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Article
Sparks SE ; Ciccone CD ; Lalor M ; Orvisky E ; Klootwijk R ; Savelkoul PJ ; Dalakas MC ; Krasnewich DM ; Gahl WA ; Huizing M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Ruiter JPN ; Wanders RJA ; Strauss AW ; Bastin J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rigault C ; Georges B ; Le Borgne F ; Demarquoy J | 2005Communication n° 261. Introduction : Extracellular adenosine triphosphate (ATP) is involved in the regulation of various events such as cell proliferation and muscle contraction. ATP acts through the activation of ionotropic P2X receptors and al[...]Article
Falasca C ; Perrier N ; Massoulié J ; Bon S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bertoldi D ; Wary C ; Noah L ; Carlier P | 2005Communication n° 451. Introduction : Dynamic multi-parametric functional (mpf) NMR consists in confronting rapidly interleaved NMR spectroscopy (NMRS) and imaging (NMRI) data (on the order of seconds) to explore multiple facets of system regulat[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Uzenot D ; Verschueren A ; Attarian S ; Vianey-Saban C ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 679 INTRODUCTION ETF-QO deficiency is a rare cause of myopathy. Three forms have been described : two forms with a neonatal onset (type I,II), and a late onset form (III). Very few late onset cases have been published in adultho[...]Thèse/Mémoire
Coustes-Chazalette D, Auteur | 2005Dans les organismes pluricellulaires, l’adhérence cellulaire et les systèmes de réparation de la membrane plasmique jouent un rôle fondamental dans le maintien de l’intégrité des tissus. Ces deux fonctions sont d’autant plus importantes lorsqu’u[...]Article
Corbeil-Girard LP ; Klein AF ; Sasseville AMJ ; Lavoie H ; Dicaire MJ ; Saint-Denis A ; Page M ; Duranceau A ; Codère F ; Bouchard JP ; Karpati G ; Rouleau GA ; Massie B ; Langelier Y ; Brais B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voisin V ; Sébrié C ; Matecki S ; Yu H ; Gillet B ; Ramonatxo M ; Israel M ; de la Porte S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mitrani-Rosenbaum S ; Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Reutter W ; Lochmuller H ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H | 2005Communication n° 200 Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a unique group of neuromuscular disorders characterized by adult-onset, slowly progressive distal and proximal muscle weakness, caused by mutations in UDP-N-acetylglucosamine 2-ep[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Coté J ; Tadesse H ; Paquette B | 2005Communication n° 6 Autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is a disease that is amongst the leading genetic cause of infants death. SMA is caused by disruption of the "survival of motor neurons" gene (Smn1). SMN plays an essential role[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Escobar R ; Montes de Oca B ; Miranda A ; Martinez G ; Rodriguez R ; Lona S ; Diaz A | 2005Communication n° 152 Background : Duchenne muscular dystrophy (DMD) it's an X-linked recessive neuromuscular disorder, it causes progressive muscular weakness and wheelchair dependency before 13 years of age. No definitive treatment exists and a[...]Article
Swiss medical weekly, 135, 39-40. Oculopharyngeal muscular dystrophy - an under-diagnosed disorder ?
Ruegg S ; Lehky-Hagen M ; Hohl U ; Kappos L ; Fuhr P ; Plasilov M ; Muller H ; Heinimann K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Martelly I ; Caruelle D ; Brzoska E. ; Delbe J ; Duchesnay A ; Moraczewski J ; Courty J | 2005Communication n° 101. Heparin affin regulatory peptide is a heparin binding growth factor (HARP). It belongs to a family of molecule whose biological function in myogenesis has been suspected without formal demonstration. In the present study, w[...]Article
Fee DB ; So YT ; Barraza-Ortiz X ; Figueroa KP ; Pulst SM | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La mutation Arg26Gln dans le gène de la cavéoline 3 est associée à différents phénotypes musculaires (25/10/2004) La cavéoline 3 est une protéine spécifiquement musculaire appartenant à l[...]Article
Chetlin RD ; Gutmann L ; Tarnopolsky MA ; Ullrich IH ; Yeater RA | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki N ; Aoki M ; Takahashi T ; Takano D ; Asano M ; Shiga Y ; Onodera Y ; Tateyama M ; Itoyama Y | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
McFarland R ; Schaeffer AM ; Gardner JL ; Lynn S ; Hayes CM ; Barron MJ ; Walker MD ; Chinnery PF ; Taylor RW ; Turnbull DM | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Noguchi S ; Keira Y ; Murayama K ; Ogawa M ; Fujita M ; Kawahara G ; Oya Y ; Imazawa M ; Goto YI ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 19/03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Une supplémentation en créatine monohydrate, pendant quatre mois, entraîne une augmentation de la masse musculaire et de la force de préhension de la main dominante. De plus, elle diminue l'excrétion d'un m[...]Publication AFM
Brignol TN ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Certaines molécules peuvent induire des myopathies avec ou sans neuropathie. Afin de réduire ou d'éliminer les effets secondaires de ces molécules connues comme myotoxiques, il est préconisé d'utiliser la d[...]Article
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