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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire des ceintures > dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive > LGMDR1 liée à la calpaïne-3
LGMDR1 liée à la calpaïne-3Synonyme(s)Dystrophie musculaire type 2A avec déficit en calpaine ;girdle muscular-dystrophy ;myopathie des ceintures type Erb ;dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calpaïne ;dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A ;dystrophie musculaire des ceintures R1 liée à la calpaïne-3 LGMD2AVoir aussi |
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Thèse/Mémoire
Milic A, Auteur | 2008This PhD thesis was directed towards a better understanding of calpain 3 function, especially possible involvement of calpain 3 and titin relationship in the appearance of LGMD2A phenotype...Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Stuelsatz P ; Veschambre P ; Cottin P | 2008MyoD is part of the myogenic regulatory factors (MRFs) family, which are the essential factors controlling the myogenesis during embryonic development or muscular regeneration in the adulthood. CAPN3 is a calcium-dependent cysteine protease main[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Vilchez J ; Lopez de Munain A | 2008Introduction: Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CAPN3 gene. This gene is preferentially expressed in muscle tissue, but we have recently described that four different CA[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pêcheux C ; Krahn M ; Chapon F ; Beroud C ; Drouin-Garraud V ; Laforet P ; Romero NB ; Pénisson-Besnier I ; Bernard R ; Urtizberea JA ; Leturcq F | 2008Mutations in the gene encoding calpain-3 (CAPN3) cause autosomal recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A (LGMD2A) and idiopathic Eosinophilic Myositis. Accurate diagnosis and genetic counselling is based on the identification of disease[...]Article
Bartoli M ; Poupiot J ; Vulin A ; Fougerousse F ; Arandel L ; Daniele N ; Roudaut C ; Noulet F ; Garcia L ; Danos O ; Richard I | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - Effet bénéfique d’un blocage de la myostatine chez une souris modèle de LGMD2A. La myostatine est une protéine produite par l’organisme et destinée à limiter naturellement l[...]Article
Stehlikova K ; Zapletalova E ; Sedlackova J ; Hermanova M ; Vondracek P ; Marikova T ; Mazanec R ; Zamecnik J ; Vohanka S ; Fajkus J ; Fajkusova L | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Groen EJ ; Charlton R ; Barresi R ; Anderson LV ; Eagle M ; Hudson J ; Koref MS ; Straub V ; Bushby KMD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsubara E ; Tsuchiya A ; Minami N ; Nishino I ; Pappolla MA ; Shoji M ; Abe K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fanin M ; Nardetto L ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Spinazzi M ; Padoan R ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Corrélations génotype-phénotype dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD 2A) : à propos d’une cohorte de patients italiens La myopathie des ceintures de[...]Article
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Todorova A ; Georgieva B ; Tournev I ; Todorov T ; Bogdanova N ; Mitev V ; Mueller CR ; Kremensky I ; Horst J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiffreau V ; Ledoux I ; Eymard B ; Thevenon A ; Hogrel JY | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Keira Y ; Noguchi S ; Kurokawa R ; Fujita M ; Minami N ; Hayashi YK ; Kato T ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eisenberg I ; Eran A ; Nishino I ; Moggio M ; Lamperti C ; Amato AA ; Lidov HG ; Kang PB ; North KN ; Mitrani-Rosenbaum S ; Flanigan KM ; Neely LA ; Whitney D ; Beggs AH ; Kohane IS ; Kunkel LM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E ; Bousquet N | 07/2006Texte intégral de l'article : Le profil d'atteinte musculaire et le degré d'évolutivité de la fonction motrice dans les myopathies avec déficit en calpaïne 3 sont actuellement étudiés chez 86 patients. L'objectif est aussi de définir[...]Article
Abstracts en français et en anglais.Article
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Hermanova M ; Zapletalova E ; Sedlackova J ; Chrobakova T ; Letocha O ; Kroupova I ; Zamecnik J ; Vondracek P ; Mazanec R ; Marikova T ; Vohanka S ; Fajkusova L | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mehta SG ; Watts GDJ ; McGillivray B ; Mumm S ; Hamilton SJ ; Ramdeen S ; Novack D ; Briggs C ; Whyte MP ; Kimonis VE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krahn M ; Bernard R ; Pêcheux C ; Hammouda EH ; Eymard B ; Lopez de Munain A ; Cobo AM ; Romero NB ; Leturcq F ; Hammouda el H ; Urtizberea JA ; de Munain AL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lanzillo R ; Aurino S ; Fanin M ; Aguennoz M ; Vitale F ; Fiorillo C ; Del Giudice E ; Nigro V ; Santoro L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Premier cas de calpaïnopathie très précoce avec un niveau normal de calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représenten[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2006 - Le point sur les fonctions possibles de la calpaïne 3 par une équipe de Généthon Dans un article de revue publiée en août 2006, Isabelle Richard et deux de ses collaborateurs (Du[...]Article
Sacconi S ; Salviati G ; Bourget I ; Figarella D ; Pereon Y ; Lemmers R ; van der Maarel SM ; Desnuelle C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Pièges diagnostiques dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et de[...]Article
Cohen N ; Kudryashova E ; Kramerova I ; Anderson LVB ; Beckmann JS ; Bushby K ; Spencer MJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Vers une identification des substrats in vivo de la calpaïne 3 La dystrophie musculaire des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) est due à des mutations dans le gèn[...]Publication AFM
11/2005Texte intégral de l'article : A ce jour, 17 formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) ont été génétiquement identifiées. Une équipe italienne a analysé le gène CAPN3 (calpaïne 3) chez 530 sujets atteints de LGMD et 300 suje[...]Publication AFM
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Braun S ; D'Andon A | 07/2005Texte intégral de l'article : Myologie 2005, Congrès International de Myologie organisé par l'AFM, a permis de faire un point sur les développements thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires. Les essais cliniques se multiplien[...]Publication AFM
06/2005Texte intégral de l'article : l'IRM musculaire pourrait contribuer au diagnostic différentiel de la LGMD2A (dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne 3). En effet, la symptomatologie clinique de la LGMD2A avec rétract[...]Publication AFM
Réunion annuelle du réseau des myopathies des cientures (22 décembre 2004; Paris, Institut de Myologie) ; Reis A | 03/2005Texte intégral de l'article : Le 22 décembre 2004, s'est tenue, à l'Institut de Myologie, la réunion annuelle du réseau des myopathies des ceintures (LGMD). Médecins et chercheurs ont fait le point sur les projets prévus et en cours. [...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Serose A ; Prudhon B ; Salmon A ; Doyennette-Moyne MA ; Fiszman M ; Fromes Y ; Doyennette MA | 2005Communication n° 202 Introduction : As cardiac disorders are a common complication in neuromuscular disorders, it seems essential to treat both skeletal and cardiac muscles in these pathologies. Dilated cardiomyopathies (DCM) are due to progress[...]Article
Jenne DE ; Kley RA ; Vorgerd M ; Schröder JM ; Weis J ; Reimann H ; Albrecht B ; Nurnberg P ; Thiele H ; Müller CR ; Meng G ; Witt CC ; Labeit S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Leturcq F ; Cobo AM ; Poza JJ ; Ferrer X ; Otaegui D ; Camano P ; Urtasun M ; Vilchez J ; Gutierrez-Rivas E ; Emparanza J I ; Merlini L ; Paisan C ; Goicoechea M ; Blazquez L ; Eymard B ; Lochmuller H ; Walter M ; Bonnemann C ; Figarella-Branger D ; Kaplan JC ; Urtizberea JA ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kramerova I ; Kudryashova E ; Venkatraman G ; Spencer MJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Piluso G ; Politano L ; Aurino S ; Fanin M ; Ricci E ; Ventriglia VM ; Belsito A ; Totaro A ; Saccone V ; Topaloglu H ; Nascimbeni AC ; Fulizio L ; Broccolini A ; Canki-Klain N ; Comi LI ; Nigro G ; Angelini C ; Nigro V | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/11/2005 - LGMD2A : une étude italienne exhaustive permet d’élargir le spectre clinique. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent [...]Article
Ojima K ; Ono Y ; Hata S ; Doi N ; Sorimachi H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D ; Walter MC ; Kesper K ; Petersen JA ; Aurino S ; Nigro V ; Kubisch C ; Meindl T ; Lochmuller H ; Wilhelm K ; Urbach H ; Schröder R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Duguez S ; Roudaut C ; Yao R ; Galy A ; Svinartchouk F ; Danos O ; Richard I | 2005Communication n° 503 Muscular dystrophies often present a specificity of muscle involvement. For example, in Limb-girdle dystrophy 2A associated with mutations in gene encoding for calpain-3 protein, muscle weakness starts in Gluteus maximus and[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Milic A ; Canki-Klain N | 2005Communication n° 236 INTRODUCTION : Calpainopathy or limb girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD 2A; OMIM 253600) is an autosomal recessive muscular disorder characterized by symmetrical and selective atrophy of proximal limb muscles. It is cau[...]Livre
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Starling A ; Schlesinger D ; Kok F ; Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Bushby K ; Ricci E ; Birchall D ; Pane M ; Kinali M ; Allsop J ; Nigro V ; Saenz A ; Nascimbeni A ; Fulizio L ; Angelini C ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract De l'intérêt de l'imagerie musculaire dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaine (LGMD 2A) (10/03/2005) La calpaïnopathie (ou LGMD2A) est une des dystrophies musculaires des cei[...]