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Zhao C ; Farruggio AP ; Bjornson CRR ; Chavez CL ; Geisinger JM ; Neal TL ; Karow M ; Calos MP | 2014Article
Khanna R ; Powe AC ; Lun Y ; Soska R ; Feng J ; Dhulipala R ; Frascella M ; Garcia A ; Pelligrino LJ ; Xu S ; Brignol N ; Toth MJ ; Do HV ; Lockhart DJ ; Wustman BA ; Valenzano KJ | 2014Article
Klinck R ; Fourrier A ; Thibault P ; Toutant JP ; Durand M ; Lapointe E ; Caillet-Boudin ML ; Sergeant N ; Gourdon G ; Meola G ; Furling D ; Puymirat J ; Chabot B | 2014Article
Beekman C ; Sipkens JA ; Testerink J ; Giannakopoulos S ; Kreuger D ; Deutekom, J van ; Campion GV ; de Kimpe SJ ; Lourbakos A | 2014Thèse/Mémoire
Vacca O, Auteur | 2014La formation et l’intégrité de la barrière hémato-rétinienne (BHR) sont nécessaires au maintien d’une bonne vision et la violation de cette barrière contribue à l’apparition d’un grand nombre de pathologies rétiniennes tel que la rétinopathie di[...]Article
Martin FC ; Hiller M ; Spitali P ; Oonk S ; Dalebout H ; Palmblad M ; Chaouch A ; Guglieri M ; Straub V ; Lochmuller H ; Niks EH ; Verschuuren JJ ; Aartsma Rus A ; Deelder AM ; van der Burgt YE ; 't Hoen PAC | 2014Thèse/Mémoire
Kropp J, Auteur | 2014A la suite d’un criblage pangénomique, nous avons montré que l’inhibition d’un miARN de la famille let-7, miR-98, entraîne une forte accélération de la différenciation musculaire avec hypertrophie des myotubes. Lors de ma thèse, j’ai cherché à c[...]Article
Allenbach Y ; Benveniste O | 2014Les patients présentant des symptômes musculaires ou une élévation des enzymes musculaires peuvent souffrir d’une myopathie. Dans ce cas, le médecin doit confirmer ce diagnostic et distinguer s’il s’agit d’une maladie acquise ou génétique. Si la[...]Article
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Thèse/Mémoire
Cordova Steger JG, Auteur | 2014La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie liée à l'X caractérisée par la détérioration progressive des muscles en raison de l'absence de la protéine dystrophine. Les muscles atteints chez l'homme ou dans des modèles animaux (sou[...]Article
Naryshkin NA ; Weetall M ; Dakka A ; Narasimhan J ; Zhao X ; Feng Z ; Ling KK ; Karp GM ; Qi H ; Woll MG ; Chen G ; Zhang N ; Gabbeta V ; Vazirani P ; Bhattacharyya A ; Furia B ; Risher N ; Sheedy J ; Kong R ; Ma J ; Turpoff A ; Lee CS ; Zhang X ; Moon YC ; Trifillis P ; Welch EM ; Colacino JM ; Babiak J ; Almstead NG ; Peltz SW ; Eng LA ; Chen KS ; Mull JL ; Lynes MS ; Rubin LL ; Fontoura P ; Santarelli L ; Haehnke D ; McCarthy KD ; Schmucki R ; Ebeling M ; Sivaramakrishnan M ; Ko CP ; Paushkin SV ; Ratni H ; Gerlach I ; Ghosh A ; Metzger F | 2014Comment in: Molecular biology. A splicing magic bullet. Vigevani L, Valcárcel J. Science. 2014 Aug 8;345(6197):624-5. Neuromuscular disorders: Beefing up the right splice variant to treat spinal muscular atrophy. Cully M. Nat Rev Dr[...]Article
Childers MK ; Joubert R ; Poulard K ; Moal C ; Grange RW ; Doering JA ; Lawlor MW ; Rider BE ; Jamet T ; Daniele N ; Martin S ; Riviere C ; Soker T ; Hammer C ; Van Wittenberghe L ; Lockard M ; Guan X ; Goddard M ; Mitchell E ; Barber J ; Williams JK ; Mack DL ; Furth ME ; Vignaud A ; Masurier C ; Mavilio F ; Moullier P ; Beggs AH ; Buj Bello A | 2014Article
Nakamura K, Auteur ; Fujii W ; Tsuboi M ; Tanihata J ; Teramoto N ; Takeuchi S ; Naito K ; Yamanouchi K ; Nishihara M | 2014Article
Cabrera D ; Gutierrez J ; Cabello-Verrugio C ; Morales MG ; Mezzano S ; Fadic R ; Casar JC ; Hancke JL ; Brandan E | 2014Article
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Simone C ; Nizzardo M ; Rizzo F ; Ruggieri M ; Riboldi G ; Salani S ; Bucchia M ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 2014Article
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Screen M ; Jonson PH ; Raheem O ; Palmio J ; Laaksonen R ; Lehtimäki T ; Sirito M ; Krahe R ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Pan TC ; Zhang RZ ; Arita M ; Bogdanovich S ; Adams SM ; Gara SK ; Wagener R ; Khurana TS ; Birk DE ; Chu ML | 2014Article
Inamori KI ; Willer T ; Hara Y ; Venzke D ; Anderson ME ; Clarke NF ; Guicheney P ; Bonnemann CG ; Moore SA ; Campbell KP | 2014Article
Yuen M ; Sandaradura SA ; Dowling JJ ; Kostyukova AS ; Moroz N ; Quinlan KG ; Lehtokari VL ; Ravenscroft G ; Todd EJ ; Ceyhan-Birsoy O ; Gokhin DS ; Maluenda J ; Lek M ; Nolent F ; Pappas CT ; Novak SM ; D'Amico A ; Malfatti E ; Thomas BP ; Gabriel SB ; Gupta N ; Daly MJ ; Ilkovski B ; Houweling PJ ; Davidson AE ; Swanson LC ; Brownstein CA ; Gupta VA ; Medne L ; Shannon P ; Martin N ; Bick DP ; Flisberg A ; Holmberg E ; van den Bergh P ; Lapunzina P ; Waddell LB ; Sloboda DD ; Bertini E ; Chitayat D ; Telfer WR ; Laquerrière A ; Gregorio CC ; Ottenheijm CA ; Bonnemann CG ; Pelin K ; Beggs AH ; Hayashi YK ; Romero NB ; Laing NG ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Melki J ; Fowler VM ; Macarthur DG ; North KN ; Clarke NF | 2014Article
Cowling BS ; Chevremont T ; Prokic I ; Kretz C ; Ferry A ; Coirault C ; Koutsopoulos O ; Laugel V ; Romero NB ; Laporte J | 2014Comment in: Dynamin 2 the rescue for centronuclear myopathy. Demonbreun AR, McNally EM. J Clin Invest. 2014 Mar;124(3):976-8.Article
Garg A ; O'Rourke J ; Long C ; Doering J ; Ravenscroft G ; Bezprozvannaya S ; Nelson BR ; Beetz N ; Li L ; Chen S ; Laing NG ; Grange RW ; Bassel Duby R ; Olson EN | 2014Thèse/Mémoire
Bankole C, Auteur | 2014Bien que l’innocuité de la pratique de l’activité physique (AP) ait été acceptée dans les myopathies y compris dans les dystrophies, il existe très peu de preuve de pertinence dans la littérature. Ce travail de thèse a permis d’apporter pour la [...]Article
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Finkel RS ; Flanigan KM ; Wong B ; Bonnemann C ; Sampson J ; Sweeney HL ; Reha A ; Northcutt VJ ; Elfring G ; Barth J ; Peltz SW | 12/2013Article
Filosto M ; Todeschini A ; Cotelli MS ; Vielmi V ; Rinaldi F ; Rota S ; Scarpelli M ; Padovani A | 10/2013Rapport institutionnel
Haute Autorité de Santé 10/2013La décision médicale partagée correspond à l’un des modèles de décision médicale qui décrit deux étapes clés de la relation entre un professionnel de santé et un patient que sont l’échange d’informations et la délibération en vue d’une prise de [...]Article
Voet NBM ; van der Kooi EL ; Riphagen II ; Lindeman E ; van Engelen BGM ; Geurts ACH | 09/07/2013Strength training or aerobic exercise programmes might optimise muscle and cardiorespiratory function and prevent additional disuse atrophy and deconditioning in people with a muscle disease. This is an update of a review first published in 2004[...]Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Article
Rapport institutionnel
Rapport institutionnel
Rapport institutionnel
Bruxelles : European Commission 03/2013La première partie montre l'intérêt du nouveau consortium international, l’IRDiRC, qui a été lancé en avril 2011 pour favoriser la collaboration internationale dans le domaine de la recherche, à l’initiative de la Commission européenne et du NIH[...]Article
Dorchies OM ; Reutenauer-Patte J ; Dahmane E ; Ismail HM ; Petermann O ; Patthey-Vuadens O ; Comyn SA ; Gayi E ; Piacenza T ; Handa RJ ; Décosterd LA ; Ruegg UT | 02/2013Rapport institutionnel
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Prater SN ; Patel TT ; Buckley AF ; Mandel H ; Vlodavsky EA ; Banugaria SG ; Feeney EJ ; Raben N ; Kishnani PS | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Filocamo M ; Baldo C ; Goldwurm S ; Renieri A ; Angelini C ; Moggio M ; Mora M ; Merla G ; Politano L ; Garavaglia B ; Casareto L ; Bricarelli FD | 2013Article
Walter MC ; Reilich P ; Thiele S ; Schessl J ; Schreiber H ; Reiners K ; Kress W ; Muller-Reible C ; Vorgerd M ; Urban P ; Schrank B ; Deschauer M ; Schlotter-Weigel B ; Kohnen R ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathies : le déflazocort n’est pas efficace Les dysferlinopathies, telles que la myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) de type 2B, sont dues à des [...]Article
Sacconi S ; Lemmers RJLF ; Balog J ; van der Vliet PJ ; Lahaut P ; van Nieuwenhuizen MP ; Straasheijm KR ; Debipersad RD ; Vos-Versteeg M ; Salviati L ; Casarin A ; Pegoraro E ; Tawil R ; Bakker E ; Tapscott SJ ; Desnuelle C ; van der Maarel SM | 2013Article
Sumner CJ ; d'Ydewalle C ; Wooley J ; Fawcett KA ; Hernandez D ; Gardiner AR ; Kalmar B ; Baloh RH ; Gonzalez M ; Zuchner S ; Stanescu HC ; Kleta R ; Mankodi A ; Cornblath DR ; Boylan KB ; Reilly MM ; Greensmith L ; Singleton AB ; Harms MB ; Rossor AM ; Houlden H | 2013Article
Mercier S ; Kury S ; Shaboodien G ; Houniet DT ; Khumalo NP ; Bou-Hanna C ; Bodak N ; Cormier-Daire V ; David A ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Gherardi RK ; Glen E ; Hamel A ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Lindenbaum P ; Magot A ; Munnich A ; Mussini JM ; Pillay K ; Rahman T ; Redon R ; Salort-Campana E ; Santibanez-Koref M ; Thauvin C ; Barbarot S ; Keavney B ; Bézieau S ; Mayosi BM | 2013Thèse/Mémoire
Schwenzer H, Auteur | 2013Les aminoacyl-ARNt synthétases (aaRS) sont impliquées dans le mécanisme de la traduction. Dans les cellules humaines, il existe deux jeux de gènes nucléaires codant pour les aaRS : un pour les aaRS cytosoliques (cyt), le second pour les aaRS mit[...]Thèse/Mémoire
Santolini M, Auteur | 2013La différenciation cellulaire et la spécification des tissus biologiques dépendent en partie de l’établissement de programmes d’expression génétique caractéristiques. Ces programmes sont le résultat de l’interprétation de l’information génomique[...]Article
Apfelbaum JL ; Hagberg CA ; Caplan RA ; Blitt CD ; Connis RT ; Nickinovich DG ; Benumof JL ; Berry FA ; Bode RH ; Cheney FW ; Bode RH ; Cheney FW ; Guidry OF ; Ovassapian A ; American Society of Anesthesiologists Task Force on Management of the Difficult Airway | 2013Comment in: An updated report by the American Society of Anesthesiologists Task Force on management of the difficult airway: where is the aspiration risk assessment? Levine AI, DeMaria S Jr. Anesthesiology. 2013 Sep;119(3):731-2. Upd[...]Article
Nakamori M ; Sobczak K ; Puwanant A ; Welle S ; Eichinger K ; Pandya S ; Dekdebrun J ; Heatwole CR ; McDermott MP ; Chen T ; Cline M ; Tawil R ; Osborne RJ ; Wheeler TM ; Swanson M ; Moxley RT, 3rd ; Thornton CA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lassche S ; Ottenheijm CAC ; Voermans NC ; Westeneng HJ ; Janssen BH ; van der Maarel SM ; Hopman MT ; Padberg GW ; Stienen GJM ; van Engelen BGM | 2013Article
Abu-Baker A ; Laganière J ; Gaudet R ; Rochefort D ; Brais B ; Néri C ; Dion PA ; Rouleau GA | 2013Thèse/Mémoire
Mayeuf A, Auteur | 2013La partie dorsale du somite, le dermomyotome contient des progéniteurs multipotents Pax3+ donnant naissance à de nombreux types cellulaires : cellules musculaires, dermiques, endothéliales, murales et adipocytes bruns. Le but de ma thèse été de [...]Article
Kuster DW ; Sequeira V ; Najafi A ; Boontje NM ; Wijnker PJ ; Witjas-Paalberends ER ; Marston SB ; Dos Remedios CG ; Carrier L ; Demmers JA ; Redwood C ; Sadayappan S ; van der Velden J | 2013Reco PNDS
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Tiziano FD ; Lomastro R ; Di Pietro L ; Pasanisi MB ; Fiori S ; Angelozzi C ; Abiusi E ; Angelini C ; Soraru G ; Gaiani A ; Mongini T ; Vercelli L ; Vasco G ; Vita G ; Vita GL ; Messina S ; Politano L ; Passamano L ; Di Gregorio G ; Montomoli C ; Orsi C ; Campanella A ; Mantegazza R ; Morandi L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : recherche de biomarqueur dans la forme de type III L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine[...]Article
Rapport institutionnel
Thèse/Mémoire
Niemir N, Auteur | 2013La maladie de Sandhoff ou gangliosidose à GM2 variant 0 est une affection à transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène HEXB codant la chaine beta des hexosaminidases. Elle s’accompagne d’un double déficit en Hex A (alpha bet[...]Article
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Rodino-Klapac LR ; Janssen PML ; Shontz KM ; Canan B ; Montgomery CL ; Griffin D ; Heller K ; Schmelzer L ; Handy C ; Clark KR ; Sahenk Z ; Mendell JR ; Kaspar BK | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gauthier M ; Marteyn A ; Denis JA ; Cailleret M ; Giraud-Triboult K ; Aubert S ; Lecuyer C ; Marie J ; Furling D ; Vernet R ; Yanguas C ; Baldeschi C ; Pietu G ; Peschanski M ; Martinat C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Du J ; Campau E ; Soragni E ; Jespersen C ; Gottesfeld JM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bai Q, Auteur | 2013Les cellules souches pluripotentes humaines (hPSC) sont des cellules capables à la fois d'autorenouvellement et de se différencier en tous les types cellulaires. Elles peuvent être issues de l'embryon (pour cellules souches embryonnaires humaine[...]Thèse/Mémoire
Bonneau B, Auteur | 2013L'apoptose est un processus cellulaire fondamental pour l'homéostasie tissulaire. Ce type de mort cellulaire est sous le contrôle des protéines de la famille Bcl-2 qui régulent la perméabilité de la membrane externe de la mitochondrie. Cependant[...]Rapport institutionnel
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Guglielmi V ; Voermans NC ; Gualandi F ; van Engelen BG ; Ferlini A ; Tomelleri G ; Vattemi G | 2013Brody disease is an inherited skeletal muscle disorder clinically characterized by exercise-induced muscle stiffness and delayed relaxation due to a diminished sarcoplasmic reticulum Ca2+-ATPase activity. The disease is transmitted as an autosom[...]Article
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Brouwer JR ; Huguet A ; Nicole A ; Munnich A ; Gourdon G | 2013An expanded CTG-repeat in the 3' UTR of the DMPK gene is responsible for myotonic dystrophy type I (DM1). Somatic and intergenerational instability cause the disease to become more severe during life and in subsequent generations. Evidence is ac[...]Thèse/Mémoire
Pauly M, Auteur | 2013Essentielle à l’équilibre énergétique de la cellule, la mitochondrie, véritable sentinelle, joue, un rôle majeur dans le destin de la cellule, en modulant les voies de signalisation de mort cellulaire mis en jeu dans l’atrophie musculaire. L’obj[...]Thèse/Mémoire
Carpentier M, Auteur | 2013L’expression d’un transgène grâce au vecteur AAV offre une perspective thérapeutique très prometteuse dans le traitement de maladies monogéniques. Malheureusement, il apparait souvent que des réponses immunes contre le vecteur et le transgène co[...]Article
Consalvi S ; Mozzetta C ; Bettica P ; Germani M ; Fiorentini F ; Del Bene F ; Rocchetti M ; Leoni F ; Monzani V ; Mascagni P ; Puri PL ; Saccone V | 2013>Article
Vallese D ; Negroni E ; Duguez S ; Ferry A ; Trollet C ; Aamiri A ; Vosshenrich CA ; Füchtbauer EM ; Di Santo JP ; Vitiello L ; Butler Browne G ; Mouly V | 2013Comment in: Removing the immune response from muscular dystrophy research. Chamberlain JS. Mol Ther. 2013 Oct;21(10):1821-2.Article
Howard Jr JF ; Barohn RJ ; Cutter GR ; Freimer M ; Juel VC ; Mozaffar T ; Mellion ML ; Benatar MG ; Farrugia ME ; Wang JJ ; Malhotra SS ; Kissel JT ; Group MGS | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune réfractaire: de l’intérêt de l’eculizimab dans un essai clinique américain La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires acquises les plus fréquente[...]Article
Thèse/Mémoire
Segard BD, Auteur | 2013Les myopathies myofibrillaires constituent un groupe de maladies musculaires squelettiques rares d'origine génétique se manifestant essentiellement à l'âge adulte et à l'évolution lente. Bien que ces pathologies puissent être associées à différe[...]Article
Horstick EJ, Auteur ; Linsley JW ; Dowling JJ ; Hauser MA ; McDonald KK ; Ashley-Koch A ; Saint-Amant L ; Satish A ; Cui WW ; Zhou W ; Sprague SM ; Stamm DS ; Powell CM ; Speer MC ; Franzini-Armstrong C ; Hirata H ; Kuwada JY | 2013Article
Collectif, Auteur ; Jungbluth H, Auteur ; Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Laporte JF, Auteur | 2013Article
Decostre V ; Vignaud A ; Matot B ; Huguet A ; Ledoux I ; Bertil E ; Gjata B ; Carlier PG ; Gourdon G ; Hogrel JY | 2013Article
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Voermans NC ; Jungbluth H ; Aronica E ; Monnier N ; Lunardi J ; Swash M ; de Visser M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Elsenbruch S ; Schmid J ; Lutz S ; Geers B ; Schara U | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Prokic I, Auteur | 2013BIN1 est une protéine qui tubule les membranes. Elle est composée de plusieurs domaines : un domaine BAR, qui lie les membranes et possède une propriété de tubulation ; un motif PI qui lie les phophoinositides et est uniquement exprimé dans le m[...]Reco PNDS
Dans le contexte de la loi "Hôpital, patients, santé et territoires" (dite loi HPST)et la création des Agences Régionales de Santé (ARS), les associations au service des personnes handicapées souhaitent affirmer leur rôle d'acteurs de santé, por[...]Article
Allen HD ; Flanigan KM ; Thrush PT ; Dvorchik I ; Yin H ; Canter C ; Connolly AM ; Parrish M ; McDonald CM ; Braunlin E ; Colan SD ; Day J ; Darras B ; Mendell JR | 2013Article
Bemelmans AP ; Duque S ; Riviere C ; Astord S ; Desrosiers M ; Marais T ; Sahel JA ; Voit T ; Barkats M | 2013Article
Gil-Farina I ; Di Scala M ; Vanrell L ; Olague C ; Vales A ; High KA ; Prieto J ; Mingozzi F ; Gonzalez-Aseguinolaza G | 2013Reco PNDS
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Kerr JP ; Ziman AP ; Mueller AL ; Muriel JM ; Kleinhans-Welte E ; Gumerson JD ; Vogel SS ; Ward CW ; Roche JA ; Bloch RJ | 2013Article
Huijbers MG ; Zhang W ; Klooster R ; Niks EH ; Friese MB ; Straasheijm KR ; Thijssen PE ; Vrolijk H ; Plomp JJ ; Vogels P ; Losen M ; van der Maarel SM ; Burden SJ ; Verschuuren JJ | 2013Article
Rage F ; Boulisfane N ; Rihan K ; Neel H ; Gostan T ; Bertrand E ; Bordonne R ; Soret J | 2013Thèse/Mémoire
Rigato C, Auteur | 2013Le but de mon projet de thèse a été d’investiguer le rôle des cellules microgliales in vivo au cours du développement. On s’est particulièrement intéressés au développement de la moelle épinière car ce modèle a été bien caractérisé. Nous avons t[...]Thèse/Mémoire
Schmitt F, Auteur | 2013La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative associée à un dysfonctionnement métabolique. Des altérations du métabolisme des lipides, décrites chez les patients SLA et les animaux modèles, pourraient participer à la mise [...]Article
Yagi H ; Nakagawa N ; Saito T ; Kiyonari H ; Abe T ; Toda T ; Wu SW ; Khoo KH ; Oka S ; Kato K | 2013Article
Arpke RW ; Darabi R ; Mader TL ; Zhang Y ; Toyama A ; Lonetree CL ; Nash N ; Lowe DA ; Perlingeiro RCR ; Kyba M | 2013Reco PNDS
Ce livret est édité par l’association américaine NORD (National Organization for Rare Disorders) dans le but d’aider les professionnels de santé à faire un diagnostic précoce de cette pathologie. Y sont traités la clinique, les diagnostics diffé[...]Thèse/Mémoire
Bucher T, Auteur | 2013L’amyotrophie spinale (SMA) et la sclérose latérale amyotrophique sont les maladies du motoneurone (MN) les plus communes, caractérisées par une dégénérescence des MN de la moelle épinière, responsable d’une amyotrophie progressive souvent létal[...]Rapport institutionnel
La commission a pris le parti de se mettre à l'écoute des citoyens pour prendre connaissance de leur ressenti et de leur vécu face à la fin de vie : la leur, et celle de leurs proches. Ce rapport est nourri des questions posées lors des débats p[...]Rapport institutionnel
Claveranne JP, Auteur ; Cret B, Auteur ; Jaubert G, Auteur ; Guilhot N, Auteur ; Robelet M ; Piovesan D | Lyon [France] : IFROSS | 01/10/2012Les équipements du secteur du handicap sont gérés en France par des acteurs associatifs, qui représentent les trois quarts des opérateurs. Essentiellement financées par des fonds publics, ces organisations privées agissent selon des règles propr[...]Rapport institutionnel
Paris : EUCERD 09/2012Après des années de plaidoyer d’EURORDIS en ce sens, le Comité d’experts de l’UE sur les maladies rares (EUCERD) a adopté sa Recommendation à la Commission européenne et aux États membres en faveur de décisions mieux informées s’appuyant sur la [...]Rapport institutionnel
Ce rapport, issu d'un projet initié par European Academies Science Advisory Council (EASAC) et Federation of European Academies of Medicine (FEAM), étudie les implications personnelles, éthiques et réglementaires, dans les pays de l'Union Europé[...]Livre
Avec 30 différents types et sous-types connus et de nombreuses formes qui restent à définir, les dystrophies musculaires forment un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires d'origine génétique. Ce livre fait le point sur les différent[...]Rapport institutionnel
"Ce rapport qui, à partir des indicateurs de santé ECHI (European Community Health Indicators), permet de positionner la France dans le concert européen et "doit être perçu comme une sorte de boussole indispensable pour ceux qui, en France, ont [...]Rapport institutionnel
Ce rapport, fait au nom de l'Office parlementaire d'évaluation des choix scientifiques et technologiques, s’appuie sur quelques 160 auditions réalisées en France, au Royaume-Uni, en Suisse, en Allemagne, aux Etats-Unis, au Canada et en Italie, I[...]Article
Weinreich SS ; Rigter T ; van El CG ; Dondorp WJ ; Kostense PJ ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ ; Cornel MC ; Hagemans MLC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Contardi S, Auteur ; Pizza F ; Falzone F ; D'Alessandro R ; Avoni P ; Di Stasi V ; Montagna P ; Liguori R | 2012Thèse/Mémoire
Bertazzi D, Auteur | 2012Des mutations dans les gènes codant pour des myotubularines (MTM) sont responsables de maladies neuromusculaires telles que la XLCNM (MTM1) ou la CMT4 (MTMR2 et MTMR13). Les MTMs sont des phosphatases à phosphosinositides (PPIn), des messagers l[...]Rapport institutionnel
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Roy E, Auteur | 2012"La mucopolysaccharidose IIIB (MPSIIIB) est une maladie de surcharge lysosomale (MSL) causée par une accumulation d’oligosaccharides d’héparane sulphate (OHS), induisant chez les enfants atteints un retard mental progressif, une neurodégénéresce[...]Article
Yagerman SE ; Cross MB ; Green DW ; Scher DM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Cattin ME, Auteur | 2012... Dans cet esprit de décortiquer les mécanismes, j’ai choisi de rédiger l’introduction de ce mémoire en suivant le cheminement des questions que je me suis posée sur la structure, les rôles et les dysfonctionnements des lamines A/C. Pour la pa[...]Thèse/Mémoire
Branchu J, Auteur | 2012L'amyotrophie spinale infantile (SMA) est une maladie génétique autosomique récessive de l'enfant pour laquelle aucun traitement efficace n'existe. La SMA est caractérisée par la perte spécifique des motoneurones spinaux conduisant à une faibles[...]Thèse/Mémoire
Gauthier M, Auteur | 2012Les cellules souches embryonnaires humaines (hESC) représentent un nouvel outil biologique au potentiel prometteur pour l’amélioration de la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement de maladies mon[...]Article
Russo V ; Rago A ; Politano L ; Della Cioppa N ; Russo MG ; Golino P ; Calabro R ; Nigro G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
London : PatientView 2012Ce guide, dont c'est la première édition, regroupe les applications dans le domaine de la santé, recommandées par les associations et les groupes de patients. Chaque application est détaillée dans une fiche qui précise son objectif, le support s[...]Thèse/Mémoire
Bachasson D, Auteur | 2012La diminution de la force et l’exacerbation de la fatigue neuromusculaire sont fortement impliquées dans l’altération des capacités fonctionnelles, de la tolérance à l’effort et du pronostic de patients porteurs de pathologies chroniques variées[...]Thèse/Mémoire
Vasli N, Auteur | 2012Les maladies neuromusculaires sont des maladies souvent très sévères et très handicapantes, et un fardeau pour les patients, leurs familles, ainsi que pour le système de santé. Le but de ce projet était de mettre au point et de valider une appro[...]Thèse/Mémoire
Belio C, Auteur | 2012La médecine de l’Antiquité voit l’individu malade et ne reconnaît pas le handicap. Les classifications C.I.H. et C.I.F. de l’O.M.S. ont modifié notre manière de voir le handicap. La loi du 11 février 2005 utilise les termes de limitation d’activ[...]Thèse/Mémoire
Manic G, Auteur | 2012Une meilleure connaissance des déterminants viraux et cellulaires impliqués dans la régulation de l'expression lentivirale est essentielle pour (i) maitriser l'expression d'un transgène dans le cadre d'un transfert de gène et (ii) mieux comprend[...]Article
Petri H ; Vissing J ; Witting N ; Bundgaard H ; Kober L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une méta-analyse des complications cardiaques dans la maladie de Steinert La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus[...]Article
Harms L ; Sieb JP ; Williams AE ; Graham R ; Shlaen R ; Claus V ; Pfiffner C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Vuilerot C, Auteur | 2012Les progrès de la recherche et de la prise en charge des maladies neuromusculaires de l’enfance ont prolongé la survie des patients. L’évaluation s’impose donc pour le suivi des patients et aussi en recherche clinique car les premiers essais cli[...]Thèse/Mémoire
Vuillerot C, Auteur | 2012Les progrès de la recherche et de la prise en charge des maladies neuromusculaires de l’enfance ont prolongé la survie des patients. L’évaluation s’impose donc pour le suivi des patients et aussi en recherche clinique car les premiers essais cli[...]Article
Markert CD ; Case LE ; Carter GT ; Furlong PA ; Grange RW | 2012This study is an overview of the recommendations that emerged from an Exercise and Duchenne Muscular Dystrophy Roundtable held on May 1, 2008 as part of the New Directions in Biology and Disease of Skeletal Muscle Conference, New Orleans, Louisi[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC ; Laan AE ; Oosterhof A ; van Kuppevelt TH ; Drost G ; Lammens M ; Kamsteeg EJ ; Scotton C ; Gualandi F ; Guglielmi V ; van den Heuvel L ; Vattemi G ; van Engelen BG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC, Auteur ; Laan AE ; Oosterhof A ; van Kuppevelt TH ; Drost G ; Lammens M ; Kamsteeg EJ ; Scotton C ; Gualandi F ; Guglielmi V ; van den Heuvel L ; Vattemi G ; van Engelen BG | 2012Thèse/Mémoire
Rogeau C, Auteur | 2012Contexte : La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une pathologie neurodégénérative d’évolution rapide, source de handicaps étendus et majeurs, et d’évolution fatale. L’aidant principal tient une place importante auprès du patient, mais son[...]Thèse/Mémoire
Guyard A, Auteur | 2012Les conséquences du handicap de l'enfant sur la vie familiale touchent des dimensions variées : santé physique et psychologique, relations sociales et familiales, temps de prise en charge, emploi et poids économique. Connaître les facteurs perso[...]Thèse/Mémoire
Boulberdaa M, Auteur | 2012[...]Mon projet de Doctorat a donc visé à : 1. déterminer le rôle de la voie de signalisation PKR1 in vivo ; 2. la perte de la voie de signalisation PKR1 provenant de l’épicarde induit des dysfonctions cardiaques et rénales ; 3. mettre en éviden[...]Reco PNDS
Rapport institutionnel
Cette publication offre un aperçu des implications des traités de l'Union Européenne sur la libre circulation des personnes, des produits et des services, pour les personnes en situation de handicap. Ce Freedom Guide,contribution de l'European D[...]Rapport institutionnel
Rapport d'activité d'Eurordis à l'occasion des 15 ans de l'organisation.Rapport institutionnel
L'EUCERD formule des recommandations synthétisant un atelier sur les critères de qualité et d'évaluation ainsi que les missions des centres d'expertise pour maladies rares,Rapport institutionnel
L'étude "Clinical Added Value for Orphan Drug' (CAVOD study) a pour fondement la création d'un mécanisme d'échange de connaissances entre les états membres de l'Union Européenne et les autorités européennes, pour faciliter les décisions des état[...]Article
Le sommaire des résumés est joint en fichier PDF.Rapport institutionnel
Ce rapport présente les résultats d'une enquête sur les comportements et attitudes des citoyens européens à propos de leur identité, de la protection des données personnelles et de la notion de "privacy".Rapport institutionnel
Ce rapport présente des analyses évaluant les réseaux de références européens sur les maladies rares.Article
Markert CD ; Ambrosio F ; Call JA ; Grange RW | 04/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Marion P ; Petrof BJ ; Coisy-Quivy M ; Koechlin-Ramonatxo C ; Hugon G ; Lacampagne A ; Matecki S | 2011Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal muscle wasting disorder, affecting 1 in 3500 male births. Skeletal muscle lacking dystrophin exhibit mitochondrial function abnormalities, including a reduced capacity for oxidative phosphorylation (E[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bierinx AS ; Cochon L ; Bastide B | 2011Satellite cells are the unique cell population able to incorporate myofibres in order to insure muscular growth and hypertrophy mechanisms. Decrease of their number or alteration of their capacities to proliferate and differentiate may strongly [...]Article
Suzuki Y ; Utsugisawa K ; Suzuki S ; Nagane Y ; Masuda M ; Kabasawa C ; Shimizu Y ; Utsumi H ; Uchiyama S ; Fujihara K ; Suzuki N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract > Voir le commentaire de Christian Réveillère dans les Cahiers de Myologie n°7, p, 40 Cahier de Myologie N°7