Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire des ceintures > dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive > LGMDR9 liée à FKRP
LGMDR9 liée à FKRPSynonyme(s)LGMD2I ;Dystrophie musculaire type 2I avec déficit en FKRP ;dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I ;dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à FKRP MDDGC5 |
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Kawahara G ; Guyon JR ; Nakamura Y ; Kunkel LM | 15/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Guglieri M ; Magri F ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Morandi L ; Rodolico C ; Cagliani R ; Mora M ; Fortunato F ; Bordoni A ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Pagliarani S ; Lucchiari S ; Salani S ; Zecca C ; Lamperti C ; Ronchi E ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Blasi CD ; Ruggieri A ; Moroni I ; Turconi A ; Toscano A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Corrélations génotype-phénotype dans les myopathies des ceintures : à propos d’une grande cohorte de patients italiens Les myopathies des ceintures (ou LGMD, pour limb girdle[...]Article
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International workshop : Glycosylation defects in muscular dystrophies - Enhancing glycosylation to fight muscle diseases (15-16 May, 2008; Charlotte, USA) ; Chan YM ; Brown S ; Lu Q | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Petrini S ; Parisi F ; Tessa A ; Francalanci P ; Grutter G ; Santorelli FM ; Bertini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wahbi K ; Meune C ; Hamouda EH ; Stojkovic T ; Laforet P ; Bécane HM ; Eymard B ; Duboc D ; Hamouda el H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - L’atteinte cardiaque est très fréquente dans les myopathies des ceintures de type 2I Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractér[...]Article
Kefi M ; Amouri R ; Chabrak S ; Mechmeche R ; Hentati F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Keramaris-Vrantsis E ; Lu PJ ; Doran T ; Zillmer A ; Ashar J ; Esapa CT ; Benson MA ; Blake DJ ; Rosenfeld J ; Lu QL | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/08/2007 - Double effet des mutations de FKRP in vivo Les mutations dans le gène FKRP (qui code une protéine reliée à la fukutine) sont associées à différentes maladies neuromusculaires[...]Publication AFM
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Darin N ; Kroksmark AK ; Ahlander AC ; Moslemi AR ; Oldfors A ; Tulinius M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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