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gastroentérologie-hépatologieSynonyme(s)gastro-entérologie ;gastro-enterology ;gastroenterology ;hepatology gastroenterology-hepatologyVoir aussi |
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Article
Terzi N ; Prigent H ; Lejaille M ; Falaize L ; Annane D ; Orlikowski D ; Lofaso F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marie I ; Lahaxe L ; Tiev K ; Duval-Modeste AB ; Vittecoq O ; Levesque H ; Jouen F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Ce guide est basé sur le "Consensus statement for Standard of care in Spinal Muscular Atrophy, publié dans le Journal of Child Neurology en 2007:2, p. 1027-49.Thèse/Mémoire
Collet C, Auteur | 2010Enquête auprès d'un panel de 337 personnes porteuses d'un risque héréditaire de cancer du sein et/ou de l'ovaire ou de cancer du côlon (dont 47% sont des porteurs indemnes de cancer).Reco PNDS
Ce guide pour les familles résume les résultats d'un consensus international sur la prise en charge médicale de la dystrophie musculaire de Duchenne. Les experts pensent que la meilleure prise en charge de la DMD requiert une approche multidisci[...]Reco PNDS
Ce guide pour les familles ayant un enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, édité par Treat-NMD, Muscular Dystrophy Association, PPMD et UPPMD, résume les résultats du consensus international sur la prise en charge de la DMD publié [...]Reco PNDS
Bushby K ; Finkel R ; Birnkrant DJ ; Case LE ; Clemens PR ; Cripe L ; Kaul A ; Kinnett K ; McDonald C ; Pandya S ; Poysky J ; Shapiro F ; Tomezsko J ; Constantin C ; DMD Care Considerations Working Group | 2010Duchennova svalová dystrofie (DMD) je závažné, progredující onemocnění, které postihuje přibližně 1 ze 3600 – 6000 živě narozených chlapců. Ačkoliv jsou k dispozici doporučení pro různé obtíže DMD, doporučení celkové klinické péče doposud neexis[...]Reco PNDS
Bushby K ; Finkel R ; Birnkrant DJ ; Case LE ; Clemens PR ; Cripe L ; Kaul A ; Kinnett K ; McDonald C ; Pandya S ; Poysky J ; Shapiro F ; Tomezsko J ; Constantin C ; DMD Care Considerations Working Group | 2010Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое прогрессирующее заболевание, распространенность которого составляет 1 случай на 3600–6000 мальчиков, рожденных живыми. Несмотря на существование руководств по различным аспектам МДД, всеобъемлющих клини[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les myopathies myofibrillaires ( myopathie avec déficit primaire en desmine / desminopathies primaire et secondaire / myopathie avec surcharge en desmine, > myopathi[...]Article
Bouazza B ; Kratassiouk G ; Gjata B ; Perie S ; Lacau Saint Guily J ; Butler-Browne GS ; Svinartchouk F ; Lacau Saint Guily J | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les 2e Journées de Recherche Clinique, co-organisées par l'AFM et la Coordination des Centres de Référence Neuromusculaires (CORNEMUS), se sont déroulées en deux temps : le 25 mai 2009 a été consacré à 6 ateliers thématiques avec comme objectif [...]Article
Avez-Couturier J ; Michaud L ; Cuisset JM ; Lamblin MD ; Dolhem P ; Turck D ; Vallée L ; Gottrand F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Des troubles sphinctériens de type encoprésique révélateurs d’une maladie de Steinert chez l’enfant : à propos de deux observations lilloises La maladie de Steinert est une [...]Reco PNDS
What treatment was there? Would my symptoms get worse? Did the disease affect more than my voluntary muscles? How could I avoid episodes of weakness? Would my children have the same disease? All those questions are addressed in this booklet fro[...]Article
Livre
Article
Stojkovic T ; Vissing J ; Petit F ; Piraud M ; Orngreen MC ; Andersen G ; Claeys KG ; Wary C ; Hogrel JY ; Laforet P | 2009Article
Bernier AV ; Sentner CP ; Correia CE ; Theriaque DW ; Shuster JJ ; Smit GPA ; Weinstein DA | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
La dystrophie myotonique de type 2 (ou myopathie proximale, dite PROMM) est une maladie neuromusculaire rare due à une anomalie génétique située sur le chromosome 3. Elle touche surtout les muscles mais d’autres organes peuvent être atteints (cœ[...]Article
Stringer E ; Singh-Grewal D ; Feldman BM | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Une équipe de myologues néerlandais a réalisé une étude comparative entre 29 patients DM1 (dystrophie myotonique de Steinert), 29 patients DM2 (dystrophie myotonique de type 2 ou DM2 ou PROMM)) et un groupe contrô[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires héréditaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information généra[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document a pour but de présenter une information générale sur les dystrophies musc[...]Article
Rosales XQ ; Chu ML ; Shilling C ; Wall C ; Pastores GM ; Mendell JR | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schieppati A ; Henter JI ; Daina E ; Aperia A | 14/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'article Pourquoi les maladies rares représentent un important problème médical et social rappelle que les maladies rares, réunies toutes ensembles, touchent une proportion significative de [...]