Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie de Charcot-Marie-Tooth > CMT forme intermédiaire > CMT intermédiaire autosomique récessif
CMT intermédiaire autosomique récessifSynonyme(s)RI-CMT |
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Publication AFM
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Azzedine H ; Zavadakova P ; Plante-Bordeneuve V ; Vaz-Pato M ; Pinto N ; Bartesaghi L ; Zenker J ; Bernard-Marissal N ; Gouttenoire EA ; Cartoni R ; Title A ; Venturini G ; Médard JJ ; Makowski E ; Schöls L ; Claeys KG ; Stendel C ; Roos A ; Weis J ; Dubourg O ; Loureiro JL ; Stevanin G ; Said G ; Amato A ; Baraban J ; Poirot O ; Le Guern E ; Senderek J ; Rivolta C ; Chrast R | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de mutations dans le gène PLEKHG5 Des chercheurs ont identifié dans un article publié en juin 2013 des mutations dans le gène PLEKHG5 comme nouv[...]