ; Vallat JM | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Ghezzi D ; Chassagne M ; Mayençon M ; Padet S ; Melchionda L ; Rouvet I ; Lannes B ; Bozon D ; Latour P ; Zeviani M ; Mousson de Camaret B | 2013Article
Nakhro K ; Park JM ; Hong YB ; Park JH ; Nam SH ; Yoon BR ; Yoo JH ; Koo H ; Jung SC ; Kim HL ; Kim JY ; Choi KG ; Choi BO ; Chung KW | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4B3 : un nouveau sous-type lié au gène SBF1 La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 (CMT4) regroupe les formes de CMT autosomiques récessives démyéli[...]Article
Wiltshire KM ; Hegele RA ; Innes AM ; Brownell AKW | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Ammar A, Auteur ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly AB ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2013Article
Renouil M ; Stojkovic T ; Jacquemont ML ; Lauret K ; Boué P ; Fourmaintraux A ; Randrianaivo H ; Tallot M ; Mignard D ; Roelens P ; Tabailloux D ; Bernard R ; Cartault F ; Chane-Thien E ; Dubourg O ; Ferrer X ; Sole G ; Fournier E ; Latour P ; Lacour A ; Mignard C | 2013Article
Cuisset JM ; Maurage CA ; Moerman A ; Vallée L ; Bonne G ; Gueneau L ; Stojkovic T ; Dubourg O ; Richard P ; Lacene E ; Beuvin M | AFM-TELETHON | 10/2012Article
Majczenko K ; Davidson AE ; Camelo-Piragua S ; Agrawal PB ; Manfready RA ; Li X ; Joshi S ; Xu J ; Peng W ; Beggs AH ; Li JZ ; Burmeister M ; Dowling JJ | 10/08/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : identification d’une nouvelle myopathie congénitale due à une mutation dans le gène CCDC78 S’il a été identifié des mutations dans 14 gènes différents à l’origine [...]Article
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Bohm J ; Leshinsky-Silver E ; Vassilopoulos S ; Le Gras S ; Lerman-Sagie T ; Ginzberg M ; Jost B ; Lev D ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beetz C ; Pieber TR ; Hertel N ; Schabhüttl M ; Fischer C ; Trajanoski S ; Graf E ; Keiner S ; Kurth I ; Wieland T ; Varga RE ; Timmerman V ; Reilly MM ; Strom TM ; Auer Grumbach M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Neuropathies motrices héréditaires distales : identification d’un nouveau gène Les neuropathies motrices héréditaires distales constituent un groupe de maladies génétiques hétérogènes sur l[...]Article
Zhou J ; Tawk M ; Tiziano FD ; Veillet J ; Bayès M ; Nolent F ; Garcia V ; Servidei S ; Bertini E ; Castro-Giner F ; Renda Y ; Carpentier S ; Andrieu-Abadie N ; Gut I ; Levade T ; Topaloglu H ; Melki J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive : identification des mutations en cause Une rare forme d'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myocloni[...]Article
Manzini MC ; Tambunan DE ; Hill RS ; Yu TW ; Maynard TM ; Heinzen EL ; Shianna KV ; Stevens CR ; Partlow JN ; Barry BJ ; Rodriguez J ; Gupta VA ; Al-Qudah AK ; Eyaid WM ; Friedman JM ; Salih MA ; Clark R ; Moroni I ; Mora M ; Beggs AH ; Gabriel SB ; Walsh CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : identification de mutations dans le gène GTDC2 responsables du syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire con[...]Article
Barwick KES ; Wright J ; Al-Turki S ; McEntagart MM ; Nair A ; Chioza B ; Al-Memar A ; Modarres H ; Reilly MM ; Dick KJ ; Ruggiero AM ; Blakely RD ; Hurles ME ; Crosby AH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract