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> MYOBASE > SANTE > médecine > diagnostic > tableau clinique > trouble respiratoire
trouble respiratoireSynonyme(s)atteinte respiratoire ;respiratory feature ;respiratory manifestation ;respiratory sign ;signes respiratoires ;respiratory disorders respiratory featuresVoir aussi |
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van der Pol WL, Auteur ; Talim B ; Pitt B ; von Au K | 2013The ENMC hosted a group of 20 participants including parents, clinicians, scientists and patient representatives involved in care or research of spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD)/distal spinal muscular atrophy (DSMA) type[...]Article
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Della Marca G ; Frusciante R ; Vollono C ; Iannaccone E ; Dittoni S ; Losurdo A ; Testani E ; Gnoni V ; Colicchio S ; Di Blasi C ; Erra C ; Mazza S ; Ricci E | 2013Myopathie FSH : douleurs et troubles du sommeil fréquemment associés La myopathie ou dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) associe un déficit musculaire du visage, des fixateurs des omoplates et, dans une moindre mesure, des relev[...]Article
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Somashekar DK ; Davenport MS ; Cohan RH ; Dillman JR ; Ellis JH | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Renouil M ; Stojkovic T ; Jacquemont ML ; Lauret K ; Boué P ; Fourmaintraux A ; Randrianaivo H ; Tallot M ; Mignard D ; Roelens P ; Tabailloux D ; Bernard R ; Cartault F ; Chane-Thien E ; Dubourg O ; Ferrer X ; Sole G ; Fournier E ; Latour P ; Lacour A ; Mignard C | 2013Article
Monteiro R ; Bento J ; Goncalves MR ; Pinto T ; Winck JC | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : la taille de l’expansion CTG prédirait un risque accru de complications respiratoires La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculair[...]Article
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Dupuy-Maury F | 10/2012L'hypersomnolence diurne affecte et gêne considérablement certains malades souffrant de dystrophie myotonique de Steinert (DM1) Des canadiens ont montré qu'un psychostimulant, le méthylphénidate, pourrait les soulager.Article
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Malo I, Auteur | 05/2012Le récit d'une maman dont la petite fille handicapée amaigrie et fatiguée, pour laquelle les repas devenaient de plus en plus difficiles, a dû être hospitalisée en urgence. Après concertation avec les médecins, les parents ont accepté la gastros[...]Article
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Bosch AM ; Stroek K ; Abeling NG ; Waterham HR ; Ijlst L ; Wanders RJA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bohm J ; Leshinsky-Silver E ; Vassilopoulos S ; Le Gras S ; Lerman-Sagie T ; Ginzberg M ; Jost B ; Lev D ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bloetzer C ; Jeannet PY ; Lynch B ; Newman CJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bach JR ; Goncalves MR ; Hon A ; Ishikawa Y ; de Vito EL ; Prado F ; Dominguez ME | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Raveau T ; Lassalle V ; Dubourg O ; Legout A ; Tirot P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chalancon M ; Debillon T ; Dieterich K ; Commare MC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Machado DL ; da Silva EC ; Dutra Resende MB ; Carvalho CRF ; Zanoteli E ; Reed UC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : de l’effet bénéfique de la corticothérapie sur la fonction ventilatoire La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enf[...]Article
Ohlsson M ; Hedberg C ; Bradvik B ; Lindberg C ; Tajsharghi H ; Danielsson O ; Melberg A ; Udd B ; Martinsson T ; Oldfors A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie dite d’Edström : deux publications confirment l’implication du gène TTN codant la titine Si les complications respiratoires graves sont fréquentes dans les maladies neuromusculair[...]Article
Pfeffer G ; Elliott HR ; Griffin H ; Barresi R ; Miller J ; Marsh J ; Evila A ; Vihola A ; Hackman P ; Straub V ; Dick DJ ; Horvath R ; Santibanez-Koref M ; Udd B ; Chinnery PF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weida J ; Hainline BE ; Bodkin C ; Williams MK | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Grossesse et maladie de Pompe : à propos d’une observation américaine La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes. Autosomique réce[...]Article
Puymirat J ; Bouchard JP ; Mathieu J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myotonie de Steinert : un traitement de 3 semaines par méthylphénidate a été efficace et bien toléré chez 17 patients Les personnes atteintes de la maladie de Steinert (ou dystrophie myoton[...]Reco PNDS
Ce guide est basé sur les recommandations d'un groupe de 82 experts internationaux spécialisés dans 7 domaines : pathologie, neurologie, pneumologie, gastro-entérologie/ nutrition / soins bucco-dentaires, orthopédie / rééducation, cardiologie, s[...]Article
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Humbertclaude V ; Hamroun D ; Bezzou K ; Bérard C ; Boespflug-Tanguy O ; Bommelaer C ; Salort-Campana E ; Cances C ; Chabrol B ; Commare MC ; Cuisset JM ; de Lattre C ; Desnuelle C ; Echenne B ; Halbert C ; Jonquet O ; Labarre-Vila A ; N'Guyen-Morel MA ; Pages M ; Pépin JL ; Petitjean T ; Pouget J ; Ollagnon-Roman E ; Richelme C ; Rivier F ; Sacconi S ; Tiffreau V ; Vuillerot C ; Picot MC ; Claustres M ; Beroud C ; Tuffery-Giraud S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Suivi de cohorte de patients français atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : une hétérogénéité marquée au niveau moteur et respiratoire La dystrophie musculaire de Duc[...]Article
Sieminski M ; Bilinska M ; Nyka WM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Est attaché à l'article un commentaire de Sethi KN paru dans European Neurology 2013, 69, p. 149Article
Bersanini C ; Khirani S ; Ramirez A ; Lofaso F ; Aubertin G ; Beydon N ; Mayer M ; Maincent K ; Boulé M ; Fauroux B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ghosh D ; Rzehak P ; Elliott MW ; Windisch W | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ahmad S ; Wang Y ; Shaik GM ; Burghes AH ; Gangwani L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale : ZRP1, gène modificateur de la maladie ? L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneur[...]Article
Bebee TW ; Dominguez CE ; Samadzadeh-Tarighat S ; Akehurst KL ; Chandler DS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of child neurology, 27, 3. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies
Wang CH ; Dowling JJ ; North K ; Schroth MK ; Sejersen T ; Shapiro F ; Bellini J ; Weiss H ; Guillet M ; Amburgey K ; Apkon S ; Bertini E ; Bonnemann C ; Clarke N ; Connolly AM ; Estournet Mathiaud B ; Fitzgerald D ; Florence JM ; Gee R ; Gurgel-Giannetti J ; Glanzman AM ; Hofmeister B ; Jungbluth H ; Koumbourlis AC ; Laing NG ; Main M ; Morrison LA ; Munns C ; Rose K ; Schuler PM ; Sewry C ; Storhaug K ; Vainzof M ; Yuan N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relati[...]Article
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De Lapiscina EHM ; Aguirre MEE ; Blanco TA ; Pascual IJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyden SE ; Mahoney LJ ; Kawahara G ; Myers JA ; Mitsuhashi S ; Estrella EA ; Duncan AR ; Dey F ; DeChene ET ; Blasko-Goehringer JM ; Bonnemann CG ; Darras BT ; Mendell JR ; Lidov HGW ; Nishino I ; Beggs AH ; Kunkel LM ; Kang PB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainent une myopathie congénitale avec minicores Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires rares qui se tra[...]Article
Heatwole C ; Bode R ; Johnson N ; Quinn C ; Martens W ; McDermott MP ; Rothrock N ; Thornton CA ; Vickrey B ; Victorson D ; Moxley R, 3rd | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cette fiche est destinée aux enseignants et aux professionnels de l’éducation amenés à accueillir des enfants malades et/ou handicapés. Elle traite les sujets suivants : > Que sont les maladies neuro-musculaires ? > Pourquoi ? > Quels symp[...]Article
McAdam LC ; Rastogi A ; Macleod K ; Douglas Biggar W | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : l’embolie graisseuse est une complication exceptionnelle mais gravissime La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’en[...]Article
Palace J ; Lashley D ; Bailey S ; Jayawant S ; Carr AJ ; McConville J ; Robb S ; Beeson D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome du canal rapide : une forme rare mais invalidante de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) correspondent à un petit groupe de [...]Article
Pincherle A ; Patruno V ; Raimondi P ; Moretti S ; Dominese A ; Martinelli-Boneschi F ; Pasanisi MB ; Canioni E ; Salerno F ; Deleo F ; Spreafico R ; Mantegazza R ; Villani F ; Morandi L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anderson VB ; McKenzie JA ; Seton C ; Fitzgerald DA ; Webster RI ; North KN ; Joffe DA ; Young HK | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hilton-Jones D ; Bowler M ; Lochmueller H ; Longman C ; Petty R ; Roberts M ; Rogers M ; Turner C ; Wilcox D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie myotonique de Steinert : une enquête originale pour promouvoir l’usage du modafinil La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculai[...]Article
Eckart M ; Guenther UP ; Idkowiak J ; Varon R ; Grolle B ; Boffi P ; van Maldergem L ; Hübner C ; Schuelke M ; von Au K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pasquina P ; Adler D ; Farr P ; Bourqui P ; Bridevaux PO ; Janssens JP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Perez T ; Marie E ; Lacour A ; Maurage CA ; Wallaert B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bhat S ; Sander HW ; Grewal RP ; Chokroverty S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gonzalez-Bermejo J ; Perrin C ; Janssens JP ; Pépin JL ; Mroue G ; Léger P ; Langevin B ; Rouault S ; Rabec C ; Rodenstein D | 2012Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Orlikowski D, Validateur ; Devaux C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2011La ventilation non invasive (VNI) est proposée aux personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire lorsque les premiers signes d’insuffisance respiratoire nocturne apparaissent. Le suivi médical régulier sur le plan respiratoire en consultatio[...]Article
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Scoto M ; Cirak S ; Mein R ; Feng L ; Manzur AY ; Robb S ; Childs AM ; Quinlivan RM ; Roper H ; Jones DH ; Longman C ; Chow G ; Pane M ; Main M ; Hanna MG ; Bushby K ; Sewry C ; Abbs S ; Mercuri E ; Muntoni F | 14/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Etude rétrospective transversale dans la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N La dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéi[...]Article
Le sommaire des résumés est joint en fichier PDF.Article
Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
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Van Opstal N ; Verlinden C ; Myncke J ; Goemans N ; Moens P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ottonello G ; Mastella C ; Franceschi A ; Bosticco D ; Wolfler A ; Pedemonte M ; Esposito I ; Gregoretti C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - Ventilation non invasive combinée à des techniques de désencombrement dans l’amyotrophie spinale proximale de type I : à propos d’une expérience italienne L’amyotrophie spinale[...]Article
Del Bigio MR ; Chudley AE ; Sarnat HB ; Campbell C ; Goobie S ; Chodirker BN ; Selcen D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Une mutation dans la protéine ?-B-crystalline est à l'origine de dystrophie musculaire infantile chez des enfants autochtones canadiens Dans les années 1990, plusieurs enfan[...]Article
Matthews E ; Manzur AY ; Sud R ; Muntoni F ; Hanna MG | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 24/03/2011 - Une canalopathie musculaire responsable d’un stridor épisodique chez un nouveau-né : à propos d’une observation anglaise La paramyotonie congénitale fait partie des syndromes myoton[...]Article
Minnerop M ; Weber B ; Schoene-Bake JC ; Roeske S ; Mirbach S ; Anspach C ; Schneider-Gold C ; Betz RC ; Helmstaedter C ; Tittgemeyer M ; Klockgether T ; Kornblum C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoshijima M ; Hayashi T ; Jeon YE ; Fu Z ; Gu Y ; Dalton ND ; Ellisman MH ; Xiao X ; Powell FL ; Ross J Jr | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Livre des résumés et programmeArticle
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Kumar A ; Yamauchi J ; Girgenrath T ; Girgenrath M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Crisp A ; Yin H ; Goyenvalle A ; Betts C ; Moulton HM ; Seow Y ; Babbs A ; Merritt T ; Saleh AF ; Gait MJ ; Stuckey DJ ; Clarke K ; Davies KE ; Wood MJA | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Prigent H, Auteur | 2011La trachéotomie est une très ancienne technique d'accès aux voies aériennes dont la popularité et les indications ont connu une histoire mouvementée. Elle reste actuellement un des supports de la ventilation mécanique au long cours chez les insu[...]Article
Laurent V ; Pellieux S ; Corcia P ; Magro P ; Pierre B ; Fauchier L ; Raynaud M ; Babuty D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Cuisset JM ; Collet B ; Maurage CA ; Vallée L | 2011INTRODUCTION : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI)est une affection autosomique récessive multisystémique associant anémie hémolytique, atteinte neuromusculaire et/ou neurologique, cardiomyopathie et prédisposition aux atteintes bacté[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Hamon MA ; Meslier N ; Richard I ; Aube AC ; Havet V ; Person C ; Dubas F ; Gagnadoux F ; Pénisson-Besnier I | 2011INTRODUCTION : Respiratory problems represent the leading cause of morbidity/mortality in myotonic dystrophy type 1 (DM1). The pertinence of usual criteria for considering noninvasive ventilation (NIV) in neuromuscular diseases is not establishe[...]Article
Magri F ; Govoni A ; D'Angelo MG ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Sandra G ; Turconi AC ; Sciacco M ; Ciscato P ; Bordoni A ; Tedeshi S ; Fortunato F ; Lucchini V ; Bonato S ; Lamperti C ; Coviello D ; Torrente Y ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peterson JM ; Kline W ; Canan BD ; Ricca DJ ; Kaspar B ; Delfin DA ; DiRienzo K ; Clemens PR ; Robbins PD ; Baldwin AS ; Flood P ; Kaumaya P ; Frietas M ; Kornegay JN ; Mendell JR ; Rafael-Fortney JA ; Guttridge DC ; Janssen PML | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Efficacité et bonne tolérance de peptides inhibant NF-?B sur la contraction du diaphragme chez les souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie géné[...]Article
Ishizaki M ; Maeda Y ; Kawano R ; Suga T ; Uchida Y ; Uchino K ; Yamashita S ; Kimura E ; Uchino M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durmus H ; Laval SH ; Deymeer F ; Parman Y ; Kiyan E ; Gokyigiti M ; Ertekin C ; Ercan I ; Solakoglu S ; Karcagi V ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Serdaroglu-Oflazer P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une myopathie distincte sur le plan clinique et génétique La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une maladie[...]Article
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Weihl CC ; Miller SE ; Zaidman CM ; Pestronk A ; Baloh RH ; Al-Lozi M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orlikowski D ; Pellegrini N ; Prigent H ; Laforet P ; Carlier R ; Carlier P ; Eymard B ; Lofaso F ; Annane D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Atteinte respiratoire dans la maladie de Pompe : effet bénéfique du Myozyme® La maladie de Pompe est une myopathie métabolique héréditaire transmise selon un mode automosique[...]Livre
Cet ouvrage multidisciplinaire couvre la prise en charge et le traitement des maladies neuromusculaires et fait le point sur les thérapies innovantes. Le chapitre d'introduction est une synthèse sur le diagnostic et les traitements des malades a[...]Article
Lemoine TJ ; Swoboda KJ ; Bratton SL ; Holubkov R ; Mundorff M ; Srivastava R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Striegl AM ; Redding GJ ; DiBlasi R ; Crotwell D ; Salyer J ; Carter ER | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Bassez G | 2011Près d'un siècle après la description fondatrice d'Hans Steinert, la génétique moléculaire a provoqué l'émergence d'une nouvelle entité, la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) au sein d'une nomenclature revisitée. Elle est comme la DM1 causée [...]Article
Pruna L ; Machado F ; Louis L ; Vassé G ; Kaminsky P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Mesure de fonction motrice (MFM) et maladie de Steinert : l'expérience lorraine La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes de l'adulte. [...]Article
Butbul Aviel Y ; Stremler R ; Benseler SM ; Cameron B ; Laxer RM ; Ota S ; Schneider R ; Spiegel L ; Stinson JN ; Tse SML ; Feldman BM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Du retentissement de la dermatomyosite juvénile sur le sommeil, les douleurs et la qualité vie : à propos d’une étude nord-américaine Les myopathies inflammatoires sont des mal[...]Article
Marie I ; Menard JF ; Hachulla E ; Cherin P ; Benveniste O ; Tiev K ; Hatron PY | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Myopathies inflammatoires et complications infectieuses : le bilan de trois centres français à propos d'une cohorte de 279 patients. Les myopathies inflammatoires sont des af[...]Article
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Yu H ; Laberge L ; Jaussent I ; Bayard S ; Scholtz S ; Morales R ; Pages M ; Dauvilliers Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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Orphanet ; Laforet P ; Nicolino M | 12/2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netArticle
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Dinh-Dubuit C | 07/2010Témoignage de Catherine est atteinte d'une maladie neuromusculaire évolutive, l'amyotrophie spinale de type II. Cette maladie génétique récessive est héréditaire. Pour elle, qui n'a jamais pu marcher, le diagnostic a été posé à l'âge de deux ans[...]Article
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La myosite de chevauchement, encore souvent appelée “polymyosite”, est la plus fréquente des myopathies inflammatoires de l’adulte (68% des cas). Au tableau d’une myosite s’ajoutent l’atteinte d’un ou de plusieurs appareils autres que la muscula[...]Article
Douillard-Guilloux G ; Raben N ; Takikita S ; Ferry A ; Vignaud A ; Guillet-Deniau I ; Favier M ; Thurberg BL ; Roach PJ ; Caillaud C ; Richard E | 15/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Markstrom A ; Cohen G ; Katz-Salamon M | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bohm J ; Yis U ; Ortac R ; Cakmakci H ; His Kurul S ; Dirik E ; Laporte J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zalonis I ; Bonakis A ; Christidi F ; Vagiakis E ; Papageorgiou SG ; Kalfakis N ; Manta P ; Vassilopoulos D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Katz SL ; Gaboury I ; Keilty K ; Banwell B ; Vajsar J ; Anderson P ; Ni A ; MacLusky I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bach JR ; Goncalves MR ; Hamdani I ; Winck JC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pronicki M ; Kowalski P ; Piekutowska-Abramczuk D ; Taybert J ; Karkucinska-Wiekowska A ; Szymanska-Debinska T ; Karczmarewicz E ; Pajdowska M ; Migdal M ; Milewska-Bobula B ; Sykut-Cegielska J ; Popowska E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - A propos d’une série polonaise de 18 cas de myopathie mitochondriale avec mutations du gène SCO2 Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble très hétérogène de maladie[...]Article
Geiseler J ; Karg O ; Börger S ; Becker K ; Zimolong A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gallais B, Auteur | 2010L’adaptation à la maladie chronique et évolutive est un phénomène complexe mettant en jeu des facteurs physiologique, psychologique et social. Nous pensons que la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) constitue un modèle pertinent pour aborder[...]Thèse/Mémoire
Orlikowski D, Auteur | 2010Les maladies neuromusculaires représentent un groupe de pathologies rares de gravité et de pronostic différents. L’atteinte respiratoire en est la cause principale de morbi-mortalité. Ces pathologies restent pour la plupart incurables et bénéfic[...]Thèse/Mémoire
Terzi N, Auteur | 2010La prise en charge des pathologies neuromusculaires, en ce qui concerne l’insuffisance respiratoire secondaire, s’est considérablement modifiée ces dernières années avec la démocratisation de la ventilation mécanique au long cours. Parallèlement[...]Article
Prigent H ; Garguilo M ; Pascal S ; Pouplin S ; Bouteille J ; Lejaille M ; Orlikowski D ; Lofaso F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jephson CG ; Mills NA ; Pitt MC ; Beeson D ; Aloysius A ; Muntoni F ; Robb SA ; Bailey CM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kaplan FS ; Zasloff MA ; Kitterman JA ; Shore EM ; Hong CC ; Rocke DM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Della Marca G ; Frusciante R ; Dittoni S ; Vollono C ; Losurdo A ; Testani E ; Scarano E ; Colicchio S ; Iannaccone E ; Tonali PA ; Ricci E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Boentert M ; Dziewas R ; Heidbreder A ; Happe S ; Kleffner I ; Evers S ; Young P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tieleman AA ; Knoop H ; van de Logt AE ; Bleijenberg G ; van Engelen BGM ; Overeem S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jouinot P ; Estournet B | 2010La prise en charge à l’hôpital d’un bébé atteint d’une maladie létale fragilise généralement les équipes et bouscule leurs repères professionnels. En ce qui concerne l’amyotrophie spinale de type I, les incertitudes liées aux aléas pronostiques [...]Article
Mah CS ; Falk DJ ; Germain SA ; Kelley JS ; Lewis MA ; Cloutier DA ; DeRuisseau LR ; Conlon TJ ; Cresawn KO ; Fraites TJ Jr ; Campbell-Thompson M ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Une thérapie génique améliore l’insuffisance respiratoire dans la maladie de Pompe chez la souris La maladie de Pompe est une des plus fréquentes maladies métaboliques de l'[...]Article
Michaud M ; Arnoux T ; Bielli S ; Durand E ; Rotrou Y ; Jablonka S ; Robert F ; Giraudon-Paoli M ; Riessland M ; Mattéi MG ; Andriambeloson E ; Wirth B ; Sendtner M ; Gallego J ; Pruss RM ; Bordet T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Un nouveau modèle de souris pour l’étude de l’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont dues à une anomalie du gène SMN1 codant la protéine SMN. Il [...]Article
Lion-Francois L ; Mignot C ; Vicart S ; Manel V ; Sternberg D ; Landrieu P ; Lesca G ; Broussolle E ; Billette de Villemeur T ; Napuri S ; des Portes V ; Fontaine B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gagnon C ; Chouinard MC ; Laberge L ; Veillette S ; Bégin P ; Breton R ; Jean S ; Brisson D ; Gaudet D ; Mathieu J | 2010Article
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Birnkrant DJ ; Bushby KMD ; Amin RS ; Bach JR ; Benditt JO ; Eagle M ; Finder JD ; Kalra MS ; Kissel JT ; Koumbourlis AC ; Kravitz RM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carter GT ; Weiss MD ; Chamberlain JR ; Han JJ ; Abresch RT ; Miro J ; Jensen MP | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marie I ; Lahaxe L ; Tiev K ; Duval-Modeste AB ; Vittecoq O ; Levesque H ; Jouen F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zvaritch E ; Kraeva N ; Bombardier E ; McCloy RA ; Depreux F ; Holmyard D ; Kraev A ; Seidman CE ; Seidman JG ; Tupling AR ; MacLennan DH | 22/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - Myopathies congénitales : un nouveau modèle de souris Les myopathies congénitales à central core (MCC) sont associées à des anomalies dans le gène RYR1 codant une sous-unité du r[...]Article
Mihaylova V ; Salih MAM ; Mukhtar MM ; Abuzeid HA ; El-Sadig SM ; von der Hagen M ; Huebner A ; Nurnberg G ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Guergueltcheva V | 1/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les myopathies myofibrillaires ( myopathie avec déficit primaire en desmine / desminopathies primaire et secondaire / myopathie avec surcharge en desmine, > myopathi[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Douleurs et maladies neuromusculaires : une étude menée chez des jeunes révèle l’importance du phénomène Longtemps considérée comme incongrue dans des pathologies où, par définit[...]Article
Chatwin M ; Simonds AK | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 18/12/2009 - De l’intérêt d’une aide mécanique au désencombrement : à propos d’une étude clinique anglaise Certaines maladies neuromusculaires, lorsqu’elles s’accompagnent d’un déficit des [...]Article
Romero NB, Auteur ; Lehtokari VL ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Claeys KG ; Carlier RY ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Barois A ; Laing NG ; Lunardi J ; Fardeau M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 6/10/2009Livre
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Orlikowski D ; Chevret S ; Quera-Salva MA ; Laforet P ; Lofaso F ; Verschueren A ; Pouget J ; Eymard B ; Annane D | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Un résultat décevant du modafinil dans la maladie de Steinert : à propos d’un essai français La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’[...]Article
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