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Wadman RI ; Bosboom WMJ ; van der Pol WL ; van den Berg LH ; Wokke JHJ ; Iannaccone ST ; Vrancken AFJE | 18/04/2012Mise à jour des revues Cochrane sur le(s) traitement(s) de la SMA de type I, II et III : toujours aucun produit efficace à ce jour Deux articles publiés en janvier 2009 par des auteurs hollandais et américains et faisant une analyse critiq[...]Brève
Article
Valles-Ayoub Y ; Esfandiarifard S ; Sinai P ; Carbajo R ; Khokher Z ; No D ; Pietruszka M ; Darvish B ; Kakkis E ; Darvish D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Perronnet C ; Chagneau C ; Le Blanc P ; Samson-Desvignes N ; Mornet D ; Laroche S ; de la Porte S ; Vaillend C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Si l’utrophine peut atténuer le phénotype DMD dans certains tissus ou organes, l’amélioration des fonctions cognitives est dépendante de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne [...]Article
Miller G ; Moore CJ ; Terry R ; La Riviere T ; Mitchell A ; Piggott R ; Dear TN ; Wells DJ ; Winder SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Tokutomi T ; Goto YI ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Un composé synthétique capable d’augmenter la sialylation dans myopathie à corps d’inclusion héréditaire chez la souris La myopathie à corps d’inclusion héréditaire est liée à [...]Article
Dezfouli MA ; Yadegari S ; Nafissi S ; Elahi E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tondo M ; Gamez J ; Gutierrez-Rivas E ; Medel-Jimenez R ; Martorell L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Niethamer TK ; Yardeni T ; Leoyklang P ; Ciccone C ; Astiz-Martinez A ; Jacobs K ; Dorward HM ; Zerfas PM ; Gahl WA ; Huizing M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale liée à GNE : les pistes thérapeutiques favorisant la production d’acide sialique se confirment La "GNE-opathie" (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire [...]Article
Beaulieu D ; Thebault P ; Pelletier R ; Chapdelaine P ; Tarnopolsky M ; Furling D ; Puymirat J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kannan MA ; Challa S ; Urtizberea JA ; Krahn M ; Jabeen AS ; Borgohain R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wargon I ; Richard P ; Kuntzer T ; Sternberg D ; Nafissi S ; Gaudon K ; Lebail A ; Bauche S ; Hantaï D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wary C ; Naulet T ; Thibaud JL ; Monnet A ; Blot S ; Carlier PG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/07/2012 - Myopathie de Duchenne : utilité de la spectro-RMN chez le chien La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est liée à une mut[...]Article
Davoodi J ; Markert CD ; Voelker KA ; Hutson SM ; Grange RW | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Borgne F ; Guyot S ; Logerot M ; Beney L ; Gervais P ; Demarquoy J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : étude des modifications métaboliques in vitro La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. La L-carnitine est une pet[...]Article
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Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Sancricca C ; Mirabella M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a myopathy caused by recessive mutations in the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/ N-acetylmannosamine kinase gene (GNE), encoding the key enzyme in the biosynthetic pathway of sialic acid. In an at[...]Article
Nguyen MAT ; Joya JE ; Kee AJ ; Domazetovska A ; Yang N ; Hook JW ; Lemckert FA ; Kettle E ; Valova VA ; Robinson PJ ; North KN ; Gunning PW ; Mitchell CA ; Hardeman EC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chahbouni M ; Escames G ; Lopez LC ; Sevilla B ; Doerrier C ; Munos-Hoyos A ; Molina-Carballo A ; Acuna-Castroviejo D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - De l’intérêt de la mélatonine dans la dystrophie musculaire de Duchenne : à propos de deux études chez l’animal et chez l’homme La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Argov Z | AFM-TELETHON | 2011The clinical and genetic features of hereditary inclusion body myopathy (HIBM)/ distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), a disorder due to mutations in the Nacetylglucosamine epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene will be reviewed. [...]Article
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Hibaoui Y ; Reutenauer-Patte J ; Patthey-Vuadens O ; Dorchies OM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denier C, Auteur | 01/2011Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. [...]Article
Weidemann W ; Reinhardt A ; Thate A ; Horstkorte R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sela I ; Milman Krentsis I ; Shlomai Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Argov Z ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Le profil protéomique dans la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est liée à des anomalies dans le gène GNE. Ce gène code [...]Article
Alhamidi M ; Kjeldsen Buvang E ; Fagerheim T ; Brox V ; Lindal S ; van Ghelue M ; Nilssen O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La protéine FKRP est localisée dans l’appareil de Golgi Des mutations dans le gène FKRP, qui code la protéine du même nom, sont responsables des myopathies des ceintures de ty[...]Article
Kissel JT ; Scott CB ; Reyna SP ; Simard LR ; Krosschell KJ ; Acsadi G ; Elsheik B ; Schroth MK ; D'Anjou G ; LaSalle B ; Prior TW ; Sorensen S ; Maczulski JA ; Bromberg MB ; Chan GM ; Swoboda KJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Essai CARNI-VAL, deuxième partie : pas de bénéfice du traitement pendant 12 mois par acide valproïque et carnitine chez des enfants atteints de SMA ambulants Le potentiel th[...]Article
Habers GEA ; Takken T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - L’exercice physique dans les myopathies inflammatoires idiopathiques Les myopathies inflammatoires idiopathiques sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une fatigue m[...]Article
AFM-TELETHON 2011Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), also called hereditary inclusion body myopathy (hIBM), is an autosomal recessive debilitating disorder affecting young adults with the age of onset ranging from 15 years to late thirties. The disease [...]Article
Guernsey DL ; Jiang H ; Bedard K ; Evans SC ; Ferguson M ; Matsuoka M ; Macgillivray C ; Nightingale M ; Perry S ; Rideout AL ; Orr A ; Ludman M ; Skidmore DL ; Benstead T ; Samuels ME | 08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Swoboda KJ ; Scott CB ; Reyna SP ; Krosschell KJ ; Acsadi G ; Elsheik B ; Schroth MK ; D'Anjou G ; LaSalle B ; Prior TW ; Sorenson SL ; Maczulski JA ; Bromberg MB ; Chan GM ; Kissel JT | 08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Essai CARNI-VAL, première partie : pas de bénéfice d’un traitement de 6 mois par acide valproïque et carnitine chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale non ambul[...]Article
Davies JE ; Rose C ; Sarkar S ; Rubinsztein DC | 2/06/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Bénéfice d'un traitement par cystamine chez des souris atteintes de dystrophie musculaire oculopharyngée La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie autoso[...]Article
Paccalet T ; Coulombe Z ; Tremblay JP | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/07/2010 - Un déficit en ganglioside GM3 observé chez la souris modèle de myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire (HIBM) se caractérise cliniqueme[...]Article
Maillart E ; Acquaviva-Bourdain C ; Rigal O ; Brivet M ; Jardel C ; Lombès A ; Eymard B ; Vianey-Saban C ; Laforet P | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sammons MA ; Antons AK ; Bendjennat M ; Udd B ; Krahe R ; Link AJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Diminution de la traduction indépendante de la coiffe activée par ZNF9 dans la dystrophie myotonique de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie neuro[...]Article
Latour P ; Thauvin-Robinet C ; Baudelet-Méry C ; Soichot P ; Cusin V ; Faivre L ; Locatelli MC ; Mayençon M ; Sarcey A ; Broussolle E ; Camu W ; David A ; Rousson R | 8/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Identification d’une nouvelle mutation associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se manifeste par une faiblesse musculaire et[...]Article
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Thèse/Mémoire
Moulay G, Auteur | 2010La thérapie génique de myopathies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne nécessite une approche systémique afin de traiter l'ensemble de la musculature. Le vecteur AAV est actuellement le plus efficace pour transduire le muscle. Nous mo[...]Article
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Nemunaitis G ; Maples PB ; Jay C ; Gahl WA ; Huizing M ; Poling J ; Tong AW ; Phadke AP ; Pappen BO ; Bedell C ; Templeton NS ; Kuhn J ; Senzer N ; Nemunaitis J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Myopathie à corps d'inclusion héréditaire : effet bénéfique d'une thérapie par liposome contenant le gène GNE chez une patiente La myopathie à corps d'inclusion héréditaire e[...]Article
Chahbouni M ; Escames G ; Venegas C ; Sevilla B ; Garcia JA ; Lopez LC ; Munoz-Hoyos A ; Molina-Carballo A ; Acuna-Castroviejo D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2010 - Effet bénéfique de la mélatonine sur l’inflammation et le stress oxydatif dans la myopathie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à une anomalie du g[...]Article
Banerjee B ; Sharma U ; Balasubramanian K ; Kalaivani M ; Kalra V ; Jagannathan NR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/07/2010 - Myopathie de Duchenne : effet bénéfique de la créatine sur le métabolisme cellulaire et la force musculaire La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gè[...]Article
Schoenmakers E ; Agostini M ; Mitchell C ; Schoenmakers N ; Papp L ; Rajanayagam O ; Padidela R ; Ceron-Gutierrez L ; Doffinger R ; Prevosto C ; Luan J ; Montano S ; Lu J ; Castanet M ; Clemons N ; Groeneveld M ; Castets P ; Karbaschi M ; Aitken S ; Dixon A ; Williams J ; Campi I ; Blount M ; Burton H ; Muntoni F ; O'Donovan D ; Dean A ; Warren A ; Brierley C ; Baguley D ; Guicheney P ; Fitzgerald R ; Coles A ; Gaston H ; Todd P ; Holmgren A ; Khanna KK ; Cooke M ; Semple R ; Halsall D ; Wareham N ; Schwabe J ; Grasso L ; Beck-Peccoz P ; Ogunko A ; Dattani M ; Gurnell M ; Chatterjee K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nishino I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Revue des options thérapeutiques dans la myopathie distale de type Nonaka et la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie distale de type Nonaka (DMRV) et la my[...]Article
Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Mirabella M | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zeng W ; Chen YY ; Chien R ; Kong X ; Gregson HC ; Winokur ST ; Pyle A ; Robertson KD ; Schmiesing JA ; Kimonis VE ; Balog J ; Frants RR ; Ball AR Jr ; Lock LF ; Donovan PJ ; van der Maarel SM ; Yokomori K | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matthews E ; Labrum R ; Sweeney MG ; Sud R ; Haworth A ; Chinnery PF ; Meola G ; Schorge S ; Kullmann DM ; Davis MB ; Hanna MG | 5/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Génotype et paralysies périodiques hypokaliémiques : de l’importance du domaine S4 des canaux ioniques voltages dépendants Les paralysies périodiques hypokaliémiques (HypoPP[...]Article
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Swoboda KJ ; Scott CB ; Reyna SP ; Prior TW ; LaSalle B ; Sorenson SL ; Wood J ; Acsadi G ; Kissel JT ; Krosschell KJ ; D'Anjou G ; Bromberg MB ; Schroth MK ; Chan GM ; Elsheikh B ; Simard LR | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Résultats mitigés pour l'acide valproïque dans l’amyotrophie spinale infantile : à propos d’une étude pilote aux États-Unis L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA en anglais pou[...]Article
Mok E ; Letellier G ; Cuisset JM ; Denjean A ; Gottrand F ; Alberti C ; Hankard R | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un supplément oral en glutamine sans efficacité dans la myopathie de Duchenne : à propos d’un essai multicentrique français La myopathie de Duchenne est la plus fréquente de[...]Article
Legardinier S ; Legrand B ; Raguénès-Nicol C ; Bondon A ; Hardy S ; Tascon C ; Le Rumeur E ; Hubert JF | 27/03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Des neurologues hollandais et une pédiatre américaine ont effectué une analyse de la littérature se rapportant aux essais thérapeutiques médicamenteux dans l'amyotrophie spinale infantile (ASI) de type I ainsi que[...]Article
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Evangeliou A ; Vasilaki K ; Karagianni P ; Nikolaidis N | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hengstman GJD ; van den Hoogen FHJ ; van Engelen BGM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Phadke AP ; Jay C ; Chen SJ ; Haddock C ; Wang Z ; Yu Y ; Nemunaitis D ; Nemunaitis G ; Templeton NS ; Senzer N ; Maples PB ; Tong AW ; Nemunaitis J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Verstraeten VLRM ; Caputo S ; van Steensel MAM ; Duband-Goulet I ; Zinn-Justin S ; Kamps M ; Kuijpers HJH ; Ostlund C ; Worman HJ ; Briedé JJ ; Le Dour C ; Marcelis CLM ; van Geel M ; Steijlen PM ; van den Wijngaard A ; Ramaekers FCS ; Broers JLV | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spiekerkoetter U ; Lindner M ; Santer R ; Grotzke M ; Baumgartner MR ; Boehles H ; Das A ; Haase C ; Hennermann JB ; Karall D ; de Klerk H ; Knerr I ; Koch HG ; Plecko B ; Roschinger W ; Schwab KO ; Scheible D ; Wijburg FA ; Zschocke J ; Mayatepek E ; Wendel U | 2009Accès au résumé http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19452263?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSumPubMed / to PubMed abstractArticle
Legardinier S ; Raguénès-Nicol C ; Tascon C ; Rocher C ; Hardy S ; Hubert JF ; Le Rumeur E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Malicdan MCV ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stojkovic T ; Vissing J ; Petit F ; Piraud M ; Orngreen MC ; Andersen G ; Claeys KG ; Wary C ; Hogrel JY ; Laforet P | 2009Article
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Hnia K ; Gayraud J ; Hugon G ; Ramonatxo M ; de la Porte S ; Matecki S ; Mornet D | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Andersen ST ; Haller RG ; Vissing J | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Maladie de McArdle : deux nouvelles recommandations importantes en matière diététique La maladie de McArdle est une des plus fréquentes myopathies d’origine métabolique. Due [...]Article
Ryan MM ; Sy C ; Rudge S ; Ellaway C ; Ketteridge D ; Roddick LG ; Iannaccone ST ; Kornberg AJ ; North KN | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Une étude pilote souligne l’intérêt d’une supplémentation en L-tyrosine dans les myopathies à bâtonnets Les myopathies à bâtonnets (ou myopathies dites à ‘némaline’) constit[...]Article
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VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Bertrand A ; Renou L ; Gueneau L ; Decostre V ; Lacene E ; Arimura T ; Malissen M ; Bonne G | 2008INTRODUCTION Les lamines A/C, protéines de l'enveloppe nucléaire, sont codées par le gène LMNA. Parmi les mutations identifiées chez l'homme, la délétion Lys32 conduit à la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LMNA (L-CMD). OBJECTIFS D[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Rosemblatt M ; Yu H ; de la Porte S | 2008INTRODUCTION A strategy for treating Duchenne muscular dystrophy (DMD) is to compensate for the absence of dystrophin by up-regulation of utrophin, a homologous cytoskeletal protein. OBJECTIFS One potential approach to up-regulate utrophin expre[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Bernard A ; Rigault C ; Le Borgne F ; Demarquoy J | 2008INTRODUCTION La L-carnitine est une petite molécule indispensable à différentes voies métaboliques comme les bêta oxydations peroxysomale et mitochondriale qui sont des voies métaboliques essentielles à l'énergétique musculaire. OBJECTIFS Notre [...]Article
Klein AF ; Ebihara M ; Alexander C ; Dicaire MJ ; Sasseville AMJ ; Langelier Y ; Rouleau GA ; Brais B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eisenberg I ; Novershtern N ; Itzhaki Z ; Becker-Cohen M ; Sadeh M ; Willems PHGM ; Friedman N ; Koopman WJH ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Graham K ; Singh R ; Millman G ; Malnassy G ; Berge J ; Gatti F ; Carlson CG | 2008Hydroxyproline assays were used to assess developmental changes in fibrosis in mdx and nondystrophic mice. In both adult nondystrophic and mdx mice, hydroxyproline levels (?g hydroxyproline/mg wet weight) were significantly higher in the costal [...]Article
Nascimbeni AC ; Fanin M ; Tasca E ; Angelini C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hnia K ; Gayraud G ; Lacampagne A ; Koechlin C ; Hugon G ; Rivier F ; de la Porte S ; Mornet D ; Matecki S | 2008L-Arginine was proposed as a potential pharmacological tool in Duchenne muscular dystrophy (DMD), a progressive-muscle wasting disease due to mutations in the dystrophin gene. Despite the beneficial effect on L-arginine on muscle weakness and fo[...]Article
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