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cognition
Commentaire :
Fonction complexe multiple regroupant l'ensemble des activités mentales (pensée, perception, action, volonté, mémorisation, rappel, apprentissage) impliquées dans la relation de l'être humain avec son environnement et qui lui permettent d'acquérir et de manipuler des connaissances (associations, rétroaction, traitement de l'information, résolution de problèmes, prise de décision etc.). (Grand dictionnaire terminologique, 03/05/2007)
Synonyme(s)cognitif ;cognitive cognition |
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Article
Siegrist D | 08/2007Le jeu est très important dans la vie d'un enfant. Dans le monde du handicap, il est souvent utilisé à des fins thérapeutiques, mais il joue aussi un rôle essentiel dans le développement cognitif et sensoriel. Il représente une façon d'apprendre[...]Article
van Reeuwijk J ; Grewal PK ; Salih MAM ; Beltran-Valero de Bernabe D ; McLaughlan JM ; Michielse CB ; Herrmann R ; Hewitt JE ; Steinbrecher A ; Seidahmed MZ ; Shaheed MM ; Abomelha A ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Voit T ; Salih MA | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg Les alpha-dystroglycanopathies son[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomiqu[...]Publication AFM
Gallais B | 05/2007Texte intégral de l'article : Chez des patients adultes atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), un essai clinique visant à évaluer les effets d’une substance neuro-stimulante sur les performances cognitives, la somnolence e[...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 04/2007Texte intégral de l'article : Une équipe américaine a étudié les aptitudes orales et de mémorisation verbale de garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en utilisant des tests d'évaluation clinique du langage (the Cli[...]Article
Vincent KA ; Carr AJ ; Walburn J ; Scott DL ; Rose MR | 27/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Espagnol P ; Prouchandy P ; Raynaud P ; Tremoureux C | 03/2007La Direction de la Recherche, des Etudes, de l'Evaluation et des Statistiques (DREES) publie une étude sur la scolarisation des enfants et adolescents handicapés. En 2005-2006, parmi les 235 400 enfants et adolescents en situation de handicap sc[...]Article
Weiss C ; Jakubiczka S ; Huebner A ; Klopocki E ; Kress W ; Voit T ; Hübner C ; Schuelke M | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Carter GT ; Han JJ ; Abresch RT ; Jensen MP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shafi NB ; Parker JC Jr ; Atkinson JB ; Parker JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Della Coletta MV ; Scola RH ; Wiemes GRM ; Fonseca CN ; Mader MJ ; Freund AA ; Werneck LC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Brockington M ; Smith J ; Talim B ; Straub V ; Robb S ; Quinlivan R ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Manzur AY ; Kinali M ; Torelli S ; Brown SC ; Sewry CA ; Bushby K ; Topaloglu H ; North K ; Abbs S ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Dystrophies musculaires et anomalies de la glycosylsation : d’autres gènes encore à découvrir Ces dernières années ont vu l’émergence d’un groupe de maladies neuromusculaires[...]Article
Saito Y ; Miyashita S ; Yokoyama A ; Komaki H ; Seki A ; Maegaki Y ; Ohno K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marini A ; Lorusso ML ; D'Angelo MG ; Civati F ; Turconi AC ; Fabbro F ; Bresolin N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Watts GDJ ; Thomasova D ; Ramdeen SK ; Fulchiero EC ; Mehta SG ; Drachman DA ; Weihl CC ; Jamrozik Z ; Kwiecinski H ; Kaminska A ; Kimonis VE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Taeckens M ; Neyrand G ; Jouk PS ; Herson A ; Gargiulo M ; Rapoport D ; Bouvier P ; Le Métayer M ; Coquet F ; Golse B ; Molénat F ; Maurel Ollivier A ; Ratynski N ; Missonnier S | Paris : ANECAMSP | Enfance et Handicap | 2007Livre
Cet ouvrage est centré sur le contrôle postural et les représentations spatiales, un champ d'études nouveau abordé depuis quelques années seulement en recherche fondamentale, et peu connu encore de la majorité des professionnels de santé exerçan[...]Article
Hinton VJ ; Fee RJ ; Goldstein EM ; de Vivo DC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2007 - Troubles cognitifs et myopathie de Duchenne : un affinement des concepts Des troubles cognitifs atteignent les enfants atteints de myopathie de Duchenne dans environ un tiers[...]Livre
Ministère de la Culture et de la Communication | Ministère de la culture et de la communication | 2007Comment rendre un site culturel accessible ? Quels sont les besoins particuliers en fonction des différents types de handicap ? Quels partenariats tisser afin d'améliorer l'accueil des personnes en situation de handicap ? Quels dispositifs techn[...]Livre
A partir de 9 ans Comment peut-on vivre dans un fauteuil roulant ? Que peut-on partager avec une soeur qui a un handicap mental ? Peut-on grandir quand on est paralysé ? Dans ta classe, tu as un copain non-voyant. Tu trouves ça injuste et tu as [...]Article
Cyrulnik SE ; Fee RJ ; de Vivo DC ; Goldstein E ; Hinton VJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Collectif, Auteur ; Bassez G ; Heron D ; Estournet Mathiaud B ; Violet L ; Melki J ; Barois A ; Faucher M ; Reveillere C ; Angeard N ; Desguerre I ; Bordet T ; Riviere J ; Orlikowski D ; Mroue G ; Laforet P | Paris : Frison-Roche | 2007Les maladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte font toujours l'objet de recherches dont la Fondation Garches, en partenariat avec l'AFM, a voulu rendre compte. Ainsi, après les myopathies de Duchenne-Becker, les 20èmes entretiens sont [...]Article
Sansone V ; Gandossini S ; Cotelli M ; Calabria M ; Zanetti O ; Meola G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yanagisawa A, Auteur ; Bouchet C ; Van Den Bergh PYK ; Cuisset JM ; Viollet L ; Leturcq F ; Romero NB ; Quijano Roy S ; Fardeau M ; Seta N ; Guicheney P ; Van Den Bergh PYK | 2007Article
Behavior patterns in Duchenne muscular dystrophy (Report on the Parent Project Muscular Dystrophy behavior workshop; 8-9 December 2006; Philadelphia, USA) ; Poysky J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Nicot AS ; Carré S ; Franques J ; Tranchant C ; Dondaine N ; Biancalana V ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Anomalies du système nerveux central et périphérique dans une myopathie centronucléaire dominante liée à la dynamine 2 Des mutations dans le gène de la dynamine 2 (DNM2) sont[...]Article
Fabbro F ; Marini A ; Felisari G ; Comi GP ; D'Angelo MG ; Turconi AC ; Bresolin N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lambert T | 01/2007Le nombre de personnes d'âge actif souffrant d'un handicap ou d'une maladie invalidante est connu. Sur 38,3 millions de personnes d'âge actif, 9,2 millions déclarent un problème de santé durable ou un handicap, 4,9 millions indiquent une limitat[...]Publication AFM
Collectif, Auteur ; Brignol TN, Auteur | 11/2006Texte intégral de l'article Les IVe Journées de la Société Française de Myologie se sont déroulées, du 25 au 27 octobre derniers, à Boulogne-sur-Mer en l'honneur du 200e anniversaire de la naissance de Guillaume Duchenne. "La dystrop[...]Publication AFM
Brignol TN ; Reveillere C | 11/2006Texte intégral de l'article Une équipe italienne fait le point sur la qualité de vie liée à la santé, les fonctions cognitives et émotionnelles dans la dystrophie myotonique de Steinert non congénitale. Cette étude montre l'intérêt de [...]Article
Eymard B ; Desnuelle C ; Estournet Mathiaud B | 09/2006Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
D'Angelo MG ; Bresolin N | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2005 - Déficits cognitifs dans les maladies neuromusculaires. Depuis plusieurs années, on sait que certaines maladies neuromusculaires sont associées à une atteinte du système nerve[...]Rapport institutionnel
Journée d'étude, de formation et d'échanges de pratiques (Mercredi 29 Mars 2006; Le Mans) | Le mans : Inspection académique Sarthe | 06/2006L’enjeu de la loi du 11 février 2005 est de passer du principe de l’intégration scolaire, qui a présidé aux dispositifs antérieurs, au droit à la scolarisation pour tous en milieu ordinaire. Ce document reprend les communications de la journée d[...]Livre
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Article
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L'auteur, mère d'un enfant en situation de handicap, nous présente le parcours qu'elle a suivi pour intégrer son enfant en situation de handicap dans le monde scolaire. Elle appelle d'ailleurs ce parcours A.I.S., Adaptation, Intégration, Scolair[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Mohr M ; Epailly E ; Nishino I ; Charron P ; Richard P ; Guiraud-Chaumeil C ; Tranchant C | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Pratiques professionnelles et situations limites (Questions éthiques dans le soin, la rééducation et l'accompagnement des personnes avec un handicap; 1-3 Février 2006; Paris - Palais de l'Unesco) ; Pharo P ; Questiaux N ; Deschamps C ; Gargiulo M ; Puech F ; Henrion R ; Simeoni U ; Floucault P ; Beloucif S ; Merille N ; Ravel D ; Chaumon P ; Gueibe R ; Steward D ; Jean MC ; Skrypczak N ; Mellor DH ; Zucman E ; Leviel D ; Hennebel JM ; Livoir-Petersen MF ; Gebant-Bilis M ; Miet P ; Ledoux H ; Guillermet JC ; Fournier V ; Nasio JD ; Byk C ; Kahn A | APF France handicap | 02/2006Ces 3 journées d'étude organisées par l'APF Formation avaient pour objectif de travailler sur des " situations limites ", c'est à dire celles pour lesquelles les repères professionnels ne sont plus opérants. Les communications et les débats ont [...]Article
Article
Fanin M ; Nascimbeni AC ; Fulizio L ; Spinazzi M ; Melacini P ; Angelini C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Murakami T ; Hayashi YK ; Noguchi S ; Ogawa M ; Nonaka I ; Tanabe Y ; Ogino M ; Takada F ; Eriguchi M ; Kotooka N ; Campbell KP ; Osawa M ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Élargissement du spectre clinique des mutations du gène codant la fukutine Les mutations de la fukutine étaient jusqu’ici exclusivement en rapport avec une forme de dystrophi[...]Livre
Cet ouvrage n'est pas un vade-mecum de l'annonce du handicap à la naissance, ni un guide pour professionnels en quête de réassurance. Les questions qu'il soulève appellent encore et encore des élaborations et des engagements. Il porte témoignage[...]Article
Mercuri E ; Topaloglu H ; Brockington M ; Berardinelli A ; Pichiecchio A ; Santorelli F ; Rutherford MA ; Talim B ; Ricci E ; Voit T ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Quijano Roy S ; Marti-Carrera I ; Makri S ; Mayer M ; Maugenre S ; Richard P ; Bérard C ; Viollet L ; Guicheney P ; Pinard JM ; Estournet Mathiaud B ; Carlier RY ; Estournet B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Anomalies du système nerveux central fréquentes chez les patients atteints d’une dystrophie musculaire avec déficit en FKRP débutant à la naissance ou dans la petite enfance. [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Guide for parents and teachers specifically about educational and other classrom-related issues for young men with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Written by Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), it offers practical information on DMD as [...]Livre
Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 2006Cet ouvrage aborde les aspects sociaux et médicaux du handicap de l'enfant sous un angle novateur : les différents types de classification, l'épidémiologie, les étiologies et l'approche théorique et clinique du polyhandicap, les séquelles de la [...]Article
van Reeuwijk J ; Maugenre S ; van den Elzen C ; Verrips A ; Bertini E ; Muntoni F ; Merlini L ; Scheffer H ; Brunner HG ; Guicheney P ; van Bokhoven H ; Brunner H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
IVème Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (Nouveaux regards sur la myopathie de Duchenne; 25-27 Octobre 2006; Boulogne sur mer) ; Beroud C ; Chelly J ; Goyenvalle A ; Gargiulo M ; Matecki S ; Cuisset JM ; Gottrand F ; Rivier F ; Duboc D ; Barois A ; Rahbek J | Société Française de Myologie SFM | 2006Article
Hinton VJ ; Nereo NE ; Fee RJ ; Cyrulnik SE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Texte intégral de l'article : Une équipe américaine a étudié les aptitudes orales et de mémorisation verbale de garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en utilisa[...]Article
Cohen D ; Plaza M ; Angeard N ; Lanthier-Gazzano O ; Baraud P ; Rivière JP ; Gargiulo M ; Mazet P ; Eymard B ; Heron D | 2006Article
Winblad S ; Hellstrom P ; Lindberg C ; Hansen S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Antonini G ; Soscia F ; Giubilei F ; Gragnani F ; Morino S ; Ruberto A ; Tatarelli R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Texte intégral de l'article du Bulletin Myoline n° 87, nov-déc. 2006, p. 2 Une équipe italienne fait le point sur la qualité de vie liée à la santé, les fonctions cognitives et émot[...]Article
Lamperti C ; Cagliani R ; Ciscato P ; Moroni I ; Viri M ; Romeo A ; Fagiolari G ; Prelle A ; Comi GP ; Bresolin N ; Moggio M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette monographie, éditée par l'AFM, rassemble les connaissances scientifiques, médicales et psychosociales sur les amyotrophies spinales proximales. Elle s'adresse à tous les professionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic, soign[...]Article
D'Amico A ; Tessa A ; Petrini S ; Biancheri R ; Pane M ; Pedemonte M ; Ricci E ; Falace A ; Rossi A ; Mercuri E ; Santorelli FM ; Bertini E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wicks P ; Abrahams S ; Leigh PN ; Williams T ; Goldstein LH | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; D'Amico A ; Tessa A ; Berardinelli A ; Pane M ; Messina S ; van Reeuwijk J ; Bertini E ; Muntoni F ; Santorelli FM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bindoff LA ; Mjellem N ; Sommerfelt K ; Krossnes BK ; Roberts F ; Krohn J ; Tranheim RS ; Haggerty ID | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
L'étude globale a pour objectifs de fournir des informations sur les modalités de suivi et les trajectoires des enfants handicapés, et de recueillir le vécu des parents. Cette troisième phase est centrée sur les expériences vécues par les parent[...]Publication AFM
Publication AFM
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Braun S ; D'Andon A | 07/2005Texte intégral de l'article : Myologie 2005, Congrès International de Myologie organisé par l'AFM, a permis de faire un point sur les développements thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires. Les essais cliniques se multiplien[...]Article
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Collectif, Auteur | 06/2005Texte intégral de l'article : Environ 350 personnes ont participé, les 11 et 12 mars derniers, au Génocentre à Evry, aux 2e Journées Jean Demos organisées par l'AFM. Treize ateliers, chacun sur un thème différent, ont permis d'échange[...]Publication AFM
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Garrigue B | 06/2005Depuis 1998, la prise en charge de la douleur du patient est une des priorités du Ministère de la Santé. Cela doit être fait tout au long de la chaîne de soins et les ambulanciers sont souvent un des premiers maillons. Ils doivent donc recevoi[...]Article
Personius KE ; Nautiyal J ; Reddy S | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Dystrophie myotonique de Steinert : fonction musculaire normale chez les souris déficitaires en SIX5 La dystrophie myotonique de type 1 ou de Steinert (DM1) est une maladie hér[...]Publication AFM
Bernicot J | 03/2005Texte intégral de l'article : La maladie modifie la nature des échanges verbaux, avec le père et la fratrie, des enfants atteints de dystrophie. Et ce principalement, chez les plus jeunes et les plus agés des enfants. Une recherche [...]Article
Article
Da Silva Pereira CC ; Kiyomoto BH ; Cardoso R ; Oliveira ASB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Macniven JAB ; Graham NL ; Davies RR ; Wilson BA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Dagallier J, Auteur | 2005Il s'agit d'un programme original de consultation de génétique qui a lieu depuis 1998 dans des institutions accueillant des patients souffrant d'autisme ou d'autres troubles envahissants du développement... ... Les consultations sont proposées [...]Livre
Salbreux R ; Misès R ; Ravel D ; Tissier G ; Céleste B ; Lefrançois P ; Millan R ; Ansenne C ; Clérebaut N ; Fettweis F ; Morel L ; Mazeau M ; Rivière P ; Voizot B ; Klinger-Vetter O ; Derouaux de Decker C ; Coppin B ; Mametz C | 2005Livre
Article
Cotton SM ; Voudouris NJ ; Greenwood KM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Relation entre la fonction intellectuelle et l’âge chez des enfants atteints de DMD(31/05/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une[...]Thèse/Mémoire
Bogdanik L, Auteur | 2005Au cours du développement, des mécanismes complexes assurent le câblage du système nerveux, et la formation de synapses entre des neurones déterminés. La qualité de la transmission synaptique dépend de la robustesse et de la précision de ces con[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marti I ; Demeer B ; Angeard N ; Ben Yaou R ; Daoud F ; Saillour Y ; Récan D ; Heron D ; Rivier F ; Desguerre I ; Tuffery S ; Cossee M ; Leturcq F ; Cuisset JM ; Kaplan JC ; Chelly J | 2005Communication n° 527 Duchenne and Becker muscular dystrophinopathies (DMD and BMD) are allelic X-linked diseases characterized by progressive muscular degeneration, responsible for muscle weakness, and associated with cognitive impairment in app[...]Livre
André M ; Blanchard C ; Cohn B ; Coldefy C ; Desportes G ; Dubost-Martin M ; Féminier C ; Guinamard L ; Kantara N ; Pichard MN ; Poillot L ; Roux F ; Vigne-Lepage V | 2005Tout au long de ce guide, les auteurs (3 ministres s’expriment) tentent de nous aider à nous orienter dans ce monde de l’éducation plein de carences et à connaître les initiatives, souvent individuelles mais reproductibles, nées de ces manques :[...]Livre
« S’adresser aux frères et soeurs, c’est entrer dans l’histoire intime des familles, parler de la solidarité et de la rivalité, de la parité, de la différence et en creux de la ressemblance… » Maria Carrier a recueilli une dizaine de témoignages[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Angeard N ; Gargiulo M ; Jacquette A ; Eymard B ; Heron D | 2005Communication n° 525 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal-dominant neuromuscular disease with an incidence of 1 in 8000 individuals. The gene is located on the chromosome 19q13.3 and it encodes for a protein with serine-threonine kina[...]Article
Mancuso M ; Ferraris S ; Nishigaki Y ; Azan G ; Mauro A ; Sammarco P ; Krishna S ; Tay SKH ; Bonilla E ; Romansky SG ; Hirano M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation de l'ADN mitochondrial entraîne une myopathie congénitale ou une myopathie à début tardif fréquemment associées à un diabète (22/03/05) Des mutations de l'ADN mitochondrial sont [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Article
Musumeci O ; Rodolico C ; Nishino I ; Di Guardo G ; Migliorato A ; Aguennouz M ; Mazzeo A ; Messina C ; Vita G ; Toscano A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertini E ; Donati MA ; Broda P ; Cassandrini D ; Petrini S ; Dionisi-Vici C ; Ballerini L ; Boldrini R ; D'Amico F ; Pasquini E ; Minetti C ; Santorelli FM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/02/2006 - Maladie de Danon : deux phénotypes cliniques distincts liés à la même mutation. La maladie de Danon* est une myopathie vacuolaire liée à l’X, due à un déficit en LAMP-2 (lysoso[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Roccella M ; Parisi L | 2005Communication n° 132. Background : Impairment of intelligence in Duchenne muscular dystrophy (DMD) was described by Duchenne de Boulogne himself in 1868.Further studies reported intelligence disorders with major impairment of memory and language[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Maugenre S ; Makri S ; Terki N ; Mansouri B ; Toda T ; Beroud C ; Quijano Roy S ; Ait Kaci M ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 453 The congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogeneous group of autosomal recessive disorders. Several of their forms show abnormal brain features. Whilst merosin-deficient CMD is associated with diffuse white matter [...]Article
Gauld LM ; Boynton M ; Betts GA ; Johnston H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractMultimédia
Conférence de consensus, modalités, indications, limites de la rééducation dans les pathologies neuromusculaires non acquises (à l'exclusion du drainage bronchique et de la ventilation mécanique) (26-27 Septembre 2001; Evry) ; ANAES | 2005Cinq ans après la publication de ces recommandations, un Cd-Rom intitulé « Rééducation dans les maladies neuromusculaires, en pratique » a été réalisé pour re-situer ces recommandations dans le contexte de la pratique quotidienne. Comment ? En e[...]Thèse/Mémoire
Roygnan C, Auteur | 2005Notre recherche souhaite traiter des représentations de la maladie génétique chez les infirmières lorsqu'il est question de l'accompagnement. Ces pathologies héréditaires sont particulièrement lourdes et incurables, elles engagent l'individu dan[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vaillend C ; Rosenvald Y ; Fort P ; Candelario A ; Mornet D ; Guégan M ; Martinez-Rojas D ; Rendon A ; Nudel U ; Yaffe D ; Laroche S | 2005Communication n° 620 Mutations affecting Dp71, major product of the dystrophin gene in the brain, are thought to be responsible for the most severe cases of mental retardation in DMD. To investigate this hypothesis, we evaluated the biochemical [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Makri S ; Maugenre S ; Gartious C ; Richard P ; Romero NB ; Allamand V ; Terki N ; Guicheney P ; Tazir M | 2005Communication n° 353 We report the results of a study of 39 cases CMD. a) MDC1A (18 cases): 3 patients presented a partial deficiency of laminine ? 2; two of them had mild phenotype and preserving of independent ambulation. b) Ullrich CMD (6 cas[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Saquet C ; Thorel D ; Cuisset J ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communication n° 161 Most of dystrophin gene mutations that cause Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) lead to premature stop codons. Pathogenic missense mutations appear to be extremely rare events. We report the identification of two distinct mis[...]Livre
Philippe BAS, ministre délégué à la Sécurité sociale, aux Personnes âgées, aux Personnes handicapées et à la Famille, soutient le guide « VIVRE ENSEMBLE », guide des civilités envers les personnes handicapées à l’usage des gens ordinaires. Phili[...]Article
Modoni A ; Silvestri G ; Pomponi MG ; Mangiola F ; Tonali PA ; Marra C | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P, Auteur ; Charron P ; Maisonobe T ; Romero NB ; Villard E ; Sébillon P ; Drouin-Garraud V ; Dubourg O ; Fardeau M ; Komajda M ; Eymard B | 26/10/2004Phénotype inhabituel chez un patient atteint de myopathie de Danon (08/12/2004) La maladie de Danon est une myopathie récessive liée à l'X due à un déficit primaire en LAMP-2 : protéine membranaire associée au lysosome. Chez les hommes atteint[...]Publication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : DM1 infantile : corrélation nombre de CTG/QI ? L'échec et/ou les difficultés scolaires des enfants atteints de la forme infantile de la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) sont très fréquents. Ils [...]Article
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Jamet F ; Victor N ; Charlon C ; Ferte D ; Pauget P ; Lesieur P ; Laloua F ; Tremblay M ; Vautrin L ; Sarralie C ; Noël C | 03/2004Ce dossier reprend les principaux exposés du colloque organisé pour le 80ème anniversaire de la Fondation Santé des Etudiants de France à Paris le 5 novembre 2003. De nombreux points très intéressants sont soulevés concernant la prise en charge [...]Publication AFM
Bénony C | 2004Texte intégral de l'article : L'amyotrophie spinale infantile de type II n'entrave pas le développement des compétences intellectuelles, cognitives et langagières des enfants qui en sont atteints. Non seulement, il n'y a pas d'anomalie [...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Les dystrophies myotoniques ou DM (dystrophie myotonique de Steinert ou DM1, la dystrophie myotonique type 2 ou DM 2 et la dystrophie myotonique proximale ou PROMM) sont caractérisées par des atteintes des [...]Article
L'amyotrophie spinale infantile de type II n'entrave pas le développement des compétences intellectuelles, cognitives et langagières des enfants qui en sont atteints. Non seulement, il n'y a pas d'anomalie langagière mais il existe une précocité[...]Article
Anderson JL ; Head SI ; Morley JW | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des anomalies fonctionnelles dans les cellules du cervelet chez la souris mdx (01/10/2004) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus courante des maladies neuromusculaires. [...]Livre
Meljac C ; Berges J ; Gibello B ; Renault M ; Cady S ; Granjon E ; Tort M ; Frischmann M ; Boucher N ; Driben A ; Reveillere C ; Korff Sausse S ; Decherf G ; Chaumon F ; Geadah RR ; Pradelles de Latour CH | APF France handicap | Etudes et Recherches | 2004Livre
Article
Stein MT ; Pachter LM ; Schwartz L ; Taras H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kornblum C ; Reul J ; Kress W ; Grothe C ; Amanatidis N ; Klockgether T ; Schröder R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/09/2004 - Imagerie cérébrale chez des patients atteints de dystrophies myotoniques de type 1 et 2 Dans une étude publiée en juin 2004, une équipe allemande (Kornblum et coll.) a étudi[...]Livre
Vanasse M, Auteur ; Paré H ; Brousseau Y ; D'Arcy S ; Paré H | Montréal : Hôpital Sainte-Justine | 2004Ce livre a pour objet de réunir à la fois des informations médicales de pointe et de décrire les différentes approches de réadaptation propres à chacune des maladies neuromusculaires. Cet ouvrage est destiné aux parents des enfants atteints, aux[...]Article
Vaillend C ; Billard JM ; Laroche S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2004 - Altération de la mémoire chez les souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est parfois associée à des déficits cognitifs qui pourraient résulter de l’absence de[...]Article
Louhichi N ; Triki C ; Quijano Roy S ; Richard P ; Makri S ; Meziou M ; Estournet B ; Mrad S ; Romero NB ; Ayadi H ; Guicheney P ; Fakhfakh F | 2004Article
Mercuri E ; Lampe A ; Straub V ; Yuva Y ; Longman C ; Wright M ; Brown S ; Sewry C ; Bonnemann C ; Kinali M ; Brockington M ; Hausser I ; Hilton-Jones D ; Voit T ; Bushby K ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Nouvelle forme de DMC associée à une petite taille, une hyperlaxité distale et des rétractions proximales (25/10/2004) Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un group[...]Article
Angeard Durand N ; Heron D ; Gargiulo M ; Eymard B | 2004DM1 infantile : corrélation nombre de CTG/QI ? L'échec et/ou les difficultés scolaires des enfants atteints de la forme infantile de la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) sont très fréquents. Ils sont considérés aujourd'hui comme un de[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bungener C | 2004Revue des principaux travaux sur les troubles psychopathologiques, les stratégies adaptatives (ou coping ) et la qualité de vie des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique.Rapport institutionnel
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Rapport institutionnel
Ce rapport est associé à un compte rendu sur des enquêtes de suivi d'août 2006 sur la scolarisation des enfants handicapés, l'emploi.Rapport institutionnel
Article
Topaloglu H ; Brockington M ; Yuva Y ; Talim B ; Haliloglu G ; Blake D ; Torelli S ; Brown SC ; Muntoni F | 03/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meldrum D ; Cahalane E ; Keogan F ; Hardiman O | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Sansone V ; Sandrini G ; Gandossini S ; Cotticelli B ; Mancinelli E ; Cotelli M ; Cattaneo E ; Moxley RT | 2003Article
Multimédia
Informer les familles, les professionnels de santé sur la dystrophie musculaire de Duchenne pour les aider à mieux prendre en charge les malades est l'objectif de ces 2 disques édités par l'association Parent Project Muscular Dystrophy . Po[...]Article
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Roubertoux PL ; Sluyter F ; Carlier M ; Marcet B ; Maarouf-Veray F ; Chérif C ; Marican C ; Arrechi P ; Godin F ; Jamon M ; Verrier B ; Cohen-Salmon C | 2003Article
Dinçer P ; Balci B ; Yuva Y ; Talim B ; Brockington M ; Dincel D ; Torelli S ; Brown S ; Kale G ; Haliloglu G ; Gerceker FO ; Atalay RC ; Yakicier C ; Longman C ; Muntoni F ; Topaloglu H | 2003Article
Triki C ; Louhichi N ; Meziou M ; Choyakh F ; Kechaou MS ; Jlidi R ; Mhiri C ; Fakhfakh F ; Ayadi H | 2003Article
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DRESS | 08/2002Vous pouvez consultez le texte intégral de ce numéro sur le site du Ministère de la SantéArticle
Hedera P ; Rainier S ; Zhao XP ; Schalling M ; Lindblad K ; Yuan QP ; Ikeuchi T ; Trobe J ; Wald JJ ; Eldevik OP ; Kluin K ; Fink JK | 02/2002Publication AFM
Mazeau M | 2002Texte intégral de l'article : La constatation fréquente de co-occurrences entre certains troubles cognitifs et certaines maladies neuromusculaire (MNM) induit la question de l'existence de dysfonctionnement cognitifs spécifiques au déco[...]Livre
Enjalbert M ; Albric M ; Cazalet G ; Nouvel F ; Grau S ; Jacquot JM | Paris : Masson | Rencontres en Rééducation | 2002Article
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von Gontard A ; Backes M ; Laufersweiler-Plass C ; Wendland C ; Lehmkuhl G ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Sugie K, Auteur ; Yamamoto A ; Murayama K ; Oh SJ ; Takahashi M ; Mora M ; Riggs JE ; Colomer J ; Iturriaga C ; Meloni A ; Lamperti C ; Saitoh S ; Byrne E ; DiMauro S ; Nonaka I ; Hirano M ; Nishino I | 2002Article
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Sieratzki JS ; Woll B | 2002Lettre à l'éditeur. Des commentaires suivent cet article en page 694 dont les auteurs sont : von Gotard A, Rudnik-Schoeneborn S et Zerres KArticle
Voit T ; Parano E ; Straub V ; Schröder JM ; Schaper J ; Pavone P ; Falsaperla R ; Pavone L ; Herrmann R | 2002Article
von Gontard A ; Zerres K ; Backes M ; Laufersweiler-Plass C ; Wendland C ; Melchers P ; Lehmkuhl G ; Rudnik Schoneborn S | 2002Livre
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Petitpierre G ; Doucet C | 2002Exposé de la composition d'un questionnaire de satisfaction destiné à l'entourage de personnes mentalement handicapées fréquentant un milieu institutionnel.Article
Thèse/Mémoire
Prost AL, Auteur | 2002L’objet de ce mémoire m’est venu avec la prise en charge de Rémi, un petit garçon atteint de la myopathie de Duchenne de Boulogne. En effet, Rémi est le premier enfant myopathe que je suis en rééducation. Il me semble donc important de bien conn[...]