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Beathmann M ; Arnold CR ; Bodamer O ; Dohna-Schwake C ; Klinge L ; Kroos MA ; Mellies U ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ ; Schaller T ; Straub V | Bremen : UNI-MED | Science | 2008La maladie de Pompe est une maladie rare avec un large spectre de signes cliniques. Une équipe interdisciplinaire expérimentée est indispensable pour poser le diagnostic. La récente introduction d'un traitement par enzymothérapie a permis d'amél[...]Publication AFM
07/2007Texte intégral de l'article Conclusion d’une revue Cochrane, une administration de créatine, à court ou moyen terme, à des patients atteints de dystrophies musculaires, est bien tolérée et améliore la force musculaire, par contre dans les[...]Article
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Brockmann K ; Dechent P ; Bonnemann C ; Schreiber G ; Frahm J ; Hanefeld F | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Chung YL ; Alexanderson H ; Pipitone N ; Morrison C ; Dastmalchi M ; Stahl-Hallengren C ; Richards S ; Thomas EL ; Hamilton G ; Bell JD ; Lundberg IE ; Scott DL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Effet bénéfique de la créatine dans certains cas de myopathies inflammatoires : résultats positifs d’un essai pilote. La dermatomyosite et la polymyosite sont des myopathies [...]Article
Sparks S ; Rakocevic G ; Joe G ; Manoli I ; Shrader J ; Harris-Love M ; Sonies B ; Ciccone C ; Dorward H ; Krasnewich D ; Huizing M ; Dalakas MC ; Gahl WA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/03/2007 - Les immunoglobulines intraveineuses efficaces dans certaines myopathies à corps d’inclusion ? La myopathie à corps d’inclusion héréditaire (HIBM pour hereditary inclusion bod[...]Article
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Amsili S ; Shlomai Z ; Levitzki R ; Krause S ; Lochmuller H ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Argov Z ; Mitrani-Rosenbaum S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/03/2007 - Un premier modèle murin réussi dans la myopathie distale de type Nonaka La myopathie de Nonaka est une maladie musculaire rare d'origine génétique, décrite initialement au Ja[...]Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Simon S, Auteur | 2007Les petites protéines de choc thermique ou petites protéines de stress constituent la première ligne de défense de l'organisme vis à vis des stress, qu'ils soient liés à des processus environnementaux, physiologiques ou pathologiques. Il a été é[...]Article
Radley HG ; de Luca A ; Lynch GS ; Grounds MD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bhattacharya K ; Orton RC ; QI X ; Mundy H ; Morley DW ; Champion MP ; Eaton S ; Tester RF ; Lee PJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeppesen TD ; Quistorff B ; Wibrand F ; Vissing J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McClure WC ; Rabon RE ; Ogawa H ; Tseng BS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Smith CA ; Chetlin RD ; Gutmann L ; Yeater RA ; Alway SE | 11/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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05/2006Texte intégral de l'article : Chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un complément oral de glutamine ou d'acides aminés non spécifiques, administré pendant dix jours, inhibe la dégradation protéique corpo[...]Publication AFM
Hankard R | 05/2006Texte intégral de l'article : Une étude randomisée, en double aveugle et en cross-over " glutamine contre placebo " se met en place dans deux centres en France. L'objectif est de freiner, chez des enfants atteints de DMD et ayant cons[...]Publication AFM
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Ricci E ; Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Gliubizzi C ; Frusciante R ; Di Lella GM ; Tonali PA ; Mirabella M | 14/03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bourgeois C | 03/2006Dormir représente un exercice très difficile pour certains enfants dont la pathologie gêne l’endormissement et trouble la qualité du sommeil. Quelques solutions peuvent être proposées pour améliorer les nuits de ces petits et éviter l’épuisement[...]Article
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Mok E ; Elouet-Da Violante C ; Daubrosse C ; Gottrand F ; Rigal O ; Fontan JE ; Cuisset JM ; Guilhot J ; Hankard R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un complément oral de glutamine ou d'acides aminés non spécifiques, administré pendant dix jours, inhibe la dégradation [...]Article
Carle T ; Lhuillier JM ; Luce S ; Sternberg D ; Devuyst O ; Fontaine B ; Tabti N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2006 - Nouvelle mutation « perte de fonction » dans la paralysie périodique hypokaliémique de type 2. La paralysie périodique hypokaliémique (hypoPP) est une maladie musculaire caractér[...]Article
Chartier A ; Benoit B ; Simonelig M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2006 - La drosophile comme nouveau modèle animal de la DMOP. La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une maladie autosomique dominante lentement évolutive débutant à l’âge[...]Article
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Madsen PP ; Kibaek M ; Roca X ; Sachidanandam R ; Krainer AR ; Christensen E ; Steiner RD ; Gibson KM ; Corydon TJ ; Knudsen I ; Wanders RJA ; Ruiter JPN ; Gregersen N ; Andresen BS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract