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cardiologie-angiologieSynonyme(s)cardiology ;angéiologie ;angeiology ;angiology cardiology-angiologyVoir aussi |
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Journal of child neurology, 27, 3. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies
Wang CH ; Dowling JJ ; North K ; Schroth MK ; Sejersen T ; Shapiro F ; Bellini J ; Weiss H ; Guillet M ; Amburgey K ; Apkon S ; Bertini E ; Bonnemann C ; Clarke N ; Connolly AM ; Estournet Mathiaud B ; Fitzgerald D ; Florence JM ; Gee R ; Gurgel-Giannetti J ; Glanzman AM ; Hofmeister B ; Jungbluth H ; Koumbourlis AC ; Laing NG ; Main M ; Morrison LA ; Munns C ; Rose K ; Schuler PM ; Sewry C ; Storhaug K ; Vainzof M ; Yuan N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relati[...]Article
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Biondi O ; Lopes P ; Desseille C ; Branchu J ; Chali F ; Ben Salah A ; Pariset C ; Chanoine C ; Charbonnier F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ronvelia D ; Greenwood J ; Platt J ; Hakim S ; Zaragoza MV | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mankodi A ; Wheeler TM ; Shetty R ; Salceies KM ; Becher MW ; Thornton CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McAdam LC ; Rastogi A ; Macleod K ; Douglas Biggar W | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : l’embolie graisseuse est une complication exceptionnelle mais gravissime La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’en[...]Article
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Ha AH ; Tarnopolsky MA ; Bergstra TG ; Nair GM ; Al-Qubbany A ; Healey JS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie myotonique de Steinert : une prophylaxie plus interventionniste des complications cardiaques diminue sensiblement le risque de mort subite La maladie de Steinert (ou dystrophie [...]Article
Thomas TO ; Morgan TM ; Burnette WB ; Markham LW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Darnige L | Société Française de Myologie SFM | 2012La survenue d'évènements thrombotiques est un effet indésirable rare (1.1% à 13% selon la pathologie concernée) mais potentiellement sévère des traitements par immunoglobulines rapportée depuis le milieu des années 80. Les thromboses survenant e[...]Thèse/Mémoire
Boulberdaa M, Auteur | 2012[...]Mon projet de Doctorat a donc visé à : 1. déterminer le rôle de la voie de signalisation PKR1 in vivo ; 2. la perte de la voie de signalisation PKR1 provenant de l’épicarde induit des dysfonctions cardiaques et rénales ; 3. mettre en éviden[...]Article
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Palladino A ; Passamano L ; Taglia A ; D'Ambrosio P ; Scutifero M ; Cecio MR ; Picillo E ; Viggiano E ; Torre V ; de Luca F ; Nigro G ; Politano L | 12/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
S1.1 Introductory notes to Pompe disease and aims of the Meeting. Sampaolo S et al. S1.2 The pediatrician and the early onset Pompe disease. Fecarotta S and al. S1.3 Adult-onset Pompe disease. Di Iorio G and al. S1.4 Cardiovascular involvement i[...]Livre
Cette première édition de ce guide clinique sur les maladies mitochondriale couvre les signes et symptômes, les méthodes diagnostiques, les fondements biochimiques et moléculaires ainsi que la prise en charge des patients.Article
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Le pronostic et la qualité de vie de beaucoup de patients atteints de pathologies musculaires sont directement conditionnés par la présence d’une atteinte cardiaque. Les dix dernières années ont vu l’avènement de stratégies cardiaques préventive[...]VLM
Myoinfo, Auteur | 09/2011Ce tableau présente les 37 essais répartis par type de maladies et par type de thérapie (thérapie génique, thérapie cellulaire ou pharmacologie)Article
VLM
Haquin B | 03/2011Liées au chromosome X, les myopathies de Duchenne et de Becker touchent essentiellement les garçons. Mais les femmes porteuses de la mutation génétique peuvent présenter des symptômes musculaires et, pour certaines d'entre elles, développer une [...]Thèse/Mémoire
Malignac P, Auteur | 2011L'accompagnement en Centre médico psychologique de trois enfants et adolescents porteurs d'une pathologie génétique a montré l'intérêt de développer des liens entre lieux de soins proches du domicile du patient et consultation génétique universi[...]Article
Lattanzi G ; Benedetti S ; Bertini E ; Boriani G ; Mazzanti L ; Novelli G ; Pasquali R ; Pini A ; Politano L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Judge DP ; Kass DA ; Thompson WR ; Wagner KR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ascah A ; Khairallah M ; Daussin F ; Bourcier-Lucas C ; Godin R ; Allen BG ; Petrof BJ ; Des Rosiers C ; Burelle Y | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 02/12/2010 - Effet cardioprotecteur du sildénafil dans la dystrophie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Elle[...]Article
Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spurney CF ; Guerron AD ; Yu Q ; Sali A ; Van Der Meulen JH ; Hoffman EP ; Nagaraju K | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rafael-Fortney JA ; Chimanji NS ; Schill KE ; Martin CD ; Murray JD ; Ganguly R ; Stangland JE ; Tran T ; Xu Y ; Canan BD ; Mays TA ; Delfin DA ; Janssen PML ; Raman SV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Un traitement précoce par deux molécules anti-fibrotiques préserve les muscles squelettiques et cardiaques chez des souris modèles de la DMD Les personnes atteintes de dystrop[...]Article
Hoshijima M ; Hayashi T ; Jeon YE ; Fu Z ; Gu Y ; Dalton ND ; Ellisman MH ; Xiao X ; Powell FL ; Ross J Jr | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Helderman-van den Enden ATJM ; van den Bergen JC ; Breuning MH ; Verschuuren JJGM ; Tibben A ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Un tiers des femmes hollandaises porteuses de la mutation DMD n'ont pas eu de test moléculaire Les dystrophies de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiq[...]Article
van Spaendonck-Zwarts KY ; van Hessem L ; Jongbloed JDH ; de Walle HEK ; Capetanaki Y ; van der Kooi AJ ; van Langen IM ; van den Berg MP ; van Tintelen JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brembilla-Perrot B ; Luporsi JD ; Louis S ; Kaminsky P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Recommander l'électrocardiogramme chaque année dans le suivi de la maladie de Steinert serait inutile ? Le point de vue d'une équipe française La maladie de Steinert est une [...]Article
Roncalli J ; Mouquet F ; Piot C ; Trochu JN ; Le Corvoisier P ; Neuder Y ; Le Tourneau T ; Agostini D ; Gaxotte V ; Sportouch C ; Galinier M ; Crochet D ; Teiger E ; Richard MJ ; Polge AS ; Beregi JP ; Manrique A ; Carrie D ; Susen S ; Klein B ; Parini A ; Lamirault G ; Croisille P ; Rouard H ; Bourin P ; Nguyen JM ; Delasalle B ; Vanzetto G ; Van Belle E ; Lemarchand P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Syndrome de Barth avec myopathie lipidique et atteinte cardiaque : à propos d’un cas japonais Le syndrome de Barth est une maladie génétique très rare caractérisée par une atte[...]Article
Sylvius N ; Bonne G ; Straatman K ; Reddy T ; Gant TW ; Shackleton S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Dérégulation de miARN dans les laminopathies Les micro ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l'expression de gènes en bloquant leur traduction e[...]Article
Shin JH ; Nitahara-Kasahara Y ; Hayashita-Kinoh H ; Ohshima-Hosoyama S ; Kinoshita K ; Chiyo T ; Okada H ; Okada T ; Takeda S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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AFM-TELETHON 2011Much of what is known about the molecular pathways that lead to human cardiovascular disorders has come from studying animal models, particularly genetically modified mice. In some cases it is possible to translate genetic discoveries from human[...]Article
Lancioni A ; Rotundo IL ; Kobayashi YM ; D'Orsi L ; Aurino S ; Nigro G ; Piluso G ; Acampora D ; Cacciottolo M ; Campbell KP ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Le déficit en e-sarcoglycane associé à un déficit en a-sarcoglycane entraine une cardiomyopathie Les sarcoglycanopathies sont liées à des mutations dans les gènes codant l’a-,[...]Article
Crisp A ; Yin H ; Goyenvalle A ; Betts C ; Moulton HM ; Seow Y ; Babbs A ; Merritt T ; Saleh AF ; Gait MJ ; Stuckey DJ ; Clarke K ; Davies KE ; Wood MJA | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Byrne BJ ; Falk DJ ; Pacak CA ; Nayak S ; Herzog RW ; Elder ME ; Collins SW ; Conlon TJ ; Clément N ; Cleaver BD ; Cloutier DA ; Porvasnik SL ; Islam S ; Elmallah MK ; Martin A ; Smith BK ; Fuller DD ; Lawson LA ; Mah CS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laurent V ; Pellieux S ; Corcia P ; Magro P ; Pierre B ; Fauchier L ; Raynaud M ; Babuty D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gonçalves LM ; Bezerra-Junior JRS ; Gordon-Nunez MA ; Liberio SA ; de Fatima Vasconcelos Pereira A ; Fontoura Nogueira da Cruz MC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stollberger C ; Finsterer J ; Blazek G ; Hanafin A ; Winkler-Dworak M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Sacconi S ; Duboc D ; Salviati L ; Wahbi K ; Laloui K ; Laforet P ; Desnuelle C | 2011Pompe disease is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of a-glucosidase and lysosomal accumulation of glycogen in muscle and other tissues. Cardiomyopathy was very frequent in the childhood form of this disease, before the introdu[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Lemos E ; Gomes S ; Scanu P ; Sabatier R ; Chapon F ; Morello R ; Grollier G ; Milliez P | 2011INTRODUCTION : Au cours de la dystrophie myotonique (DM1), le coeur est atteint de façon habituelle, mais l'évolution cardiovasculaire est difficile à prévoir du fait de son expression paroxystique. OBJECTIF : Cette étude a pour objectif de défi[...]Article
Ayalon G ; Hostettler JD ; Hoffmann J ; Kizhatil K ; Davis JQ ; Bennett V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bhakta D ; Shen C ; Kron J ; Epstein AE ; Pascuzzi RM ; Groh WJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rosales XQ ; Moser SJ ; Tran T ; McCarthy B ; Dunn N ; Habib P ; Simonetti OP ; Mendell JR ; Raman SV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Prévalence des complications cardiaques dans les dystrophies musculaires des ceintures : à propos d'une étude comparative des formes 2B et 2I Les dystrophies musculaires des c[...]Article
Hor KN ; Mazur W ; Taylor MD ; Al-Khalidi HR ; Cripe LH ; Jefferies JL ; Raman SV ; Chung ES ; Kinnett KJ ; Williams K ; Gottliebson WM ; Benson DW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maraldi NM ; Capanni C ; Cenni V ; Fini M ; Lattanzi G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Correction du phénotype cardiaque chez des souris mdx par injection d'AAV9-SERCA2a Lors de la relaxation du muscle cardiaque, le calcium est recapté du cytoplasme au réticulum[...]Article
Kaminsky P ; Poussel M ; Pruna L ; Deibener J ; Chenuel B ; Brembilla-Perrot B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
SRF (Serum Response Factor) is a MADS box transcription factor that regulates the expression of numerous genes involved in contraction, signaling or energy metabolism. Cardiac-specific Cre/loxP mediated inactivation of SRF leads to reduced contr[...]Article
Byrne BJ ; Kishnani PS ; Case LE ; Merlini L ; Muller Felber W ; Prasad S ; van der Ploeg A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denier C, Auteur | 01/2011Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. [...]Article
van Westrum SM ; Hoogerwaard EM ; Dekker LRC ; Standaar TS ; Bakker E ; Oosterwijk JC ; Majoor-Krakauer DF ; van Essen AJ ; Leschot NJ ; Wilde AAM ; de Visser M ; van der Kooi AJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - 9% de femmes transmettrices DMD/BMD à risque de développer des complications cardiaques La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie héréditaire transmise selon[...]Article
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Thevathasan W ; Squier W ; MacIver DH ; Hilton DA ; Fathers E ; Hilton-Jones D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Homayoun H ; Khavandgar S ; Hoover JM ; Mohsen AW ; Vockley J ; Lacomis D ; Clemens PR | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Cowling BS ; Cottle DL ; Wilding BR ; D'Arcy CE ; Mitchell CA ; McGrath MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Les myopathies à FHL1 : une nouvelle famille de maladies neuromusculaires La première myopathie à FHL1 a été découverte en 2008 et le spectre clinique qui s’y rattache s’éte[...]Article
Buyse GM ; Goemans N ; van den Hauwe M ; Thijs D ; Schara U ; Ceulemans B ; Meier T ; Mertens L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Publication des résultats de l’essai DELPHI : le traitement par l’idébénone pendant 12 mois est bien toléré dans la DMD Le stress oxydatif pourrait jouer un rôle dans la dégé[...]Article
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IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Bassez G | 2011Près d'un siècle après la description fondatrice d'Hans Steinert, la génétique moléculaire a provoqué l'émergence d'une nouvelle entité, la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) au sein d'une nomenclature revisitée. Elle est comme la DM1 causée [...]Article
Bish LT ; Yarchoan M ; Sleeper MM ; Gazzara JA ; Morine KJ ; Acosta P ; Barton ER ; Sweeney HL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Babuty D ; Lallemand B ; Laurent V ; Clémenty N ; Pierre B ; Fauchier L ; Raynaud M ; Pellieux S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Quand implanter un pace-maker en cas de maladie de Steinert ? Des recommandations françaises La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est la maladie ne[...]Article
Pruna L ; Machado F ; Louis L ; Vassé G ; Kaminsky P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Mesure de fonction motrice (MFM) et maladie de Steinert : l'expérience lorraine La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes de l'adulte. [...]Article
Schessl J ; Feldkirchner S ; Kubny C ; Schoser B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Ce guide est basé sur les recommandations d'un groupe de 82 experts internationaux spécialisés dans 7 domaines : pathologie, neurologie, pneumologie, gastro-entérologie/ nutrition / soins bucco-dentaires, orthopédie / rééducation, cardiologie, s[...]Livre
Cet ouvrage de référence bénéficie de la contribution de 170 auteurs, tous reconnus dans la diversité de leur champ de compétence. Ce traité, qui se développe en 3 phases complémentaires, procède de l'expérience acquise au sein de l'Espace éthiq[...]Article
Finsterer J ; Ramaciotti C ; Wang CH ; Wahbi K ; Rosenthal D ; Melacini P ; Duboc D | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Colussi C ; Illi B ; Rosati J ; Spallotta F ; Farsetti A ; Grasselli A ; Mai A ; Capogrossi MC ; Gaetano C | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract