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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire des ceintures > dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive > LGMDR1 liée à la calpaïne-3
LGMDR1 liée à la calpaïne-3Synonyme(s)Dystrophie musculaire type 2A avec déficit en calpaine ;girdle muscular-dystrophy ;myopathie des ceintures type Erb ;dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calpaïne ;dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A ;dystrophie musculaire des ceintures R1 liée à la calpaïne-3 LGMD2AVoir aussi |
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Kawai H ; Akaike M ; Kunishige M ; Inui T ; Adachi K ; Kimura C ; Kawajiri M ; Nishida Y ; Endo I ; Kashiwagi S ; Nishino H ; Fujiwara TM ; Okuno S ; Roudaut C ; Richard I ; Beckmann JS ; Miyoshi K ; Matsumoto T | 1998Cette étude clinique, histopathologique et génétique confirme l'hétérogénéité génétique de la maladie. Les auteurs ont procédé à l'analyse clinique, histopathologique et génétique de 7 patients japonais, issus de 3 familles et atteints de dystro[...]Article
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Dinçer P ; Leturcq F ; Richard I ; Piccolo I ; Yalnizoglu D ; de Toma C ; Akcoren Z ; Broux O ; Deburgrave N ; Brenguier L ; Roudaut C ; Urtizberea JA ; Jung D ; Tan E ; Jeanpierre M ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 08/1997Les auteurs ont étudié 20 familles (dont 18 consanguines) présentant une forme autosomique récessive de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2). La maladie avait, pour la plupart des patients, débuté avant l’âge de 10 ans. Les phénotypes éta[...]Article
Richard I ; Brenguier L ; Dinçer P ; Roudaut C ; Bady B ; Burgunder JM ; Chemaly R ; Garcia CA ; Halaby G ; Jackson CE ; Kurnit DM ; Lefranc G ; Legum C ; Loiselet J ; Merlini L ; Nivelon-Chevallier A ; Ollagnon-Roman E ; Restagno G ; Topaloglu H ; Beckmann JS | 01/05/1997L’analyse génétique de 32 familles atteintes de forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures et d’origine géographique diverse a établi que 17 d’entre elles étaient atteintes de LGMD2A, une forme que l’on pensait précédemment toucher p[...]Article
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Tan E ; Topaloglu H ; Sewry C ; Zorlu Y ; Erdem S ; D'Alessandro M ; Muntoni F ; Dubowitz V | 1997Les auteurs rapportent le cas d’un homme de 29 ans ayant une dystrophie musculaire type ceintures d’apparition tardive dans l’enfance et présentant à l’IRM cérébrale des anomalies de la substance blanche. Les études immunocytochimiques sur biops[...]Article
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Romero NB, Auteur ; Camoin L ; Federici C ; Richard I ; Fougerousse F ; Guillaume JL ; Hattab M ; Cheval MA ; Tomé FMS ; Eshdat Y ; Fardeau M ; Beckmann J ; Strosberg AD | 1997Article
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Topaloglu H ; Dinçer P ; Richard I ; Akcoren Z ; Alehan D ; Ozme S ; Caglar M ; Karaduman A ; Urtizberea JA ; Beckmann JS | 1997L'analyse génétique de vingt familles turques, toutes consanguines et présentant une forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2), a révélé chez dix d'entre elles un déficit en calpaïne 3. Les auteurs décrivent les données clin[...]Publication AFM
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Kaplan JC ; Jeanpierre M ; Urtizberea JA ; Beckman JS | 1996L’histoire de la découverte des gènes en cause dans les dystrophies musculaires progressives autosomiques récessives correspondant aux locus LGMD2 montre la convergence de la biologie, de la génétique et de la clinique vers une médecine molécula[...]Article
Bushby K | 1996La précision des outils d'investigation génétique et l'identification des protéines du cytosquelette (ou complexe associé à la dystrophine) ont mis en évidence de nombreuses formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) : des formes dom[...]Thèse/Mémoire
Richard I, Auteur | 1996Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD ou Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont un groupe de maladies génétiques cliniquement hétérogènes et caractérisées par une atrophie et une faiblesse progressive des muscles des ceintures. La premiè[...]Article
Mitrani-Rosenbaum S ; Argov Z ; Blumenfeld A ; Seidman CE ; Seidman JG | 1996Distincte de la myosite à inclusions en ce qu'elle ne présente pas d'infiltrats inflammatoires, la myopathie héréditaire à inclusions est une maladie à transmission récessive, survenant spécifiquement chez les juifs persans à l'âge adulte ; elle[...]Article
McNally EM ; Duggan D ; Gorospe JR ; Bonnemann CG ; Fanin M ; Pegoraro E ; Lidov HGW ; Noguchi S ; Ozawa E ; Finkel RS ; Cruse RP ; Angelini C ; Kunkel LM ; Hoffman EP | 1996La LGMD2C, dont la prévalence est élevée en Afrique du Nord, a été associée à la délétion d'une paire de base dans le gène codant la g -sarcoglycane. L'équipe a recherché dans d'autres populations (Etats-Unis, Italie) si des mutations du gène de[...]Article
Bonnemann CG ; Passos-Bueno MR ; McNally EM ; Vainzof M ; Moreira de Sà E ; Marie SKN ; Pavanello RCM ; Noguchi S ; Ozawa E ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Après avoir déterminé la structure génomique du gène de la "bêta"-sarcoglycane (ce qui permet l'analyse des mutations directement à partir de l'ADN génomique et non plus à partir des transcrits d'ARN des biopsies musculaires), les auteurs ont ét[...]Article
Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Canovas M ; Pavanello RCM ; Marie SKN ; Anderson LVB ; Bonnemann CG ; McNally EM ; Nigro V ; Kunkel LM ; Zatz M | 1996Une étude en immunofluorescence avec anticorps dirigés contre les quatre sarcoglycanes ( "alpha", "bêta", "gamma" et "delta"), la dystrophine, la "bêta"-dystroglycane et la mérosine a été menée auprès de 35 patients atteints de l'une ou l'autre [...]Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Marie SKN ; Zatz M | 1996Une étude brésilienne, menée auprès de 17 familles atteintes de forme autosomique récessive de dystrophie progressive des ceintures, a permis d'exclure quatre d'entre elles pour les cinq loci connus jusqu'alors. Les études génétiques menées dans[...]Article
Beckmann JS | 1996Une discussion autour de la stoechiométrie des sarcoglycanes ("alpha", "bêta" et "gamma") dans le complexe transmembranaire qui lie l'actine intracellulaire à la matrice extracellulaire. Les gènes des sarcoglycanes, identifiés au cours des 16 de[...]Article
Nigro V ; Piluso G ; Belsito A ; Politano L ; Puca AA ; Papparella S ; Rossi E ; Viglietto G ; Esposito MG ; Abbondanza C ; Medici N ; Molinari AM ; Nigro G ; Puca GA | 1996Regroupées sous le terme de "sarcoglycanopathies", la dystrophie autosomique récessive sévère de l'enfance (SCARMD) et les dystrophies musculaires des ceintures, sporadiques ou familiales, ont été associées à des mutations des gènes codant les "[...]Article
Passos-Bueno MR ; Marie SK ; Bashir R ; Vasquez L ; Love DR ; Vainzof M ; Iughetti P ; Oliveira JR ; Bakker E ; Strachan T ; Bushby K ; Zatz M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nigro V ; Moreira de Sà E ; Piluso G ; Vainzof M ; Belsito A ; Politano L ; Puca AA ; Passos-Bueno MR ; Zatz M | 1996Une équipe italienne a récemment localisé une sixième forme de dystrophie autosomique récessive des ceintures (LGMD2F) sur le chromosome 5, tandis qu'elle identifiait dans le même temps et dans le même intervalle (5q33) une nouvelle sarcoglycane[...]Article
Restagno G ; Romero NB ; Richard I ; Beckmann JS ; Pagliano M ; Ferrone M ; Carbonara A ; Merlini L | 1996Une famille réunionnaise initialement diagnostiquée lors d'un conseil génétique en 1992 comme atteinte de dystrophie musculaire de Becker, s'est révélée atteinte de dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne3 (LGMD2A), lors d'u[...]Article
Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Broux O ; Fougerousse F ; Allamand V ; Chiannilkulchai N ; Lim LE ; Duclos F ; Bourg N ; Brenguier L ; Pasturaud P ; Quetier F ; Roudaut C ; Sunada Y ; Meyer J ; Dinçer P ; Lefranc G ; Merlini L ; Topaloglu H ; Tomé FMS ; Cohen D ; Jackson CE ; Campbell KP ; Fardeau M | 1996Les auteurs décrivent les étapes qui ont marqué l’identification du gène de la calpaïne, impliqué dans la LGMD2A (forme réunionnaise) et du gène de la LGMD2E (forme des Amish de l’Indiana) (gène de la beta-sarcoglycane), respectivement par la te[...]Article
Bushby K | 1996Vers une classification des dystrophies musculaires autosomiques récessives des ceintures. Replaçant l’appellation de “dystrophie musculaire des ceintures” dans un contexte historique, l’auteur fait le point sur les différentes formes de LGMD, d[...]Article
1996Abstracts et posters des participants au symposium italien sur les avancées récentes dans le diagnostic et le traitement des maladies neuromusculaires, organisé par l'union italienne de lutte contre les dystrophies musculaires, qui s'est déroulé[...]Article
Duclos F, Auteur ; Lim LE ; Sunada Y ; Meyer J ; Campbell KP ; Broux O ; Bourg N ; Allamand V ; Richard I ; Beckmann JS ; Moomaw C ; Slaughter C ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Jackson CE | 1995Avec quatre nouveaux gènes identifiés en 1995 (LGMD 2A= calpaïne ; 2D= adhaline ou 50DAG; 2E= 43DAG; 2C= 35DAG), les myopathies dites des ceintures se précisent et apportent un éclairage nouveau au fonctionnement du complexe de glycoprotéines as[...]Article
Richard I, Auteur ; Broux O ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann J | 1995Les dystrophies des ceintures (LGMD, pour limb girdle muscular dystrophy) sont des myopathies transmises sur un mode autosomique dominant ou récessif, caractérisées principalement par une atrophie progressive et une faiblesse des muscles proxima[...]Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Richard I ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Souza A ; Pereira DE ; Roudaut C ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Cohen D ; Jackson CE ; Beckmann JS | 1995Article
Fowler WM ; Abresch RT ; Aitkens S ; Carter GT ; Johnson ER ; Kilmer DD ; McCrory MA ; Wright NC | 1995Evaluation clinique et paraclinique de l'aggravation et du handicap rencontrés dans sept maladies neuromusculaires : dystrophie musculaire de Duchenne, Becker, des ceintures et facio-scapulo-humérale, dystrophie myotonique de Steinert, neuropath[...]Thèse/Mémoire
Allamand V, Auteur | 1995Les dystrophies musculaires des ceintures sont un groupe hétérogène de myopathies autosomiques présentant une définition nosologique floue, un diagnostic incertain, une hétérogénéité clinique et génétique. Afin d'identifier un locus responsable [...]Article
Richard I, Auteur ; Broux B ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann S | 1995Livre
Griggs RC, Auteur ; Mendell JR ; Miller RG | Philadelphie : Davis Co | Contempory Neurology Series | 1995Après une synthèse sur la physiologie du muscle et de l'unité motrice, ce livre se consacre à l'approche du patient atteint d'une maladie neuromusculaire : de l'évaluation (clinique et examens complémentaires) au management clinique de la douleu[...]Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Bourg N ; Richard I ; Tischfield JA ; Hodes ME ; Fardeau M ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Conneally PM | 1995Article
Chiannilkulchai N ; Pasturaud P ; Richard I ; Auffray C ; Beckmann JS | 1995J'ai complété les auteurs et titres de la revue et ajouté les mots-clésArticle
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Chamberlain J ; Marie SKN ; Roberds SL ; Campbell KP ; Zatz M | 1995Article
Yates S | 1995Un petit compte-rendu des communications en matière de maladies neuromusculaires qui se sont tenues à la conférence annuelle de la Société Américaine de génétique humaine à Minneapolis.Article
Spencer MJ ; Croall DE ; Tidball JG | 1995Autre destinataire : E DEPONGE Les mots-clés sont ceux d'EDArticle
Balcerzak D ; Poussard S ; Brustis JJ ; Elamrani N ; Soriano M ; Cottin P ; Ducastaing A | 1995Article
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Worton R | 1995Une mini-synthèse des liens que l'on a pu établir entre le complexe dystrophine-glycoprotéines et les différentes formes de dystrophie musculaire.Article
Thèse/Mémoire
Fougerousse F, Auteur | 1994La dystrophie musculaire des ceintures est une myopathie héréditaire transmise sur un mode autosomal et présentant une hétérogénéité clinique. Il existe deux formes : dominante et récessive. Un gène responsable de la forme récessive, LGMD2, a ét[...]Article
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Azulay JP ; Pouget J ; Figarella-Branger D ; Colamarino R ; Pellissier JF ; Serratrice G | 1994Three cases of chronic limb-girdle myasthenia gravis (one man and two women) are reported The duration of the disease was three, five and 20 years respectively. None had oculobulbar weakness during this period nor fluctuating symptoms. The prima[...]Article
Sorimachi H ; Toyama-Sorimachi N ; Saido TC ; Kawasaki H ; Sugita H ; Miyasaka M ; Arahata K ; Ishiura S ; Suzuki K | 1993Article
Speer MC ; Yamaoka LH ; Gilchrist JH ; Gaskell CP ; Stajich JM ; Vance JM ; Kazantsev A ; Lastra AA ; Haynes CS ; Beckmann JS ; Cohen D ; Weber JL ; Roses AD ; Pericak-Vance MA | 1992Article
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Thèse/Mémoire
Formule clinique et évolution longitudinale de la dystrophie musculaire des ceintures "réunionnaise"
de Ubeda B, Auteur | 1992Une forme particulière de dystrophie musculaire des ceintures a été isolée à la Réunion au sein d'un groupe génétiquement homogène. Cette étude porte sur une série de 21 patients. La formule clinique de cette myopathie a été définie et l'évolu[...]Article
Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Hillaire D ; Broux O ; Antignac C ; Bois E ; Cann H ; Cottingham RW Jr ; Feingold N ; Feingold J ; Kalil J ; Lathrop GM ; Marcadet A ; Masset M ; Mignard C ; Passos-Bueno MR ; Pellerain N ; Zatz M ; Dausset J ; Fardeau M ; Cohen D | 1991Article
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Sorimachi H ; Imajoh-Ohmi S ; Emori Y ; Kawasaki H ; Ohno S ; Minami Y ; Suzuki K | 1989Je n'ai ajouté que les 6 mots-clés.Article
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