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maladies rares
Commentaire :
Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. (Orphanet, 21/06/2006)
Synonyme(s)orphan disease rare diseases |
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Article
Méthodologie Une étude systématique de la littérature est réalisée afin d’estimer la prévalence des maladies rares en Europe. Un rapport actualisé est publié régulièrement et remplace la version précédente. Cette mise à jour intègre les nouvell[...]Rapport institutionnel
Ce document est une synthèse de workshop "Rare Diseases Task Force" sur les indicateurs de santé pour les maladies neuromusculaires qui se sont tenus le 30 janvier 2006, le 12 mars 2008 et le 10 novembre 2009,Livre
Eurobiomed (29-30 Octobre 2009; Montpellier) ; Ayme S ; Schwebig A ; Meyer F ; Tchernia G ; Le Henanff G ; Roussille B ; Kremp O | Paris : Masson | 04/2010Ce numéro spécial de la Presse Médicale reprend les conférences et les échanges qui ont eu lieu au cours du colloque Eurobiomed sur la recherche et le développement pour les Maladies rares et orphelines, à Montpellier le 29 et 30 octobre 2009. L[...]Rapport institutionnel
Rapport institutionnel
EURORDIS : "Pourquoi investir dans la recherche sur les maladies rares ?" Poursuivant son action de sensibilisation des chercheurs, des décideurs et des politiques pour une recherche accrue et de meilleure qualité sur les maladies rares, EURORDI[...]Livre
Article
Rapport institutionnel
Le secrétariat scientifique de la « Rare Diseases Task Force » (maintenant remplacée par le comité d’experts européens, EUCERD) et le projet Europlan (pour European project for rare diseases national plans development) ont produit un document ex[...]Livre
Ce document fait le point sur les réglementations dans le domaine de la santé des maladies rares en 2010, discutées lors de la 5th European Conference on Rare Diseases, qui s'est tenue à Cracovie, du 13 au 15 Mai 2010. Il est présenté en 6 livre[...]Article
Denis A ; Mergaert L ; Fostier C ; Cleemput I ; Simoens S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract …Une autre s’intéresse aux politiques européennes relatives aux maladies rares et aux médicaments orphelins Un second article, des mêmes auteurs, met en discussion certains aspects de la poli[...]Thèse/Mémoire
Giacomotto J, Auteur | 2010Les techniques de criblage actuelles (in vitro et in silico) sont dépendantes des efforts menés en biologie médicinale pour identifier des cibles biologiques pertinentes ; cibles difficiles à définir pour les maladies génétiques dites "perte de [...]Article
Sommaire : Accueil des participants p3 Les outils de partage et de communication interne sur le web p4 I. Les outils disponibles et leurs usages p4 II. Les outils de surveillance des avancées de la recherche p9 III. Les outils mis à dis[...]Reco PNDS
Orphanet is a European reference portal for information and documentation on rare diseases (RD) and orphan drugs (OD). Orphanet serves to provide easy access to medically validated, comprehensive information improving knowledge and correct, time[...]Rapport institutionnel
Article
Denis A ; Mergaert L ; Fostier C ; Cleemput I ; Simoens S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude compare le marché des médicaments orphelins dans six pays européens… Un article paru dans la revue Health Policy compare les réglementations relatives aux maladies rares et aux marc[...]Article
Sommaire Bilan des actions 2010 p3 1. L’audience d’Orphanet p4 1.1. Référencement par les moteurs de recherche p4 1.2. Audience du site p5 1.3. Type d’utilisateurs et d’utilisation p5 1.4. Audience de OrphaNews France, la newsletter d’Or[...]Livre
Reco PNDS
Rare disease research (RDR) represents a broad range of scientific investigations to establish knowledge on rare diseases (RD). Basic RDR involves the biochemical study of underlying pathophysiological mechanisms and their genetic and molecular [...]Rapport institutionnel
Paris : Orphanet 2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netReco PNDS
Respite care is provided on a short term basis for disabled or very ill people who either live at home or attend a respite centre, so that their carers can have a break from care giving. Many of the patients involved might otherwise require perm[...]Rapport institutionnel
L’étude sur les maladies rares "Attentes et besoins des malades et des familles" constitue à ce jour la plus vaste enquête régionale jamais réalisée sur les maladies rares. Elle a été commandée par l’Alliance Maladies Rares dans le but de faire [...]Reco PNDS
In order to create a service that provides quality information and support, patient organisations need guidance and assistance. The European Network of Rare Disease Help Lines (ENRDHLs) was created in order to provide support to all its members.[...]Article
Méthodologie: Une étude systématique de la littérature est réalisée afin d’estimer la prévalence des maladies rares en Europe. Un rapport actualisé est publié régulièrement et remplace la version précédente. Cette mise à jour intègre les nouvel[...]Rapport institutionnel
Madrid : IIER 11/2009L'objectif de ce rapport est de faire le point sur les problèmes liés à l'utilisation des registres épidémiologiques utilisés en recherche biomédicale, en particulier les situations qui peuvent violer le respect de la dignité humaine, Ce documen[...]Rapport institutionnel
Article
Rapport institutionnel
Nine years after the implementation of orphan drug regulation in Europe, the impact has been evaluated as extremely positive for numerous rare, chronic and serious diseases, which were previously without treatment. As of the beginning of 2009, 5[...]Rapport institutionnel
Paris : CNSA 10/2009L'élaboration du schéma national d'organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares 2009-2013 a été confiée au CNSA (Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie). Il se donne pour objectifs "d’accroître les expertises les plus[...]Rapport institutionnel
Livre
Cet ouvrage vise autant à informer sur certains aspects de la pathologie neuromotrice qu'à préparer l'avenir de personnes qui, pour devenir ou rester autonomes, auront besoin de rééducation, d'un enseignement adapté, d'aide médico-sociale, jurid[...]Article
Sommaire: Introduction p4 I . Les aides p4 A - La prise en charge des soins dans le cadre de l’Assurance Maladie p4 1. Droits à l’Assurance Maladie p4 2. Remboursement des soins p4 3. Remboursement des frais de transport p6 4. Recevoi[...]Rapport institutionnel
Le plan national maladies rares (PNMR) 2005-2008, inscrit dans la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004, fait suite à l'émergence progressive d'une politique française spécifique sur les maladies rares depuis les années qu[...]Article
Merland L | 02/2009Ce dossier très complet, avec témoignages à l'appui, permet de clarifier le choix qui s'offre aux parents d'enfant handicapé entre l'AEEH et la PCH : - Selon le handicap, faites le choix le plus avantageux. - Estimez le temps passé en soins quot[...]Publication AFM
Les banques d’échantillons de matériel biologique (tissus, cellules, ADN…), appelées biobanques, mettent à disposition des chercheurs du matériel biologique humain indispensable pour leurs travaux de recherche. Certaines d’entre elles sont dédié[...]Article
Sommaire Accueil des participants p3 Comment améliorer la lisibilité du dispositif centre de référence / centre de compétences p4 I. Complexité du dispositif : comment le rendre lisible ? p4 II. Les solutions retenues par Orphanet pour le [...]Reco PNDS
Although no official or uniform definition of Centres of Expertise (CoE) exists across Europe, some European countries have established physical expert structures for the management and care of rare disease (RD) patients at the national level. S[...]Reco PNDS
Le principal objectif de la Journée Internationale des Maladies Rares 2009 est de sensibiliser les responsables politiques et le grand public sur les maladies rares et leur incidence sur la vie des malades.Reco PNDS
A European Reference Network of Centres of Expertise (ERN) is the physical or virtual networking of knowledge and expertise of national Centres of Expertise (CoE) in more than one European country. The goal of a ERN is the improvement in the ove[...]Reco PNDS
Any rare disease patient organisation that offers 1) information about a given rare disease or rare disease related topic or 2) psychological support to the patient, can be classified as a rare disease (RD) help line (HL). Traditionally, user en[...]Reco PNDS
L'idée centrale de ce projet est de recueillir l'opinion des représentants de patients sur la future réglementation européenne et de savoir ce qu'ils pensent de l'existant.Thèse/Mémoire
Fontaine P, Auteur | 2009Les familles atteintes de maladie génétique et particulièrement les enfants, ont besoin du soutien de tous les professionnels de santé. La consultation de génétique doit être un lieu d'accueil et d'accompagnement où la puéricultrice peut répondr[...]Livre
Les maladies rares sont des affections le plus souvent chroniques, progressives, dégénératives, invalidantes, voire mortelles. Le droit d’accès à des soins médicaux de qualité n’est cependant pas toujours reconnu chez la plupart des patients sou[...]