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Thèse/Mémoire
Weiss JM, Auteur | 2011La myasthénie (Myasthenia Gravis) est une maladie neuromusculaire impliquant des auto-anticorps dirigés majoritairement contre le récepteur à l’acétylcholine (RACh) et entrainant une fatigabilité musculaire. Ces auto-anticorps pathogènes sont pr[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Gineste C ; De Winter J ; Le Fur Y ; Pecchi E ; Vilmen C ; Cozzone PJ ; Granzier H ; Labeit S ; Ottenheijm O ; Go,din J ; Bendahan D | 2011INTRODUCTION: Nebulin is a giant protein expressed in skeletal muscle which plays a major role in both the organization of the sarcomeric structure and the regulation of cross-bridge cycling kinetics2,5. Indeed, reduced force production and calc[...]Thèse/Mémoire
Salmand PA, Auteur | 2011"... Pour étudier le développement d’un organe, il est nécessaire d’utiliser les bons outils. C’est pourquoi mettre en place de nouveaux protocoles ou de nouvelles techniques est essentiel pour acquérir des données génomiques à l’échelle d’un ti[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Jaspers R ; Testerink J ; Krishnan R ; Offringa C ; Bagowski C ; Van der Laarse W | 2011In vivo immobilization of muscle at extended length, stimulates IGF-1 expression and induces hypertrophy, however, the mechanisms underlying the high muscle strain induced IGF-1 expression and hypertrophy are unknown. The aim of this study was t[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Dibenedetto S ; Cluet D ; Drouin E ; Thomas JL ; Gangloff YG ; Schaeffer L ; Zoli M ; Rudkin B ; Ciciliot S ; Ding YD ; Yuan CG ; Schiaffino S | 2011Calcineurin A(CnA), a serine-threonine phosphatase, has been identified as a crucial mediator for reversing muscle degeneration due to its role in the control of satellite cell differentiation as well as myofiber growth and maturation. This has [...]Rapport institutionnel
2011Adoption de la directive européenne « Soins transfrontaliers » Le Conseil de l’Union a adopté les amendements du Parlement concernant la directive relative aux droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers. Essentielle pour l[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Vallejo Illarramendi A ; Toral I ; Ferron P ; Miranda JI ; Aizpurua JM ; Alberdi E ; Matute C ; Pastoriza N ; Lopez de Munain Arregui A | 2011Muscular dystrophies are characterized by the primary wasting of skeletal muscle, which compromises patient mobility and can lead to a complete paralysis and premature death. These diseases are among the most difficult to treat, since current ph[...]Thèse/Mémoire
Ainaoui N, Auteur | 2011Le FGF1 (fibroblast growth factor 1) est un facteur de croissance connu pour son rôle dans l'angiogenèse, qui est également impliqué dans la myogénèse. Le gène du FGF1 contient quatre promoteurs tissu-spécifiques permettant la synthèse de quatre[...]Article
Rapport institutionnel
Pour plus d'informations, vistez le site de l'EMAArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Gradolatto A ; Nazzal D ; Truffault F ; Berrih-Aknin S | AFM-TELETHON | 2011Myasthenia gravis (MG) is a rare auto-immune disease that is often associated with thymic hyperplasia and inflammation. Inside the immune system, T cells have been shown to be impaired in MG patients. Indeed, even if numbers of T regulatory (Tre[...]Article
Joussemet B ; Belbellaa B ; Mendes-Madeira A ; Bucher T ; Briot-Nivard D ; Dubreil L ; Colle MA ; Cherel Y ; Moullier P ; Rolling F | 2011Thèse/Mémoire
Gutierrez Cortés N, Auteur | 2011"Les mitochondries, organelles intracellulaires des eucaryotes, fournissent par les oxydations phosphorylantes l'essentiel de l'énergie nécessaire aux différents travaux cellulaires sous la forme d'ATP grâce à un couplage entre la chaîne respira[...]Article
Ochala J ; Lehtokari VL ; Iwamoto H ; Li M ; Feng HZ ; Jin JP ; Yagi N ; Wallgren-Pettersson C ; Pénisson-Besnier I ; Larsson L | 2011Livre
Collectif, Auteur | 2011Ce document contient le programme et les résumés de ce colloque sur les FSHDReco PNDS
La Commission européenne a proposé le mois dernier une réforme globale de la directive de 1995 de l’Union Européenne relative à la protection des données afin d’actualiser et moderniser la législation en raison des progrès technologiques majeurs[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Le Bihan MC ; Bigot A ; Jensen SS ; Dennis JL ; Rogowska-Wrzesinska A ; Laine J ; Gache V ; Furling D ; Jensen ON ; Voit T ; Mouly V ; Coulton GR ; Butler Browne G | 2011Efficient muscle regeneration requires cross talk between multiple cell types via secreted signalling molecules. However, as yet there has been no comprehensive analysis of this secreted signalling network in order to understand how it regulates[...]Thèse/Mémoire
Bernard-Marissal N, Auteur | 2011La Sclérose Latérale Amyotrophique se caractérise par la perte sélective de motoneurones (MNs) du cortex, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Les souris surexprimant le gène humain muté codant pour la superoxide dismutase 1 (mSOD1) const[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Schakman O ; Zanou N ; Shapovalov G ; Gallo C ; Dietrich A ; Lebacq J ; Ruegg U ; Birnbaumer L ; Gailly P | AFM-TELETHON | 2011Skeletal muscle contraction is reputed not to depend on extracellular Ca2+. Indeed, stricto sensu, excitation-contraction coupling does not necessitate entry of Ca2+. However, we previously observed that, during sustained activity (repeated cont[...]Article
Cassina P ; Cassina P ; Otsmane B ; Moumen A ; Seilhean D ; Meininger V ; Barbeito L ; Pettmann B ; Raoul C | AFM-TELETHON | 2011Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an incurable neurodegenerative disease that primarily affects motoneurons in the brain and spinal cord. Dominant mutations in superoxide dismutase-1 (SOD1) cause a familial form of ALS. Mutant SOD1-damaged [...]Article
Hor KN ; Mazur W ; Taylor MD ; Al-Khalidi HR ; Cripe LH ; Jefferies JL ; Raman SV ; Chung ES ; Kinnett KJ ; Williams K ; Gottliebson WM ; Benson DW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Aebischer J, Auteur | 2011La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative incurable, qui touche les motoneurones de la moelle épinière et du cerveau. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire qui évolue rapidement vers une paralysie généra[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bastide B ; Cieniewski-Bernard C ; Montel V | 2011O-N-acetylglucosaminylation, termed O-GlcNAcation (O-GlcNAc), is a reversible post-translational modification which presents a dynamic and highly regulated interplay with phosphorylation. New insights strongly suggest that this atypical glycosyl[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; van den Berg L ; Drost M ; Schaart G ; de Laat J ; van Doorn P ; van der Ploeg A ; Reuser A | 2011Background: Pompe disease is an inherited lysosomal glycogen storage disorder caused by the deficiency of acid a-glucosidase. Skeletal muscle damage is attributed to lysosomal rupture and the release of glycogen and lysosomal enzymes into the cy[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Cluet D ; Dibenedetto S ; Drouin E ; Spichty M ; Yu LL ; Thomas JL ; Gangloff YG ; Yuan CG ; Schaeffer L ; Zoli M ; Rudkin B ; Zhang Q ; Ding S | 2011One of the most important and time-consuming challenge in vivo studies of neuro-muscular diseases is to precisely monitor subtle and significant modifications of thecharacteristics within the myofiber population. To date, counting and shape desc[...]Thèse/Mémoire
Une nouvelle fonction pour la DEAD-box ARN hélicase p68/DDX5 dans la Dystrophie Myotonique de type 1
Laurent FX, Auteur | 2011La Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1) est causée par l’expansion anormale d’un triplet CTG dans la partie 3’UTR du gène DMPK, entraînant l’agrégation du transcrit mutant dans des inclusions ribonucléoprotéiques appelées foci. D’après plusieur[...]Rapport institutionnel
Observatoire annuel de la Sécurité et de l'Accessibilité des établissements d'enseignement | Paris : Observatoire annuel de la Sécurité et de l'Accessibilité des établissements d'enseignement | 2011Les thèmes abordés dans ce dossier sont : Sécurité incendie Sécurité santé hygiène Formation professionnelle Risques majeurs AccessibilitéThèse/Mémoire
Tosch-Lienhart V, Auteur | 2011Introduction : les myopathies centronucléaires (CNM) sont des maladies rares caractérisées par une faiblesse musculaire et des fibres musculaires à noyaux centraux. Elles sont divisées en 3 formes : XLCNM (mutations dans MTM1), ADCNM (mutations [...]Thèse/Mémoire
Charbonnier P, Auteur | 2011Dans le cadre de ce travail de recherche, je me suis intéressé à la situation des personnes atteintes de handicap physique, aux conséquences de la survenue du handicap sur leur construction personnelle et leur intégration sociale. Face au handic[...]Rapport institutionnel
L'ONFRIH a envisagé dans ses travaux la prévention des situations de handicap chez l'enfant puis des situations de handicap à l'âge adulte, principalement dans une dimension "handicap et travail". Le modèle de prise en charge de type "solidarité[...]Thèse/Mémoire
Allenbach Y, Auteur | 2011Les myopathies inflammatoires sont un groupe de myopathies acquises caractérisées par une atteinte musculaire auto-immune. Une sous population lymphocytaire T, appelée les lymphocytes T régulateurs (Treg), joue un rôle déterminant dans la toléra[...]Article
AFM-TELETHON 2011Skeletal muscle atrophy is a significant co-morbidity seen in a variety of diseases, including Congestive Heart Failure, renal failure, cancer, and AIDS. Even during simple muscle inactivity, such as when a cast is put on a limb, the affected mu[...]Thèse/Mémoire
Melendez M, Auteur | 2011L'objectif de mon sujet de thèse était de développer un nouveau type de vecteur viral pour le transfert de gènes, et de faire la preuve de concept de l'efficacité de ce vecteur en culture de cellules et chez la souris. L'idée centrale est de se [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Rucker-Martin C ; Gouadon E ; Lambert V ; Renaud JF | 2011Cell therapy appears as a new mean for the prevention or treatment of cardiac dysfunction. To analyse the relationship between cardiac progenitor cells and host cells: adult cardiac myocytes and fibroblasts, we developed an ex vivo model.Primate[...]Rapport institutionnel
Plus d’un milliard de personnes vivent avec un handicap. Dans les prochaines années, le handicap deviendra une préoccupation encore plus grande compte tenu du vieillissement de la population et de l’augmentation des problèmes de santé chroniques[...]Rapport institutionnel
Article
Orphanet | 11/2010Les réseaux présentés dans ce rapport sont des réseaux ayant une activité de recherche enregistrée dans Orphanet en octobre 2010. Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": w[...]Rapport institutionnel
AHRQ 09/2010Publié par AHRQ (Agency for Healthcare Research and Quality) ce document est un outil pour créer et tenir à jour un registre de patients.Rapport institutionnel
Ce document est une synthèse de workshop "Rare Diseases Task Force" sur les indicateurs de santé pour les maladies neuromusculaires qui se sont tenus le 30 janvier 2006, le 12 mars 2008 et le 10 novembre 2009,Rapport institutionnel
Rapport institutionnel
EURORDIS : "Pourquoi investir dans la recherche sur les maladies rares ?" Poursuivant son action de sensibilisation des chercheurs, des décideurs et des politiques pour une recherche accrue et de meilleure qualité sur les maladies rares, EURORDI[...]Article
Jeppesen J ; Madsen A ; Marquardt J ; Rahbek J | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/03/2010 - Vivre avec une amyotrophie spinale proximale : une étude sur la qualité de vie Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA en anglais) sont responsables de paralysies s’ins[...]Rapport institutionnel
Le secrétariat scientifique de la « Rare Diseases Task Force » (maintenant remplacée par le comité d’experts européens, EUCERD) et le projet Europlan (pour European project for rare diseases national plans development) ont produit un document ex[...]Thèse/Mémoire
Essafi S, Auteur | 2010Cette thèse est consacrée à la conception d'un système d'aide au diagnostic dédié au muscle squelettique humain. Au cours du premier volet de ce manuscrit, nous proposons une nouvelle représentation basée sur les modèles parcimonieux dans le cad[...]Thèse/Mémoire
Lostal W, Auteur | 2010Ce travail de thèse a porté sur le développement d'approches thérapeutiques pour les dysferlinopathies, pathologies dues à un déficit en dysferline, pour lesquelles il n'existe pas de traitement à l'heure actuelle. Nous avons généré et caractéri[...]Thèse/Mémoire
Moulay G, Auteur | 2010La thérapie génique de myopathies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne nécessite une approche systémique afin de traiter l'ensemble de la musculature. Le vecteur AAV est actuellement le plus efficace pour transduire le muscle. Nous mo[...]Thèse/Mémoire
Savary E, Auteur | 2010La destruction des cellules ciliées de la cochlée entraîne des surdités sensorielles. Chez les mammifères, ces cellules ne se régénèrent pas et les déficits auditifs occasionnés sont définitifs. Aucune thérapie visant à remplacer les cellules ci[...]Article
Ichim TE ; Alexandrescu DT ; Solano F ; Lara F ; de Necochea Campion R ; Paris E ; Woods EJ ; Murphy MP ; Dasanu CA ; Patel AN ; Marleau AM ; Leal A ; Riordan NH | 2010Thèse/Mémoire
Di Fulvio S, Auteur | 2010La présence de mutations dans le gène de la dysferline est responsable du développement d‘une forme de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2B). La dysferline est une protéine transmembranaire composée de sept domaines C2 et de deux domaines[...]Thèse/Mémoire
Ribrault C, Auteur | 2010La synapse est un assemblage macromoléculaire dynamique : les protéines synaptiques sont constamment et rapidement échangées par un mouvement diffusif entre l'assemblage synaptique et la région extrasynaptique, alors que l'assemblage reste stabl[...]Thèse/Mémoire
Marteyn A, Auteur | 2010Parmi leurs applications prometteuses, les cellules souches pluripotentes humaines présentent un potentiel inestimable pour améliorer la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement de maladies monogén[...]Thèse/Mémoire
Charton K, Auteur | 2010La titine est une protéine géante exprimée dans les muscles squelettiques et cardiaque. Un certain nombre de mutations pathogéniques ont été identifiées dans son dernier exon codant. La mutation la plus fréquente, FINmaj, conduit au remplacement[...]Thèse/Mémoire
Ryckebusch L, Auteur | 2010L'acide rétinoïque (AR), dérivé actif de la vitamine A, agit comme un morphogène dans de nombreux processus de développement. Des études antérieures chez l'embryon de poulet (Hochgreb et al., 2003) ont montré que l'AR est impliqué dans la région[...]Thèse/Mémoire
Messaoud-Khelifi M, Auteur | 2010L'épissage des ARN pré-messagers est une étape essentielle pour l'expression des gènes chez les eucaryotes supérieurs. La reconnaissance des exons par la machinerie d'épissage est réalisée grâce à différents éléments cis-régulateurs incluant les[...]Reco PNDS
Orphanet is a European reference portal for information and documentation on rare diseases (RD) and orphan drugs (OD). Orphanet serves to provide easy access to medically validated, comprehensive information improving knowledge and correct, time[...]Rapport institutionnel
L’objectif de ce travail est de réévaluer les orthèses de membre supérieur inscrites sur la liste des produits et prestations remboursables (LPPR), afin notamment de : - s’assurer du bien fondé de leur remboursement, - définir les indications et[...]Rapport institutionnel
Reco PNDS
This guide provides advice about services and entitlements and signposts where to go for further information and support. It includes feedback and recommendations from young people with muscle disease on their experiences of becoming an adult, i[...]Thèse/Mémoire
Bichraoui H, Auteur | 2010L'excitation nerveuse d'une cellule musculaire produit une libération massive dans le cytoplasme du Ca2+ stocké dans le réticulum sarcoplasmique (RS). L'augmentation de la concentration cytoplasmique de Ca2+ déclenche la contraction. Ce processu[...]Thèse/Mémoire
Assoum M, Auteur | 2010Les ataxies héréditaires représentent un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par des anomalies de coordination des mouvements associées à des troubles de l'équilibre et de la marche et sont principalement dues à la dégénérescence du c[...]Thèse/Mémoire
Tournadre A, Auteur | 2010Cette thèse, consacrée aux myopathies inflammatoires, démontre le rôle dans les maladies auto-immunes des Toll-like récepteurs (TLRs), véritable passerelle entre immunité innée et adaptative, et plus spécifiquement dans le muscle, le rôle fondam[...]Rapport institutionnel
Paris : OECD 2010Ce rapport présente une analyse des efforts déployés par les pays appartenant à l'OCDE pour implenter les technologies de l'information et de la communication dans les systèmes de santé, Il fournit des conseils sur les conditions et pratiques qu[...]Thèse/Mémoire
Orlikowski D, Auteur | 2010Les maladies neuromusculaires représentent un groupe de pathologies rares de gravité et de pronostic différents. L’atteinte respiratoire en est la cause principale de morbi-mortalité. Ces pathologies restent pour la plupart incurables et bénéfic[...]Article
Minis MAH ; Kalkman JS ; Akkermans RP ; Engels JA ; Huijbregts PA ; Bleijenberg G ; Oostendorp RAB ; van Engelen BGM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Blasco H, Auteur | 2010La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) entraîne une perte progressive de la force musculaire. L'objectif de ce travail est d'étudier la sensibilité d'une méthode acoustique échographique (50 MHz) et d'une méthode résonante (25 kHz) aux chang[...]Article
Kishnani PS ; Goldenberg PC ; DeArmey SL ; Heller J ; Benjamin D ; Young S ; Bali D ; Smith SA ; Li JS ; Mandel H ; Koeberl D ; Rosenberg A ; Chen YT | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Rare disease research (RDR) represents a broad range of scientific investigations to establish knowledge on rare diseases (RD). Basic RDR involves the biochemical study of underlying pathophysiological mechanisms and their genetic and molecular [...]Article
Claeys KG, Auteur ; Pellissier JF ; Garcia Bragado F ; Weis J ; Urtizberea JA ; Poza JJ ; Cobo AM ; Stoltenburg G ; Figarella-Branger D ; Willems PJ ; Depuydt CE ; Kleiner W ; Pouget J ; Piraud M ; Brochier G ; Romero NB ; Fardeau M ; Goebel HH ; Bonnemann CG ; Voit T ; Eymard B ; Laforet P | 201002/11/2010 - Caractéristiques de la myopathie congénitale avec inclusions cristalloïdes à trame hexagonale. Plusieurs formes de myopathies congénitales sont caractérisées par la présence d'inclusions dans les fibres musculaires. Une nouvelle for[...]Thèse/Mémoire
Wein N, Auteur | 2010Les dysferlinopathies constituent un groupe de dystrophies musculaires autosomiques récessives comprenant principalement la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont causées par des mutations dans l[...]Rapport institutionnel
Thèse/Mémoire
Sigoillot S, Auteur | 2010ColQ est un collagène spécifique ancrant l'acétylcholinestérase (AChE) dans la fente synaptique de la jonction neuromusculaire (JNM). L'importance du complexe AChE-ColQ dans le fonctionnement de cette synapse a été révélée par l'identification d[...]Thèse/Mémoire
Duteil D, Auteur | 2010"Le muscle squelettique est un tissu dynamique ayant la capacité de réguler sa taille et son activité en réponse à différents stimuli extérieurs. Mon travail de thèse a principalement porté sur l’étude d’un récepteur nucléaire, le récepteur des [...]Livre
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) International Research Consortium 2008 (11 Novembre 2008; Philadelphie) ; Wagner K ; Perez DP | AFM-TELETHON | 11/11/2009PLATFORM PRESENTATIONS I : D4Z4 & DOWNSTREAM TRANSCRIPTS - DUX4 in Cells and Mice / Michael Kyba. - The Transcriptional and Post-transcriptional Landscape of the D4Z4 Region / Stephen Tapscott - Conditional Expression of PITX1 in Mouse Skeletal [...]Rapport institutionnel
Madrid : IIER 11/2009L'objectif de ce rapport est de faire le point sur les problèmes liés à l'utilisation des registres épidémiologiques utilisés en recherche biomédicale, en particulier les situations qui peuvent violer le respect de la dignité humaine, Ce documen[...]Article
Oh SJ ; Claussen GG ; Hatanaka Y ; Morgan MB | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chatwin M ; Simonds AK | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 18/12/2009 - De l’intérêt d’une aide mécanique au désencombrement : à propos d’une étude clinique anglaise Certaines maladies neuromusculaires, lorsqu’elles s’accompagnent d’un déficit des [...]Rapport institutionnel
Nine years after the implementation of orphan drug regulation in Europe, the impact has been evaluated as extremely positive for numerous rare, chronic and serious diseases, which were previously without treatment. As of the beginning of 2009, 5[...]Rapport institutionnel
Ce texte sur le saut d'exon constitue la première partie d'un rapport plus global à paraître sur la recherche thérapeutiques sur la myopathie de Duchenne.Article
Mok E ; Letellier G ; Cuisset JM ; Denjean A ; Gottrand F ; Alberti C ; Hankard R | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un supplément oral en glutamine sans efficacité dans la myopathie de Duchenne : à propos d’un essai multicentrique français La myopathie de Duchenne est la plus fréquente de[...]Article
Ottaviani A ; Rival-Gervier S ; Boussouar A ; Foerster AM ; Rondier D ; Sacconi S ; Desnuelle C ; Gilson E ; Magdinier F | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsumura T ; Iwahashi H ; Funahashi T ; Takahashi MP ; Yasui K ; Saito T ; Iyama A ; Toyooka K ; Fujimura H ; Shinno S | 15/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marmursztejn J ; Vignaux O ; Cohen P ; Guilpain P ; Pagnoux C ; Gouya H ; Mouthon L ; Legmann P ; Duboc D ; Guillevin L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Collectif, Auteur ; Gendrel M ; Menard J ; Halliez S ; Gueneau L ; Tassin A ; Toussaint A ; Charton K ; de Sandre-Giovannoli A ; Lahoute C ; Csibi A ; Oddoux S ; Abou Khalil R ; Savary E ; Laustriat D ; Belin S ; Soheili T ; Nawabi H ; Tome S ; Cannata F ; Ainaoui N | AFM-TELETHON | 2009Résumés des présentations et programme du colloque.Reco PNDS
This book has been written for people aged 13-19 with Duchenne muscular dystrophy (hereafter referred to as Duchenne) and their parents/carers. The aim of this book is to provide advice and information on issues related to living with a diagnosi[...]Reco PNDS
A European Reference Network of Centres of Expertise (ERN) is the physical or virtual networking of knowledge and expertise of national Centres of Expertise (CoE) in more than one European country. The goal of a ERN is the improvement in the ove[...]Thèse/Mémoire
Cedile O, Auteur | 2009RAE-1 est un ligand du récepteur activateur NKG2D exprimé par les cellules NK, impliquées dans les pathologies tumorales, infectieuses et auto-immunes. Les transcrits de Rae-1 sont exprimés dans l'embryon et sont réprimés pendant le développemen[...]Article
Kierkegaard M ; Harms-Ringdahl K ; Widen Holmqvist L ; Tollback A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Weston N ; Scaffardi A ; Grey N ; Field D ; Miah H ; Williams AJ ; Hart N ; Davidson AC | 2009The Lane-Fox Respiratory Unit (LFRU) is a 14-bed unit with a specialist multidisciplinary team of physicians, nurses and therapists and an 'in-house' technical department. We currently manage 792 patients on HMV in the community. These include p[...]Article
MDA | 2009In these articles, Quest looks at the many sides of exercise for people with muscle diseases: What does the research tell us? Which types of exercises are OK and which aren’t, and how can you tell the difference? What are other people doing[...]Rapport institutionnel
Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Baligand C | 2009Myostatin negatively regulates muscle growth. Deletion of the myostatin gene results in spectacular increase in muscle mass, and opened the path to therapeutic approaches. Yet improvement in muscle strength does not necessarily match the observe[...]Article
Collectif ; Brinchmann BS ; Nielsen EW ; TollaliT | 2009Background : An important principle of the Norwegian public health care system is an equal access to health care, regardless of geographic location. In 2008 the overall prevalence of home mechanical ventilation (HMV) in Norway was 21/100 000. A [...]Article
Soliven B ; Rezania K ; Gundogdu B ; Harding-Clay B ; Oger J ; Arnason BGW | 15/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - La terbutaline, un agoniste beta-2, à l’essai dans la myasthénie auto-immune La myasthénie est une des plus maladies neuromusculaires les plus fréquentes touchant la populati[...]Livre
Article
Andersen ST ; Vissing J | 12/08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Maladie de McArdle : deux nouvelles recommandations importantes en matière diététique La maladie de McArdle est une des plus fréquentes myopathies d’origine métabolique. Due[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Une perte de la marche retardée de 3 ans et une amélioration significative de la fonction respiratoire chez les patients sous corticothérapie, tels sont les résultats d'une étude franco-canadienne menée chez s[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Juin 2008, l'AFM a fêté ses 50 ans ce qui a donné un caractère particulier aux Journées des Familles qui se sont tenues, comme l'an dernier, au Parc Floral de Vincennes le vendredi 27 et le samedi 28 juin 2008. [...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Les résultats préliminaires d'une étude française révèlent que 73% des patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM1) présentent une fatigue excessive associée à des scores élevés concernant la dépre[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Une trentaine de spécialistes (médecins et kinésithérapeutes) ont participé, en janvier dernier, au groupe de travail "respiration" initié par l'AFM. Parmi les thèmes à l'ordre du jour, ont notamment été abordés :[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Effets du saccharose… Une première étude randomisée, en crossover, versus placebo, a été menée chez des patients atteints de la maladie de McArdle afin de déterminer si une dose plus faible de saccharose ([...]Publication AFM
Texte intégral de l'article L'hypogonadisme est fréquent chez les hommes atteints de maladies neuromusculaires (MNM). Le rôle de la testostérone dans le maintien de la masse musculaire suggère que le traitement de l'hypogonadisme devrait êtr[...]Publication AFM
Publication AFM
Texte intégral de l'article TREAT-NMD collabore avec les meilleurs spécialistes mondiaux pour créer un consensus international sur la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires. Concernant l'amyotrophie spinale, des r[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Un essai thérapeutique de phase II/III (LOTS), multicentrique, international et contrôlé versus placebo a évalué l'éfficacité d'un traitement de 18 mois par Myozyme® (alglucosidase alpha, enzyme recombinante humai[...]Thèse/Mémoire
Barro M | 2008Au cours de ces vingt dernières années, les états pathologiques du tissu musculaire sont devenus des problèmes de santé publique majeurs. Dans les myopathies, le vieillissement, l'immobilisation, le SIDA, et le cancer, l'intégrité de la masse mu[...]Article
Izmiryan A ; Paulin D ; Li Z | 2008Desminopathies are subgroups of myofibrillar myopathies caused by mutations in desmin gene. They are characterized by the presence of protein aggregates in muscle cells. Desmin is the main IF protein in mature striated muscle and it is found at [...]Livre
Cette audition publique a été organisée suite au constat qu'il était devenu indispensable de procéder à l’inventaire des difficultés et obstacles pour un accès aux soins courants des personnes en situation de handicaps, selon qu’elles sont ou no[...]Article
Radic B ; Brcic L ; Brcic I ; Drmic D ; Vukoja I ; Ilic S ; Boban Blagaic A ; Seiwerth S ; Sikiric P | 2008AIM: Since it was previously reported that pentadecapeptide BPC 157, applied without a carrier, improved the healing of transected quadriceps muscle, as well as muscle healing in rats with muscle crush injury, we believe it could also be an effe[...]Article
Larsson L | 2008A novel E41K beta-tropomyosin mutation, associated with muscle weakness and congenital myopathy, was recently identified. This mutation directly affects contractile characteristics of single skinned muscle fibres, i.e. (i) decreased shortening s[...]Article
Cell therapy has emerged as a promising therapeutic option for heart failure. To such an aim, optimisation of cell engraftment is mandatory. Both cell survival and secure differentiation are likely to require an extracellular scaffold. Using nan[...]Article
Vignier N ; Olivero P ; Guellich A ; Carrier L ; Coirault C | 2008The precise role of cardiac myosin binding protein C (cMyBP-C) on actomyosin interaction (AMI) remains unknown. We hypothesized that the lack of cMyBP-C impaired cardiac AMI. Experiments were performed on 16 weeks old cMyBP-C-/- (KO) and age-mat[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hestand MS ; Van Galen M ; Villerius MP ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; 't Hoen PAC | 2008The computational identification of transcription factor binding sites is difficult due to their small size, resulting in large numbers of false positives and negatives in current approaches. Two computational methods to reduce false positives a[...]Thèse/Mémoire
Peco E, Auteur | 2008Le système nerveux central est un réseau complexe de circuits élaborés formé par de nombreux types de neurones par lesquels circule l'influx nerveux, et de cellules de soutien, les cellules gliales. La neurogénèse repose sur une séquence stéréot[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Marquis J ; Trub J ; Trono D ; Schumperli D | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is caused by deletion/inactivation of the SMN1 (survival of motoneurons) gene resulting in a degeneration of ?-motoneurons. A second, nearly identical gene (SMN2) allows patients to survive into early childhood, but[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pandya S ; Dilek N ; Martens B ; Quinn C ; Moxley R | 2008Objective: To document the correlations between measures of muscle strength, function and QOL in DM-1. Background: Research funding agencies and Regulatory agencies are increasingly requiring clinical outcome measures that are reliable, responsi[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Makoukji J ; Trousson A ; Fonte C ; Grenier J ; Schumacher M ; Massaad C | 2008Glucocorticoids play a major role in the nervous system and promote myelination. Their action is mediated by the glucocorticoid receptor (GR) that recruits coactivators(CBP or p300). We investigated the role of CBP and p300 in Schwann cells. We [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bertrand A ; Renou L ; Gueneau L ; Decostre V ; Lacene E ; Arimura T ; Malissen M ; Bonne G | 2008Lamin A and C, encoded by LMNA gene, localize at the inner face of the nuclear membrane and interact with multiple proteins and DNA. Mutations reported all along the LMNA gene are responsible for multiple diseases including Emery-Dreifuss muscul[...]Thèse/Mémoire
Amendola J, Auteur | 2008Les études sur les souris transgéniques SOD1 utilisées comme modèle de sclérose latérale amyotrophique (SLA) montrent que les signes cliniques apparaissent quand la majorité des motoneurones (MNs) est déjà déconnectée de la périphérie et la forc[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hourde C ; Vignaud A ; Jagerschmidt C ; Butler-Browne GS ; Ferry A | 2008We have analysed the effect of physiological doses of androgens administrated after orchidectomy on the skeletal muscle of male rats, as well as the relationships between muscle performance, hypertrophy as well as the Akt/mTOR signalling pathway[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Tonson A ; Ratel S ; Le Fur Y ; Cozzone P ; Bendahan D | 2008The purpose of this investigation was to determine whether maturation affects the relationship between muscle size and maximal strength and to investigate the reasons accounting for the discrepancies among previous studies. Methods: Maximal isom[...]Thèse/Mémoire
Toromanoff A, Auteur | 2008L'Adeno-Associated Virus recombinant (AAVr) est un outil thérapeutique performant car, lorsque le système immunitaire n'est pas stimulé, le transfert de gène après une seule administration intramusculaire (IM) se traduit par une expression perma[...]Rapport institutionnel
Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pautrel I ; Crapie C ; Jacques D ; Sequestra N ; Noguiez-Hellin P | 2008Généthon’s ETGC is working in 5 production rooms - dispatched on two sites - among which 3 are dedicated to viral vectors production for development of therapeutic products for phase I and II clinical trials. These productions are performed in c[...]Livre
Amstrong W ; Borg J ; Krizack M ; Lindsley A ; Mines K ; Pearlman J ; Reiseinger K ; Sheldon S | Genève : Organisation mondiale de la santé | 2008Ce guide vise à promouvoir la mobilité individuelle et à améliorer la qualité de vie des utilisateurs de fauteuils roulants, en soutenant les états membres dans le développement d'un système de prestations de services de fauteuils roulants. Il m[...]Article
Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Butler-Browne GS ; LeBihan MC ; Bigot A ; Gasnier E ; Furling D ; Bechet D ; Mouly V | 2008Muscle loss is the most common phenomenon of normal healthy aging and frequently leads to frailty and loss of independence in the elderly. It is important to understand the basic cellular mechanisms underlying this impairment. Decrease in muscle[...]Thèse/Mémoire
Aguer C, Auteur | 2008L'accumulation de lipides intramusculaires est une des causes du développement de l'insulinorésistance et du diabète de type 2. Le but de ce travail a été d'étudier : 1) le lien entre lipides intramusculaires et développement de l'insulinorésist[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Brigitte M ; Plonquet A ; Tajbakhsh S ; Chazaud B ; Alberts M ; Gherardi R ; Chrétien F | 2008Perimuscular connective tissue has been poorly investigated at the cellular level although several inflammatory myopathies may exhibit huge epimysial macrophage infiltration. We examined murine muscle connective tissue in steady state conditions[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Delbono O ; Xia J ; Treves S ; Wang ZM ; Jimenez-Moreno R ; Paine A ; Messi LM ; Nishi M ; Briguet A ; Schaerer F ; Takeshima H ; Zorzato F | 2008Skeletal muscles from young adult mice containing homozygous deletion of the gene for the sarcoplasmic reticulum protein JP-45 were studied and compared to age-matched wild-type litter mates. Analysis of spontaneous motor activity with a running[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Mouisel E ; Hourde C ; Vignaud A ; Butler Browne G ; Ferry A | 2008Aging results in a deterioration of muscle structure and function in dystrophic mdx mice lacking dystrophin. In the present study we wanted to know whether this aggravation is associated with an age related decline in regenerative capacity. Both[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Mouisel E ; Vulin A ; Hourde C ; Dumonceaux J ; Relaix F ; Garcia L ; Amthor H | 2008Previously, we have shown that null mutation of myostatin resulted in muscle fibre hypertrophy that is independent of satellite cell activity. Here, we investigated the effect of myostatin blockade in mature mouse muscle. Myostatin was blocked a[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Laurent E ; Borel P ; Hogrel JY ; Bousquet N ; Fougerousse F ; Stockholm D ; Calpain Study Group | 2008In the Natural History of Calpainopathies study (F Fougerousse's communication), 37 patients were subjected to Computed Tomography (CT) scans of lower limbs at the beginning of the investigation and 2 years later. The objective was to quantify m[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Baligand C ; Wary C ; Menard J ; Bertoldi D ; Giacomini E ; Carlier PG | 20081H-NMR imaging combined with arterial spin labeling (ASL) provides dynamic, quantitative and non invasive measurements of muscle perfusion as well as blood oxygenation level dependent (BOLD) contrast. In Parallel, 31P-NMRS has long been used to [...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Baligand C ; Wary C ; Menard J ; Bertoldi D ; Giacomini E ; Carlier PG | 20081H-NMR imaging combined with arterial spin labeling (ASL) provides dynamic, quantitative and non invasive measurements of muscle perfusion as well as blood oxygenation level dependent (BOLD) contrast. In Parallel, 31P-NMRS has long been used to [...]Livre
Barrick BP ; Batenjany M ; Butler SG ; Holmes T ; Howard Jr JF ; Kimberly MJ ; Koopman WJ ; Krob HA ; Kyle WR ; Patton LL ; Ricci MM ; Thomas M ; Vassar TM ; Johnson KM | St Paul (Maine) : MGFA | 2008Ouvrage rédigé par la Myasthenia Gravis Foundation of America pour une meilleure prise en charge des patients atteints de myasthénie. Les recommandations sont le fruit d'une approche pluridisciplinaire et touchent les aspects suivants : psychoci[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congenital myopathies are inherited muscle diseases which most often manifest in early life and are distinguished by structural muscle biopsy abnormalities. We describe the morphology of a patient with a slowly progressive proximal myopathy with[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Lahoute C ; Sotiropoulos A ; Favier M ; Guillet-Deniau I ; Schmitt A ; Metzger D ; Tuil D ; Daegelen D | 2008The Serum Response Factor (SRF) is a crucial transcription factor for muscle-specific gene expression. We previously demonstrated that SRF is needed for postnatal skeletal muscle growth. To further investigate the role of SRF in adult skeletal m[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Roques C ; Bouchemal K ; Salmon A ; Fattal E ; Fromes Y | 2008Gene transfer is an interesting therapeutic approach for inherited muscular dystrophies with no curative treatment currently available. Nevertheless, DNA does not freely cross the membranes as it is a hydrophilic, negatively charge macromolecule[...]Rapport institutionnel
L'Agence de la biomédecine publie son rapport d'activité 2007 et le bilan de ses activités sur le prélèvement et la greffe, l'assistance médicale à la procréation et le diagnostic sur l'embryon et le foetus (diagnostics prénatal et préimplantato[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Gobin-Limballe S ; Djouadi F ; Aubey F ; Olpin S ; Andresen BS ; Fukao T ; Wanders RJ ; Kim JJ ; Bastin J | 2008Very-Long-Chain-AcylCoA (VLCAD) deficiency is one of the more common mitochondrial ß-oxidation defect, without treatment to date, with three distinct phenotypes including neonatal-onset severe cardiomyopathy, liver failure in infancy, or adolesc[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Porrello E ; Capotondo A ; Triolo D ; Sampaolesi M ; Brunelli S ; Comi G ; Ruegg M ; Biffi A ; Quattrini A ; Previtali S | 2008Congenital Muscular Dystrophy (CMD) is characterized by progressive wasting muscular dystrophy and dysmyelinating neuropathy with variable involvement of the central nervous system, which may lead to severe disability in early childhood. The mos[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Coirault C ; Mamchaoui K ; Allamand V ; Mouly V ; Bonne G | 2008There is increasing agreement that 3D culture of skeletal muscle satellite cells and myoblasts holds great promise to investigate pathophysiological mechanisms and to test therapeutic strategies for neuromuscular disorders. However, the construc[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vignaud A ; Mouisel E ; Hourde C ; Fougerousse F ; Butler-Browne GS ; Bacou F ; Chatonnet A ; Ferry A | 2008Acetylcholinesterase (AChE) plays an essential role in neuromuscular transmission. Not surprisingly, neuromuscular transmission during repetitive nerve stimulation is severely depressed in the AChE knockout mice (KO). However, it was not known w[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hamroun D ; Beroud C ; Claustres M ; Kaplan JC | 2008The first gene table of neuromuscular disorders (Neuromuscular Disorders, 1991, Vol 1, N°1, 75-76) was a list of seven identified genes and sixteen mapped loci awaiting identification of the causative gene. In the January 2008 printed version of[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Siegel A ; Zimmerman A ; Henley S ; Rhodes J ; Miles M ; Shin G ; Beck B ; Hoff H ; Kurz J ; Balch F ; Carlson CG | 2008The TS is an expiratory muscle that is passively stretched with each inspiration and concentrically activated with each expiration. The degree of passive stretch of TS muscle fibers depends upon the location of the fiber within the muscle, with [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Duque S ; Joussemet B ; Riviere C ; Marais T ; Dubreil L ; Douar AM ; Moullier P ; Colle MA ; Barkats M | 2008Gene therapy for Central Nervous System (CNS) disorders is impeded by the Blood Brain Barrier (BBB), a physical barrier preventing the entry of viral vectors. For motor neuron diseases (e.g. Spinal Muscular Atrophy (SMA) and Amyotrophic Lateral [...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Duque S ; Joussemet B ; Riviere C ; Marais T ; Dubreil L ; Douar AM ; Moullier P ; Colle MA ; Barkats M | 2008Gene therapy for Central Nervous System (CNS) disorders is impeded by the Blood Brain Barrier (BBB), a physical barrier preventing the entry of viral vectors. For motor neuron diseases (e.g. Spinal Muscular Atrophy (SMA) and Amyotrophic Lateral [...]Article
Dellavalle A ; Sampaolesi M ; Tonlorenzi R ; Tagliafico E ; Sacchetti B ; Perani L ; Innocenzi A ; Galvez BG ; Messina G ; Morosetti R ; Li S ; Belicchi M ; Peretti G ; Chamberlain JS ; Wright WE ; Torrente Y ; Ferraris S ; Bianco P | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Stéphan L, Auteur | 2007La dystrophie musculaire de Duchenne, maladie héréditaire causée par la mutation du gène codant la protéine appelée dystrophine, se caractérise par une dégénérescence musculaire progressive et létale. Présentement, c'est une maladie incurable. L[...]Thèse/Mémoire
Serose A, Auteur | 2007Les patients atteints de dystrophies musculaires présentent de plus en plus fréquemment des complications cardiaques, qui sont majoritairement des cardiomyopathies dilatées (CMD), et qui déterminent leur pronostic vital. Dans ce contexte, les tr[...]Thèse/Mémoire
Peltzer J, Auteur | 2007Notre objectif est d'élucider les facteurs impliqués dans les régulations coordonnées métaboliques et contractiles des fibres musculaires. Nous avons établi des clones myogéniques dérivés de cellules satellites de souris immortomouse. 1- Nous av[...]Reco PNDS
Guidebook which gives advice and support for special educational needs advisors; teachers or educational support assistants working with pupils who have muscular dystrophy or other neuromuscular conditions. Also helpful for parents working in pa[...]Reco PNDS
This booklet is addressed to parents and/or carers of a child recently diagnosed with Duchenne muscular dystrophy.The aim is to offer support and information to families at this difficult time.The booklet is in a question and answer format and i[...]Article
Article
Bunyan DJ ; Skinner AC ; Ashton EJ ; Sillibourne J ; Brown T ; Collins AL ; Cross NCP ; Harvey JF ; Robinson DO | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Menteyne A, Auteur | 2007LE NAADP, UN MESSAGER LIBERANT DU CALCIUM: ETUDE DE L'IMPLICATION DES RESERVES ACIDES ET ROLE DE CD38 DANS LA VOIE DE SYNTHESE Dans les cellules acineuses du pancréas exocrine, les agonistes acétylcholine (ACh) et Cholécystokinine (CCK) décl[...]Rapport institutionnel
Corveleyn A ; Zika E ; Morris M ; Dequeker E ; Lawford Davies J ; Sermon K ; Antinolo G ; Schmutzler A ; Vanecek J ; Palau F ; Ibarreta D | Luxembourg : European Science and Technology Observatory | 2007Rapport : diagnostic génétique préimplantatoire en Europe. Le diagnostic génétique préimplantatoire est disponible dans de nombreux pays européens. Pourtant, les réglementations, les normes observées par les professionnels et les obligations en [...]Rapport institutionnel
Reco PNDS
Article
Sampaolesi M ; Blot S ; D'Antona G ; Granger N ; Tonlorenzi R ; Innocenzi A ; Mognol P ; Thibaud JL ; Galvez BG ; Barthelemy I ; Perani L ; Mantero S ; Guttinger M ; Pansarasa O ; Rinaldi C ; Cusella-De Angelis MG ; Torrente Y ; Bordignon C ; Bottinelli R | 15/11/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article A l'initiative de l'AFM, vingt et un spécialistes ont participé, le 16 mai dernier à l'Institut de Myologie, au groupe de travail " Respiration ". Parmi les thèmes à l'ordre du jour, ont notamment été développés : l[...]Publication AFM
Cunin JC | 07/2006Texte intégral de l'article Une loi sans décrets d'application est lettre morte. Mais les décrets peuvent tuer l'esprit de la loi. La loi " Pour l'égalité des droits et des chances…. " du 11 février 2005 n'échappe pas à la règle. En dis[...]Publication AFM
Biard E ; Bousquet N | 07/2006Texte intégral de l'article : Le profil d'atteinte musculaire et le degré d'évolutivité de la fonction motrice dans les myopathies avec déficit en calpaïne 3 sont actuellement étudiés chez 86 patients. L'objectif est aussi de définir[...]Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Deux revues Cochrane concernant l'une, l'utilisation des immunoglobulines intraveineuses (IgIV) dans le traitement de la myasthénie et l'autre, le traitement médical et chirurgical de la myasthénie oculaire ont [...]Publication AFM
07/2006Un nouveau phénotype associant une cardiomyopathie dilatée et une myopathie des quadriceps, a été étudié chez 29 personnes issues d'une famille comptant 72 membres. L'étude de l'arbre généalogique a révélé une transmission autosomique dominante.[...]Publication AFM
Publication AFM
Boucharef W | 07/2006Texte intégral de l'article Cartes de soins et d'information Dans le cadre de la mise en place du plan national " maladie rares 2005-2008 ", la Direction Générale de la Santé a élaboré, en 2006, avec la collaboration des professionnels d[...]Publication AFM
Andronikof-Sanglade A | 07/2006Texte intégral de l'article La synthèse orale : point focal du bilan Rendre compte d'un examen psychologique, se déroulant d'une consultation initiale à la synthèse finale, fait partie intégrante du processus. Le temps du rapport oral [...]Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Une ventilation non invasive : recommandations pratiques En mai 2006 ont été finalisées les modalités pratiques de la ventilation non invasive en pression positive, au long cours, à domicile, dans les mala[...]Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints d'un déficit avéré [...]Publication AFM
Collectif | 05/2006Texte intégral de l'article : Les 15e journées francophones d'électroneuromyographie se sont déroulées, à Grenoble, du 15 au 17 mars dernier. Au cours de ces journées, une table ronde ayant pour thème " Place de l'ENMG dans les maladi[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un complément oral de glutamine ou d'acides aminés non spécifiques, administré pendant dix jours, inhibe la dégradation protéique corpo[...]Publication AFM
Hankard R | 05/2006Texte intégral de l'article : Une étude randomisée, en double aveugle et en cross-over " glutamine contre placebo " se met en place dans deux centres en France. L'objectif est de freiner, chez des enfants atteints de DMD et ayant cons[...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 05/2006Texte intégral de l'article : Succès renouvelé pour la Journée Nationale sur les Maladies Neuromusculaires organisée par l'AFM, le 1er avril dernier. Cette 4e Journée consacrée aux " essais cliniques en général et aux essais thérapeutiq[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une étude prospective française, incluant 29 adultes atteints d'une maladie de Pompe à début tardif, montre une dégradation progressive des fonctions respiratoire et locomotrice ainsi qu'une faible corrélat[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une morbidité et une mortalité cardiaques significatives peuvent être associées à des maladies neuromusculaires (MNM). La cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie hypertrophique et les troubles du rythme[...]Publication AFM
Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Les parents d'enfants atteints d'une maladie rare sont soumis à un stress lié, notamment au manque de connaissance de la maladie, à l'isolement social et à la demande affective. L'acquisition de compétenc[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une revue Cochrane, publiée en 2006, a analysé les résultats de tous les essais cliniques testant l'effet d'un traitement pharmacologique de la myotonie. Les essais retenus pour l'analyse concernaient 137[...]Article
Abstracts en français et en anglais.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Refshauge KM ; Raymond J ; Nicholson G ; van den Dolder PA | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
This book has been written as a reference guide for families with a child aged approximately 5-12 years with Duchenne muscular dystrophy (known as DMD or Duchenne). It looks at the issues that may arise and offers guidance as to where to go for [...]Thèse/Mémoire
Bats C, Auteur | 2006La transmission glutamatergique est déterminée en partie par le nombre de récepteurs AMPA à la synapse. Ce nombre est le résultat d’un équilibre dynamique entre trois populations de récepteurs: synaptiques, extra-synaptiques et intracellulaires.[...]Thèse/Mémoire
Steffann J, Auteur | 2006Les maladies héréditaires résultant de mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont des affections graves à taux de récidive élevé en raison de leur mode d’hérédité maternel. La gravité variable et le caractère pluritissulaire des atteintes cli[...]Article
Handicap et classifications : des concepts à l'action (Disability and classifications : from concepts to action; 26-27 octobre 2006; Tunis, Tunisie) ; Fougeyrollas P ; Kostanjsek N ; Loeb M ; Sanchez J ; Fall M ; Chervin P ; Gonnot JP ; Ait Aazizi M ; Dicquemare P ; Trani JF ; Castelein P ; Ferizi H ; Schneider MF ; Delorme E ; Ebersold S ; Cote A ; Rajkov G ; Bloch MA ; Evans P ; Simeonsson RJ ; Sykes C ; Bouffioulx E ; Lahici M ; Robin JP ; Abid M ; Cuenot M ; Madden R | CTNERHI | 2006Thèse/Mémoire
Carré-Pierrat M, Auteur | 2006La myopathie de Duchenne se caractérise principalement par une forte dégénérescence musculaire, due à l’absence de la dystrophine. La fonction de la dystrophine et les causes de la dégénérescence musculaire qui survient en son absence ne sont pa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ryten M ; Koshi R ; Knight G ; Greensmith L ; Cockayne D ; Ford A ; Burnstock G | 2005Communication n° 572 The ion-channel subunit P2X2 is one of seven known subunits forming homomeric and heteromeric receptors for ATP. This receptor subunit is expressed in developing mammalian skeletal muscle, but not in adult muscle fibres. The[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gherardi RK ; Chrétien F ; Caramelle P ; Christov C ; Dreyfus P | 2005Communication n° 321 We have previously developed a murine model of bone marrow (BM) transplantation from B6-TgGFP transgenic mice to normal irradiated B6 mice, the cytoplasmic green fluorescent protein (GFP) being used as an unambiguous marker [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laporte J ; Nicot AS ; Fares H ; Chisholm DJ ; Mandel JL ; Labouesse M | 2005Communication n° 186. Myotubular myopathy is an X-linked congenital disorder which results, in affected new-born males, in a very severe and generalized muscle weakness. The gene mutated in patients, MTM1, encodes a 3-phosphoinositides (PtdIns) [...]