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arbre généalogiqueSynonyme(s)genealogie ;genealogy ;genealogical chart family trees |
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Liewluck T ; Raksadawan N ; Limwongse C ; Nishino I ; Sangruchi T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lamperti C ; Cagliani R ; Ciscato P ; Moroni I ; Viri M ; Romeo A ; Fagiolari G ; Prelle A ; Comi GP ; Bresolin N ; Moggio M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Latour P ; Gonnaud PM ; Ollagnon E ; Chan V ; Perelman S ; Stojkovic T ; Stoll C ; Vial C ; Ziegler F ; Vandenberghe A ; Maire I | 2006Article
Gurtler N ; Plasilova M ; Podvinec M ; Boesch N ; Muller H ; Heinimann K | 01/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dubourg O ; Azzedine H ; Ben Yaou R ; Pouget J ; Barois A ; Meininger V ; Bouteiller D ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - Neuropathies motrices distales : la piste GARS confirmée. Les neuropathies motrices héréditaires distales (dHMN ou dSMA pour amyotrophies spinales distales) représentent un group[...]Article
Del Bo R ; Locatelli F ; Corti S ; Scarlato M ; Ghezzi S ; Prelle A ; Fagiolari G ; Moggio M ; Carpo M ; Bresolin N ; Comi GP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Azzedine H ; Ravisé N ; Verny C ; Gabreëls-Festen A ; Lammens M ; Grid D ; Vallat JM ; Durosier G ; Senderek J ; Nouioua S ; Hamadouche T ; Bouhouche A ; Guilbot A ; Stendel C ; Ruberg M ; Brice A ; Birouk N ; Dubourg O ; Tazir M ; Le Guern E ; Gabreëls-Festen AAWM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guyant-Marechal L ; Laquerrière A ; Duyckaerts C ; Dumanchin C ; Bou J ; Dugny F ; Le Ber I ; Frebourg T ; Hannequin D ; Campion D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Azzedine H ; Verny C ; Durosier G ; Birouk N ; Gouider R ; Salih M ; Bouhouche A ; Thiam A ; Grid D ; Mayer M ; Ruberg M ; Tazir M ; Brice A ; Le Guern E | 2006Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Extrême variabilité clinique dans une famille allemande de myopathie myotubulaire liée à l’X La myopathie myotubulaire liée à l’X est une maladie musculaire congénitale due à des[...]Article
Vieira NM ; Schlesinger D ; de Paula F ; Vainzof M ; Zatz M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hutchinson DO ; Charlton A ; Laing NG ; Ilkovski B ; North KN | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cuisset JM ; Maurage CA ; Pellissier JF ; Barois A ; Urtizberea JA ; Laing N ; Tajsharghi H ; Vallée L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pénisson-Besnier I, Auteur ; Talvinen K ; Dumez C ; Vihola A ; Dubas F ; Fardeau M ; Hackman P ; Carpen O ; Udd B | 2006Article
Bindoff LA ; Mjellem N ; Sommerfelt K ; Krossnes BK ; Roberts F ; Krohn J ; Tranheim RS ; Haggerty ID | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Première naissance après diagnostic préimplantatoire pour une mutation inhabituelle du gène SMN1 Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont liée[...]Article
Celegato B ; Capitanio D ; Pescatori M ; Romualdi C ; Pacchioni B ; Cagnin S ; Vigano M ; Colantoni L ; Begum S ; Ricci E ; Wait R ; Lanfranchi G ; Gelfi C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haubenberger D ; Bittner RE ; Rauch-Shorny S ; Zimprich F ; Mannhalter C ; Wagner L ; Mineva I ; Vass K ; Auff E ; Zimprich A | 25/10/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yan C ; Tanaka M ; Sugie K ; Nobutoki T ; Woo M ; Murase N ; Higuchi Y ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 11/10/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/02/2006 - Nouvelle forme congénitale de myopathie vacuolaire autophagique liée à l’X. Les myopathies vacuolaires autophagiques (MVA) sont des maladies caractérisées par la présence de va[...]Publication AFM
Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : La myopathie congénitale avec disproportion des fibres (CFTD pour congenital fibre type disproportion) est une maladie musculaire non progressive ou lentement progressive. L'examen histologique montre des f[...]Article
Giusti B ; Lucarini L ; Pietroni V ; Lucioli S ; Bandinelli B ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Petrini S ; Gartioux C ; Talim B ; Roelens F ; Merlini L ; Topaloglu H ; Bertini E ; Guicheney P ; Pepe G | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garcia de Andoin N ; Echeverria J ; Cobo AM ; Rey A ; Paisan L ; Lopez de Munain A | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vilchez JJ ; Gallano P ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Freixas A ; de Luna N ; Calafell F ; Sevilla T ; Mayordomo F ; Baiget M ; Illa I | 08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lange S ; Xiang F ; Yakovenko A ; Vihola A ; Hackman P ; Rostkova E ; Kristensen J ; Brandmeier B ; Franzen G ; Hedberg B ; Gunnarsson LG ; Hughes SM ; Marchand S ; Sejersen T ; Richard I ; Edstrom L ; Ehler E ; Udd B ; Gautel M ; Halkjaer-Kristensen J | 10/06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vallat JM ; Tazir M ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Grid D | 05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Udd B ; Vihola A ; Sarparanta J ; Richard I ; Hackman P | 22/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arad M ; Maron BJ ; Gorham JM ; Johnson WH Jr ; Saul JP ; Perez-Atayde AR ; Spirito P ; Wright GB ; Kanter RJ ; Seidman CE ; Seidman JG | 27/01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cardiomyopathie hypertrophique : premier symptôme révévaleur d'une glycogénose. (22/03/05) L'hypertrophie du ventricule gauche (HVG) est une des caractéristiques principales de la cardiomyopa[...]Article
Benedetti S ; Bertini E ; Iannaccone S ; Angelini C ; Trisciani M ; Toniolo D ; Sferrazza B ; Carrera P ; Comi G ; Ferrari M ; Quattrini A ; Previtali SC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Un nouveau cas de laminopathie associant une dystrophie musculaire et une neuropathie périphérique. La coexistence de caractéristiques myopathiques (atteinte du muscle) et neur[...]Article
Sanchez-Arjona MB ; Rodriguez-Uranga JJ ; Giles-Lima M ; Fernandez-Garcia R ; Chinchon-Lara I ; Antinolo G ; Bautista-Lorite J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/12/2005 - La myopathie à corps sarcoplasmiques mieux caractérisée En 1980, une nouvelle forme de myopathie distale avait été détectée dans une famille suédoise. Histologiquement, elle ét[...]Article
Achilli A ; Rengo C ; Battaglia V ; Pala M ; Olivieri D ; Fornarino S ; Magri C ; Scozzari R ; Babudri N ; Santachiara-Benerecetti AS ; Bandelt HJ ; Semino O ; Torroni A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vorgerd M ; van der Ven PFM ; Bruchertseifer V ; Lowe T ; Kley RA ; Schröder R ; Lochmuller H ; Himmel M ; Koehler K ; Fürst DO ; Huebner A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Currier SC ; Lee CK ; Chang BS ; Bodell AL ; Pai GS ; Job L ; Lagae LG ; Al-Gazali LI ; Eyaid WM ; Enns G ; Dobyns WB ; Walsh CA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les mutations de POMT1 sont une cause peu fréquente du syndrome de Walker-Warburg (28/04/2005) Le syndrome de Walker-Warburg (SWW) est une dystrophie musculaire congénitale caractérisée princ[...]Article
Puls I ; Oh SJ ; Sumner CJ ; Wallace KE ; Floeter MK ; Mann EA ; Kennedy WR ; Wendelschafer-Crabb G ; Vortmeyer A ; Powers R ; Finnegan K ; Holzbaur ELF ; Fischbeck KH ; Ludlow CL | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jenne DE ; Kley RA ; Vorgerd M ; Schröder JM ; Weis J ; Reimann H ; Albrecht B ; Nurnberg P ; Thiele H ; Müller CR ; Meng G ; Witt CC ; Labeit S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kesari A ; Rennert H ; Leonard DGB ; Mittal B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sobrido MJ ; Fernandez JM ; Fontoira E ; Perez-Sousa C ; Cabello A ; Castro M ; Teijeira S ; Alvarez S ; Mederer S ; Rivas E ; Seijo-Martinez M ; Navarro C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie congénitale avec disproportion des fibres (CFTD pour congenital fibre type disproportion) est une maladie musculaire non progressive ou lentement progressive. L'examen histologiq[...]Article
Olive M ; Goldfarb LG ; Shatunov A ; Fischer D ; Ferrer I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract