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biopsie musculaireSynonyme(s)muscle biopsy muscle biopsiesVoir aussi |
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Lehtokari VL ; Pelin K ; Donner K ; Voit T ; Rudnik Schoneborn S ; Stoetter M ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2008Article
Laugel V ; Cossee M ; Matis J ; de Saint-Martin A ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Astruc J ; Fischbach M ; Messer J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/09/2007 - Une maladie neuromusculaire en cause dans 10% des hypotonies néonatales L’hypotonie est une situation clinique relativement fréquente en milieu pédiatrique et tout particuliè[...]Article
Benayoun B ; Baghdiguian S ; Lajmanovich A ; Bartoli M ; Daniele N ; Gicquel E ; Bourg N ; Raynaud F ; Pasquier MA ; Suel L ; Lochmuller H ; Lefranc G ; Richard I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sakthivel M ; Lakshmi R ; Thilothammal N ; Viswanathan V | 2008A 10-year-old female child presented with 2-year history of progressive difficulty in walking and getting up from supine posture. Clinical evaluation, serum creatine phosphokinase levels (2222 IU/L) and muscle biopsy was consistent with muscular[...]Article
Kasperski SB ; Brenan AM ; Corteville JE ; Finkel RS ; Golden J ; Johnson MP ; Wilson RD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - La biopsie de muscle fœtal parfois utile pour le conseil génétique dans la myopathie à bâtonnets La myopathie à bâtonnets (ou nemalin myopathy) est une des nombreuses formes [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Belayew A | 2008Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is considered a disorder of gene regulation. The pathological deletions contract the D4Z4 repeat array in the 4q35 subtelomeric region from 11 -150 units in healthy individuals down to 1-10 units in [...]Article
Larochelle N ; Deol JR ; Srivastava V ; Allen C ; Mizuguchi H ; Karpati G ; Holland PC ; Nalbantoglu J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Davies JE ; Sarkar S ; Rubinsztein DC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2008 - Nouvelle stratégie thérapeutique dans la DMOP : la protéine PABPN1 normale protège les cellules contre l’apopotose La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une mal[...]Article
Kesari A ; Pirra LN ; Bremadesam L ; McIntyre O ; Gordon E ; Dubrovsky AL ; Viswanathan V ; Hoffman EP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - La règle de Monaco souvent transgressée dans la myopathie de Becker : à propos d’une étude nord-américaine La myopathie de Duchenne (DMD) et la myopathie de Becker (BMD) sont[...]Article
Clemen CS ; Fischer D ; Reimann J ; Eichinger L ; Müller CR ; Müller HD ; Goebel HH ; Schröder R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Butler-Browne GS ; LeBihan MC ; Bigot A ; Gasnier E ; Furling D ; Bechet D ; Mouly V | 2008Muscle loss is the most common phenomenon of normal healthy aging and frequently leads to frailty and loss of independence in the elderly. It is important to understand the basic cellular mechanisms underlying this impairment. Decrease in muscle[...]Article
van der Ven PFM, Auteur ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Lacene E ; Stojkovic T ; Richard P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO | 2008INTRODUCTION Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe des myopathies rare et hétérogène sur le plan clinique et génétique. OBJECTIFS Nous présentons les caractéristiques histopathologiques et immunohistochimiques des MMF avec [...]Article
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Ladha S ; Coons S ; Johnsen S ; Sambuughin N ; Bien-Wilner R ; Sivakumar K | 2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Yamamoto LU ; Velloso FJ ; Lima BL ; Fogaça LLQ ; de Paula F ; Vieira NM ; Zatz M ; Vainzof M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oliveira J ; Soares-Silva I ; Fokkema IF ; Goncalves A ; Cabral A ; Diogo L ; Galan L ; Guimaraes A ; Fineza I ; den Dunnen JT ; Santos R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Botta A ; Rinaldi F ; Catalli C ; Vergani L ; Bonifazi E ; Romeo V ; Loro E ; Viola A ; Angelini C ; Novelli G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of muscle research and cell motility, 29, 6-8. Pathological defects in congenital myopathies
Sewry CA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goryunov D ; Nightingale A ; Bornfleth L ; Leung C ; Liem RKH | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Beeson D ; Pitt MC ; Jungbluth H ; Simonds AK ; Aloysius A ; Cockerill H ; Davis T ; Palace J ; Manzur AY ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry C ; Muntoni F ; Robb SA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Les syndromes myasthéniques congénitaux : à propos d’une série britannique de 46 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections neuromusculaires r[...]Article
De Santi Rodrigues A ; Kiyomoto BH ; Oliveira ASB ; Gabbai AA ; Schmidt B ; Tengan CH | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soraru G ; D'Ascenzo C ; Polo A ; Palmieri A ; Baggio L ; Vergani L ; Gellera C ; Moretto G ; Pegoraro E ; Angelini C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun G ; Haginoya K ; Wu Y ; Chiba Y ; Nakanishi T ; Onuma A ; Sato Y ; Takigawa M ; Iinuma K ; Tsuchiya S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vila MR ; Villarroya J ; García-Arumi E ; Castellote A ; Meseguer A ; Hirano M ; Roig M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Purushottam M ; Ram Murthy A ; Shubha GN ; Gayathri N ; Nalini A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kerkis I ; Ambrosio CE ; Kerkis A ; Martins DS ; Zucconi E ; Fonseca SAS ; Cabral RM ; Maranduba CMC ; Gaiad TP ; Morini AC ; Vieira NM ; Brolio MP ; Sant'Anna OA ; Miglino MA ; Zatz M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bannwarth S ; Procaccio V ; Rouzier C ; Fragaki K ; Poole J ; Chabrol B ; Desnuelle C ; Pouget J ; Azulay JP ; Attarian S ; Pellissier JF ; Gargus JJ ; Abdenur JE ; Mozaffar T ; Calvas P ; Pages M ; Wallace DC ; Lambert JC ; Paquis-Flucklinger V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gidaro T ; Modoni A ; Sabatelli M ; Tasca G ; Broccolini A ; Mirabella M | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nadeau A ; Therrien C ; Karpati G ; Sinnreich M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anderson JA ; Ng JJ ; Bowe C ; McDonald C ; Richman DP ; Wollmann RL ; Maselli RA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Allouche S ; Savagner F ; Lechapt E ; Jardel C ; Chapon F | 2008INTRODUCTION Les mutations dans le gène de la sous-unité SDHA (flavoprotéine) sont rares, à l'origine d'un déficit du complexe II et de tableaux cliniques variés (nouveau-nés ou survenue plus tardive). OBJECTIFS Nous rapportons une observation d[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Authier FJ ; Dimitri D ; Hue S ; Biondi O ; Guillevin L ; André C ; Gherardi RK | 2008INTRODUCTION Les myopathies nécrosantes (MN) sont des affections acquises, habituellement considérées comme d'origine toxique ou paranéoplasique. Certaines sont d'origine autoimmune et répondent aux immunomodulateurs (MNAI). OBJECTIFS Notre obje[...]Article
Kobayashi YM ; Rader EP ; Crawford RW ; Iyengar NK ; Thedens DR ; Faulkner JA ; Parikh SV ; Weiss RM ; Chamberlain JS ; Moore SA ; Campbell KP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hicks D ; Lampe AK ; Barresi R ; Charlton R ; Fiorillo C ; Bonnemann CG ; Hudson J ; Sutton R ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Un nouvel algorithme diagnostique dans la myopathie de Bethlem La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes dues à un même déficit[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Formes frontières entre polymyosite et myosite à inclusions : pas toujours facile de trancher Les myopathies inflammatoires représentent un groupe hétérogène de maladies neur[...]Article
Nascimbeni AC ; Fanin M ; Tasca E ; Angelini C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohlsson M, Auteur ; Quijano Roy S ; Darin N ; Brochier G ; Lacene E ; Avila-Smirnow D ; Fardeau M ; Oldfors A ; Tajsharghi H | 200816/02/2009 - L’implication du gène TMP2 est confirmée dans la myopathie congénitale dite « à casquettes » Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène, génétiquement et cliniquement. Elles ont en commun un début précoce [...]Article
Peat RA ; Smith JM ; Compton AG ; Baker NL ; Pace RA ; Burkin DJ ; Kaufman SJ ; Lamande SR ; North KN | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Epidémiologie des dystrophies musculaires congénitales (DMC) : une moindre fréquence des mérosinopathies primaires en Australie. Les dystrophies musculaires congénitales (DM[...]Article
Voermans NC ; Minnema M ; Lammens M ; Schelhaas HJ ; Kooi AVD ; Lokhorst HM ; van Engelen BG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benveniste O, Auteur ; Laforet P ; Dubourg O ; Solly S ; Musset L ; Choquet S ; Azar N ; Fardeau M ; Herson S ; Leblond V ; Eymard B | 200825/08/2008 - Une greffe de moelle efficace dans un cas de myopathie à bâtonnets d’origine dysimmunitaire. A propos d’une observation française. Les myopathies à bâtonnets (appelées aussi myopathies à némaline) constituent un ensemble hétérogène [...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Weis J ; Kress W ; Häusler M ; Zerres K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Dekomien G ; Aboumousa A ; Charlton R ; Epplen JT ; Barresi R ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Olive M ; Shatunov A ; Gonzalez L ; Carmona O ; Moreno D ; Gonzalez-Quereda L ; Martinez-Matos JA ; Goldfarb LG ; Ferrer I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un premier cas de myopathie des ceintures LGMD 2G en Europe : à propos d’une observation catalane Les myopathies des ceintures représentent un ensemble très hétérogène tant a[...]Article
Shinde A ; Nakano S ; Sugawara M ; Toyoshima I ; Ito H ; Tanaka K ; Kusaka H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Klinge L ; Dean AF ; Kress W ; Dixon P ; Charlton R ; Müller JS ; Anderson LV ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M ; Stojkovic T ; Prudhon B ; Maurage CA ; Latour P ; Vermersch P ; Guicheney P | 2008Article
Dimitri D ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Fournier E ; Ranque B ; Laforet P ; Mussini JM ; Pagnoux C ; Behin A ; Papo T ; Benveniste O ; Eymard B ; Herson S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Une nouvelle forme de myopathie inflammatoire à prédominance distale : à propos de 3 cas atypiques Les myopathies inflammatoires constituent un groupe relativement hétérogèn[...]Article
van Capelle CI ; Winkel LPF ; Hagemans MLC ; Shapira SK ; Arts WFM ; Hop WCJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un bilan positif de l’enzymothérapie substitutive à long terme dans la maladie de Pompe tardive La maladie de Pompe est une des plus fréquentes myopathies métaboliques chez l[...]Article
Reddel S ; Ouvrier RA ; Nicholson G ; Dierick I ; Irobi J ; Timmerman V ; Ryan MM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aboumousa A ; Hoogendijk J ; Charlton R ; Barresi R ; Herrmann R ; Voit T ; Hudson J ; Roberts M ; Hilton-Jones D ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2008 - Un spectre clinique plus étendu dans les cavéolinopathies : à propos d’une cohorte britannique de 10 patients Les cavéoles sont littéralement des "petits creux" ou "cavernes[...]Article
Messina S ; Mora M ; Pegoraro E ; Pini A ; Mongini T ; D'Amico A ; Pane M ; Aiello C ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boito C ; Farina L ; Morandi L ; Moroni I ; Pezzani R ; Pichiecchio A ; Ricci E ; Ruggieri A ; Saredi S ; Scuderi C ; Tessa A ; Toscano A ; Tortorella G ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Santorelli FM ; Bertini E ; Mercuri E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohkuma A ; Nonaka I ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Ohji S ; Nomura K ; Sugie H ; Hayashi YK ; Nishino I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; van Leeuwen FW ; Janué A ; Moreno D ; Torrejon-Escribano B ; Ferrer I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cardone M ; Porto C ; Tarallo A ; Vicinanza M ; Rossi B ; Polishchuk E ; Donaudy F ; Andria G ; de Matteis MA ; Parenti G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirt-Burri N ; de Buys Roessingh AS ; Scaletta C ; Gerber S ; Pioletti DP ; Applegate LA ; Hohlfeld J | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bui YK ; Renella P ; Martinez-Agosto JA ; Verity A ; Madikians A ; Alejos JC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Azpitarte M ; Armananzas R ; Leturcq F ; Alzualde A ; Inza I ; Garcia Bragado F ; De la Herran G ; Corcuera J ; Cabello A ; Navarro C ; Gallardo E ; Illa I ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pati S ; Goodfellow JA ; Iyadurai S ; Hilton-Jones D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Skuk D ; Paradis M ; Goulet M ; Tremblay J | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is characterized by a progressive destruction and ultimate disappearance of the skeletal muscle parenchyma, which is replaced by adipose and fibrous connective tissue. Previous reports about the involvement of n[...]Article
Merlini L ; Angelin A ; Tiepolo T ; Braghetta P ; Sabatelli P ; Zamparelli A ; Ferlini A ; Maraldi NM ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Ciclosporine et myopathies avec déficit en collagène VI : à propos d’une première étude clinique encourageante Les myopathies avec déficit en collagène VI comprennent les dys[...]Article
Delmont E ; Sacconi S ; Berge-Lefranc JL ; Aquaron R ; Butori C ; Desnuelle C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Drouet A ; Ollagnon-Roman E ; Streichenberger N ; Biancalana V ; Cossee M ; Guilloton L ; Petiot P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Symptomatologie asymétrique chez les transmettrices de myopathie myotobulaire : une association non fortuite La myopathie myotubulaire récessive liée à l’X est une myopathie [...]Article
Saux A ; Laforet P ; Pages AM ; Figarella-Branger D ; Pélissier JF ; Pages M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Suzuki S ; Satoh T ; Sato S ; Otomo M ; Hirayama Y ; Sato H ; Kawai M ; Ishihara T ; Suzuki N ; Kuwana M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Buteica E ; Rosulescu E ; Burada F ; Stanoiu B ; Zavaleanu M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Allamand V ; Chapon F ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Demay L ; Deburgrave N ; Brinas L ; Herlicoviez D ; Allouche S ; Ferreiro A ; Leturcq F ; Richard P ; Bonne G | 2008INTRODUCTION Les rétractions caractérisent certaines myopathies: celle liée aux mutations des gènes codant le collagène VI (COL VI) et la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) liée à des mutations du gène codant les lamines A/C. OBJECTIF[...]Article
Schessl J ; Zou Y ; McGrath MJ ; Cowling BS ; Maiti B ; Chin SS ; Sewry C ; Battini R ; Hu Y ; Cottle DL ; Rosenblatt M ; Spruce L ; Ganguly SS ; Kirschner J ; Judkins AR ; Golden JA ; Goebel HH ; Muntoni F ; Flanigan KM ; Mitchell CA ; Bonnemann CG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mesoangioblasts are recently characterized progenitor cells associated with the vasculature and able to differentiate in different types of solid mesoderm including skeletal muscle. Human adult mesoangioblasts were recently isolated and expanded[...]Article
Bronner IM ; Hoogendijk JE ; Veldman H ; Ramkema M ; van den Bergh Weerman MA ; Rozemuller AJM ; de Visser M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les 14 et 15 novembre derniers, plus de 100 participants, cliniciens et chercheurs, se sont réunis à Marseille aux Jardins du Pharo, pour les Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie associées, cette année, aux Journées de [...]Article
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Dastmalchi M ; Alexanderson H ; Loell I ; Stahlberg M ; Borg K ; Lundberg IE ; Esbjornsson M | 15/10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miles L ; Bove KE ; Lovell D ; Wargula JC ; Bukulmez H ; Shao M ; Salisbury S ; Bean JA | 15/10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tajsharghi H ; Ohlsson M ; Lindberg C ; Oldfors A | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Coexistence d’une cap-disease et d’une myopathie à bâtonnets : implication du gène TPM2 Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculai[...]Article
Ura S ; Hayashi YK ; Goto K ; Astejada MN ; Murakami T ; Nagato M ; Ohta S ; Daimon Y ; Takekawa H ; Hirata K ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/08/2007 - Des mutations du gène de l’émerine à l’origine de certaines formes de myopathie des ceintures Les myopathies des ceintures constituent un ensemble de plus en plus hétérogène [...]Article
Pierson CR ; Agrawal PB ; Blasko J , ; Beggs AH | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hortobagyi T ; Szabo H ; Kovács KS ; Bodi I ; Bereg E ; Katona M ; Biancalana V ; Turi S ; Sztriha L | 04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Singer MA ; Statland JM ; Wolfe GI ; Barohn RJ | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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