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Pasternak A, Auteur ; Sideridis G ; Fragala-Pinkham M ; Glanzman AM ; Montes J ; Dunaway S ; Salazar R ; Quigley J ; Pandya S ; O'Riley S ; Greenwood J ; Chiriboga C ; Finkel R ; Tennekoon G ; Martens WB ; McDermott MP ; Szelag Fournier H ; Madabusi L ; Harrington T ; Cruz RE ; LaMarca NM ; Videon NM ; de Vivo DC ; Darras BT | 2016Article
Dunaway S ; Montes J ; Kramer SS ; Marra J ; Salazar R ; Cruz R ; Chiriboga CA ; Garber CE ; de Vivo DC | 2016Livre
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Foran E, Auteur ; Kwon DY ; Nofziger JH ; Arnold ES ; Hall MD ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2016Article
Vanacore N, Auteur ; Rastelli E ; Antonini G ; Bianchi ML ; Botta A ; Bucci E ; Casali C ; Costanzi-Porrini S ; Giacanelli M ; Gibellini M ; Modoni A ; Novelli G ; Pennisi EM ; Petrucci A ; Piantadosi C ; Silvestri G ; Terracciano C ; Massa R | 2016Comment in: Knowledge of Sub-Types Important to Understanding of the Prevalence of Myotonic Dystrophy. [Neuroepidemiology. 2016]Article
Barreto LC, Auteur ; Oliveira FS ; Nunes PS ; de Franca Costa IM ; Garcez CA ; Goes GM ; Neves EL ; de Souza Siqueira Quintans J ; de Souza Araujo AA | 2016Article
Chiriboga CA, Auteur ; Swoboda KJ ; Darras BT ; Iannaccone ST ; Montes J ; de Vivo DC ; Norris DA ; Bennett CF ; Bishop KM | 2016Comment in: Spinal muscular atrophy: A preliminary result toward new therapy. [Neurology. 2016]Article
Comment on: Results from a phase 1 study of nusinersen (ISIS-SMN(Rx)) in children with spinal muscular atrophy. [Neurology. 2016]Article
Hogrel JY, Auteur ; Wary C ; Moraux A ; Azzabou N ; Decostre V ; Ollivier G ; Canal A ; Lilien C ; Ledoux I ; Annoussamy M ; Reguiba N ; Gidaro T ; Le Moing AG ; Cardas R ; Voit T ; Carlier PG ; Servais L | 2016Article
Ebbink BJ, Auteur ; Poelman E ; Plug I ; Lequin MH ; van Doorn PA ; Aarsen FK ; van der Ploeg AT ; van den Hout JM | 2016Article
Neurology, 86, 4. Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy
Ghaoui R, Auteur ; Ghaoui R ; Palmio J ; Brewer J ; Lek M ; Needham M ; Evila A ; Hackman P ; Jonson PH ; Penttila S ; Vihola A ; Huovinen S ; Lindfors M ; Davis RL ; Waddell L ; Kaur S ; Yiannikas C ; North K ; Clarke N ; Macarthur DG ; Sue CM ; Udd B | 2016Article
van Bruggen HW, Auteur ; Wadman RI ; Bronkhorst EM ; Leeuw M ; Creugers N ; Kalaykova SI ; van der Pol WL ; Steenks MH | 2016Article
Johnson NE, Auteur ; Butterfield R ; Berggren K ; Hung M ; Chen W ; DiBella D ; Dixon M ; Hayes H ; Pucillo E ; Bounsanga J ; Heatwole C ; Campbell C | 2016Article
Harris E, Auteur ; Bladen CL ; Mayhew A ; James M ; Bettinson K ; Moore U ; Smith FE ; Rufibach L ; Cnaan A ; Bharucha-Goebel DX ; Blamire AM ; Bravver E ; Carlier PG ; Day JW ; Diaz-Manera J ; Eagle M ; Grieben U ; Harms M ; Jones KJ ; Lochmuller H ; Mendell JR ; Mori Yoshimura M ; Paradas C ; Pegoraro E ; Pestronk A ; Salort-Campana E ; Schreiber Katz O ; Semplicini C ; Spuler S ; Stojkovic T ; Straub V ; Takeda S ; Rocha CT ; Walter MC ; Bushby K | 2016Article
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van den Engel-Hoek L, Auteur ; de Groot IJ ; Sie LT ; van Bruggen HW ; de Groot SA ; Erasmus CE ; van Alfen N | 2016Article
van Vliet J, Auteur ; Verrips A ; Tieleman AA ; Scheffer H ; Cats HA ; den Broeder AA ; van Engelen BG | 2016Article
Del Mar Amador M, Auteur ; Vandenberghe N ; Berhoune N ; Camdessanché JP ; Gronier S ; Delmont E ; Desnuelle C ; Cintas P ; Pittion S ; Louis S ; Demeret S ; Lenglet T ; Meininger V ; Salachas F ; Pradat PF ; Bruneteau G | 2016