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cardiologie-angiologieSynonyme(s)cardiology ;angéiologie ;angeiology ;angiology cardiology-angiologyVoir aussi |
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Buyse GM ; Van der Mieren G ; Erb M ; D'Hooge J ; Herijgers P ; Verbeken E ; Jara A ; Van Den Bergh A ; Mertens L ; Courdier-Fruh I ; Barzaghi P ; Meier T | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bauer R ; Straub V ; Blain A ; Bushby K ; Mac Gowan GA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Effets contrastés de la corticothérapie et des enzymes de l’inhibiteur de conversion chez la souris modèle de la myopathie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne ([...]Article
van Tintelen JP ; Van Gelder IC ; Asimaki A ; Suurmeijer AJH ; Wiesfeld ACP ; Jongbloed JDH ; van den Wijngaard A ; Kuks JBM ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Notermans N ; Boven L ; van den Heuvel F ; Veenstra-Knol HE ; Saffitz JE ; Hofstra RMW ; van den Berg MP | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Complications cardiaques et desminopathies : une atteinte préférentielle du ventricule droit Les desminopathies sont des maladies neuromusculaires rares appartenant au groupe des[...]Article
Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Soltanzadeh P ; Gappmaier E ; Howard MT ; Sampson JB ; Mendell JR ; Wall C ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Connolly AM ; Mathews KD ; Stephan CM ; Laubenthal KS ; Wong BL ; Morehart PJ ; Meyer A ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Day JW ; Dalton JC ; Margolis MK ; Hinton VJ ; The United Dystrophinopathy Project Consortium ; Weiss RB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Analyse des mutations associées à la myopathie de Duchenne: l’apport du séquençage La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.[...]Article
Fazio G ; Novo G ; Visconti C ; D'Angelo L ; Sutera L ; Novo S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puchalski MD ; Williams RV ; Askovich B ; Sower CT ; Hor KH ; Su JT ; Pack N ; Dibella E ; Gottliebson WM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - L’I.R.M. cardiaque au gadolinium aide à détecter précocement l’atteinte cardiaque dans la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plu[...]Article
Dello Russo A ; Mangiola F ; Della Bella P ; Melacini P ; Bongiorni MG ; Tondo C ; Calo L ; Messano L ; Pace M ; Pelargonio G ; Casella M ; Sanna T ; Silvestri G ; Modoni A ; Zachara E ; Moltrasio M ; Morandi L ; Nigro G ; Politano L ; Palladino A ; Bellocci F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wakefield SE ; Dimberg EL ; Moore SA ; Tseng BS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC ; Bonnemann CG ; Hamel BCJ ; Jungbluth H ; van Engelen BG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arnold GL ; Vanhove J ; Freedenberg D ; Strauss A ; Longo N ; Burton B ; Garganta C ; Ficicioglu C ; Cederbaum S ; Harding C ; Boles RG ; Matern D ; Chakraborty P ; Feigenbaum A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sabourdy F ; Michelakakis H ; Anastasakis A ; Garcia V ; Mavridou I ; Nieto M ; Pons MC ; Skiadas C ; Moraitou M ; Manta P ; Elleder M ; Levade T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Catteruccia M ; Sanna T ; Santorelli FM ; Tessa A ; Di Giacopo R ; Sauchelli D ; Verbo A ; Monaco ML ; Servidei S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pinol-Ripoll G ; Shatunov A ; Cabello A ; Larrodé A ; de la Puerta I ; Pelegrin J ; Ramos FJ ; Olive M ; Goldfarb LG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Corzo D ; Leslie ND ; Gruskin D ; van der Ploeg A ; Clancy JP ; Parini R ; Morin G ; Beck M ; Bauer MS ; Jokic M ; Tsai CE ; Tsai BWH ; Morgan C ; O'Meara T ; Richards S ; Tsao EC ; Mandel H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Maladie de Pompe infantile et enzymothérapie : confirmation d’un effet bénéfique et d’une survie prolongée La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques génétiquement d[...]Article
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Khatau SB ; Hale CM ; Stewart-Hutchinson PJ ; Patel MS ; Stewart CL ; Searson PC ; Hodzic D ; Wirtz D | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Barnel C, Auteur | 2009Certaines maladies génétiques conduisant à des troubles du rythme graves peuvent entraîner une mort subite d'origine cardiaque. Le défibrillateur automatique implantable est alors le seul traitement disponible efficace. Parfois, ce dispositif pe[...]Rapport institutionnel
Ce rapport présente les travaux du groupe d’experts réunis par l’Inserm dans le cadre de la procédure d’expertise collective (annexe 1), pour répondre à la demande de la Caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés (Cnamts) con[...]Reco PNDS
Collectif | 2009Ce Guide de Référence Abrégé résume les lignes directrices basées sur les preuves relatives à la prévention et au traitement des escarres (ulcères de pression). Il a été développé grâce à un effort de collaboration de 4 ans entre l'European Pres[...]Article
van der Beek NAME ; Soliman OII ; van Capelle CI ; Geleijnse ML ; Vletter WB ; Kroos MA ; Reuser AJJ ; Frohn-Mulder IME ; van der Ploeg AT | 15/12/2008Accès au résechoumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bernier AV ; Sentner CP ; Correia CE ; Theriaque DW ; Shuster JJ ; Smit GPA ; Weinstein DA | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dello Russo A ; Pace M ; Bellocci F ; Hermans MCE ; Faber CG ; Pinto YM ; Vrtovec B ; Haddad F ; Sovari AA ; Dudley SC Jr ; Groh WJ ; Bhakta D ; Pascuzzi RM | 9/10/2008Il s'agit de quatre lettres à l'éditeur (4 équipes différentes) en réponse à l'article parue dans la même revue le 19/06/2008, vol 358, 25, p. 2588-2697 (Réf. A-21324). Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McDowell R ; Li JS ; Benjamin DK Jr ; Morgan C ; Becker A ; Kishnani PS ; Kanter RJ | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un risque accru de troubles du rythme cardiaque chez les enfants traités par enzymothérapie dans la maladie de Pompe La maladie de Pompe est la plus sévère des glycogénoses m[...]Article
Monici M ; Basile V ; Romano G ; Evangelisti L ; Lucarini L ; Attanasio M ; Bertini E ; Fusi F ; Gensini GF ; Pepe G | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document a pour but de présenter une information générale sur les dystrophies musc[...]Article
Acta myologica, XXVII. Circulating autoantibodies to troponin I in Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Niebroj-Dobosz I ; Marchel M ; Madej A ; Sokolowska B ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Vivre avec le handicap au quotidien. Guide du mieux être de la personne handicapée et de ses proches
Ce livre, concernant le handicap moteur, mental et sensoriel propose des idées pratiques et astuces pour permettre de trouver des solutions concrètes aux problèmpes générés par le handicap. Etre bien, s'épanouir en dépit de l'adversité, se libér[...]Article
Schieppati A ; Henter JI ; Daina E ; Aperia A | 14/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'article Pourquoi les maladies rares représentent un important problème médical et social rappelle que les maladies rares, réunies toutes ensembles, touchent une proportion significative de [...]Article
Article
Laforet P ; Petiot P ; Nicolino M ; Orlikowski D ; Caillaud C ; Pellegrini N ; Froissart R ; Petitjean T ; Maire I ; Chabriat H ; Hadrane L ; Annane D ; Eymard B | 27/05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Complications vasculaires cérébrales de la maladie de Pompe à début tardif : à propos d’une étude française rétrospective La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire [...]Article
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van der Kooi AJ ; van Langen IM ; Aronica E ; Wokke JHJ ; Brusse E ; Langerhorst CT ; Bergin P ; Dekker LRC ; Deprez RHL ; de Visser M | 15/04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carboni N ; Mura M ; Marrosu G ; Cocco E ; Ahmad M ; Solla E ; Mateddu A ; Maioli MA ; Marini S ; Nissardi V ; Frau J ; Mallarini G ; Mercuro G ; Marrosu MG | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Collectif, Auteur | 03/2008Texte intégral de l'article La seconde journée des Entretiens de la Fondation Garches, en novembre2007, était dédiée à l'amyotrophie spinale infantile (ASI). Cette maladie est d'expression variable même au sein d'une fratrie. L'atteinte du[...]Publication AFM
03/2008Texte intégral de l'article Des cliniciens néerlandais rapportent le cas d'un nouveau-né de sexe féminin présentant une asphyxie, des rétractions articulaires et une diminution des mouvements spontanés. L'échographie montre une hypoplasie du[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Lors d’une fracture chez un patient atteint de maladie neuromusculaire, respecter les axes mécaniques et les éventuelles déformations antérieures est une priorité. Ainsi, le choix du traitement se fera en lien a[...]Article
Livre
Livre enfant à partir de 3 ans. Bakoumba, fils d'un roi lion, est différent des autres. Atteint de la maladie de Marfan, il est trop grand, trop maigre, souvent fatigué et porte de grosses lunettes. Face aux railleries, il décide d'aller à l[...]Livre
Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
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Taghli-Lamallem O ; Akasaka T ; Hogg G ; Nudel U ; Yaffe D ; Chamberlain JS ; Ocorr K ; Bodmer R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Connuck DM ; Sleeper LA ; Colan SD ; Cox GF ; Towbin JA ; Lowe AM ; Wilkinson JD ; Orav EJ ; Cuniberti L ; Salbert BA ; Lipshultz SE ; Pediatric Cardiomyopathy Registry Study Group | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Menke LA ; Poll-The BT ; Clur SA ; Bilardo CM ; van der Wal AC ; Lemmink HH ; Cobben JM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Amyotrophie spinale infantile et anomalies cardiaques congénitales : une association non fortuite Les amyotrophies spinales infantiles (ASI) représentent la deuxième cause de[...]Article
Bertrand A ; Kouzami L ; Cattin ME ; Muchir A ; Varnous S ; Fromes Y ; Worman H ; Pecker F ; Bonne G | 2008Laminopathies are a wide clinical spectrum of disorders caused by mutations in the LMNA gene encoding the A-type lamins. Some laminopathies like the Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) specifically affect the striated muscle and are charact[...]Article
Collectif | 2008Several basic and clinical studies have generated large enthusiasm for the potential of cell therapy of cardiac diseases. However, many questions remain unanswered concerning the mechanisms of action of grafted stem cells and the clinical outcom[...]Article
Schaefer AM ; McFarland R ; Blakely EL ; He L ; Whittaker RG ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - La prévalence des cytopathies mitochondriales sans doute sous-estimée Les maladies (ou cytopathies) mitochondriales) constituent un vaste ensemble de pathologies humaines don[...]Article
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Bonnefoy R ; Labarthe F ; Paoli F ; Chantreuil J ; Barthez MA ; Froissart R ; Poinsot J ; Chantepie A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chrestian N ; Valdmanis PN ; Echahidi N ; Brunet D ; Bouchard JP ; Gould P ; Rouleau GA ; Champagne J ; Dupré N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif | 2008Over the past decade, there has been accumulating experimental evidence that stem cell transplantation could be a new, effective approach for repairing damaged myocardium. A surprisingly wide range of non-myogenic cell types improves ventricular[...]Article
Collectif | 2008Human embryonic stem cells (HUESCs) are derived as their mouse counterpart from early embryos (i.e. blastocyst stage). Recent studies using stem cells derived from mouse epiblast suggest that HUESC represent a slightly later stage of development[...]Article
Bauer R ; MacGowan GA ; Blain A ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 04/08/2008 - Effets délétères de la corticothérapie dans un modèle murin de sarcoglycanopathie La corticothérapie est t utilisée dans la dystrophie musculaire de Duchenne bien que son mode d’ac[...]Article
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Menasché P ; Alfieri O ; Janssens S ; McKenna W ; Reichenspurner H ; Trinquart L ; Vilquin JT ; Marolleau JP ; Seymour B ; Larghero J ; Lake S ; Chatellier G ; Solomon S ; Desnos M ; Hagège AA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Olive M | 2008Desminopathies are familial or sporadic muscle disorders due to mutations in the desmin gene. The disease is autosomal dominant in most of the cases, but not infrequently results from de novo mutations. By contrast, recessive mutations have been[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Duboc D ; Wahbi K ; Meune C ; Eymard B ; Toutain A ; Bérard C ; Bécane HM | 2008DMD: Background Duchenne muscular dystrophy (DMD), due to lack of dystrophin, is associated with severe myocardial dysfunction. Although preliminary data support the efficacy of angiotensin-converting enzyme inhibitors on left ventricular ([...]Thèse/Mémoire
Girerd B, Auteur | 2008... Dans le but d'améliorer la consultation de génétique, un questionnaire a été envoyé à 34 apparentés sains de patients atteints d'Hypertension Artérielle Pulmonaire (HTAP). Cette étude avait pour objectif d'étudier comment les apparentés ont [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Jaconi M | 2008Cell transplantation therapy is an attractive strategy in the treatment of myocardial infarction. Given the present lack of a good cardiogenic source for transplantation among adult stem cells, lots of studies are presently focusing on methodolo[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Desguerre I ; Barbet P ; Gherardi R ; Christov C | 2008The primary muscle fiber injury in DMD is due to total absence of dystrophin. With evolution of the disease, an increasing extent of myofibrosis, the precise mechanisms of which remain to be fully determined, likely accelerates myofiber death. I[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nivet AL ; Plancheron A ; Lustremant C ; Peschanski M ; Monville C | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a genetic disease with an X-linked recessive pattern of inheritance. It affects one in 3,500 boys at birth. Muscular dystrophies are caused by mutation of the same gene encoding for the dystrophin. This prote[...]Article
Fayssoil A ; Orlikowski D ; Nardi O ; Annane D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kuhl A ; Melberg A ; Meinl E ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Kehrer-Sawatzki H ; Jenne DE | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kroos MA ; Mullaart RA ; van Vliet L ; Pomponio RJ ; Amartino H ; Kolodny EH ; Pastores GM ; Wevers RA ; van der Ploeg AT ; Halley DJJ ; Reuser AJJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hahn F ; Hauser D ; Espinosa N ; Blumenthal S ; Min K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Fleischmann BK | 2008We have assessed in recent years the utility of different types of progenitors/stem cells for cardiac repair after myocardial infarction. One of the key questions was whether infarcted heart tissue can determine the differentiation fate of engra[...]Article
Holloway SM ; Wilcox DE ; Wilcox A ; Dean JCS ; Berg JN ; Goudie DR ; Denvir MA ; Porteous MEM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Risque cardiaque chez les femmes transmettrices de dystrophinopathie : pas si grave que cela ? Les dystrophinopathies (Duchenne et Becker) sont des maladies neuromuscula[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Chien KR | 2008The heart is composed of diverse cell types: cardiac muscle, smooth muscle, conduction system, endothelial, valvular, and interstitial mesenchymal fibroblasts. Embryonic heart field precursors, marked by the expression of the isl1+ LIM homeodoma[...]Article
Hirose K ; Yamaguchi H ; Oshima Y ; Choraku M ; Hirono A ; Takamori N ; Tamura K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mochizuki H ; Okahashi S ; Ugawa Y ; Tamura T ; Suzuki M ; Miyatake S ; Shigeyama T ; Ogata K ; Kawai M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kostera-Pruszczyk A ; Pruszczyk P ; Kaminska A ; Lee HS ; Goldfarb LG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yilmaz A ; Gdynia HJ ; Baccouche H ; Mahrholdt H ; Meinhardt G ; Basso C ; Thiene G ; Sperfeld AD ; Ludolph AC ; Sechtem U | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamashita S ; Nishino I ; Nonaka I ; Goto YI | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soliman OI ; van der Beek NAME ; Vletter WB ; Nemes A ; Van Dalen BM ; Ten Cate FJ ; van der Ploeg AT ; Geleijnse ML | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/06/2008 - L’atteinte cardiaque reste rare dans les formes adultes de maladie de Pompe La maladie de Pompe ou glycogénose musculaire de type II est une myopathie génétiquement déterminé[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Heller R ; Berg C ; Betzler C ; Grimm T ; Eggermann T ; Eggermann K ; Wirth R ; Wirth B ; Zerres K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - Malformations cardiaques et amyotrophie spinale infantile : une association à rechercher surtout dans les types I Les amyotrophies spinales infantiles sont parmi les plus fré[...]Article
Pasotti M ; Klersy C ; Pilotto A ; Marziliano N ; Rapezzi C ; Serio A ; Mannarino S ; Gambarin F ; Favalli V ; Grasso M ; Agozzino M ; Campana C ; Gavazzi A ; Febo O ; Marini M ; Landolina M ; Mortara A ; Piccolo G ; Vigano M ; Tavazzi L ; Arbustini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Cœur et laminopathies : une association à haut risque à long terme La lamine A/C est une protéine de l’enveloppe nucléaire impliquée dans un nombre grandissant de maladies gé[...]Thèse/Mémoire
Chhin B, Auteur | 2008Les cils jouent un rôle important depuis la latéralisation de l'embryon jusqu'au stade adulte où ils sont présents sur les cellules de divers organes. Le gène ZIC3, initialement impliqué dans l'hétérotaxie, est responsable de Malformations Car[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Worman HJ | 2008Cardiac disease is a prominent feature of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), with the initial presentation being atrioventricular conduction block followed by dilated cardiomyopathy. Autosomal dominant EDMD and related cardiomyopathies ar[...]Article
Tein I ; Elpeleg O ; Ben-Zeev HM ; Korman SH ; Lossos A ; Lev D ; Lerman-Sagie T ; Leshinsky-Silver E ; Vockley J ; Berry GT ; Lamhonwah AM ; Matern D ; Roe CR ; Gregersen N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nadeau A ; Therrien C ; Karpati G ; Sinnreich M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Vous pouvez consulter les "temps forts" du congrès et les posters sur le site de de Myology 2008Article
Yadava RS ; Frenzel-McCardell CD ; Yu Q ; Srinivasan V ; Tucker AL ; Puymirat J ; Thornton CA ; Prall OW ; Harvey RP ; Mahadevan MS | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC ; Bonnemann CG ; Huijing PA ; Hamel BC ; van Kuppevelt TH ; Schalkwijk J ; van Engelen BG ; Jenniskens GJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tunon T ; Guerrero D ; Urchaga A ; Nishino I ; Ayuso T ; Caballero MC ; Berjon J ; Imizcoz MA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Petrini S ; Parisi F ; Tessa A ; Francalanci P ; Grutter G ; Santorelli FM ; Bertini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Markham LW ; Kinnett K ; Wong BL ; Benson DW ; Cripe LH | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/07/2008 - Une étude rétrospective souligne les effets bénéfiques de la corticothérapie pour prévenir ou retarder la cardiomyopathie dans la maladie de Duchenne La dystrophie musculair[...]Article
Wahbi K ; Meune C ; Hamouda EH ; Stojkovic T ; Laforet P ; Bécane HM ; Eymard B ; Duboc D ; Hamouda el H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - L’atteinte cardiaque est très fréquente dans les myopathies des ceintures de type 2I Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractér[...]Article
Ohkuma A ; Nonaka I ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Ohji S ; Nomura K ; Sugie H ; Hayashi YK ; Nishino I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kefi M ; Amouri R ; Chabrak S ; Mechmeche R ; Hentati F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marras E ; Sciarra L ; Bocchino M ; Delise P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rhodes J ; Margossian R ; Darras BT ; Colan SD ; Jenkins KJ ; Geva T ; Powell AJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Un nouveau bêtabloquant testé dans la cardiomyopathie liée à l’absence de dystrophine La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire récessive liée à l’X, due à une[...]Article
Ceulemans BP ; Storm K ; Reyniers E Jr ; Callewaert L ; Martin JJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bui YK ; Renella P ; Martinez-Agosto JA ; Verity A ; Madikians A ; Alejos JC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Highlights of the 60th Annual Meeting of the American Academy of Neurology (April 12-19, 2008; Chicago, Illinois) ; Culebras A ; Kelly JJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Conçu pour les professionnels de santé, mais aussi pour les psychologues qui interviennent dans le diagnostic ou le traitement des maladies du système nerveux, ce livre consacre une part importante à l'interprétation des examens paracliniques, d[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Amarof K ; Inamo J ; Sarrazin E ; Deschamps R ; Smadja D ; Bellance R | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is a recessive disorder characterized by degeneration of motor neurons in the anterior horn cells of the spinal cord and the brainstem, and with, clinically progressive weakness and hypotonia. The most common SMA is[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vitiello C ; Auricchio A ; Faraso S ; Sorrentino N ; Nusco E ; Nigro G ; Di Salvo G ; Calabro R ; Di Napoli D ; Castaldo S ; Nigro V | 2008Limb-girdle muscular dystrophies 2C-2D-2E-2F (LGMD2C-2F) are classified as "sarcoglycanopathies" and represent the most severe forms, often associated with cardiomyopathy They are caused by mutations in any of the four sarcoglycan (?, ?, ? and ?[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Gitiaux C ; Christov C ; Bassez G ; Dimitri D ; Authier FJ ; Gherardi RK | 2008INTRODUCTION L'hypothèse selon laquelle la dermatomyosite (DM) est une maladie auto-immune détruisant les capillaires par une accumulation de C5b-9 (MAC) est actuellement controversée car aucun antigène endothélial n'est identifié. OBJECTIFS Nou[...]Thèse/Mémoire
Pouillot S, Auteur | 2008"La cardiomyopathie associée à la DMD est une atteinte pour laquelle il n’existe pas actuellement de traitement. Les cellules souches embryonnaires humaines (hES), par leurs propriétés d’autorenouvellement et de différenciation, sont envisagées [...]Multimédia
Article
Liu N ; Williams AH ; Kim Y ; McAnally J ; Bezprozvannaya S ; Sutherland LB ; Richardson JA ; Bassel Duby R | 26/12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Intégré aux Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie, le symposium Genzyme intitulé " Maladie de Pompe : des myopathies métaboliques à l'enzymothérapie " a, notamment été l'occasion de présenter le Registre Français de la mal[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
12/2007Une équipe suédoise(1) rapporte les observations de trois enfants (frères et soeurs) atteints d'un déficit musculaire et cardiaque sévère en glycogène (stockage musculaire du glycogène nul). Ce déficit est lié à une mutation stop homozygote dans[...]Livre
Alliant la rigueur d'un traité scientifique à la profondeur d'un traité de philosophie, cet ouvrage bénéficie de la contribution de 108 auteurs, tous reconnus dans la diversité de leurs champs de compétence. A travers une approche pluridisciplin[...]Livre
Publication AFM
Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article Une équipe japonaise a répertorié 6 patients issus de 4 familles différentes présentant une cardiomyopathie dilatée, sans atteinte musculaire squelettique patente ou avec une atteinte très légère des ceintures et[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auré K ; Ogier de Baulny H ; Laforet P ; Jardel C ; Eymard B ; Lombès A ; de Baulny HO | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Pour mieux comprendre l’histoire naturelle des ophtalmoplégies d’origine mitochondriale L’ophtalmoplégie progressive chronique due à des délétions de grande taille de l’ADN m[...]Publication AFM
Groupe travail AFM : Coeur et MNM (Atteinte cardiaque dans les LGMD2I; 27 mars 2007; Evry) | 05/2007Texte intégral de l'article Le 27 mars 2007, à l'Institut de Myologie, le groupe de travail " Cœur et MNM" a réuni une quarantaine de participants. A l'ordre du jour : atteinte cardiaque dans les LGMD2I, transplantation cardiaque et malad[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - L’entrainement physique au secours de la souris modèle d’une forme de myopathie myofibrillaire Les myopathies myofibrillaires sont un groupe de myopathies récemment individua[...]Livre
Similowski T ; Gonzales-Bermejo J ; Marotte H ; Veale D ; Fontenaille F ; Roussel JC ; Bressard G ; Foret D ; Muir JF ; Chambellan A ; Orlikowski D ; Rouault S ; Chavaillon JM ; Duguet A ; Montagut D ; Sanchez O ; Trosini-Desert V ; Chouaid C ; ANTADIR ; Société de Pneumologie de Langue Française | Issy les moulineaux : Elsevier | 04/2007La Société de Pneumologie de Langue Française, associée à la Société Belge de Pneumologie et à la Société de Médecine des Voyages, a mis sur pied une conférence d'experts intitulée « voyage aérien et maladies respiratoires » avec comme principal[...]Article
Parsons SA ; Millay DP ; Sargent MA ; Naya FJ ; McNally EM ; Sweeney HL ; Molkentin JD | 30/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - L’inhibition de la calcineurine est bénéfique chez un modèle murin de LGMD. La calcineurine est une protéine dépendante du calcium, impliquée dans de nombreux processus cellu[...]Article
Article
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Carmignac V, Auteur ; Salih MAM ; Quijano Roy S ; Marchand S ; Al Rayess MM ; Mukhtar MM ; Urtizberea JA ; Labeit S ; Guicheney P ; Leturcq F ; Gautel M ; Fardeau M ; Campbell KP ; Richard I ; Estournet B ; Ferreiro A | 2007Carmignac et coll. présentent dans cette étude cinq enfants nés de deux familles touchées par une cardiomyopathie dilatée à transmission récessive associée à une faiblesse musculaire dès la naissance. Des microdélétions homozygotes dans le gène [...]Article
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Sproule DM ; Kaufmann P ; Engelstad K ; Starc TJ ; Hordof AJ ; de Vivo DC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Fréquence élevée de complications cardiaques dans le syndrome MELAS Le syndrome MELAS fait partie des nombreuses maladies mitochondriales décrites à ce jour, l’abréviation ME[...]Article
Güell MR ; Avendano M ; Fraser J ; Goldstein R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boddaert N ; Le Quan Sang KH ; Rotig A ; Leroy-Willig A ; Gallet S ; Brunelle F ; Sidi D ; Thalabard JC ; Munnich A ; Cabantchik ZI | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsumura T ; Saito T ; Fujimura H ; Shinno S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Serose A, Auteur | 2007Les patients atteints de dystrophies musculaires présentent de plus en plus fréquemment des complications cardiaques, qui sont majoritairement des cardiomyopathies dilatées (CMD), et qui déterminent leur pronostic vital. Dans ce contexte, les tr[...]Article
Bergman JEH ; Veenstra-Knol HE ; van Essen AJ ; van Ravenswaay CMA ; den Dunnen WFA ; van den Wijngaard A ; van Tintelen JP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Norwood F ; de Visser M ; Eymard B ; Lochmuller H ; Bushby K ; Members of EFNS Guideline Task Force | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stewart CL ; Kozlov S ; Fong LG ; Young SG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Muchir A ; Pavlidis P ; Bonne G ; Hayashi YK ; Worman HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heydemann A ; Demonbreun A ; Hadhazy M ; Earley JU ; McNally EM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bar H, Auteur ; Goudeau B ; Walde S ; Casteras-Simon M ; Mucke N ; Shatunov A ; Goldberg YP ; Clarke C ; Holton JL ; Eymard B ; Katus HA ; Fardeau M ; Goldfarb L ; Herrmann H ; Vicart P | 2007Thèse/Mémoire
Simon S, Auteur | 2007Les petites protéines de choc thermique ou petites protéines de stress constituent la première ligne de défense de l'organisme vis à vis des stress, qu'ils soient liés à des processus environnementaux, physiologiques ou pathologiques. Il a été é[...]Article
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Decaudain A ; Vantyghem MC ; Guerci B ; Hécart AC ; Auclair M ; Reznik Y ; Narbonne H ; Ducluzeau PH ; Donadille B ; Lebbé C ; Béréziat V ; Capeau J ; Lascols O ; Vigouroux C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taylor MRG ; Ku L ; Slavov D ; Cavanaugh J ; Boucek M ; Zhu X ; Graw S ; Carniel E ; Barnes C ; Quan D ; Prall R ; Lovell MA ; Mierau G ; Ruegg P ; Mandava N ; Bristow MR ; Towbin JA ; Mestroni L ; on behalf of the Familial Cardiomyopathy Registry | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Maladie de Danon : des présentations cardiologiques parfois atypiques La maladie dite de Danon est une myopathie rare associant classiquement une atteinte musculaire, tant s[...]Article
Antoniades L ; Eftychiou C ; Kyriakides T ; Christodoulou K ; Katritsis DG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Burgt I ; Kupsky W ; Stassou S ; Nadroo A ; Barroso C ; Diem A ; Kratz CP ; Dvorsky R ; Ahmadian MR ; Zenker M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wenzel K ; Geier C ; Qadri F ; Hubner N ; Schulz H ; Erdmann B ; Gross V ; Bauer D ; Dechend R ; Dietz R ; Osterziel KJ ; Spuler S ; Ozcelik C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Atteinte cardiaque et déficit en dysferline : une association à rechercher de principe La dysferline est une protéine jouant un rôle important dans les processus de fusion et[...]Article
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Collectif, Auteur ; Bassez G ; Heron D ; Estournet Mathiaud B ; Violet L ; Melki J ; Barois A ; Faucher M ; Reveillere C ; Angeard N ; Desguerre I ; Bordet T ; Riviere J ; Orlikowski D ; Mroue G ; Laforet P | Paris : Frison-Roche | 2007Les maladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte font toujours l'objet de recherches dont la Fondation Garches, en partenariat avec l'AFM, a voulu rendre compte. Ainsi, après les myopathies de Duchenne-Becker, les 20èmes entretiens sont [...]Article
Mah C ; Pacak CA ; Cresawn KO ; DeRuisseau LR ; Germain S ; Lewis MA ; Cloutier DA ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Correction des anomalies cardio-respiratoires par thérapie génique dans un modèle murin de maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide [...]Article
Townsend D ; Blankinship MJ ; Allen JM ; Gregorevic P ; Chamberlain JS ; Metzger JM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’expression de la dystrophine dans tout l’organisme améliore la fonction cardiaque de souris modèles de la DMD. Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentent des atte[...]Article
Cohn RD ; Van Erp C ; Habashi JP ; Soleimani AA ; Klein EC ; Lisi MT ; Gamradt M ; Ap Rhys CM ; Holm TM ; Loeys BL ; Ramirez F ; Judge DP ; Ward CW ; Dietz HC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Corzo D ; Nicolino M ; Byrne B ; Mandel H ; Hwu WL ; Leslie N ; Spencer C ; Li J ; Dumontier J ; Halberthal M ; Chien YH ; Hopkin R ; Vijayaraghavan S ; Gruskin D ; Bartholomew D ; van der Ploeg A ; Clancy JP ; Parini R ; Morin G ; Beck M ; Jokic M ; Thurberg B ; Richards S ; Bali D ; Davison MD ; Worden MA ; Chen YT ; Wraith JE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2007 - Efficacité de l’enzymothérapie substitutive précoce chez de jeunes patients atteints de la maladie de Pompe infantile. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase[...]Article
van der Kooi AJ ; Frankhuizen WS ; Barth PG ; Howeler CJ ; Padberg GW ; Spaans F ; Wintzen AR ; Wokke JHJ ; van Ommen GJB ; de Visser M ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - L’association ventilation non invasive et arthrodèse vertébrale est bénéfique dans la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne est une dystrophie musculaire récessive l[...]Article
Overeem S ; Schelhaas HJ ; Blijham PJ ; Grootscholten MI ; ter Laak HJ ; Timmermans JP ; van den Wijngaard A ; Zwarts MJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kollberg G ; Tulinius M ; Gilljam T ; Ostman-Smith I ; Forsander G ; Jotorp P ; Oldfors A ; Holme E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract