Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > diagnostic > examen médical > biopsie > biopsie musculaire
biopsie musculaireSynonyme(s)muscle biopsy muscle biopsiesVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (2296)
Article
Muntoni F ; Bonne G ; Goldfarb LG ; Mercuri E ; Piercy RJ ; Burke M ; Ben Yaou R ; Richard P ; Récan D ; Shatunov A ; Sewry CA ; Brown SC ; Brown S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tomelleri G ; Palmucci L ; Tonin P ; Mongini T ; Marini M ; L'Erario R ; Rizzuto N ; Vattemi G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2006 - Une nouvelle myopathie avec excès de protéines. Dans une étude publiée en août 2006, une équipe italienne a décrit une nouvelle myopathie avec excès de protéines chez 4 patients [...]Article
Wu S ; Ibarra MCA ; Malicdan MCV ; Murayama K ; Ichihara Y ; Kikuchi H ; Nonaka I ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Slater CR ; Fawcett PRW ; Walls TJ ; Lyons PR ; Bailey SJ ; Beeson D ; Young C ; Gardner-Medwin D | 2006Article
Fischer D, Auteur ; Hérasse M ; Bitoun M ; Barragan-Campos HM ; Chiras J ; Laforet P ; Fardeau M ; Eymard B ; Guicheney P ; Romero NB | 2006Article
Sakamoto HM ; Yoshioka M ; Tsujihata M ; Kuroki S ; Higuchi Y ; Nonaka I ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kimura S ; Ikezawa M ; Nomura K ; Ito K ; Ozasa S ; Ueno H ; Yoshioka K ; Yano S ; Yamashita T ; Matuskura M ; Miike T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mittelbronn M ; Hanisch F ; Gleichmann M ; Stotter M ; Korinthenberg R ; Wehnert M ; Bonne G ; Rudnik Schoneborn S ; Bornemann A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Beld WA ; van der Sanden GAC ; Sengers RCA ; Verbeek ALM ; Gabreëls FJM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lanzillo R ; Aurino S ; Fanin M ; Aguennoz M ; Vitale F ; Fiorillo C ; Del Giudice E ; Nigro V ; Santoro L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Premier cas de calpaïnopathie très précoce avec un niveau normal de calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représenten[...]Article
van den Beld WA ; van der Sanden GAC ; Feuth T ; Janssen AJWM ; Sengers RCA ; Verbeek ALM ; Gabreëls FJM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Charniot JC ; Desnos M ; Zerhouni K ; Bonnefont-Rousselot D ; Albertini JP ; Salama JZ ; Bassez G ; Komajda M ; Artigou JY | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un nouveau phénotype associant une cardiomyopathie dilatée et une myopathie des quadriceps, a été étudié chez 29 personnes issues d'une famille comptant 72 membres. L'étude de l'arbre généalo[...]Article
Cardani R ; Mancinelli E ; Rotondo G ; Sansone V ; Meola G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
von der Hagen M ; Kaindl AM ; Koehler K ; Mitzscherling P ; Hausler HJ ; Stoltenburg-Didinger G ; Huebner A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Une LGMD2I se présentant dans l’enfance comme une myosite virale. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent un groupe de[...]Article
Balci B ; Aurino S ; Haliloglu G ; Talim B ; Erdem S ; Akcoren Z ; Tan E ; Caglar M ; Richard I ; Nigro V ; Topaloglu H ; Dinçer P | 200629/09/2006 - Myopathies des ceintures en Turquie : étude des mutations du gène de la calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) forment un groupe de maladies neuromusculaires hétérogène clini[...]Article
Kishnani PS ; Steiner RD ; Bali D ; Berger K ; Byrne BJ ; Case L ; Crowley JF ; Downs S ; Howell RR ; Kravitz RM ; Mackey J ; Marsden D ; Martins AM ; Millington DS ; Nicolino M ; O'Grady M ; Patterson MC ; Rapoport DM ; Slonim A ; Spencer CT ; Tifft CJ ; Watson MS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kleopa KA ; Drousiotou A ; Mavrikiou E ; Ormiston A ; Kyriakides T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhou H ; Yamaguchi N ; Xu L ; Wang Y ; Sewry C ; Jungbluth H ; Zorzato F ; Bertini E ; Muntoni F ; Meissner G ; Treves S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stum M ; Davoine CS ; Vicart S ; Guillot-Noël L ; Topaloglu H ; Carod-Artal FJ ; Kayserili H ; Hentati F ; Merlini L ; Urtizberea JA ; Hammouda EH ; Quan PC ; Fontaine B ; Nicole S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wenzel K ; Carl M ; Perrot A ; Zabojszcza J ; Assadi M ; Ebeling M ; Geier C ; Robinson PN ; Kress W ; Osterziel KJ ; Spuler S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beroud C ; Tuffery-Giraud S ; Matsuo M ; Hamroun D ; Humbertclaude V ; Monnier N ; Moizard MP ; Voelckel MA ; Calemard LM ; Boisseau P ; Blayau M ; Philippe C ; Cossee M ; Pages M ; Rivier F ; Danos O ; Garcia L ; Claustres M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ishizawa K ; Adachi D ; Kuboi K ; Yamaguchi T ; Mitsuhashi T ; Shimizu Y ; Mimura T ; Nishimura S ; Shimizu M ; Hirose T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chow G ; Beesley CE ; Robson K ; Winchester BG ; Holton JL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Moore SA ; Shilling CJ ; Westra S ; Wall C ; Wicklund MP ; Stolle C ; Brown CA ; Michele DE ; Piccolo F ; Winder TL ; Stence A ; Barresi R ; King N ; King W ; Florence J ; Campbell KP ; Fenichel GM ; Stedman HH ; Kissel JT ; Griggs RC ; Pandya S ; Mathews KD ; Pestronk A ; Serrano C ; Darvish D ; Mendell JR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Skuk D ; Goulet M ; Roy B ; Chapdelaine P ; Bouchard JP ; Roy R ; Dugré FJ ; Sylvain M ; Lachance JG ; Deschênes L ; Senay H ; Tremblay JP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/07/2006 - Dystrophie musculaire de Duchenne : la transplantation de cellules musculaires concluante sur le plan moléculaire. Il y a deux ans, l’équipe québécoise du Pr Tremblay a mené la p[...]Article
Li J ; Yin C ; Okamoto H ; Jaffe H ; Oldfield EH ; Zhuang Y ; Vortmeyer AO ; Rushing EJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Raksadawan N ; Limwongse C ; Nishino I ; Sangruchi T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lamperti C ; Cagliani R ; Ciscato P ; Moroni I ; Viri M ; Romeo A ; Fagiolari G ; Prelle A ; Comi GP ; Bresolin N ; Moggio M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dotti MT ; Malandrini A ; Gambelli S ; Salvadori C ; de Stefano N ; Federico A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thurberg BL ; Lynch Maloney C ; Vaccaro F ; Afonso K ; Tsai AC ; Bossen EH ; Kishnani PS ; O'Callaghan M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dominick J ; Sheean G ; Schleimer J ; Wixom C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Pho-Iam T ; Limwongse C ; Thongnoppakhun W ; Boonyapisit K ; Raksadawan N ; Murayama K ; Hayashi YK ; Nishino I ; Sangruchi T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Fernandez C ; de Paula AM ; Figarella-Branger D ; Krahn M ; Giorgi R ; Chabrol B ; Monfort MF ; Pouget J ; Pellissier JF | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Tessa A ; Petrini S ; Biancheri R ; Pane M ; Pedemonte M ; Ricci E ; Falace A ; Rossi A ; Mercuri E ; Santorelli FM ; Bertini E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Del Bo R ; Locatelli F ; Corti S ; Scarlato M ; Ghezzi S ; Prelle A ; Fagiolari G ; Moggio M ; Carpo M ; Bresolin N ; Comi GP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Hiel JAP ; van Engelen BGM ; Weemaes CMR ; Broeks A ; Verrips A ; ter Laak HJ ; Vingerhoets HM ; van den Heuvel LPW ; Lammens M ; Gabreëls FJM ; Last JI ; Taylor AMR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kimber E ; Tajsharghi H ; Kroksmark AK ; Oldfors A ; Tulinius M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/10/2006 - Une mutation dans le gène de la troponine I responsable d’une arthrogrypose distale associée à une myopathie Dans une étude publiée en août 2006, une équipe suédoise a décrit une[...]Article
Azzedine H ; Ravisé N ; Verny C ; Gabreëls-Festen A ; Lammens M ; Grid D ; Vallat JM ; Durosier G ; Senderek J ; Nouioua S ; Hamadouche T ; Bouhouche A ; Guilbot A ; Stendel C ; Ruberg M ; Brice A ; Birouk N ; Dubourg O ; Tazir M ; Le Guern E ; Gabreëls-Festen AAWM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guyant-Marechal L ; Laquerrière A ; Duyckaerts C ; Dumanchin C ; Bou J ; Dugny F ; Le Ber I ; Frebourg T ; Hannequin D ; Campion D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Müller JS ; Baumeister SK ; Rasic VM ; Krause S ; Todorovic S ; Kugler K ; Muller Felber W ; Abicht A ; Lochmuller H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Salviati G ; Bourget I ; Figarella D ; Pereon Y ; Lemmers R ; van der Maarel SM ; Desnuelle C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Pièges diagnostiques dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et de[...]Article
Gayathri N ; Taly AB ; Sinha S ; Suresh TG ; Gorai D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Extrême variabilité clinique dans une famille allemande de myopathie myotubulaire liée à l’X La myopathie myotubulaire liée à l’X est une maladie musculaire congénitale due à des[...]Article
Kostera-Pruszczyk A ; Goudeau B ; Ferreiro A ; Richard P ; Simon S ; Fidzianska A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hutchinson DO ; Charlton A ; Laing NG ; Ilkovski B ; North KN | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Cuisset JM ; Maurage CA ; Pellissier JF ; Barois A ; Urtizberea JA ; Laing N ; Tajsharghi H ; Vallée L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kostera-Pruszczyk A ; Opuchlik A ; Lugowska A ; Nadaj A ; Bojakowski J ; Tylki-Szymanska A ; Kaminska A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arlet JB ; Dimitri D ; Pagnoux C ; Boyer O ; Maisonobe T ; Authier FJ ; Bloch-Queyrat C ; Goulvestre C ; Heshmati F ; Atassi M ; Guillevin L ; Herson S ; Benveniste O ; Mouthon L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D ; Clemen CS ; Olive M ; Ferrer I ; Goudeau B ; Roth U ; Badorf P ; Wattjes MP ; Lutterbey G ; Kral T ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Goldfarb LG ; Moza M ; Carpen O ; Reichelt J ; Schröder R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I, Auteur ; Talvinen K ; Dumez C ; Vihola A ; Dubas F ; Fardeau M ; Hackman P ; Carpen O ; Udd B | 2006Article
Jimenez-Mallebrera C ; Maioli MA ; Kim J ; Brown SC ; Feng L ; Lampe AK ; Bushby K ; Hicks D ; Flanigan KM ; Bonnemann C ; Sewry CA ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hodgetts S ; Radley H ; Davies M ; Grounds MD | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Morrison DA ; Mellington FB ; Hamada S ; Moore AT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Meij EH ; Becking AG ; van der Waal I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takeshima Y ; Yagi M ; Wada H ; Ishibashi K ; Nishiyama A ; Kakumoto M ; Sakaeda T ; Saura R ; Okumura K ; Matsuo M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morosetti R ; Mirabella M ; Gliubizzi C ; Broccolini A ; De Angelis L ; Tagliafico E ; Sampaolesi M ; Gidaro T ; Papacci M ; Roncaglia E ; Rutella S ; Ferraris S ; Tonali PA ; Ricci E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Celegato B ; Capitanio D ; Pescatori M ; Romualdi C ; Pacchioni B ; Cagnin S ; Vigano M ; Colantoni L ; Begum S ; Ricci E ; Wait R ; Lanfranchi G ; Gelfi C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Froissart A ; Pagnoux C ; Koskas F ; Dubourg O ; Cherin P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Befort P ; Landreau L ; Pages AM ; Jonquet O ; Pages M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Yaou R ; Laforet P ; Bécane HM ; Jardel C ; Sternberg D ; Lombès A ; Eymard B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bendahan D ; Mattéi JP ; Guis S ; Kozak-Ribbens G ; Cozzone PJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brown VE ; Pilkington CA ; Feldman BM ; Davidson JE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McCann LJ ; Juggins AD ; Maillard SM ; Wedderburn LR ; Davidson JE ; Murray KJ ; Pilkington CA ; Juvenile Dermatomyositis Research Group | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beeson D ; Higuchi O ; Palace J ; Cossins J ; Spearman H ; Maxwell S ; Newsom-Davis J ; Burke GL ; Fawcett P ; Motomura M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Slater C ; Vincent A ; Yamanashi Y | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ramelli GP ; Joncourt F ; Luetschg J ; Weis J ; Tolnay M ; Burgunder JM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Suzuki N ; Aoki M ; Mizuno H ; Onodera Y ; Takahashi T ; Nagata T ; Tateyama M ; Itoyama Y | 12/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kitterman JA ; Kantanie S ; Rocke DM ; Kaplan FS | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yan C ; Tanaka M ; Sugie K ; Nobutoki T ; Woo M ; Murase N ; Higuchi Y ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 11/10/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/02/2006 - Nouvelle forme congénitale de myopathie vacuolaire autophagique liée à l’X. Les myopathies vacuolaires autophagiques (MVA) sont des maladies caractérisées par la présence de va[...]Article
Di Blasi C ; Piga D ; Brioschi P ; Moroni I ; Pini A ; Ruggieri A ; Zanotti S ; Uziel G ; Jarre L ; Della Giustina E ; Scuderi C ; Jonsrud C ; Mantegazza R ; Morandi L ; Mora M | 10/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : La myopathie congénitale avec disproportion des fibres (CFTD pour congenital fibre type disproportion) est une maladie musculaire non progressive ou lentement progressive. L'examen histologique montre des f[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vilchez JJ ; Gallano P ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Freixas A ; de Luna N ; Calafell F ; Sevilla T ; Mayordomo F ; Baiget M ; Illa I | 08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Machuca-Tzili L ; Brook D ; Hilton-Jones D | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paradas C ; Marquez C ; Gallardo E ; de Luna N ; Chinchon I ; Récan D ; Jimenez MD ; Illa I | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schleinitz N ; Fischer J ; Sanchez A ; Veit V ; Harlé JR ; Pélissier JF | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merlini L ; Sabatelli P ; Columbaro M ; Bonifazi E ; Pisani V ; Massa R ; Novelli G | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Une élévation des CK comme seule manifestation d’une dystrophie myotonique de type 2. Les dystrophies myotoniques (DM) représentent un groupe de maladies hétérogènes caractéris[...]Article
Schoser BGH ; Frosk P ; Engel AG ; Klutzny U ; Lochmuller H ; Wrogemann K | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laing NG ; Ceuterick-de Groote C ; Dye DE ; Liyanage K ; Duff RM ; Dubois B ; Robberecht W ; Sciot R ; Martin JJ ; Goebel HH | 8/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benedetti S ; Bertini E ; Iannaccone S ; Angelini C ; Trisciani M ; Toniolo D ; Sferrazza B ; Carrera P ; Comi G ; Ferrari M ; Quattrini A ; Previtali SC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Un nouveau cas de laminopathie associant une dystrophie musculaire et une neuropathie périphérique. La coexistence de caractéristiques myopathiques (atteinte du muscle) et neur[...]Article
Sanchez-Arjona MB ; Rodriguez-Uranga JJ ; Giles-Lima M ; Fernandez-Garcia R ; Chinchon-Lara I ; Antinolo G ; Bautista-Lorite J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Araar M ; El Euch G ; Zouari M ; Hentati F | 2005Communication n° 519 Background: Abetalipoproteinemia is a very rare autosomal recessive disease caused by mutations in the MTP gene (Microsomal Triglyceride Transfer Protein). The clinical features include gastrointestinal, ophthalmologic, haem[...]Article
Romero NB, Auteur ; Hérasse M ; Monnier N ; Leroy JP ; Fischer D ; Ferreiro A ; Viollet L ; Eymard B ; Laforet P ; Monges S ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Guicheney P ; Lunardi J ; Fardeau M | 2005Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Face à des patients présentant des symptômes musculaires, l'analyse des signes cliniques et des résultats des examens complémentaires (créatine kinase et électromyographie) permet au neurolog[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/12/2005 - La myopathie à corps sarcoplasmiques mieux caractérisée En 1980, une nouvelle forme de myopathie distale avait été détectée dans une famille suédoise. Histologiquement, elle ét[...]Article
Sharma MC ; Schultze C ; von Moers A ; Stoltenburg-Didinger G ; Shin YS ; Podskarbi T ; Isenhardt K ; Tews DS ; Goebel HH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diers A ; Kaczinski M ; Grohmann K ; Hübner C ; Stoltenburg-Didinger G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kirschner J ; Hausser I ; Zou Y ; Schreiber G ; Christen HJ ; Brown SC ; Anton Lamprecht I ; Muntoni F ; Hanefeld F ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract ou Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shiraishi H ; Motomura M ; Yoshimura T ; Fukudome T ; Fukuda T ; Nakao Y ; Tsujihata M ; Vincent A ; Eguchi K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fayet G ; Auré K ; Leroy JP ; Lacene E ; Laforet P ; Ogier de Baulny H ; Romero NB ; Lombès A | 2005Communication n° 381. Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions were the first mtDNA alterations identified as the cause of mitochondrial diseases. They have been associated with three clinical presentations : two severe multisystemic diseases with ea[...]Article
Ferreira LG ; Marie SK ; Liu EC ; Resende MBD ; Carvalho MS ; Scaff M ; Reed UC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reed UC ; Ferreira LG ; Liu EC ; Resende MBD ; Carvalho MS ; Marie SK ; Scaff M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Da Silva Pereira CC ; Kiyomoto BH ; Cardoso R ; Oliveira ASB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cossee M ; de Saint-Martin A ; Samimi S ; Recan-Budiartha D ; Laugel V ; Mohr M ; Mandel JL ; Koenig M | 2005Communication n° 544 Duchenne and the less frequent Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) are X-linked recessive disorders caused by mutations in the gene encoding the dystrophin muscle skeletal protein. In contrast with the severe DMD form in whi[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Navarro C ; Sobrido J ; Fernandez J ; Fontoira E ; Perez-Sousa C ; Cabello A ; Teijeira S ; Rivas E ; Delague V | 2005Communication n° 352. INTRODUCTION : Congenital Fibre Type Disproportion (CFTD) is a non- or slowly progressive muscle disease with relative type 1 fibre smallness. The natural course is variable and a severe progression has been observed in som[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Maystadt I ; Leclair-Richard D ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C | 2005Communication n° 577 Lower Motor Neuron diseases (LMND) form a wide spectrum of rare sporadic and hereditary neuromuscular disorders, characterized by progressive degeneration of the motor neurons of the spinal cord. We reported here the clinica[...]Article
Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Lochmuller H ; Reutter W ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jenne DE ; Kley RA ; Vorgerd M ; Schröder JM ; Weis J ; Reimann H ; Albrecht B ; Nurnberg P ; Thiele H ; Müller CR ; Meng G ; Witt CC ; Labeit S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sobrido MJ ; Fernandez JM ; Fontoira E ; Perez-Sousa C ; Cabello A ; Castro M ; Teijeira S ; Alvarez S ; Mederer S ; Rivas E ; Seijo-Martinez M ; Navarro C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie congénitale avec disproportion des fibres (CFTD pour congenital fibre type disproportion) est une maladie musculaire non progressive ou lentement progressive. L'examen histologiq[...]Article
Olive M ; Goldfarb LG ; Shatunov A ; Fischer D ; Ferrer I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lossos A ; Baala L ; Soffer D ; Averbuch-Heller L ; Dotan S ; Munnich A ; Lyonnet S ; Gomori JM ; Genem A ; Neufeld MY ; Abramsky O ; Zlotogora J ; Argov Z | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe : localisation en 17p13.1-p12. (17/01/2005) L'ophtalmoplégie* externe (OE) est un symptôme souvent associé à différentes [...]Article
Desnuelle C ; Sacconi S ; Marolleau JP ; Larghero J ; Vilquin JT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Skuk D ; Goulet M ; Roy B ; Tremblay J | 2005Communication n° 139 Introduction : Our Myoblast Allotransplantation Studies In Monkeys Showed That The Absence Of Immunosuppression Leads To Graft Rejection In A Few Days, While A Good Immunosuppression Allows Graft Survival Apparently As Long [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cafforio G ; Pistolesi S ; D'Avino C ; Galluzzi F ; Patricelli A ; Solito B ; Fontanini G ; Siciliano G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sasso A ; Paucic-Kirincic E ; Lah-Tomulic K ; Gazdik M | 2005Communication n° 18 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnea (CMS-EA) is a presynaptic disorder of neuromuscular junction. CMS-EA manifests at birth or early infancy. The clinical signs of the disease are ptosis, intermittent hypotonia[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Navarro C ; Massart C ; Demay L ; Richard P ; de Sandre-Giovannoli A ; Quijano Roy S ; Leroy JP ; Butler-Browne GS ; Estournet Mathiaud B ; Bonne G ; Barois A | 2005Communication n° 568 Introduction Mutations in LMNA encoding Lamins A/C are responsible of several disorders named laminopathies involving striated muscles as well as adipose, nervous, cutaneous and skeletal tissues. Mutations in FACE1, encoding[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lunardi J ; Monnier N ; Kozak-Ribbens G ; Krivosic-Horber R ; Nivoche Y ; Payen JF ; Figarella-Branger D ; Mezin P ; Romero NB ; Maclennan D | 2005Communication n° 335 Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a sub clinical pharmacogenetic disorder caused by an impairment of skeletal muscle calcium homeostasis in response to triggering agents. MHS involve two calcium channels located[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Feferman T ; Cizeron-Clairac G ; Fuchs S ; Souroujon M ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 448 Myasthenia Gravis (MG) is an autoimmune disease mediated by antibodies directed against the acetylcholine receptor (AChR), which are found in about 85% of patients. Autoimmune experimental MG (EAMG) can be induced in rats by[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Sassi S ; Amouri R ; Kefi M ; Hentati F | 2005Communication n° 535 Inter- and intrafamilial phenotypic heterogeneity has been reported in LGMD2C and in sarcoglycanopathies in general. This clinical variability has been related to modifying gene(s) or to environmental factors. We report a pa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Frenkian-Cuvelier M ; Boneva N ; Clairac G ; Bidault J ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 512 The Aquired Autoimmune Myasthenia Gravis (MG) is characterized by 3 immunological entities : seropositive MG (SPMG), seronegative MG (SNMG) and MuSK+. Despite the different immunological profile, all MG patients present the [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Freixas A ; Gallardo E ; de Luna N ; Bautista J ; Marquez C ; Pardo J ; Pou A ; Vilchez J ; Rodriguez MJ ; Baiget M ; Illa I ; Gallano P | 2005Communication n° 394 Mutations in dysferlin gene (DYSF) cause different muscular dystrophy phenotypes including Limb Girdle Muscular Dystrophy 2B (LGMD2B), Miyoshi Myopathy (MM) and Distal Anterior Compartment myopathy (DAT). These disorders are[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Keyhani E ; Kahrizi K ; Shafeghati Y ; Azimi P ; Darabi E ; Najmabadi H | 2005Communication n° 434 Introduction : Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)is one of the most lethal forms of muscular dystrophies. In Iran, despite the high frequency of the disease, there was no laboratory facilities to detect the disease till thirt[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carmignac V ; Quijano Roy S ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Romero NB ; Campbell K ; Morandi L ; Bertini E ; Salih M ; Guicheney P ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A | 2005Communication n° 520 Salih Congenital Muscular Dystrophy (Salih CMD) was described in 1998 in two brothers presenting with neonatal hypotonia, axial and proximal weakness and severe dilated cardiomyopathy leading to death in adolescence. The gen[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Treves S ; Ducreux S ; Muller C ; Muntoni F ; Sewry C ; Quinlivan R ; Girard T ; Zorzato F | 2005Communication n° 12. Introduction and objectives : More than 60 mutations in the skeletal muscle RYR1 gene have been identified and associated with Malignant Hyperthermia (MH) and Central Core Disease (CCD). Most MH-linked mutations are localise[...]Article
Pardal-Fernandez JM ; Jerez-Garcia P ; Rallo-Gutierrez B ; Puentes-Gil JM ; Godes-Medrano B ; Marco-Giner J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Etude du rôle de Nogo dans la sclérose latérale amyotrophique : validation d'un marqueur moléculaire
Jokic N, Auteur | 2005La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une atteinte des motoneurones de la moelle épinière, du tronc cérébral et du cortex moteur. L'objectif de cette thèse a été d'identifier et d'analyser le[...]Article
Frosk P ; Del Bigio MR ; Wrogemann K ; Greenberg CR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jokic N ; Gonzalez De Aguliar J ; Pradat PF ; Dupuis L ; Echaniz-Laguna A ; Muller A ; Dubourg O ; Seilhean D ; Hauw JJ ; Loeffler JP ; Meininger V | 2005Communication n° 673 INTRODUCTION : We demonstrated that Nogo isoforms (Nogo-A, Nogo-B, Nogo-C) exhibit a specific pattern of expression in the skeletal muscle of mutant Cu/Zn-superoxide dismutase (SOD1G86R) transgenic mice and patients with spo[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lesca G ; Testard H ; Streichenberger N ; Pélissier JF ; Burel E ; Jonveaux P ; Michel-Calemard L | 2005Communication n° 237 Introduction : In frame deletions of exons encoding the central rod domain of dystrophin have been associated with a highly variable phenotype, including asymptomatic individuals. Cae report - We report on a 4-year-old child[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Skuk D ; Goulet M ; Roy B ; Piette V ; Côte C ; Hogrel JY ; Bouchard JP ; Lachance JG ; Sylvain M ; Tremblay J | 2005Communication n°2 Introduction : Following a similar protocol as we used in monkeys, we observed that myoblast transplantation (MT), tested in only 1cm3 of muscle, systematically restored the expression of normal dystrophin in myofibers of DMD p[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Authier FJ ; Plonquet-Bourguin A ; Bassez G ; Chrétien F ; Gherardi RK | 2005Communication n° 325 Idiopathic inflammatory myopathies mainly include dermatomyositis, polymyositis, and inclusion body myositis. In PM and IBM, clonally expanded cytotoxic CD8 T-cells infiltrate muscle and are directed against MHC-I antigens e[...]Article
Vilquin JT ; Marolleau JP ; Sacconi S ; Garcin I ; Lacassagne MN ; Robert I ; Ternaux B ; Bouazza B ; Larghero J ; Desnuelle C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/12/2005 - La transplantation de myoblastes comme stratégie thérapeutique possible pour la réparation des muscles striés Zoom sur une publication de l'Institut de Myologie Par JT Vilqui[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bertini E ; Benedetti A ; Petrini S ; Boldrini R ; Ferrari M ; Menditto I ; Salvato L ; Goldfarb L ; D'Amico A | 2005Communication n° 412 Myofibrillar myopathy (MFM) is a group of neuromuscular disorders morphologically distinguished by disintegration of the Z-disk and of the myofibrils and by abnormal ectopic accumulation of multiple proteins, and clinically [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lucarini L ; Giusti B ; Zhang RZ ; Pan TC ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pepe G ; Chu ML | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baker NL ; Mörgelin M ; Peat R ; Goemans N ; North KN ; Bateman JF ; Lamande SR | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Des mutations dominantes du collagène VI peuvent aussi causer une dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (24/01/2005) Le collagène VI est un composant de la matrice extracellulaire codé par [...]Article
Palmieri L ; Alberio S ; Pisano I ; Lodi T ; Meznaric-Petrusa M ; Zidar J ; Santoro A ; Scarcia P ; Fontanesi F ; Lamantea E ; Ferrero I ; Zeviani M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fulizio L ; Chiara Nascimbeni A ; Fanin M ; Piluso G ; Politano L ; Nigro V ; Angelini C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nguyen KC ; Bassez G ; Bernard R ; Krahn M ; Labelle V ; Figarella-Branger D ; Pouget J ; Hammouda EH ; Beroud C ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F ; Ben Yaou R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cagliani R ; Magri F ; Toscano A ; Merlini L ; Fortunato F ; Lamperti C ; Rodolico C ; Prelle A ; Sironi M ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Uncini A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/12/2005 - Dysferlinopathies : l’expérience italienne Les mutations du gène de la dysferline(DYSF) sont responsables de deux maladies neuromusculaires appelées dysferlinopathies : la myop[...]Article
Kaindl AM ; Jakubiczka S ; Lucke T ; Bartsch O ; Weis J ; Stoltenburg-Didinger G ; Aksu F ; Oexle K ; Koehler K ; Huebner A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laing N ; Allcock R ; Scott A ; Nishino I ; Nonaka I ; Price P | 2005Communication n° 23 INTRODUCTION : Sporadic inclusion body myositis (sIBM) is a chronic inflammatory disease. We have previously identified two MHC haplotypes, HLA-A1,B8,DR3 and HLA-B35,DR1, that are associated with susceptibility to sIBM in Cau[...]Article
Article
Anastasi G ; Cutroneo G ; Sidoti A ; Santoro G ; D'Angelo R ; Rizzoli G ; Rinaldi C ; Giacobbe O ; Bramanti P ; Navarra G ; Amato A ; Favaloro A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Letournel F ; Verny C ; Dib N ; Amati-Bonneau P ; Bonneau D ; Reynier P | 2005Communication n° 114. Introduction : One of the most common of mtDNA mutations is the 3243A> G mutation of the tRNALeu(UUR) gene associated with Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes (MELAS). This acronym summ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pou A ; Gamez J ; Gonzalo R ; Andreu AL | 2005Communication n° 424. Background : The 5703G> A mutation in the tRNA gene of mitochondrial DNA seems to show a tissue-specific phenotype (early onset, ophtalmoplegia, fatigabilty and ?extremely thin appearance?) according two patients with this [...]Article
Cenacchi G ; Fanin M ; Angelini C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un argument supplémentaire pour l'incrimination de la dysferline dans les processus de réparation membranaire du muscle (22/03/05) La myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des cein[...]Article
van Reeuwijk J ; Janssen M ; van den Elzen C ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Sabatelli P ; Merlini L ; Boon M ; Scheffer H ; Brockington M ; Muntoni F ; Huynen MA ; Verrips A ; Walsh CA ; Barth PG ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Bisbal C ; Hugon G ; Bouillot S ; Desnuelle C ; Vassetzky Y ; Fernandez A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - FSH : sur-expression d’ANT1 et dysfonctionnement mitochondrial dans les muscles La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie héréditaire associée à des[...]Article
Winkel LPF ; Hagemans MLC ; Loonen MCB ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chevessier F ; Bauche S ; Leroy JP ; Koenig J ; Paturneau-Jouas M ; Eymard B ; Hantaï D ; Verdiere-Sahuque M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Caractérisation des agrégats tubulaires par une équipe française de l’Institut de Myologie. Les agrégats tubulaires (AT) sont des anomalies morphologiques constituées par une a[...]Article
Mancuso M ; Ferraris S ; Nishigaki Y ; Azan G ; Mauro A ; Sammarco P ; Krishna S ; Tay SKH ; Bonilla E ; Romansky SG ; Hirano M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation de l'ADN mitochondrial entraîne une myopathie congénitale ou une myopathie à début tardif fréquemment associées à un diabète (22/03/05) Des mutations de l'ADN mitochondrial sont [...]Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
Article
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Oliveira J ; Vieira E ; Oliveira M ; Maia S ; Jorge P ; Fineza I ; Cabral A ; Ramos L. ; Moreira A ; Ferreira J ; Coelho T ; Fonseca M ; Santos R | 2005Communication n° 508 Introduction : Congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A) is the most frequent form of CMD in the European population, accounting for 30-50% of the cases. Clinical symptoms include hypotonia, elevated CK, no independent a[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Skuk D ; Roy B ; Goulet M ; Bouchard JP ; Chapdelaine P ; Roy R ; Dugré FJ ; Lachance JG ; Sylvain M | 2005Communication n° 1 Introduction : Used appropriately, myoblast transplantation (MT) could be a potential therapeutic tool in the treatment of myopathies: it can induce the expression of donor proteins in the myofibers of the recipient, and it ca[...]Article
Walter G ; Cordier L ; Bloy D ; Lee Sweeney H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rossignol R ; Faustin B ; Bénard G ; Rocher C ; Malgat M ; Mazat JP ; Dacharry-Prigent J ; Letellier T | 2005Communication n° 4. Mitochondrial diseases are caused by mutations in mitochondrial or nuclear DNA. They generally lead to the impairement of mitochondrial oxidative phosphorylation that is responsible for cellular energy deprivation and redox i[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Falsaperla R ; Romeo G ; Mattia C ; Pavone P ; Quattrocchi S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/02/2006 - Atteinte cardiaque infraclinique dans les DMC : l’expérience sicilienne. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies caractérisées clini[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Casseron W ; Paquis-Flucklinger V ; N'guyen K ; Azulay JP ; Attarian S ; Verschueren A ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 684 Introduction : Multiple deletions of mitochondrial DNA (mtDNA) were first reported in families with autosomal dominant inherited progressive external ophtalmoplegia (ad-PEO). Since that time, multiple mtDNA deletions were al[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Maamouri W ; Amouri R ; Hentati F | 2005Communication n° 530 Background: Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder that results in loss of motoneurones in the spinal cord. SMA is classified into three groups depending on age of onset and s[...]Article
Raben N ; Fukuda T ; Gilbert AL ; Thurberg BL ; Mattaliano RJ ; Meikle PJ ; Hopwood JJ ; Nagashima K ; Nagaraju K ; Plotz PH | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jeannet PY ; Schorderet DF ; Payot M ; Jeanrenaud X ; Bottani A ; Superti-Furga A ; Schlaepfer J ; Fromer M ; Lobrinus A | 2005Communication n° 646 Danon's disease belongs to the autophagic vacuolar myopathies. It presents with a hypertrophic cardiomyopathy associated with a mild skeletal myopathy and often a mental retardation. The disease is X-linked and is caused by [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Uzenot D ; Verschueren A ; Attarian S ; Vianey-Saban C ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 679 INTRODUCTION ETF-QO deficiency is a rare cause of myopathy. Three forms have been described : two forms with a neonatal onset (type I,II), and a late onset form (III). Very few late onset cases have been published in adultho[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ceccaldi P ; Mouly V ; Prévost M ; Gessain A ; Butler-Browne GS ; Ozden S | 2005Communication n° 644 Background : HTLV-1 (Human T-lymphotropic Virus-1), the first retrovirus identified in man, infects about 20 million people around the world. It is the aetiological agent of two major diseases : Adult T Cell Leukemia and Tro[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bouhour F ; Vial C ; Rolland MO ; Baverel G | 2005Communication n° 613 A 24-year-old Caucasian girl, without familial history of metabolic myopathy, presented weakness, intense myalgia and exercice intolerance without second wind since early infancy. In childhood, she was admitted twice to hosp[...]Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Communication n° 225 : We report the first case of a human neuromuscular transmission dysfunction due to mutations in the gene encoding the muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK). Gene analysis identified two heteroallelic mutations, a[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pou A ; Olive M ; Goldfarb LG ; Lloreta J | 2005Communication n° 422 Background: Mutations in myotilin gene have been described in two families with LGMD1A and, more recently in a subset of patients suffering from myofibrilar myopathy (MM). Objective: To describe the clinical, pathological, e[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lesca G ; Salzmann M ; Pélissier JF ; Aubourg P ; Mey C ; Topaloglu H ; Streichenberger N | 2005Communication n° 575 Introduction : X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA) is a rare genetic muscular disease with usually childhood onset progressive disease of skeletal muscle without cardiac or other organ involvement. The disease [...]Article
El Tallawy HN ; Khedr EM ; Qayed MH ; Helliwell TR ; Kamel NF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rodolico C ; Toscano A ; Patitucci AM ; Muglia M ; Gaeta M ; D'Arrigo G ; Migliorato A ; Messina S ; Quattrone A ; Messina C ; Vita G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract