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Suzuki N ; Mori-Yoshimura M ; Katsuno M ; Takahashi MP ; Yamashita S ; Oya Y ; Hashizume A ; Yamada S ; Nakamori M ; Izumi R ; Kato M ; Warita H ; Tateyama M ; Kuroda H ; Asada R ; Yamaguchi T ; Nishino I ; Aoki M | Netherlands | 25/04/2023Article
Bellissimo CA ; Delfinis LJ ; Hughes MC ; Turnbull PC ; Gandhi S ; DiBenedetto SN ; Rahman FA ; Tadi P ; Amaral CA ; Dehghani A ; Cobley J ; Quadrilatero J ; Schlattner U ; Perry CGR | United States | 23/01/2023Article
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Qiu Y ; Kenana R ; Beharry A ; Wilhelm SDP ; Hsu SY ; Siu VM ; Duennwald M ; Heinemann IU | England | 26/09/2022Article
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Kimura N ; Kawahara T ; Uemura Y ; Atsumi T ; Sumida T ; Mimura T ; Kawaguchi Y ; Amano H ; Iwasaki Y ; Kaneko Y ; Matsui T ; Muro Y ; Imura Y ; Kanda T ; Tanaka Y ; Kawakami A ; Jinnin M ; Ishii T ; Hiromura K ; Miwa Y ; Nakajima H ; Kuwana M ; Nishioka Y ; Morinobu A ; Kameda H ; Kohsaka H | England | 18/02/2022Article
Yoshioka K ; Ito A ; Horie M ; Ikeda K ; Kataoka S ; Sato K ; Yoshigai T ; Sakurai H ; Hotta A ; Kawabe Y ; Kamihira M | 27/09/2021Article
Crowe KE ; Zygmunt DA ; Heller K ; Rodino-Klapac L ; Noguchi S ; Nishino I ; Martin PT | Netherlands | 10/09/2021Article
Park JM ; Harrison CE ; Ma J ; Chen J ; Ratnakar J ; Zun Z ; Liticker J ; Reed GD ; Chhabra A ; Haller RG ; Jue T ; Malloy CR | 09/2021Article
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Freigang M ; Wurster CD ; Hagenacker T ; Stolte B ; Weiler M ; Kamm C ; Schreiber Katz O ; Osmanovic A ; Petri S ; A Kowski ; Meyer A ; Koch JC ; Cordts I ; Deschauer M ; Lingor P ; Aust E ; Petzold D ; Ludolph AC ; Hermann A ; Gunther R ; Hermann A | 31/03/2021Article
Minakawa EN ; Popiel HA ; Tada M ; Takahashi T ; Yamane H ; Saitoh Y ; Takahashi Y ; Ozawa D ; Takeda A ; Takeuchi T ; Okamoto Y ; Yamamoto K ; Suzuki M ; Fujita H ; Ito C ; Yagihara H ; Saito Y ; Watase K ; Adachi H ; Katsuno M ; Mochizuki H ; Shiraki K ; Sobue G ; Toda T ; Wada K ; Onodera O ; Nagai Y | England | 05/2020Article
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Swiderski K, Auteur ; Bindon R ; Trieu J ; Naim T ; Schokman S ; Swaminathan M ; Leembruggen AJL ; Hill-Yardin EL ; Koopman R ; Bornstein JC ; Lynch GS | Korea (South) | 01/2020Article
Dover S ; Stephens S ; Schneiderman JE ; Pullenayegum E ; Wells GD ; Levy DM ; Marcuz JA ; Whitney K ; Schulze A ; Tein I ; Feldman BM | Canada | 2020Article
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Hafner P, Auteur ; Bonati U ; Klein A ; Rubino D ; Gocheva V ; Schmidt S ; Schroeder J ; Bernert G ; Laugel V ; Steinlin M ; Capone A ; Gloor M ; Bieri O ; Hemkens LG ; Speich B ; Zumbrunn T ; Gueven N ; Fischer D | United States | 10/2019Brève
Reco PNDS
objective is to determine the total hydroxyproline expressed per mg of muscle tissue wet weight (hydroxyproline content) as a quantitative measure of collagen deposition and fibrosis. The procedure is adapted from Prockop and Udenfriend (1960) a[...]Article
Leoyklang P, Auteur ; Class B ; Noguchi S ; Gahl WA ; Carrillo N ; Nishino I ; Huizing M ; Malicdan MC | accepted | 30/03/2018Article
Tortorelli S, Auteur ; Eckerman JS ; Orsini JJ ; Stevens C ; Hart J ; Hall PL ; Alexander JJ ; Gavrilov D ; Oglesbee D ; Raymond K ; Matern D ; Rinaldo P | 2018Article
Hijikata Y, Auteur ; Katsuno M ; Suzuki K ; Hashizume A ; Araki A ; Yamada S ; Inagaki T ; Ito D ; Hirakawa A ; Kinoshita F ; Gosho M ; Sobue G | 2018Article
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Tosserams A, Auteur ; Papadopoulos C ; Jardel C ; Lemière I ; Romero NB ; de Lonlay P ; Wahbi K ; Voermans N ; Hogrel JY ; Laforet P | 2018Article
Krosschell KJ, Auteur ; Kissel JT ; Townsend EL ; Simeone SD ; Zhang RZ ; Reyna SP ; Crawford TO ; Schroth MK ; Acsadi G ; Kishnani PS ; von Kleist-Retzow JC ; Hero B ; D'Anjou G ; Smith EC ; Elsheikh B ; Simard LR ; Prior TW ; Scott CB ; LaSalle B ; Sakonju A ; Wirth B ; Swoboda KJ | 2018Article
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Bauche S, Auteur ; Vellieux G ; Sternberg D ; Fontenille MJ ; de Bruyckere E ; Davoine CS ; Brochier G ; Messéant J ; Wolf L ; Fardeau M ; Lacene E ; Romero NB ; Koenig J ; Fournier E ; Hantaï D ; Streichenberger N ; Manel V ; Lacour A ; Nadaj-Pakleza A ; Sukno S ; Bouhour F ; Laforet P ; Fontaine B ; Strochlic L ; Eymard B ; Chevessier F ; Stojkovic T ; Nicole S | 2017Article
Xu X, Auteur ; Wang AQ ; Latham LL ; Celeste F ; Ciccone C ; Malicdan MC ; Goldspiel B ; Terse P ; Cradock J ; Yang N ; Yorke S ; McKew JC ; Gahl WA ; Huizing M ; Carrillo N | 2017Article
Vengalil S, Auteur ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Christopher R ; Gayathri N ; Natarajan A ; Manjunath M ; Nashi S ; Prasad C ; Nalini A | 2017Article
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El-Hattab AW | 03/11/2016Initial Posting: March 15, 2012; Last Update: November 3, 2016. Clinical characteristics. Systemic primary carnitine deficiency (CDSP) is a disorder of the carnitine cycle that results in defective fatty acid oxidation. It encompasses a broa[...]VLM
Un essai de phase III dans la myopathie de Nonaka vient de débuter dans différents centres dans le monde. Les premiers malades français ont été inclus à l'Institut de Myologie.Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Benveniste O, Auteur ; Mammen A, Auteur ; Nishino I, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
Sunderkotter C, Auteur ; Nast A ; Worm M ; Dengler R ; Dorner T ; Ganter H ; Hohlfeld R ; Melms A ; Melzer N ; Rosler K ; Schmidt J ; Sinnreich M ; Walter MC ; Wanschitz J ; Wiendl H | 2016Article
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Argov Z, Auteur ; Caraco Y ; Lau H ; Pestronk A ; Shieh PB ; Skrinar A ; Koutsoukos T ; Ahmed R ; Martinisi J ; Kakkis E | 2016Article
Nogales Gadea G, Auteur ; Santalla A ; Ballester-Lopez A ; Arenas J ; Martin MA ; Godfrey R ; Pinos T ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Lucia A | 2016Article
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Diekman EF, Auteur ; Visser G ; Schmitz JP ; Nievelstein RA ; de Sain-van der Velden M ; Wardrop M ; van der Pol WL ; Houten SM ; van Riel NA ; Takken T ; Jeneson JA | 2016Article
Chali F, Auteur ; Desseille C ; Houdebine L ; Benoit E ; Rouquet T ; Bariohay B ; Lopes P ; Branchu J ; Gaspera BD ; Pariset C ; Chanoine C ; Charbonnier F ; Biondi O | 2016Article
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Urtizberea JA, Auteur ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]Article
VLM
En novembre 2014, la réunion du Groupe de Réflexion et d'Action sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth a confirmé que, même si cette pathologie reste complexe, les approches thérapeutiques se multiplient. Essais dans la CMTArticle
Andersen G ; Orngreen MC ; Preisler N ; Jeppesen TD ; Krag TO ; Hauerslev S ; Hall GV ; Vissing J | 2015Article
Riemersma M ; Sandrock J ; Boltje TJ ; Büll C ; Heise T ; Ashikov A ; Adema GJ ; van Bokhoven H ; Lefeber DJ | 2015Article
Stockler-Ipsiroglu S, Auteur ; Apatean D ; Battini R ; DeBrosse S ; Dessoffly K ; Edvarson S ; Eichler F ; Johnston KJ ; Koeller DM ; Nouioua S ; Tazir M ; Verma A ; Dowling MD ; Wierenga KJ ; Wierenga AM ; Zhang V ; Wong LJC | 2015Article
Beltran E, Auteur ; Shelton GD ; Guo LT ; Dennis R ; Sanchez-Masian D ; Robinson D ; De Risio L | 2015Article
VLM
En prévision d'un essai de phase 3 dans la myopathie de Nonaka, la société américaine Ultragenyx a lancé une étude internationale de l'histoire naturelle de cette pathologie. En France, l'Institut de Myologie participe à ce travail en y ajoutant[...]Article
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Yonekawa T ; Malicdan MC ; Cho A ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Mine T ; Yamamoto T ; Nishino I ; Noguchi S | 2014Article
Vianello S ; Consolaro F ; Bich C ; Cancela JM ; Roulot M ; Lanchec E ; Touboul D ; Brunelle A ; Israel M ; Benoit E ; de la Porte S | 2014Article
Vulin A ; Wein N ; Strandjord DM ; Johnson EK ; Findlay AR ; Maiti B ; Howard MT ; Kaminoh YJ ; Taylor LE ; Simmons TR ; Ray WC ; Montanaro F ; Ervasti JM ; Flanigan KM | 2014Article
Celeste FV ; Vilboux T ; Ciccone C ; de Dios JK ; Malicdan MC ; Leoyklang P ; McKew JC ; Gahl WA ; Carrillo-Carrasco N ; Huizing M | 2014Article
Vianello S ; Bouyon S ; Benoit E ; Sébrié C ; Boerio D ; Herbin M ; Roulot M ; Fromes Y ; de la Porte S | 2014Article
Couce ML ; Sanchez-Pintos P ; Diogo L ; Leao-Teles E ; Martins E ; Santos H ; Bueno MA ; Delgado-Pecellin C ; Castineiras DE ; Cocho JA ; Garcia-Villoria J ; Ribes A ; Fraga JM ; Rocha H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Davidson AE ; Siddiqui FM ; Lopez MA ; Lunt P ; Carlson HA ; Moore BE ; Love S ; Born DE ; Roper H ; Majumdar A ; Jayadev S ; Underhill HR ; Smith CO ; von der Hagen M ; Hübner A ; Jardine P ; Merrison A ; Curtis E ; Cullup T ; Jungbluth H ; Cox MO ; Winder TL ; Abdel Salam H ; Li JZ ; Moore SA ; Dowling JJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ramachandran J ; Schneider JS ; Crassous PA ; Zheng R ; Gonzalez JP ; Xie LH ; Beuve A ; Fraidenraich D ; Peluffo RD | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Khademian H ; Mehravar E ; Urtizberea JA ; Sagoo S ; Sandoval L ; Carbajo R ; Darvish B ; Valles-Ayoub Y ; Darvish D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Letellier G ; Mok E ; Alberti C ; de Luca A ; Gottrand F ; Cuisset JM ; Denjean A ; Darmaun D ; Hankard R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vianello S ; Yu H ; Voisin V ; Haddad H ; He X ; Foutz AS ; Sébrié C ; Gillet B ; Roulot M ; Fougerousse F ; Perronnet C ; Vaillend C ; Matecki S ; Escolar D ; Bossi L ; Israel M ; de la Porte S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
No D ; Valles-Ayoub Y ; Carbajo R ; Khokher Z ; Sandoval L ; Stein B ; Tarnopolsky MA ; Mozaffar T ; Darvish B ; Pietruszka M ; Darvish D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Vianello S, Auteur | 2013La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie neuromusculaire progressive qui touche 1 enfant sur 3500. Elle est liée au chromosome X et caractérisée par l’absence de dystrophine, une protéine du cytosquelette située sous le sarcolemme qu[...]Article
Jeppesen TD ; Orngreen MC ; Van Hall G ; Vissing J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stenzel W ; Nishino I ; von Moers A ; Kadry MA ; Glaeser D ; Heppner FL ; Goebel HH | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract