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Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Une ventilation non invasive : recommandations pratiques En mai 2006 ont été finalisées les modalités pratiques de la ventilation non invasive en pression positive, au long cours, à domicile, dans les mala[...]Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints d'un déficit avéré [...]Publication AFM
Collectif | 05/2006Texte intégral de l'article : Les 15e journées francophones d'électroneuromyographie se sont déroulées, à Grenoble, du 15 au 17 mars dernier. Au cours de ces journées, une table ronde ayant pour thème " Place de l'ENMG dans les maladi[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un complément oral de glutamine ou d'acides aminés non spécifiques, administré pendant dix jours, inhibe la dégradation protéique corpo[...]Publication AFM
Hankard R | 05/2006Texte intégral de l'article : Une étude randomisée, en double aveugle et en cross-over " glutamine contre placebo " se met en place dans deux centres en France. L'objectif est de freiner, chez des enfants atteints de DMD et ayant cons[...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 05/2006Texte intégral de l'article : Succès renouvelé pour la Journée Nationale sur les Maladies Neuromusculaires organisée par l'AFM, le 1er avril dernier. Cette 4e Journée consacrée aux " essais cliniques en général et aux essais thérapeutiq[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une étude prospective française, incluant 29 adultes atteints d'une maladie de Pompe à début tardif, montre une dégradation progressive des fonctions respiratoire et locomotrice ainsi qu'une faible corrélat[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une morbidité et une mortalité cardiaques significatives peuvent être associées à des maladies neuromusculaires (MNM). La cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie hypertrophique et les troubles du rythme[...]Publication AFM
Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Les parents d'enfants atteints d'une maladie rare sont soumis à un stress lié, notamment au manque de connaissance de la maladie, à l'isolement social et à la demande affective. L'acquisition de compétenc[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une revue Cochrane, publiée en 2006, a analysé les résultats de tous les essais cliniques testant l'effet d'un traitement pharmacologique de la myotonie. Les essais retenus pour l'analyse concernaient 137[...]Article
Abstracts en français et en anglais.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Refshauge KM ; Raymond J ; Nicholson G ; van den Dolder PA | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
This book has been written as a reference guide for families with a child aged approximately 5-12 years with Duchenne muscular dystrophy (known as DMD or Duchenne). It looks at the issues that may arise and offers guidance as to where to go for [...]Thèse/Mémoire
Bats C, Auteur | 2006La transmission glutamatergique est déterminée en partie par le nombre de récepteurs AMPA à la synapse. Ce nombre est le résultat d’un équilibre dynamique entre trois populations de récepteurs: synaptiques, extra-synaptiques et intracellulaires.[...]Thèse/Mémoire
Steffann J, Auteur | 2006Les maladies héréditaires résultant de mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont des affections graves à taux de récidive élevé en raison de leur mode d’hérédité maternel. La gravité variable et le caractère pluritissulaire des atteintes cli[...]Article
Handicap et classifications : des concepts à l'action (Disability and classifications : from concepts to action; 26-27 octobre 2006; Tunis, Tunisie) ; Fougeyrollas P ; Kostanjsek N ; Loeb M ; Sanchez J ; Fall M ; Chervin P ; Gonnot JP ; Ait Aazizi M ; Dicquemare P ; Trani JF ; Castelein P ; Ferizi H ; Schneider MF ; Delorme E ; Ebersold S ; Cote A ; Rajkov G ; Bloch MA ; Evans P ; Simeonsson RJ ; Sykes C ; Bouffioulx E ; Lahici M ; Robin JP ; Abid M ; Cuenot M ; Madden R | CTNERHI | 2006Thèse/Mémoire
Carré-Pierrat M, Auteur | 2006La myopathie de Duchenne se caractérise principalement par une forte dégénérescence musculaire, due à l’absence de la dystrophine. La fonction de la dystrophine et les causes de la dégénérescence musculaire qui survient en son absence ne sont pa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ryten M ; Koshi R ; Knight G ; Greensmith L ; Cockayne D ; Ford A ; Burnstock G | 2005Communication n° 572 The ion-channel subunit P2X2 is one of seven known subunits forming homomeric and heteromeric receptors for ATP. This receptor subunit is expressed in developing mammalian skeletal muscle, but not in adult muscle fibres. The[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gherardi RK ; Chrétien F ; Caramelle P ; Christov C ; Dreyfus P | 2005Communication n° 321 We have previously developed a murine model of bone marrow (BM) transplantation from B6-TgGFP transgenic mice to normal irradiated B6 mice, the cytoplasmic green fluorescent protein (GFP) being used as an unambiguous marker [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laporte J ; Nicot AS ; Fares H ; Chisholm DJ ; Mandel JL ; Labouesse M | 2005Communication n° 186. Myotubular myopathy is an X-linked congenital disorder which results, in affected new-born males, in a very severe and generalized muscle weakness. The gene mutated in patients, MTM1, encodes a 3-phosphoinositides (PtdIns) [...]