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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique > arbre généalogique
arbre généalogiqueSynonyme(s)genealogie ;genealogy ;genealogical chart family trees |
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Lecky BRF ; MacKenzie JM ; Read AP ; Wilcox DE | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taratuto AL ; Matteucci M ; Barreiro C ; Saccolitti M ; Sevlever G | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gillet A, Auteur | 1991Loin de détenir les secrets de la dystrophie musculaire, cette recherche en explique les grandes lignes. De la définition au "traitement", en passant par le diagnostic, la transmission, l'étiologie et l'évolution, ce travail tente de rassembler [...]Thèse/Mémoire
Favier P, Auteur | 1991Découverte d'un nouveau cas de maladie d'Emery-Dreifuss, diagnostiqué devant l'association de rétractions précoces d'une atrophie musculaire, lentement progressive, à topographie scapulo-huméro-péronière, atteignant la ceinture pelvienne ensuite[...]Article
Johnson K ; Shelbourne P ; Davies J ; Buxton J ; Nimmo E ; Siciliano MJ ; Bachinski LL ; Anvret M ; Harley H ; Rundle S ; Miki T ; Brunner H ; Williamson R | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chance PF ; Bird TD ; O'Connell P ; Lipe H ; Lalouel JM ; Leppert M | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sunohara N ; Arahata K ; Hoffman EP ; Yamada H ; Nishimiya J ; Arikawa Hirasawa E ; Kaido M ; Nonaka I ; Sugita H | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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McAlpine PJ ; Feasby TE ; Hahn AF ; Komarnicki L ; James S ; Guy C ; Dixon M ; Qayyum S ; Wright J ; Coopland G ; Lewis M ; Kaita H ; Philipps S ; Wong P ; Koopman W ; Cox DW ; Yee WC | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haan EA ; Freemantle CJ ; McCure JA ; Friend KL ; Mulley JC | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Starr J ; Lamont M ; Iselius L ; Harvey J ; Heckmatt J | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehesjoki AE ; Sankila EM ; Miao J ; Somer M ; Salonen R ; Rapola J | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Papadimitriou A ; Manta P ; Divari R ; Karabetsos A ; Papadimitriou E ; Bresolin N | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kamakura K ; Kawai M ; Arahata K ; Koizumi H ; Watanabe K ; Sugita H | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Pierson F, Auteur | 1990Par sa situation géographique, l'isolement de sa population et la fréquence des mariages consanguins, la Réunion est un excellent terrain d'études pour les maladies héréditaires. La mucoviscidose, de transmission autosomique récessive, y touche[...]Article
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MacLennan DH ; Duff C ; Zorzato F ; Fujii J ; Philips M ; Korneluk RG ; Frodis W ; Britt BA ; Worton RG | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Article accompagné d'une note en français de R. Manaranche.Article
McCarthy TV ; Healy JMS ; Heffron JJA ; Lehane M ; Deufel T ; Lehmann-Horn F ; Farrall M ; Johnson K | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1990Après avoir fait le bilan des connaissances actuelles concernant le gène de la dystrophine, nous rapportons l'analyse de l'ADN de 191 cas de myopathie de Duchenne et 32 cas de myopathie de Becker. Les bornes exactes de 45 délétions moléculaires [...]Article
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Ward PA ; Fielding-Hejtmancik J ; Witkowski JA ; Baumbach LL ; Gunnell S ; Speer J ; Hawley P ; Tantravahi U ; Caskey CT | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cheveau JN, Auteur | 1989La fréquence de la mucoviscidose est estimée à au moins 32 cas pour 100 000 habitants à l'Ile de la Réunion (département français de l'Océan Indien). Elle touche un isolat d'origine caucasienne : "les petits blancs des hauts". L'analyse généalog[...]Article
Paquis-Flucklinger V ; Philip N ; Voelckel MA ; Pouget J ; Lemieux B ; Mattéi JF ; Giraud F | 1989Étude de liaison dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss : Deux familles comportant plusieurs individus atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ont été étudiées à l'aide de marqueurs polymorphiques localisés sur la partie dista[...]Article
Bakker E ; Veenema H ; den Dunnen JT ; van Broeckhoven C ; Grootscholten PM ; Bonten EJ ; van Ommen GJB ; Pearson PL | 1989Thèse/Mémoire
Leclerc C, Auteur | 1989Les myopathies à corps cytoplasmiques sont des entités très rares et définies par la présence de ces inclusions anormales en grand nombre dans les fibres musculaires de type I. L'aspect clinique et para-clinique est polymorphe mais certains fait[...]Article
Oksenberg JR ; Sherritt M ; Begovich AB ; Erlich HA ; Bernard CC ; Cavalli-Sforza LL ; Steinman L | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saviranta P ; Lindlof M ; Lehesjoki AE ; Kalimo H ; Lang H ; Sonninen V ; Savontaus ML | 1988Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Jaffe M ; Shapira J ; Borochowitz Z | 1988http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=3342545&ordinalpos=9&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Diet F, Auteur | 1988La constatation de grandes variations évolutives cliniques au sein des myopathies facio-scapulo-humérales nous a poussé, d'une part à rechercher s'il existait des critères de gravité tant sur le plan fonctionnel qu'histologique, d'autre part à é[...]Article
Cooper BJ ; Valentine BA ; Wilson S ; Patterson DF ; Concannon PW | 1988Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Matsuoka Y ; Senda Y ; Hirayama M ; Matsui T ; Takahashi A | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Dreyfus PA, Auteur | 1988The ubiquitous enzyme butyrylcholinesterase (acylcholine acyl hydrolase, EC 3.1.1.8, BuChE) belongs to the family of cholinesterase (ChE), is capable of hydrolyzing the neurotransmitter acetylcholine and is specifically inhibited by organophosph[...]Article
Zwarts MJ ; van Weerden TW ; Links TP ; Haenen HT ; Oosterhuis H | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Siciliano G ; Risaliti R ; Vignocchi G ; Rossi B | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bakker E ; van Broeckhoven C ; Bonten EJ ; van de Vooren MJ ; Veenema H ; van Hul W ; van Ommen GJB ; Vandenberghe A ; Pearson PL | 8/10/1987Thèse/Mémoire
Samson F, Auteur | 1987Une étude épidémiologique portant sur 88 familles de dystrophie myotonique nous a permis de recenser 45 familles ayant présenté des cas de formes néonatales et d'en préciser l'aspect clinique dans 34 cas. La transmission maternelle exclusive de[...]Article
Pinelli G ; Dominici P ; Merlini L ; Di Pasquale G ; Granata C ; Bonfiglioli-Stagni S | 1987Article
Shimoji A ; Katsuragi S ; Miyakawa T ; Hira R ; Watanabe K ; Miyakawa K ; Ishitsu T ; Miike T | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paljärvi L ; Kalimo H ; Lang H ; Savontaus ML ; Sonninen V | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bartlett RJ ; Pericak-Vance MA ; Yamaoka L ; Gilbert J ; Herbstreith M ; Hung WY | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bucher HU ; Boltshauser E ; Briner J ; Gnehm HE ; Janzer RC | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yates JRW ; Affara NA ; Jamieson DM ; Ferguson-Smith MA ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Zaremba J ; Borkowska J ; Johnston AW ; Kelly K | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thomas NST ; Williams H ; Elsas LJ ; Hopkins LC | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Williams ML ; Koch TK ; O'Donnell JJ ; Frost PH ; Epstein LB ; Grizzard WS ; Epstein CJ | 1985Article
Heckmatt JZ ; Sewry CA ; Hodes D ; Dubowitz V | 1985Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stormorken H ; Sjaastad O ; Langslet A ; Sulg I ; Egge K ; Diderichsen J | 1985Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Binjamin PM, Auteur | 1985La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est une des dystrophies musculaires les plus rares. Sa transmission est autosomique dominante. Elle associe deux signes de survenue tardive : le ptosis et la dysphagie et non constamment une atteinte squ[...]Article
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Mahé JF, Auteur | 1985A l'aide de la plus grande famille connue à ce jour au monde atteinte de pancréatite chronique familiale, nous avons recherché l'existence d'un éventuel linkage entre cette maladie et les loci A et B du complexe majeur d'histocompatibilité, d'un[...]Article
Takamoto K ; Hirose K ; Uono M ; Nonaka I | 1984Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bruyland M ; Liebaers I ; Sacre L ; Vandeplas Y ; de Merleir L ; Martin JJ | 1984Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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McPherson E ; Taylor EW | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Article accompagné d'un résumé en français.Thèse/Mémoire
Lemaire D, Auteur | 1982A partir de l'étude génétique, clinique et para-clinique d'une famille Algérienne dont cinq membres sont atteints d'une dystrophie musculaire progressive primitive (D.M.P.P.) des ceintures, nous avons essayé de préciser : - la place nosologique[...]Article
Ferrannini E ; Perniola T ; Krajewska G ; Serlenga L ; Trizio M | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tucker WS ; Hubbard WH ; Stryker TD ; Morgan SW ; Evans OB ; Freemont AJ ; Theil GB | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Attia N, Auteur | 1981... Notre étude a pour objectif d'analyser les signes cliniques et paracliniques observés dans cette forme récessive autosomique afin de montrer si cette dernière est identique à la maladie de Duchenne ou si elle est seulement ressemblante par q[...]