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biopsie musculaireSynonyme(s)muscle biopsy muscle biopsiesVoir aussi |
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Varsani H ; Charman SC ; Li CK ; Marie SKN ; Amato AA ; Banwell B ; Bove KE ; Corse AM ; Emslie-Smith AM ; Jacques TS ; Lundberg IE ; Minetti C ; Nennesmo I ; Rushing EJ ; Sallum AME ; Sewry C ; Pilkington CA ; Holton JL ; Wedderburn LR | 2015Article
Leturcq F, Auteur ; Tuffery-Giraud S | 2015Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) résultent de mutations dans le gène DMD codant pour une protéine du cytosquelette membranaire, la dystrophine. Ces dystrophinopathies sont transmises sur le mode récessif lié au c[...]Article
Mescam-Mancini L, Auteur ; Allenbach Y ; Hervier B ; Devilliers H ; Mariampillay K ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Gherardi R ; Mezin P ; Preusse C ; Stenzel W ; Benveniste O | 2015Comment in: Reply: Perifascicular necrosis in anti-synthetase syndrome beyond anti-Jo-1. [Brain. 2016] Perifascicular necrosis in anti-synthetase syndrome beyond anti-Jo-1. [Brain. 2016]Article
Cossu G, Auteur ; Previtali SC ; Napolitano S ; Cicalese MP ; Tedesco FS ; Nicastro F ; Noviello M ; Roostalu U ; Sora N ; Scarlato M ; De Pellegrin M ; Godi C ; Giuliani S ; Ciotti F ; Tonlorenzi R ; Lorenzetti I ; Rivellini C ; Benedetti S ; Gatti R ; Marktel S ; Mazzi B ; Tettamanti A ; Ragazzi M ; Imro MA ; Marano G ; Ambrosi A ; Fiori R ; Sormani MP ; Bonini C ; Venturini M ; Politi LS ; Torrente Y ; Ciceri F | 2015Article
O'Grady GL ; Best HA ; Oates EC ; Kaur S ; Charlton A ; Brammah S ; Punetha J ; Kesari A ; North KN ; Ilkovski B ; Hoffman EP ; Clarke NF | 2015Article
Komulainen T, Auteur ; Hautakangas MR ; Hinttala R ; Pakanen S ; Vähäsarja V ; Lehenkari P ; Olsen P ; Vieira P ; Saarenpää-Heikkilä O ; Palmio J ; Tuominen H ; Kinnunen P ; Majamaa K ; Rantala H ; Uusimaa J | 2015Article
Ceyhan-Birsoy O, Auteur ; Talim B ; Swanson LC ; Karakaya M ; Graff MA ; Beggs AH ; Topaloglu H | 2015Article
Richard P, Auteur ; Trollet C ; Gidaro T ; Demay L ; Brochier G ; Malfatti E ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Laforet P ; Romero NB ; Martin-Negrier ML ; Sole G ; Ferrer-Monasterio X ; Lacau Saint Guily J ; Eymard B | 2015Article
de Cid R, Auteur ; Ben Yaou R ; Roudaut C ; Charton K ; Baulande S ; Leturq F ; Romero NB ; Malfatti E ; Beuvin M ; Vihola A ; Criqui A ; Nelson I ; Nectoux J ; Ben Aim L ; Caloustian C ; Olaso R ; Udd B ; Bonne G ; Eymard B ; Richard I | 2015Article
Auranen M, Auteur ; Ylikallio E ; Shcherbii M ; Paetau A ; Kiuru-Enari S ; Toppila JP ; Tyynismaa H | 2015Article
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De Bleecker JL ; de Paepe B ; Aronica E ; de Visser M ; Amato A ; Benveniste O ; De Bleecker J ; de Boer O ; Dimachkie M ; Gherardi R ; Goebel HH ; Hilton-Jones D ; Holton J ; Lundberg IE ; Mammen A ; Mastaglia F ; Nishino I ; Rushing E ; Daa Schroder H ; Selcen D ; Stenzel W ; ENMC Myositis Muscle Biopsy Study Group | 2015Article
Streichenberger N ; Mezin P, Auteur ; Clamadieu C, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Froissart R, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Les maladies à corps de polyglucan sont en plein remembrement génétique et des tableaux cliniques très variés sont observés. La glycogénose de type IV ou maladie d'Andersen est probablement la mieux connue. Il s'agit d'une myopathie métabolique [...]Article
Dès les années 1970, des centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires (MNM) ont été créés au Brésil. Cependant, pour des raisons économiques, leur concentration est plus forte dans le Sud-Est du pays. Actuellement de nombreux centres s[...]Article
A la fin des années cinquante et tout au long des années soixante, la pathologie neuromusculaire a connu une véritable renaissance au sein de la Clinique Neurologique du Professeur Raymond Garcin et du laboratoire de Neuropathologie dirigé par J[...]Article
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Malfatti E, Auteur ; Lehtokari VL ; Bohm J ; de Winter JM ; Schäffer U ; Estournet B ; Quijano Roy S ; Monges S ; Lubieniecki F ; Bellance R ; Viou MT ; Madelaine A ; Wu B ; Taratuto AL ; Eymard B ; Pelin K ; Fardeau M ; Ottenheijm CA ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J ; Romero NB | 2014Article
Aouizerate J ; De Antonio M ; Bassez G ; Gherardi RK ; Berenbaum F ; Guillevin L ; Berezne A ; Valeyre D ; Maisonobe T ; Dubourg O ; Cosnes A ; Benveniste O ; Authier FJ | 2014Article
Zong M ; Dorph C ; Dastmalchi M ; Alexanderson H ; Pieper J ; Amoudruz P ; Barbasso Helmers S ; Nennesmo I ; Malmstrom V ; Lundberg IE | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tajsharghi H ; Hammans S ; Lindberg C ; Lossos A ; Clarke NF ; Mazanti I ; Waddell LB ; Fellig Y ; Foulds N ; Katifi H ; Webster R ; Raheem O ; Udd B ; Argov Z ; Oldfors A | 2014Article
Ferreboeuf M ; Mariot V ; Bessieres B ; A Vasiljevic ; Attié-Bitach T ; S Collardeau ; Morere J ; Roche S ; Magdinier F ; J Robin-Ducellier ; Rameau P ; Whalen S ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Mouly V ; Butler Browne G ; Dumonceaux J | 2014Article
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Yao Z ; Snider L ; Balog J ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2014Article
Hedberg C ; Niceta M ; Fattori F ; Lindvall B ; Ciolfi A ; D'Amico A ; Tasca G ; Petrini S ; Tulinius M ; Tartaglia M ; Oldfors A ; Bertini E | 2014Article
van Zwieten RW ; Puttini S ; Lekka M ; Witz G ; Gicquel Zouida E ; Richard I ; Lobrinus JA ; Chevalley F ; Brune H ; Dietler G ; Kulik A ; Kuntzer T ; Mermod N | 2014Article
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Bolocan A, Auteur ; Quijano Roy S ; Seferian AM ; Baumann C ; Allamand V ; Richard P ; Estournet B ; Carlier R ; Cavé H ; Gartioux C ; Blin N ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Germain DP ; Fardeau M ; Voit T ; Servais L ; Romero NB | 2014Article
Cardani R ; Giagnacovo M ; Rossi G ; Renna LV ; Bugiardini E ; Pizzamiglio C ; Botta A ; Meola G | 2014Article
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Santoro M ; Piacentini R ; Masciullo M ; Bianchi MLE ; Modoni A ; Podda MV ; Ricci E ; Silvestri G ; Grassi C | 2014Article
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Suarez-Calvet X ; Gallardo E ; Nogales Gadea G ; Querol L ; Navas M ; Diaz-Manera J ; Rojas Garcia R ; Illa I | 2014Comment in: Sustained autoimmune mechanisms in dermatomyositis. Greenberg SA. J Pathol. 2014 Jul;233(3):215-6.Article
Alexanderson H ; Munters LA ; Dastlmalchi M ; Loell I ; Heimburger M ; Opava CH ; Lundberg IE | 2014Article
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Cuisset JM, Auteur ; Vallée L, Auteur ; Renaud F, Auteur ; Maurage CA, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur ; Bouchet-Seraphin C, Auteur ; Seta N | AFM-TELETHON | 10/2013Article
Bohm J ; Vasli N ; Maurer M ; Cowling B ; Shelton GD ; Kress W ; Toussaint A ; Prokic I ; Schara U ; Anderson TJ ; Weis J ; Tiret L ; Laporte J | 06/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Gidaro T ; Negroni E ; Perie S ; Mirabella M ; Laine J ; Lacau Saint Guily J ; Butler-Browne GS ; Mouly V ; Trollet C | 03/2013Article
Prater SN ; Patel TT ; Buckley AF ; Mandel H ; Vlodavsky EA ; Banugaria SG ; Feeney EJ ; Raben N ; Kishnani PS | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Spector I ; Zilberstein Y ; Lavy A ; Genin O ; Barzilai-Tutsch H ; Bodanovsky A ; Pines M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hackman P ; Sarparanta J ; Lehtinen S ; Vihola A ; Evila A ; Jonson PH ; Luque H ; Kere J ; Screen M ; Chinnery PF ; Ahlberg G ; Edstrom L ; Udd B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1 La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique domin[...]Article
Nakamori M ; Sobczak K ; Puwanant A ; Welle S ; Eichinger K ; Pandya S ; Dekdebrun J ; Heatwole CR ; McDermott MP ; Chen T ; Cline M ; Tawil R ; Osborne RJ ; Wheeler TM ; Swanson M ; Moxley RT, 3rd ; Thornton CA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mendell J ; Rodino-Klapac LR ; Sahenk Z ; Roush K ; Bird L ; Lowes LP ; Alfano L ; Gomez AM ; Lewis S ; Kota J ; Malik V ; Shontz K ; Walter CM ; Flanigan KM ; Kean JR ; Allen HD ; Shilling C ; Melia KR ; Sazani P ; Saoud JB ; Kaye EM ; The Eteplirsen Study Group | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen à 48 semaines Les résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen publiés en août 2013 dans la revue Annals of Ne[...]Article
Carlier RY ; Mongini T ; Vissing J ; van der Maarel S ; Reuser A ; Austin S ; Kishnani P ; Schoser B ; Gast U ; Plöckinger U ; Straub V ; Raben N | 2013Meeting abstracts : 01-Autophagy: the pathogenic agent in muscle damage. 02-Advances in imaging for the diagnosis and disease monitoring of Pompe disease. 03-Genotype-phenotype: correlations and emerging spectrum. 04-Diagnostic algorithm and cas[...]Article
Weterman MAJ ; Barth PG ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Aronica E ; Poll-The BT ; Brouwer OF ; van Tintelen JP ; Qahar Z ; Bradley EJ ; de Wissel M ; Salviati L ; Angelini C ; van den Heuvel L ; Thomasse YEM ; Backx AP ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Baas F | 2013Article
Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Fardeau M ; Hogrel JY ; Osawa M ; Laporte J ; Romero NB | 2013Article
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Nilipor Y ; Shariatmadari F ; Abdollah Gorji F ; Rouzrokh M ; Ghofrani M ; Karimzadeh P ; Taghdiri MM ; Delavarkasmaei H ; Ahmadabadi F ; Bakhshandeh Bali MK ; Nemati H ; Saket S ; Jafari N ; Yaghini O ; Tonekaboni SH | 2013Article
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Loseth S ; Voermans NC ; Torbergsen T ; Lillis S ; Jonsrud C ; Lindal S ; Kamsteeg EJ ; Lammens M ; Broman M ; Dekomien G ; Maddison P ; Muntoni F ; Sewry C ; Radunovic A ; de Visser M ; Straub V ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : élargissement du spectre clinique des mutations du récepteur à la ryanodine Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant da[...]Article
Hilbert JE ; Ashizawa T ; Day JW ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2013The onset and symptoms of the myotonic dystrophies are diverse, complicating their diagnoses and limiting a comprehensive approach to their clinical care. This report analyzes the diagnostic delay (time from onset of first symptom to diagnosis) [...]Article
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Peterle E ; Fanin M ; Semplicini C ; Padilla JJV ; Nigro V ; Angelini C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie des ceintures de type 1F : le phénotype se précise Les myopathies des ceintures constituent un ensemble de myopathies très hétérogènes tant sur le plan génétique que clinique. Si [...]Article
Maerkens A ; Kley RA ; Olive M ; Theis V ; van der Ven PFM ; Reimann J ; Milting H ; Schreiner A ; Uszkoreit J ; Eisenacher M ; Barkovits K ; Guttsches AK ; Tonillo J ; Kuhlmann K ; Meyer HE ; Schröder R ; Tegenthoff M ; Fürst DO ; Müller T ; Goldfarb LG ; Vorgerd M ; Marcus K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Findlay AR ; Lewis S ; Sahenk Z ; Flanigan KM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle