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biopsie musculaireSynonyme(s)muscle biopsy muscle biopsiesVoir aussi |
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Masuzugawa S ; Kuzuhara S ; Narita Y ; Naito Y ; Taniguchi A ; Ibi T | 1997Les auteurs décrivent une famille présentant 7 membres atteints sur quatre générations d'une faiblesse et d'une atrophie musculaire lentement progressive et à distribution scapulopéronière. La biopsie musculaire de deux d'entre eux révèle la pré[...]Article
Les auteurs rapportent le cas d’un nourrisson (fille) de 18 mois présentant une dystrophinopathie doublée d’une déficience en mérosine dans le muscle squelettique. L’enfant avait un phénotype de dystrophie musculaire congénitale avec des anomali[...]Article
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Goebel HH ; Anderson JR ; Hübner C ; Oexle K ; Warlo I | 1997Trois jeunes enfants non apparentés présentaient depuis la naissance une hypotonie musculaire et deux d’entre eux sont décédés d’une insuffisance respiratoire. Les tissus musculaires contiennent de larges zones de myofilaments fins, identifiés i[...]Article
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Petiot P ; Vial C ; de Saint Victor JF ; Charles N ; Carrier H ; Depierre P ; Bady B | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Law PK ; Goodwin TG ; Fang Q ; Quinley T ; Vastagh G ; Hall TL ; Jackson T ; Deering MB ; Duggirala V ; Larkin C ; Florendo JA ; Li LM ; Yoo TJ ; Chase N ; Neel M ; Krahn T ; Holcomb RL | 1997Article
Duggan DJ ; Hoffman EP | 12/1996Des mutations des gènes des différentes sarcoglycanes ("alpha", "bêta" , "gamma" et "delta" ) ont été associées à plusieurs cas de dystrophie musculaire autosomique récessive (respectivement LGMD 2D, 2E, 2C, 2F). Les patients présentant des sarc[...]Article
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Yamauchi A ; Amano K ; Ichikawa Y ; Nakamoto S ; Takei I ; Maruyama H ; Kono N ; Saruta T | 05/1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nakano S ; Engel AG ; Waclawik AJ ; Emslie-Smith AM ; Busis NA | 05/1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Melberg A ; Akerlund P ; Raininko R ; Silander HC ; Wibom R ; Khaled A ; Nennesmo I ; Lundberg PO ; Olsson Y | 1996Article
Osari S ; Kobayashi O ; Yamashita Y ; Matsuishi T ; Goto M ; Tanabe Y ; Migita T ; Nonaka I | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Chariot P ; Ruet E ; Authier FJ ; Labes D ; Poron F ; Gherardi R | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McNally EM ; Passos-Bueno MR ; Bonnemann CG ; Vainzof M ; de Sa Moreira E ; Lidov HGW ; Othmane KB ; Denton PH ; Vance JM ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoffman EP ; Pegoraro E ; Scacheri PC ; Burns RG ; Taber JW ; Weiss LM ; Spiro A ; Blattner P | 1996Article
Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pegoraro E ; Mancias P ; Swerdlow SH ; Raikow RB ; Garcia C ; Marks H ; Carver V ; Di Cianno B ; Hoffman EP | 1996Article
Wada H ; Nishio H ; Kugo M ; Waku S ; Ikeda K ; Murakami R ; Itoh H ; Matsuo M ; Nakamura H | 1996Article
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Simon LV ; Beauchamp JR ; O'Hare M ; Olsen I | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Caron A, Auteur | 1996Les myopathies congénitales représentent un groupe hétérogène de pathologies musculaires, définies par la présence d'anomalies histologiques ou histochimiques dans les fibres musculaires squelettiques. La myopathie à corps cytoplasmiques (MCC) e[...]Thèse/Mémoire
Akaaboune M, Auteur | 1996L'importance des sérine protéases dans le développement du système nerveux central et périphérique est maintenant bien établie. Dans le système neuromusculaire, certaines sérine protéases, les activateurs du plasminogène et la thrombine, sont im[...]Article
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Dorin RI ; Field JC ; Boyle PJ ; Eaton RP ; Icenogle MV | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jung D ; Duclos F ; Apostol F ; Straub V ; Lee JC ; Allamand V ; Venzke DP ; Sunada Y ; Moomaw CR ; Leveille CJ ; Slaughter CA ; McPherson JD ; Campbell KP | 1996Article
Nakagawa E ; Ozawa M ; Yamanouchi H ; Sugai K ; Goto YI ; Nonaka I | 01/1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of child neurology, 11, 4. Congenital muscular dystrophy associated with merosin deficiency.
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Villanova M ; Malandrini A ; Salvestroni R ; Six J ; Martin JJ ; Guazzi GC | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
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Fabrizi GM ; Lodi R ; D'Ettorre M ; Malandrini A ; Cavallaro T ; Rimoldi M ; Zaniol P ; Barbiroli B ; Guazzi G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bendahan D ; Pouget J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Cozzone PJ | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Higuchi I ; Fukunaga H ; Motokura F ; Goto T ; Niiyama N ; Inose M ; Izumi K ; Ohkubo R ; Nakagawa M ; Arimura K ; Osame M | 1996Article
Marbini A ; Gemignani F ; Bellanova MF ; Guidetti D ; Ferrari A | 1996Afin de localiser la distribution des protéines du cytosquelette dans le muscle lisse cutané, une étude immunohistochimique a été menée sur 52 biopsies musculaires et cutanées (peau autour du site de prélèvement musculaire) provenant de 24 patie[...]Article
Latronico N ; Fenzi F ; Recupero D ; Guarneri B ; Tomelleri G ; Tonin P ; de Maria G ; Antonini L ; Rizzuto N ; Candiani A | 1996Une hospitalisation en unité de soins intensifs peut aller de paire avec le développement d'une faiblesse musculaire et d'une paralysie (voir Bulletin Signalétique d'avril-mai 96). L'étude de 24 patients comateux a montré que 23 d'entre eux prés[...]Article
Description d'un cas de faiblesse musculaire progressive associée à une atrophie débutant aux jambes, avec atteinte des deux jumeaux et douleurs dans les pieds et les genoux. La biopsie musculaire a montré une dégénérescence musculaire progressi[...]Article
Melberg A ; Arnell H ; Dahl N ; Stalberg E ; Raininko R ; Oldfors A ; Bakall B ; Lundberg PO ; Holme E | 1996L'analyse d'une grande famille suédoise avec des membres atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec hypogonadisme (retard à la maturation sexuelle, aménorrhée primaire, ménopause précoce, atrophie testiculaire), cataracte, ataxie cérébel[...]Article
Les biopsies musculaires de six patients atteints d'encéphalomyopathie mitochondriale ont révélé (par immunohistochimie et hybridation in situ) la présence de myoglobine (Mb) plus importante dans les régions rouges mitées des fibres non atrophié[...]Article
North KN ; Miller G ; Iannaccone ST ; Clemens PR ; Chad DA ; Bella I ; Smith TW ; Beggs AH ; Specht LA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sieb JP ; Tolksdorf K ; Dengler R ; Jerusalem F | 1996Dans une famille lybienne, l'EMG, réalisé chez cinq frères et soeurs présentant une faiblesse lentement progressive des muscles des ceintures, a montré une anomalie dans la transmission neuro-musculaire. La recherche des anticorps du récepteur d[...]Article
Bornemann A ; Besser R ; Shin YS ; Goebel HH | 1996Alors que la glycogénose de type IV (déficit en enzyme branchante) commence habituellement dans la petite enfance, entraînant la mort avant l'âge de 4 ans, une variante modérée de la maladie a été décrite chez quelques patients adultes, présenta[...]Article
Thomas N ; Wallgren-Pettersson C | 1996Le 33ème atelier de l'ENMC a dressé, du 9 au 11 juin 1995, le bilan des connaissances physiologiques et génétiques de la myopathie myotubulaire liée à l'X.Article
Villanova M ; Malandrini A ; Biancotti R ; Löfgren A ; Mongini T ; Six J ; Salvestroni R ; Parrotta ; Paolozzi C ; Guazzi G | 1996Description du cas d'un homme de 38 ans dont les symptômes et l'aspect histologique du muscle à la biopsie concordaient avec un tableau clinique de Becker. Néanmoins, la présence de dystrophine, et des protéines 50 et 43kDa qui lui sont associée[...]Article
La déficience en mérosine concerne environ 40% des cas de dystrophie musculaire congénitale. Chez les patients dont les biopsies ne révèlent pas de déficience en mérosine, la recherche de protéines de structure spécifiques au muscle a conduit un[...]Article
Ben Hamida M ; Ben Hamida C ; Zouari M ; Belal S ; Hentati F | 1996LGMD2C : aspects cliniques. Une revue de la littérature sur les signes cliniques de la LGMD2C, très proches de ceux de la dystrophie musculaire de Duchenne et dont le gène responsable code la gamma-sarcoglycane. Un déficit en alpha-sarcoglycane [...]Article
Haycock JW ; MacNeil S ; Jones P ; Harris JB ; Mantle D | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Goebels N ; Michaelis D ; Engelhardt M ; Huber S ; Bender A ; Pongratz D ; Johnson MA ; Wekerle H ; Tschoop J ; Jenne D ; Hohlfeld R | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Katabami S ; Sugiyama T ; Kodama T ; Kamijo K ; Azuma N ; Tamaki T ; Katanuma A ; Fujisawa Y ; Kinoshita H ; Imai K ; Yachi A | 06/1995Publication AFM
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Malapert D ; Récan D ; Leturcq F ; Degos JD ; Gherardi RK | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Scoppetta C ; Casali C ; La Cesa I ; Sermoni A ; Mercuri B ; Pierelli F ; Vaccario ML | 1995Article
Dubrovsky AL ; Taratuto AL ; Sevlever G ; Schultz M ; Pegoraro E ; Hoop RC ; Hoffman EP | 1995Article
Rifai Z ; Welle S ; Kamp C ; Thornton CA | 1995L'article est suivi d'une Lettre aux auteurs, avec réponse de ceux-ci. (Ann Neurol, 1995, 38, p.273-274)Article
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Speich N ; Reiners K ; Schneider C ; Moxley RT III | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinoshita H ; Goto YI ; Ishikawa M ; Uemura T ; Matsumoto K ; Hayashi YK ; Arahata K ; Nonaka I | 1995Article
Ariza A ; Coll J ; Fernandez-Figueras MT ; Lopez MD ; Mate JL ; Garcia O ; Fernandez-Vasalo A ; Navas-Palacios JJ | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Danieli GA ; Cadaldini M ; Miorin M ; Vitiello L ; Angelini C | 1995Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, les corrélations entre les données immunohistochimiques (présence ou non de dystrophine) et la sévérité clinique de la maladie ont été étudiées à partir de l'analyse de 132 biopsies musculaires de patie[...]Article
Le Forestier N ; Gherardi RK ; Meyrignac C ; Annane D ; Marsac C ; Gray F ; Gajdos P | 1995Les myopathies mitochondriales incluent l'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO), le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) ou diverses encéphalomyopathies. Ptosis et/ou faiblesse musculaire aggravés par l'effort ont été occasionnellement d[...]Article
Bobrow M | 1995Une fiche de lecture du livre "The history of a Genetic Disease : Duchenne Muscular Dystrophy or Meryon's Disease" (de EMERY AEH & EMERY MLH, 1995, Ed.Royal Society of Medicine, 248p, disponible en Salle de Lecture). La première partie de l'ouvr[...]