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biopsie musculaireSynonyme(s)muscle biopsy muscle biopsiesVoir aussi |
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Nadaj-Pakleza AA ; Dorobek M ; Nestorowicz K ; Ryniewicz B ; Szmidt-Salkowska E ; Kaminska AM | 2013Article
Lassche S ; Stienen GJM ; Irving TC ; van der Maarel SM ; Voermans NC ; Padberg GW ; Granzier H ; van Engelen BGM ; Ottenheijm CAC | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Collectif, Auteur ; de Bleeker JL, Auteur ; Lundberg IE, Auteur ; Visser (de) M, Auteur | 2013Article
Mitsuhashi S ; Boyden SE ; Estrella EA ; Jones TI ; Rahimov F ; Yu TW ; Darras BT ; Amato AA ; Folkerth RD ; Jones PL ; Kunkel LM ; Kang PB | 2013Article
Voermans NC ; Jungbluth H ; Aronica E ; Monnier N ; Lunardi J ; Swash M ; de Visser M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Tracy JA ; Sorenson EJ ; Engel AG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pinos T ; Melia MJ ; Ortiz N ; Martinez-Vea A ; Raventos-Estellé A ; Gallardo E ; Hernandez-Losa J ; Camara Y ; Andreu AL ; García-Arumi E | 2013Article
van der Kooi AJ ; Ten Dam L ; Frankhuizen WS ; Straathof CSM ; de Visser M ; Ginjaar IB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : une prévalence élevée de mutations dans le gène ANO5 Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'origine génétiqu[...]Article
Pénisson-Besnier I ; Allamand V ; Beurrier P ; Martin L ; Schalkwijk J ; van Vlijmen-Willems I ; Gartioux C ; Malfait F ; Syx D ; Macchi L ; Marcorelles P ; Arbeille B ; Croue A ; De Paepe A ; Dubas F | 2013Sont attachées à cet article deux lettres à l'éditeur, la première de Voermans NC et al. et la seconde de V. Allamand, parues le 5 novembre dans la même revue.Article
Stenzel W ; Nishino I ; von Moers A ; Kadry MA ; Glaeser D ; Heppner FL ; Goebel HH | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Ammar A, Auteur ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly AB ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2013Article
Zaharieva IT ; Calissano M ; Scoto M ; Preston M ; Cirak S ; Feng L ; Collins J ; Kole R ; Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Ferlini A ; Morgan JE ; Muntoni F | 2013Article
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Laforet P ; Laloui K ; Granger B ; Hamroun D ; Taouagh N ; Hogrel JY ; Orlikowski D ; Bouhour F ; Lacour A ; Salort-Campana E ; Pénisson-Besnier I ; Sacconi S ; Zagnoli F ; Chapon F ; Eymard B ; Desnuelle C ; Pouget J | 2013Résumé extrait du site éditeur de "Revue Neurologique" EM Consulte La maladie de Pompe est une glycogénose musculaire rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une faiblesse des ceintures, fréquemment associée à une insuf[...]Article
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Eymard B, Auteur ; Stojkovic T ; Sternberg D ; Richard P ; Nicole S ; Fournier E ; Behin A ; Laforet P ; Servais L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D ; Membres du reseau national Syndromes Myastheniques C | 2013Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifestent par une faiblesse musculaire accentuée par l’effort.[...]Reco PNDS
Ce livret est édité par l’association américaine NORD (National Organization for Rare Disorders) dans le but d’aider les professionnels de santé à faire un diagnostic précoce de cette pathologie. Y sont traités la clinique, les diagnostics diffé[...]Article
Goodman BP ; Liewluck T ; Crum BA ; Spinner RJ | 12/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cukierman L, Auteur | 03/10/2012La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires génétiquement déterminées parmi les plus fréquemment diagnostiquées dans la population adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, la FSH est c[...]Brève
Article
Majczenko K ; Davidson AE ; Camelo-Piragua S ; Agrawal PB ; Manfready RA ; Li X ; Joshi S ; Xu J ; Peng W ; Beggs AH ; Li JZ ; Burmeister M ; Dowling JJ | 10/08/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : identification d’une nouvelle myopathie congénitale due à une mutation dans le gène CCDC78 S’il a été identifié des mutations dans 14 gènes différents à l’origine [...]Article
VLM
Dupuy-Maury F | 05/2012En Juin, vont débuter en France deux essais cliniques dans la maladie de Pompe. L' un évaluera une molécule, AT2220, susceptible d'augmenter l'efficacité du traitement actuel à base de Myozyme. L'autre portera sur un nouveau traitement, le BMN 7[...]Article
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Rivier F ; Urtizberea JA ; Mayer M ; Cances C ; Uro-Coste E ; Bieth E ; Leturcq F ; Richard P | AFM-TELETHON | 04/2012VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012Biopsie musculaire, électromyogramme, taux de CPK, électromyogramme, ect. En matière de maladies neuromusculaires, les examens exploratoires sont trés nombreux et la majorité d'entre eux sont indispensables pour l'établissement du diagnostic. En[...]Brève
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Juan-Mateu J ; Rodriguez MJ ; Nascimento A ; Jimenez-Mallebrera C ; Gonzalez-Quereda L ; Rivas E ; Paradas C ; Madruga M ; Sanchez-Ayaso P ; Jou C ; Gonzalez Mera L ; Munell F ; Roig-Quilis M ; Rabasa M ; Hernandez Lain A ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Pascual J ; Verdura E ; Colomer J ; Baiget M ; Olive M ; Gallano P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lindqvist J ; Pénisson-Besnier I ; Iwamoto H ; Li M ; Yagi N ; Ochala J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Belaya K ; Finlayson S ; Slater CR ; Cossins J ; Liu WW ; Maxwell S ; McGowan SJ ; Maslau S ; Twigg SRF ; Walls TJ ; Pascual Pascual SI ; Palace J ; Beeson D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract > Voir le commentaire de Gisèle Bonne dans les Cahiers de Myologie n°7, p, 36 Cahier de Myologie N°7Article
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Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Streichenberger N ; Simonet T ; Baas D ; Devic P ; Petiot P ; Vial C ; Bouhour F ; Gervais H ; Schaeffer L | Société Française de Myologie SFM | 2012Une biopsie musculaire pour être représentative d'une pathologie, doit toujours être réalisée après un bilan clinique, biologique et éventuellement fonctionnel et d'imagerie : le site à biopsier et la quantité de muscle à prélever sont alors cho[...]Article
Barone R ; Aiello C ; Race V ; Morava E ; Foulquier F ; Riemersma M ; Passarelli C ; Concolino D ; Carella M ; Santorelli F ; Vleugels W ; Mercuri E ; Garozzo D ; Sturiale L ; Messina S ; Jaeken J ; Fiumara A ; Wevers RA ; Bertini E ; Matthijs G ; Lefeber DJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome myasthénique congénital : identification d’un nouveau gène en cause, le gène DPAGT1 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractérisées par un dys[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie mégaconiale congénitale : une nouvelle mutation dans le gène codant la choline kinase béta Une collaboration internationale avait publié en juin 2011 chez 15 personnes la descript[...]Article
Chalancon M ; Debillon T ; Dieterich K ; Commare MC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brioschi S ; Gualandi F ; Scotton C ; Armaroli A ; Bovolenta M ; Falzarano MS ; Sabatelli P ; Selvatici R ; D'Amico A ; Pane M ; Ricci G ; Siciliano G ; Tedeschi S ; Pini A ; Vercelli L ; Mercuri E ; Bertini E ; Merlini L ; Mongini T ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Herson S ; Hentati F ; Rigolet A ; Behin A ; Romero NB ; Leturcq F ; Laforet P ; Maisonobe T ; Amouri R ; Haddad H ; Audit M ; Montus M ; Masurier C ; Gjata B ; Georger C ; Cherai M ; Carlier P ; Hogrel JY ; Herson A ; Allenbach Y ; Lemoine FM ; Klatzmann D ; Sweeney HL ; Mulligan RC ; Eymard B ; Caizergues D ; Voit T ; Benveniste O | 2012Article
Theodorou DJ ; Theodorou SJ ; Kakitsubata Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fakhfakh R ; Lamarre Y ; Skuk D ; Tremblay JP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bello L ; Melacini P ; Pezzani R ; D'Amico A ; Piva L ; Leonardi E ; Torella A ; Soraru G ; Palmieri A ; Smaniotto G ; Gavassini BF ; Vianello A ; Nigro V ; Bertini E ; Angelini C ; Tosatto SCE ; Pegoraro E ; Piluso G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tasca G ; Monforte M ; Iannaccone E ; Laschena F ; Ottaviani P ; Silvestri G ; Masciullo M ; Mirabella M ; Servidei S ; Ricci E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : une détection plus précoce des lésions musculaires chez les transmettrices DMD grâce à l’imagerie La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)[...]Article
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Ochala J ; Gokhin DS ; Pénisson-Besnier I ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Lunardi J ; Romero NB ; Fowler VM | 2012Article
Jones TI ; Chen JCJ ; Rahimov F ; Homma S ; Arashiro P ; Beermann ML ; King OD ; Miller JB ; Kunkel LM ; Emerson CP, Jr. ; Wagner KR ; Jones PL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : DUX4 nécessaire mais pas suffisant pour induire la maladie La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de [...]Thèse/Mémoire
Chauveau C, Auteur | 2012Bien que les bases physiopathologiques de beaucoup de maladies musculaires soient dorénavant connues, les myopathies congénitales à cores (MCs), maladies génétiques qui se présentent dès la naissance avec un retard du développement moteur, une f[...]Article
Schuster F ; Wessig C ; Schimmer C ; Johannsen S ; Lazarus M ; Aleksic I ; Leyh R ; Roewer N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Limaye V ; Hakendorf P ; Woodman RJ ; Blumbergs P ; Roberts-Thomson P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Une étude australienne de morbi-mortalité dans les myosites inflammatoires. Les myopathies inflammatoires sont des affections neuromusculaires secondaires à un désordre immun[...]Article
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Guergueltcheva V ; Müller JS ; Dusl M ; Senderek J ; Oldfors A ; Lindbergh C ; Maxwell S ; Colomer J ; Mallebrera CJ ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Kirschner J ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Schlotter B ; Schoser B ; Herrmann R ; Voit T ; Steinlein OK ; Najafi A ; Urtizberea JA ; Soler DM ; Muntoni F ; Hanna MG ; Chaouch A ; Straub V ; Bushby K ; Palace J ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome myasthénique congénital avec agrégats tubulaires : une nouvelle entité en rapport avec des anomalies du gène GFPT1 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) corres[...]Article
Pénisson-Besnier I ; Saint-Andre JP ; Hicks D ; Sarkozy A ; Croue A ; Hudson J ; Lochmuller H ; Dubas F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fernandez C ; Bardin N ; de Paula AM ; Salort-Campana E ; Benyamine A ; Franques J ; Schleinitz N ; Weiller PJ ; Pouget J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie inflammatoire : des arguments pour une refonte de la classification internationale Les myopathies inflammatoires représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en ra[...]Article
Hadj Salem I ; Kamoun F ; Louhichi N ; Trigui M ; Triki C ; Fakhfakh F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vulin A ; Barthelemy I ; Goyenvalle A ; Thibaud JL ; Beley C ; Griffith G ; Benchaouir R ; Le Hir M ; Unterfinger Y ; Lorain S ; Dreyfus P ; Voit T ; Carlier P ; Blot S ; Garcia L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : restauration de la fonction musculaire par des snARN U7 chez le chien GRMD Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations dans le gèn[...]Article
Bowles DE ; McPhee SWJ ; Li C ; Gray SJ ; Samulski JJ ; Camp AS ; Li J ; Wang B ; Monahan PE ; Rabinowitz JE ; Grieger JC ; Govindasamy L ; Agbandje McKenna M ; Xiao X ; Samulski RJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats d’un essai de thérapie génique de phase I utilisant l’AAV2.5 dans la DMD La thérapie génique est une piste thérapeutique prometteuse dans la dystrophie musculaire de [...]Article
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de Paula AM ; Bartoli M ; Courrier S ; Pouget J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Krahn M ; Attarian S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sarparanta J ; Jonson PH ; Golzio C ; Sandell S ; Luque H ; Screen M ; McDonald K ; Stajich JM ; Mahjneh I ; Vihola A ; Raheem O ; Penttila S ; Lehtinen S ; Huovinen S ; Palmio J ; Tasca G ; Ricci E ; Hackman P ; Hauser M ; Katsanis N ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rinaldi F ; Terracciano C ; Pisani V ; Massa R ; Loro E ; Vergani L ; Di Girolamo S ; Angelini C ; Gourdon G ; Novelli G ; Botta A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bengoechea R ; Tapia O ; Casafont I ; Berciano J ; Lafarga M ; Berciano MT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyden SE ; Mahoney LJ ; Kawahara G ; Myers JA ; Mitsuhashi S ; Estrella EA ; Duncan AR ; Dey F ; DeChene ET ; Blasko-Goehringer JM ; Bonnemann CG ; Darras BT ; Mendell JR ; Lidov HGW ; Nishino I ; Beggs AH ; Kunkel LM ; Kang PB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainent une myopathie congénitale avec minicores Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires rares qui se tra[...]Article
Jain RK ; Jayawant S ; Squier W ; Muntoni F ; Sewry CA ; Manzur A ; Quinlivan R ; Lillis S ; Jungbluth H ; Sparrow JC ; Ravenscroft G ; Nowak KJ ; Memo M ; Marston SB ; Laing NG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Raheem O ; Penttila S ; Suominen T ; Kaakinen M ; Burge J ; Haworth A ; Sud R ; Schorge S ; Haapasalo H ; Sandell S ; Metsikko K ; Hanna M ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kannan MA ; Challa S ; Urtizberea JA ; Krahn M ; Jabeen AS ; Borgohain R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Milone M ; Liewluck T ; Winder TL ; Pianosi PT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Féasson L ; Antoine JC ; Pêcheux C ; Bernard R ; Cobo AM ; Casarin A ; Salviati L ; Desnuelle C ; Urtizberea JA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Une deuxième famille française atteinte de myopathie myofibrillaire avec déficit en alpha-B-cristalline Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuromusculaires relati[...]Article
Renard D ; Castelnovo G ; Fernandez C ; de Paula AM ; Penttila S ; Suominen T ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Magri F ; Bo RD ; D'Angelo MG ; Sciacco M ; Gandossini S ; Govoni A ; Napoli L ; Ciscato P ; Fortunato F ; Brighina E ; Bonato S ; Bordoni A ; Lucchini V ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wargon I ; Richard P ; Kuntzer T ; Sternberg D ; Nafissi S ; Gaudon K ; Lebail A ; Bauche S ; Hantaï D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tasca G ; Ricci E ; Penttila S ; Monforte M ; Giglio V ; Ottaviani P ; Camastra G ; Silvestri G ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Vers un élargissement du spectre clinique des myosinopathies : à propos de deux observations italiennes Les myopathies distales représentent un petit contingent de maladies neuromusculaires[...]Article
Mignarri A ; Carluccio MA ; Malandrini A ; Sicurelli F ; Galli L ; Mazzei MA ; Federico A ; Orrico A ; Dotti MT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Finanger EL ; Russman B ; Forbes SC ; Rooney WD ; Walter GA ; Vandenborne K | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Momma K ; Noguchi S ; Malicdan MCV ; Hayashi YK ; Minami N ; Kamakura K ; Nonaka I ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Becker : une constatation inhabituelle de vacuoles bordées et un piège diagnostique à ne pas méconnaitre La myopathie de Becker (BMD) appartient au groupe des dystr[...]Article
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Eymard B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires des ceintures : la stratégie diagnostique française Les dystrophies musculaires des ceintures représentent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires, tan[...]Article
Ye Y ; van Zyl B ; Varsani H ; Wedderburn LR ; Ramanan A ; Gillespie KM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cette première édition de ce guide clinique sur les maladies mitochondriale couvre les signes et symptômes, les méthodes diagnostiques, les fondements biochimiques et moléculaires ainsi que la prise en charge des patients.Article
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Le sommaire des résumés est joint en fichier PDF.Article
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Waddell LB ; Lemckert FA ; Zheng XF ; Tran J ; Evesson FJ ; Hawkes JM ; Lek A ; Street NE ; Lin P ; Clarke NF ; Landstrom AP ; Ackerman MJ ; Weisleder N ; Ma J ; North KN ; Cooper ST | 04/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Arechavala-Gomeza V ; Cirak S ; Glover A ; Guglieri M ; Feng L ; Hollingsworth KG ; Hunt D ; Jungbluth H ; Roper HP ; Quinlivan RM ; Gosalakkal JA ; Jayawant S ; Nadeau A ; Hughes-Carre L ; Manzur AY ; Mercuri E ; Morgan JE ; Straub V ; Bushby K ; Sewry C ; Rutherford M ; Muntoni F | 25/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Corrélation entre l'IRM et l'histologie musculaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène[...]Article
Larue S ; Maisonobe T ; Benveniste O ; Chapelon-Abric C ; Lidove O ; Papo T ; Eymard B ; Dubourg O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vattemi G ; Neri M ; Piffer S ; Gualandi F ; Marini M ; Guglielmi V ; Filosto M ; Tonin P ; Ferlini A ; Tomelleri G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Wanschitz J ; Maisonobe T ; Behin A ; Allenbach Y ; Herson S ; Benveniste O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Sancricca C ; Mirabella M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Toussaint A ; Cowling BS ; Hnia K ; Mohr M ; Oldfors A ; Schwab Y ; Yis U ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Wallgren-Pettersson C ; Laugel V ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Nishino I ; Laporte J | 2011Article
Jones K ; Jin B ; Polina I ; Huichalaf C ; Sarkar P ; Schneider-Gold C ; Schoser B ; Meola G ; Shyu AB ; Timchenko N ; Timchenko L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rouger K ; Larcher T ; Dubreil L ; Deschamps JY ; Le Guiner C ; Jouvion G ; Delorme B ; Lieubeau B ; Carlus M ; Fornasari B ; Theret M ; Orlando P ; Ledevin M ; Zuber C ; Leroux I ; Deleau S ; Guigand L ; Testault I ; Le Rumeur E ; Fiszman M ; Cherel Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Transfert de cellules MuStem chez le chien GRMD Le transfert de cellules souches dérivées du muscle représente une nouvelle approche de thérapie cellulaire dans les maladies neuromusculaire[...]Article
Conte TC ; Marlow G ; Boycott KM ; Saleki K ; Inoue H ; Kroon J ; Itakura M ; Robitaille Y ; Parent L ; Baas F ; Mizuta K ; Kamata N ; Richard I ; Linssen W ; Mahjneh I ; de Visser M ; Bashir R ; Brais B | AFM-TELETHON | 2011Our study of a large cohort of French-Canadian cases of late-onset recessive limb-girdle muscular dystrophies has demonstrated that there are still a large number of mutated genes to be uncovered that cause LGMD in this population. Some of these[...]Article
Boyden SE ; Duncan AR ; Estrella EA ; Lidov HGW ; Mahoney LJ ; Katz JS ; Kunkel LM ; Kang PB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Benveniste O ; Guiguet M ; Freebody J ; Dubourg O ; Squier W ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Leite MI ; Allenbach Y ; Herson S ; Brady S ; Eymard B ; Hilton-Jones D | 2011Comment in: Update on sporadic inclusion body myositis. Hohlfeld R. Brain. 2011 Nov;134(Pt 11):3141-5.Article
Anthony K ; Cirak S ; Torelli S ; Tasca G ; Feng L ; Arechavala-Gomeza V ; Armaroli A ; Guglieri M ; Straathof CS ; Verschuuren JJ ; Aartsma Rus A ; Helderman-van den Enden P ; Bushby K ; Straub V ; Sewry C ; Ferlini A ; Ricci E ; Morgan JE ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morosetti R ; Gidaro T ; Broccolini A ; Gliubizzi C ; Sancricca C ; Tonali PA ; Ricci E ; Mirabella M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vieira NM ; Valadares M ; Zucconi E ; Secco M ; Bueno CR, Jr ; Brandalise V ; Assoni A ; Gomes J ; Landini V ; Andrade T ; Caetano HVA ; Vainzof M ; Zatz M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats encourageants d’une greffe de cellules souches issues de tissus adipeux chez le chien GRMD Les cellules souches issues de tissus adipeux présentent la propriété de se[...]Article
Centronuclear myopathies (CNM) are a group of congenital disorders characterized by hypotonia and typical skeletal muscle biopsies showing small rounded fibres with centralized nuclei. Three forms have been documented: the X-linked form with mut[...]Article
Krahn M ; Goicoechea M ; Hanish F ; Groen E ; Bartoli M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Leturcq F ; Jeannet PY ; Lobrinus JA ; Jacquemont S ; Strober J ; Urtizberea JA ; Saenz A ; Bushby K ; Lopez de Munain A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferreira AFB ; Carvalho MS ; Resende MBD ; Wakamatsu A ; Reed UC ; Marie SKN | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eymard B, Auteur ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]Article
Malfatti E, Auteur ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Stojkovic T ; Stojkovic T ; Lacene E ; Fardeau M ; Guicheney P ; Monnier N ; Romero NB, Auteur | 2011INTRODUCTION : " Core-rod myopathy " est une entité génétiquement hétérogène. A l'heure actuelle, la majorité des cas répertoriés dans la littérature sont associés à des mutations du gène RYR1 qui code pour le récepteur de la ryanodine 1 avec mo[...]Article
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Krahn M ; Dubourg O ; Bernard R ; Salort-Campana E ; Pascal L ; Maisonobe T ; Pénisson-Besnier I ; Pouget J ; Sacconi S ; Stojkovic T ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | 2011Distal myopathies are rare muscular disorders clinically characterized by a predominantly distal muscular involvement. In France, among recessive forms, the myopathy resulting from mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-aetlymann[...]Article
Malatesta M ; Giagnacovo M ; Renna LV ; Cardani R ; Meola G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clarke NF ; Maugenre S ; Vandebrouck A ; Urtizberea JA ; Willer T ; Peat RA ; Gray F ; Bouchet C ; Manya H ; Vuillaumier-Barrot S ; Endo T ; Chouery E ; Campbell KP ; Mégarbané A ; Guicheney P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une nouvelle mutation du gène LARGE dans un cas de dystrophie musculaire congénitale Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un ensemble hétérogène de myo[...]Article
Cacciottolo M ; Numitone G ; Aurino S ; Caserta IR ; Fanin M ; Politano L ; Minetti C ; Ricci E ; Piluso G ; Angelini C ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Syndrome de Barth avec myopathie lipidique et atteinte cardiaque : à propos d’un cas japonais Le syndrome de Barth est une maladie génétique très rare caractérisée par une atte[...]Article
Sylvius N ; Bonne G ; Straatman K ; Reddy T ; Gant TW ; Shackleton S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Dérégulation de miARN dans les laminopathies Les micro ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l'expression de gènes en bloquant leur traduction e[...]Article
Ochala J ; Lehtokari VL ; Iwamoto H ; Li M ; Feng HZ ; Jin JP ; Yagi N ; Wallgren-Pettersson C ; Pénisson-Besnier I ; Larsson L | 2011Article
Mouly V ; Larghero J ; Toy-Miou M ; Eymard B ; Pascal L ; Chapon F ; Butler Browne G ; Lacau Saint Guily J | AFM-TELETHON | 2011Degenerative dystrophy of the pharyngeal muscles in OPMD causes fibrosis with swallowing disorders and a decreased relaxation of the cricopharyngeal muscle (CPM) (muscle of the upper esophageal sphincter, UES). The myotomy of the UES improves on[...]Article
Mutsaers CA ; Wishart TM ; Lamont DJ ; Riessland M ; Schreml J ; Comley LH ; Murray LM ; Parson SH ; Lochmuller H ; Wirth B ; Talbot K ; Gillingwater TH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Manéré L ; Viou MT ; Fardeau M ; Laporte J ; Romero NB | 2011Poster M9 : INTRODUCTION : La myopathie myotubulaire (XLMTM) liée au chromosome X est due à des mutations du gène MTM1 qui code pour la myotubularine 1. Habituellement, ces patients mâles présentent à la naissance un phénotype clinique sévère e[...]Article
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Uusimaa J ; Jungbluth H ; Fratter C ; Crisponi G ; Feng L ; Zeviani M ; Hughes I ; Treacy EP ; Birks J ; Brown GK ; Sewry CA ; McDermott M ; Muntoni F ; Poulton J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cirak S ; Arechavala-Gomeza V ; Guglieri M ; Feng L ; Torelli S ; Anthony K ; Abbs S ; Garralda ME ; Bourke J ; Wells DJ ; Dickson G ; Wood MJA ; Wilton SD ; Straub V ; Kole R ; Shrewsbury SB ; Sewry C ; Morgan JE ; Bushby K ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/08/2011 - Saut d’exon : nouveaux résultats encourageants obtenus au Royaume-Uni pour la dystrophie musculaire de Duchenne L’essai de phase Ib/II réalisé en ouvert au Royaume-Uni a consi[...]Article
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Laloui K ; Wary C ; Carlier RY ; Hogrel JY ; Caillaud C ; Laforet P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce livre, très didactique, introduit dans chaque chapitre la physiopathologie des maladies avant de présenter des algorithmes et guides de bonne pratique de prise en charge. Des "Tips and Tricks" proposent des suggestions d'expert, des "caution [...]Article
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Weihl CC ; Miller SE ; Zaidman CM ; Pestronk A ; Baloh RH ; Al-Lozi M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thevathasan W ; Squier W ; MacIver DH ; Hilton DA ; Fathers E ; Hilton-Jones D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ortolano S ; Tarrio R ; Blanco-Arias P ; Teijeira S ; Rodrigues-Trelles F ; Garcia-Murias M ; Delague V ; Fernandez JM ; Quintans B ; San Millán B ; Carracedo A ; Navarro C ; Sobrido MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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