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cognition
Commentaire :
Fonction complexe multiple regroupant l'ensemble des activités mentales (pensée, perception, action, volonté, mémorisation, rappel, apprentissage) impliquées dans la relation de l'être humain avec son environnement et qui lui permettent d'acquérir et de manipuler des connaissances (associations, rétroaction, traitement de l'information, résolution de problèmes, prise de décision etc.). (Grand dictionnaire terminologique, 03/05/2007)
Synonyme(s)cognitif ;cognitive cognition |
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Publication AFM
Driben A | 2001Texte intégral de l'article : Les circonstances ayant amené une personne ou un couple à découvrir la maladie qu'elle ou qu'il risque de transmettre vont, en grand partie, façonner les attentes, les espoirs et les craintes suscités par l[...]Livre
La Mission Handicaps et l'Espace éthique de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris poursuivent depuis plusieurs années une recherche consacrée aux modalités de l'annonce du handicap. Chaque année depuis 1999, des colloques pluridisciplinaires[...]Article
Trevisan CP ; Pastorello E ; Tonello S ; Armani M ; Rigoni MT ; Tormene AP ; Freda MP ; Zortea M ; Lombardi S | 2001Livre
L'enfant qui présente une déficience physique, intellectuelle ou sensorielle est avant tout un enfant et ses parents sont d'abord des parents. Comment ne pas perdre de vue cette vérité ? Comment ne pas laisser la déficience prendre toute la plac[...]Livre
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Cet ouvrage traite du problème de la mesure de la subjectivité en santé. Dans une première partie, l'objectif est de dégager les différences existant entre mesures objectives et mesures subjectives. Les deux parties suivantes concernent dans un [...]Article
Lesca G ; Cournu-Rebeix I ; Azoulay-Cayla A ; Lyon-Caen O ; Barois A ; Dulac O ; Fontaine B | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Junière M, Auteur | 2001La révélation du syndrome de l'X fragile dans une famille suscite des réactions immédiates et multiples, non seulement dans le groupe familial, mais aussi dans sa vie sociale. Les difficultés de la vie quotidienne pèsent lourdement sur ces fami[...]Article
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Cicerone KD ; Dahlberg C ; Kalmar K ; Langenbahn DM ; Malec JF ; Bergquist TF ; Felicetti T ; Giacino JT ; Harley JP ; Harrington DE ; Herzog J ; Kneipp S ; Laatsch L ; Morse PA | 12/2000Article
Villanova M ; Mercuri E ; Bertini E ; Sabatelli P ; Morandi L ; Mora M ; Sewry C ; Brockington M ; Brown SC ; Ferreiro A ; Maraldi NM ; Toda T ; Guicheney P ; Merlini L ; Muntoni F | 12/2000Les auteurs décrivent quatre enfants, issus de trois familles italiennes sans lien de parenté, présentant un phénotype identique. Tous les quatre présentent un retard mental sévère, une microcéphalie, une hypertrophie des quadriceps et des molle[...]Article
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Gallimore JJ ; Patterson FR ; Brannon NG ; Nalepka JP | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Graesser A ; Wiemer-Hastings K ; Kreuz R ; Wiemer-Hastings P | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mercuri E ; Sewry CA ; Brown SC ; Brockington M ; Jungbluth H ; DeVile C ; Counsell S ; Manzur AY ; Muntoni F | 2000DMC mérosine négative : une nouvelle entité ? La dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine est liée au chromosome 6. Elle est la conséquence de mutations dans le gène LAMA2 codant la laminine a2. Les formes de DMC avec déf[...]Livre
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Goode DA, Auteur ; Magerotte G ; Leblanc R | Paris : De Boeck Université | Questions de personne | 2000Thèse/Mémoire
Tronche D, Auteur | 2000La pratique de la pédopsychiatrie de terrain évolue ces dernières années, la rencontre avec des patients présentant des troubles psychiatriques de type syndrome autistique ou psychotique associé à la découverte d'une anomalie génétique impose un[...]Thèse/Mémoire
Canneva A, Auteur | 2000A ses dix-huit ans, la personne handicapée mentale doit quitter l'institution spécialisée pour enfants pour aller dans un établissement pour adultes, qui dans la majorité des cas est aussi un internat. Ce passage du monde de l'enfance à l'âge ad[...]Article
Cans C ; Rumeau-Rouquette C | 12/1999Les données épidémiologiques peu nombreuses sur le handicap rare dépendent actuellement de trois types de sources : les statistiques nationales de routine (SESI), les registres régionaux (RHEOP) et les enquêtes particulières (INSERM, INSEE). Les[...]Article
Bardoni A ; Sironi M ; Felisari G ; Comi GP ; Bresolin N | 13/03/1999Les délétions dans les séquences régulatrices de la Dp140 (isoforme cérébrale de la dystrophine) ont été étudiées chez 24 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker dont 6 (25%) présentaient un retard mental (QIPublication AFM
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Thèse/Mémoire
Chaigneau A, Auteur | 1999Dans une perspective de pragmatique développementale, l'objectif de cette recherche est d'analyser les caractéristiques du langage et de la communication dans des familles comprenant des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Article
Gallimore JJ ; Brannon NG ; Patterson FR ; Nalepka JP | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Perini GI ; Menegazzo E ; Ermani M ; Zara M ; Gemma A ; Ferruzza E ; Gennarelli M ; Angelini C | 1999Article
Reed UC ; Tsanaclis AMC ; Vainzof M ; Marie SK ; Carvalho MS ; Roizenblatt J ; Pedreira CC ; Diament A ; Levy JA | 1999Les auteurs rapportent les observations cliniques de 2 enfants apparentés atteints d’une dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive avec atteinte ophtalmique (cataracte, rétinite pigmentaire) mais sans anomalies cérébrales (hormis[...]Article
Wilson BA ; Balleny H ; Patterson-Kane J ; Hodges JR | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Lalonde R ; Dubois M ; Strazielle C ; Eyer J | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martinello F ; Piazza A ; Pastorello E ; Angelini C ; Trevisan CP | 1999Une étude neurologique approfondie (clinique, psychométrique, EEG, IRM) a été menée chez 5 enfants (moyenne d'âge 12 ans) atteints de forme congénitale de dystrophie myotonique de Steinert. Tous les enfants présentaient des résultats anormaux à [...]Article
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Le 68ème atelier international de l’ENMC avait pour objectifs, d’une part de faire le point des connaissances sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC), et d’autre part de mettre à jour les principales avancées concernant plusieurs de c[...]Article
Mercuri E ; Gruter-Andrew J ; Philpot J ; Sewry C ; Counsell S ; Henderson S ; Jensen A ; Bydder G ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1999Une étude pour évaluer, chez des enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec ou sans déficit en mérosine, les capacités intellectuelles et leur corrélation avec des anomalies cérébrales décelables par résonance magnétique (I[...]Livre
Augustine GJ ; Cant NB ; Casseday JH ; Einstein G ; Fitzpatrick D ; Katz LC ; Kauer J ; LaMantia AS ; Lo DC ; McNamara JO ; Mooney RD ; Nicolelis MAL ; Purves D ; Reinhart PH ; Simon SA | Bruxelles : De Boeck Université | 1999Livre
Comptes rendus du Symposium (28 Novembre 1997; Paris) ; Bourgeois ML ; Cyrulnik B ; Dantzer R ; Despland JN ; Gorwood P ; Lebigot F ; Légeron P ; Mirabel V ; Parquet PJ ; Rouillon F ; Salem J ; Servant D ; Tawil S ; Ferreri M | Springer-Verlag | 1999Article
Braithwaite MG ; Beal KG ; Alvarez EA ; Jones HD ; Estrada A | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Billard C ; Gillet P ; Barthez MA ; Hommet C ; Bertrand P | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le niveau de lecture de 21 enfants présentant une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été comparé à celui de 11 enfants atteints d'amyotrophie spinale infantile (ASI) et à celui de 42 e[...]Livre
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Collectif ; Kingston HM | 1998Une étude a été menée en Angleterre auprès de 25 femmes atteintes de dystrophie myotonique (DM) afin de définir leur connaissance de la maladie. Les symptômes caractéristiques de la DM étaient bien connus.Toutes les femmes savaient que la DM est[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nishino I ; Kobayashi O ; Goto YI ; Kurihara M ; Kumagai K ; Fujita T ; Hashimoto K ; Horai S ; Nonaka I | 01/1998Les auteurs rapportent une nouvelle forme de dystrophie musculaire congénitale (DMC) chez 4 patients issus de 3 familles non apparentées, d’hérédité probablement autosomique récessive. Les caractéristiques cliniques étaient celles d’une DMC sans[...]Article
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Funakoshi M ; Goto K ; Arahata K | 199891 familles japonnaises non apparentées comportant des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ou FSH (140 patients, 205 individus sains) ont été étudiées. 127 patients (78 familles) étaient atteints d'une FSH liée au[...]Article
Miura K ; Kumagai T ; Matsumoto A ; Iriyama E ; Watanabe K ; Goto K ; Arahata K | 1998Deux observations de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) à début précoce (dans l'enfance) avec retard mental et épilepsie sont rapportés. L'étude de ces 2 cas suggère que le retard mental et l'épilepsie peuvent être inclus dans le[...]Article
Vaillend C ; Billard JM ; Claudepierre T ; Rendon A ; Dutar P ; Ungerer A | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Watson R ; Modeste NN ; Catolico O ; Crouch M | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Vaillend C, Auteur | 1998Un tiers des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentent des déficits cognitifs non-évolutifs, qui pourraient être liés à l'absence de dystrophine ou d'autres produits C-terminaux du gène DMD, des protéines du cytosqu[...]Article
Rabeharisoa V ; Callon M | 1998Une approche sociologique pour mettre en évidence les rapports originaux que l'AFM a suscités entre les malades, les cliniciens et les chercheurs et qui s'incarne dans, ce que les auteurs nomme, une "organisation réflexive". Une analyse qui perm[...]Article
Smeets HJM ; Loots W ; Anten HBM ; Mirandolle JF ; Geraedts JPM ; Howeler CJ | 11/1997Alors que les formes congénitales sont supposées être transmises par les mères, les auteurs décrivent un cas de transmission paternelle de dystrophie myotonique congénitale. Ce cas est exceptionnel , le 7ème décrit dans la littérature et les aut[...]Article
Rubinsztein JS ; Rubinsztein DC ; McKenna PJ ; Goodburn S ; Holland AJ | 01/03/1997Des études précédentes ont montré que les patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert présentent un déficit intellectuel global et un déficit sévère de la fonction exécutive. Mais faute d'analyse moléculaire, les formes à expression c[...]Publication AFM
Article
Stepansky R ; Weber G ; Zeitlhofer J | 1997Les auteurs ont réalisé des enregistrements polysomnographiques du sommeil (durant une nuit complète) et une évaluation neuropsychologique chez des patients myasthéniques d'âge moyen et chez 10 contrôles. Ils ont observé chez 60% des patients my[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Steyaert J ; Umans S ; Willekens D ; Legius E ; Pijkels E ; van den Berghe H ; Fryns JP | 1997L'étude de 16 enfants et adolescents, âgés de 7 à 18 ans et atteints de dystrophie myotonique congénitale ou juvénile, révèle un niveau d'intelligence inférieur à la moyenne de la population, 4 d'entre eux ayant même un retard mental. Chez 9 pat[...]Livre
Préfacé par Michel Fardeau, un ouvrage réunissant les présentations de l’intercommission INSERM “Réponses aux problèmes de vieillissement et de déficience, prévention et limitation des handicaps” (1991-1995), présidée par Ségolène Aymé, sur l’év[...]Livre
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Topaloglu H ; Yetuk M ; Talim B ; Akcoren Z ; Caglar M | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Prelle A ; Comi GP ; Rigoletto C ; Turconi A ; Felisari G ; Ciscato P ; Fortunato F ; Messina S ; Bresolin N ; Mora M ; Moggio M ; Scarlato G | 1997Les auteurs présentent le cas d'un jeune garçon de 11 ans, présentant une dystrophie musculaire congénitale avec déficience partielle en mérosine se caractérisant par un retard mental sévère (mais sans anomalies cérébrales à l'IRM). Distincte de[...]Article
Ravelli AM | 1997Les auteurs décrivent les examens nécessaires au diagnostic du reflux gastrooesophagien chez les enfants présentant une atteinte neurologique et des vomissements répétés : endoscopie gastro-intestinale supérieure et la surveillance prolongée (24[...]Livre
Ben Soussan P ; Korff Sausse S ; Nelson JR ; Vial-Courmont M | Editions érès | Mille et uns bébés | 1997Article
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L'annonce d'un diagnostic d'organicité cérébrale à des parents a toujours un effet traumatique et les paroles prononcées à ce moment semblent cruciales pour l'organisation future de la vie psychique de l'enfant, parfois indépendamment de l'attei[...]Livre
Publication AFM
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Lacombe D | 1996La dysmorphologie, parente pauvre de la médecine clinique et de la génétique humaine jusqu'il y a peu, guide aujourd'hui une approche moléculaire et aboutit à l'étude et à la reconnaissance des gènes du développement et des mécanismes embryonnai[...]Thèse/Mémoire
Paré H, Auteur | 1996Le but de cette étude exploratoire est de chercher à évaluer l'impact des aspects biologiques sur le fonctionnement cognitif, la personnalité et l'estime de soi d'une population d'enfants et d'adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duc[...]Article
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Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Changeux JP ; Bessis A ; Bourgeois JP ; Corringer PJ ; Devillers-Thiéry A ; Eiselé JL ; Kerszberg M ; Léna C ; Le Novère N ; Picciotto M ; Zoli M | 1996Livre
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Johnson ER ; Abresch RT ; Carter GT ; Kilmer DD ; Fowler WM ; Sigford RL ; Wanlass RL | 1996Article
Une fiche “repères” en anglais sur la maladie de Steinert, suivie d’un article faisant le point sur les mécanismes génétiques en cause dans la maladie et les résultats d'une étude clinique auprès de 92 patients (dont 17 atteints de forme congéni[...]Livre
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Melberg A ; Arnell H ; Dahl N ; Stalberg E ; Raininko R ; Oldfors A ; Bakall B ; Lundberg PO ; Holme E | 1996L'analyse d'une grande famille suédoise avec des membres atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec hypogonadisme (retard à la maturation sexuelle, aménorrhée primaire, ménopause précoce, atrophie testiculaire), cataracte, ataxie cérébel[...]Article
North KN ; Miller G ; Iannaccone ST ; Clemens PR ; Chad DA ; Bella I ; Smith TW ; Beggs AH ; Specht LA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Glennerster A ; Palace J ; Warburton D ; Oxbury S ; Newsom-Davis J | 1996Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Villanova M ; Malandrini A ; Biancotti R ; Löfgren A ; Mongini T ; Six J ; Salvestroni R ; Parrotta ; Paolozzi C ; Guazzi G | 1996Description du cas d'un homme de 38 ans dont les symptômes et l'aspect histologique du muscle à la biopsie concordaient avec un tableau clinique de Becker. Néanmoins, la présence de dystrophine, et des protéines 50 et 43kDa qui lui sont associée[...]Livre
Roman, à partir de 9 ans. Filot est un petit garçon qui souffre. Tout d'abord de maux de têtes et autres problèmes médicaux mais surtout de son exclusion et de son manque d'amour : il passe de foyer en foyer et de clinique en clinique, tout le m[...]Article
Reveillere C | 1996Après une revue de travaux sur le fonctionnement cognitif dans la myopathie de Duchenne, il est possible de dire qu’aucun trouble global du développement n’est à retenir pour l’ensemble de 1a population. Un groupe de sujets présente néanmoins un[...]Article
Bungener C ; Picq C ; Lauriot-Prévost MC ; Delaporte C | 1996Un groupe de 15 patients DM (dystrophie myotonique) cliniquement peu atteints et d’âge moyen ainsi que des témoins (sujets sains et atteints de myopathie facio—scapulo-humérale, FSH) ont été étudiés pour leurs fonctions cognitives, leurs affects[...]Article
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Johnson ER ; Abresch RT ; Carter GT ; Kilmer DD ; Fowler WM ; Sigford BJ ; Wanlass RL | 10/1995Publication AFM
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Les manifestations cognitives associées aux états endogènes d'hypersécrétion des glucocorticoïdes ainsi que les troubles de l'attention et de la mémoire, allant parfois jusqu'à la démence ou la psychose stéroïdienne, consécutifs à l'administrati[...]Article
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Melo MS ; Lauriano V ; Gentil V ; Eggers S ; Del Bianco SS ; Gimenez PR ; Okabaiashi H ; Frota-Pessoa O ; Passos-Bueno MR ; Zatz M | 1995Article
McDonald CM ; Abresch RT ; Carter GT ; Johnson ER ; Kilmer DD ; Fowler WM Jr ; Sigford BJ | 1995Article
Kilmer DD ; Abresch RT ; McCrory MA ; Carter GT ; Fowler WM Jr ; Johnson ER ; McDonald CM | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carter GT ; Abresch RT ; Fowler WM Jr ; Johnson ER ; Kilmer DD ; McDonald CM | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Speich N ; Reiners K ; Schneider C ; Moxley RT III | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Dubowitz L ; Berardinelli A ; Pennock J ; Jongmans M ; Henderson S ; Muntoni F ; Sewry C ; Philpot J ; Dubowitz V | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ouvrage disponible à la Comm interneArticle
Hannequin D ; Campion D ; Tardieu S ; Auzou P ; Martinez M ; Dubois B ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Brice A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractHistorique AFM
Sommaire : Travaux effectués avec l'aide de l'AFM et/ou de Généthon Travaux ayant utilisé les marqueurs de l'équipe de J. Weissenbach Travaux effectués entièrement à Généthon Bilan récapitulatif Travaux concernant les maladies oculaires Tr[...]Livre
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Msall ME ; DiGaudio K ; Duffy LC ; LaForest S ; Braun S ; Granger CV | 07/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Philippe C, Auteur | 1994Ce travail contribue à l'établissement de la carte physique de la région q13-q22 du chromosome X humain. Nous avons rassemblé huit translocations X ; Autosomes (t(X;A)) équilibrées chez des femmes présentant des troubles de la fonction ovarienne[...]Article
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Plissart L ; Borghgraef M ; Volcke P ; van den Berghe H ; Fryns JP | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Orndahl G ; Grimby G ; Grimby A ; Johansson G ; Wilhelmsen L | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vercoulen JHMM ; Swanink CMA ; Fennis JFM ; Galama JMD ; van der Meer JWM ; Bleijenberg G | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Rumeau-Rouquette C ; du Mazaubrun C ; Verrier A ; Mlika A | Paris : Les éditions Inserm | Grandes enquêtes | 1994Alors que le programme de périnatologie de 1971 avait permis de diminuer la mortalité périnatale et le taux de mortalité, la prévalence des déficiences sévères chez les enfants d’âge scolaire dans les générations 1972-1976-1981 ne diminue pas po[...]Article
Collectif, Auteur ; Renard E, Auteur ; Montoux F, Auteur ; Gadjos P, Auteur | Association Européenne du Rorschach | 1994Livre
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La maladie et ses conséquences vont brutalement désorganiser la vie réelle et la vie imaginaire de l'enfant. Quelles vont être les stratégies qu'il déploiera, lui qui se trouve ainsi limité et contraint, alors qu'il a tout à connaître et tout à [...]