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Magliano L, Auteur ; D'Angelo MG ; Vita G ; Pane M ; D'Amico A ; Balottin U ; Angelini C ; Battini R ; Politano L ; Patalano M ; Sagliocchi A ; Civati F ; Brighina E ; Vita GL ; Messina S ; Sframeli M ; Lombardo ME ; Scalise R ; Colia G ; Catteruccia M ; Berardinelli A ; Motta MC ; Gaiani A ; Semplicini C ; Bello L ; Astrea G ; Zaccaro A ; Scutifero M | 2014Article
Peric S ; Sreckov M ; Basta I ; Lavrnic D ; Vujnic M ; Marjanovic I ; Rakocevic-Stojanovic V | 2014Article
Malfatti E, Auteur ; Lehtokari VL ; Bohm J ; de Winter JM ; Schäffer U ; Estournet B ; Quijano Roy S ; Monges S ; Lubieniecki F ; Bellance R ; Viou MT ; Madelaine A ; Wu B ; Taratuto AL ; Eymard B ; Pelin K ; Fardeau M ; Ottenheijm CA ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J ; Romero NB | 2014Article
Aouizerate J ; De Antonio M ; Bassez G ; Gherardi RK ; Berenbaum F ; Guillevin L ; Berezne A ; Valeyre D ; Maisonobe T ; Dubourg O ; Cosnes A ; Benveniste O ; Authier FJ | 2014Article
Boizot A ; Talmat-Amar Y ; Morrogh D ; Kuntz NL ; Halbert C ; Chabrol B ; Houlden H ; Stojkovic T ; Schulman BA ; Rautenstrauss B ; Bomont P | 2014Thèse/Mémoire
Caldas de Almeida Araujo E, Auteur | 2014Actuellement, des méthodes quantitatives de résonance magnétique nucléaire (RMN) offrent des biomarqueurs qui permettent la réalisation d’études longitudinales pour le suivi de l’évolution des maladies neuromusculaires et des essais thérapeutiqu[...]Article
Sillanpää E, Auteur ; Stenroth L ; Bijlsma AY ; Rantanen T ; McPhee JS ; Maden-Wilkinson TM ; Jones DA ; Narici MV ; Gapeyeva H ; Pääsuke M ; Barnouin Y ; Hogrel JY ; Butler-Browne GS ; Meskers CG ; Maier AB ; Törmäkangas T ; Sipila S | 2014Article
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Müller TJ ; Kraya T ; Stoltenburg-Didinger G ; Hanisch F ; Kornhuber M ; Stoevesandt D ; Senderek J ; Weis J ; Baum P ; Deschauer M ; Zierz S | 2014Article
Annals of neurology, 75, 2. Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations
Evila A ; Vihola A ; Sarparanta J ; Raheem O ; Palmio J ; Sandell S ; Eymard B ; Illa I ; Rojas Garcia R ; Hankiewicz K ; Negrao L ; Löppönen T ; Nokelainen P ; Karppa M ; Penttila S ; Screen M ; Suominen T ; Richard I ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Doorenweerd N ; Straathof CS ; Dumas EM ; Spitali P ; Ginjaar IB ; Wokke BH ; Schrans DG ; van den Bergen JC ; van Zwet EW ; Webb A ; van Buchem MA ; Verschuuren JJ ; Hendriksen JG ; Niks EH ; Kan HE | 2014Article
Urbani L ; Piccoli M ; Alvarez Fallas M ; Dedja A ; Magrofuoco E ; Elvassore N ; Franzin C ; Pozzobon M ; De Coppi P | 2014Myopathies are frequently caused by mutations in genes encoding for extracellular matrix (ECM) proteins, which gets progressively substituted by fibrotic tissue. Spinal muscular atrophy is a disorder caused by mutations in SMN gene. The same mut[...]Article
Vuillerot C ; Meilleur KG ; Jain M ; Waite M ; Wu T ; Linton M ; Datsgir J ; Donkervoort S ; Leach ME ; Rutkowski A ; Rippert P ; Payan C ; Iwaz J ; Hamroun D ; Bérard C ; Poirot I ; Bonnemann CG | 2014Article
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Cherry JJ ; Kobayashi DT ; Lynes MM ; Naryshkin NN ; Tiziano FD ; Zaworski PG ; Rubin LL ; Jarecki J | 2014Article
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Foley AR ; Menezes MP ; Pandraud A ; Gonzalez MA ; Al-Odaib A ; Abrams AJ ; Sugano K ; Yonezawa A ; Manzur AY ; Burns J ; Hughes I ; McCullagh BG ; Jungbluth H ; Lim MJ ; Lin JP ; Mégarbané A ; Urtizberea JA ; Shah AH ; Antony J ; Webster R ; Broomfield A ; Ng J ; Mathew AA ; O'Byrne JJ ; Forman E ; Scoto M ; Prasad M ; O'Brien K ; Olpin S ; Oppenheim M ; Hargreaves I ; Land JM ; Wang MX ; Carpenter K ; Horvath R ; Straub V ; Lek M ; Gold W ; Farrell MO ; Brandner S ; Phadke R ; Matsubara K ; McGarvey ML ; Scherer SS ; Baxter PS ; King MD ; Clayton P ; Rahman S ; Reilly MM ; Ouvrier RA ; Christodoulou J ; Zuchner S ; Muntoni F ; Houlden H | 2014Article
Krieger F ; Elflein N ; Saenger S ; Wirthgen E ; Rak K ; Frantz S ; Hoeflich A ; Toyka KV ; Metzger F ; Jablonka S | 2014Article
Yonekawa T ; Malicdan MC ; Cho A ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Mine T ; Yamamoto T ; Nishino I ; Noguchi S | 2014Article
Dandapat A, Auteur ; Bosnakovski D ; Hartweck LM ; Arpke RW ; Baltgalvis KA ; Vang D ; Baik J ; Darabi R ; Perlingeiro RC ; Hamra FK ; Gupta K ; Lowe DA ; Kyba M | 2014Article
Rakocevic-Stojanovic V ; Peric S ; Madzarevic R ; Dobricic V ; Ralic V ; Ilic V ; Basta I ; Nikolic A ; Stefanova E | 2014Article
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Nizzardo M ; Simone C ; Salani S ; Ruepp MD ; Rizzo F ; Ruggieri M ; Zanetta C ; Brajkovic S ; Moulton HM ; Müehlemann O ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 2014Article
Mehndiratta MM ; Pandey S ; Kuntzer T | 2014Update of: Acetylcholinesterase inhibitor treatment for myasthenia gravis. Mehndiratta MM, Pandey S, Kuntzer T. Cochrane Database Syst Rev. 2011 Feb 16;(2):CD006986Article
Thèse/Mémoire
Mathis S, Auteur | 2014La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une pathologie neurologique affectant le système nerveux périphérique. Bien que décrite à la fin du XIXème siècle, la découverte d’une anomalie génétique n’a été identifiée chez ces patients que dans l[...]Article
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Machado PM ; Ahmed M ; Brady S ; Gang Q ; Healy E ; Morrow JM ; Wallace AC ; Dewar L ; Ramdharry G ; Parton M ; Holton JL ; Houlden H ; Greensmith L ; Hanna MG | 2014Thèse/Mémoire
Karmouch J, Auteur | 2014ColQ est un collagène spécifique qui ancre l’acétylcholinestérase (AChE) dans la fente synaptique de la jonction neuromusculaire (JNM). L'importance du complexe AChE-ColQ dans la physiologie humaine de cette synapse est soulignée par l’identific[...]Thèse/Mémoire
Ramspacher C, Auteur | 2014Les nombreux avantages du poisson zèbre ont été utilisés pour modéliser deux maladies héréditaires : la desminopathie et la maladie veino-occlusive pulmonaire (MVOP). La desminopathie est une myopathie myofibrillaire caractérisée par la présence[...]Article
Pilz W ; Baijens LW ; Kremer B | 2014Revue systématique à partir des bases de données Embase, Pubmed et Cochrane Library.Article
Praissman JL ; Live DH ; Wang S ; Ramiah A ; Chinoy ZS ; Boons GJ ; Moremen KW ; Wells L | 2014Article
Willer T ; Inamori KI ; Venzke D ; Harvey C ; Morgensen G ; Hara Y ; Beltrán Valero de Bernabé D ; Yu L ; Wright KM ; Campbell KP | 2014Article
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Ferry A, Auteur ; Schuh M ; Parlakian A ; Mgrditchian T ; Valnaud N ; Joanne P ; Butler Browne G ; Agbulut O ; Metzger D | 2014Thèse/Mémoire
Ferreboeuf M, Auteur | 2014La Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) est la plus fréquente maladie neuromusculaire chez l'adulte (7 cas pour 100 000 naissances). D'origine autosomique dominante, elle apparait en général durant la seconde décade et se caractérise princip[...]Thèse/Mémoire
Palamiuc L, Auteur | 2014La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie dégénérative neuromusculaire fatale. Elle est accompagnée par des altérations métaboliques, se manifestant précocemment dans des modèles murins. L'objectif de cette thèse a été d'identifie[...]Article
European heart journal, 35, 32. Cardiac involvement in myotonic dystrophy: a nationwide cohort study
Lund M ; Diaz LJ ; Ranthe MF ; Petri H ; Duno M ; Juncker I ; Eiberg H ; Vissing J ; Bundgaard H ; Wohlfahrt J ; Melbye M | 2014Comment in: Myotonic dystrophy: time for evidence-based therapy. Elliott P. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2135-7.Article
Elliott P | 2014Comment on: Cardiac involvement in myotonic dystrophy: a nationwide cohort study. Lund M, Diaz LJ, Ranthe MF, Petri H, Duno M, Juncker I, Eiberg H, Vissing J, Bundgaard H, Wohlfahrt J, Melbye M. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2158-64.Article
Dhargave P ; Nalini A ; Abhishekh HA ; Meghana A ; Nagarathna R ; Raju TR ; Sathyaprabha TN | 2014Rapport institutionnel
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Church JE ; Trieu J ; Chee A ; Naim T ; Gehrig SM ; Lamon S ; Angelini C ; Russell AP ; Lynch GS | 2014Article
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Swiderski K ; Todorov M ; Gehrig SM ; Naim T ; Chee A ; Stapleton DI ; Koopman R ; Lynch GS | 2014Thèse/Mémoire
Polay Espinoza M, Auteur | 2014Les ARN hélicases DDX5 et DDX17 sont des protéines "multi-tâches", elles sont impliquées dans de nombreuses étapes de la régulation du métabolisme des ARNs dont la transcription, l'épissage et la dégradation des ARNs. Lors de processus biologiqu[...]Rapport institutionnel
Depuis 2012, sur 24 conférences nationales EUROPLAN, 23 ont été organisées par des alliances nationales de maladies rares, sous le contrôle d'EURORDIS et de l'Istituto Superiore di Sanità, dans le cadre de l'action conjointe de l'EUCERD (2011-20[...]Article
Caillet-Boudin ML ; Fernandez-Gomez FJ ; Tran H ; Dhaenens CM ; Buee L ; Sergeant N | 01/2014Thèse/Mémoire
Berger A, Auteur | 2014Lorsque la lumière pénètre dans nos yeux, elle traverse la cornée, la pupille, le cristallin et le vitré avant d’atteindre la rétine qui correspond à une fine membrane de tissu nerveux tapissant le fond de l’œil. Constituée de cellules de mainti[...]Reco PNDS
Plaquette d'information, éditée par The Myasthenia Gravis Foundation of America, sur la prévention des risques de chute et de blessures au domicile des patients atteints de Myasthenia gravis qui souffrent de troubles oculaires, de difficulté à m[...]Article
Passini MA ; Bu J ; Richards AR ; Treleaven CM ; Sullivan JA ; O'Riordan CR ; Scaria A ; Kells AP ; Samaranch L ; San Sebastian W ; Federici T ; Fiandaca MS ; Boulis NM ; Bankiewicz K ; Shihabuddin LS ; Cheng SH | 2014Article
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Uaesoontrachoon K ; Quinn JL ; Tatem KS ; Van Der Meulen JH ; Yu Q ; Phadke A ; Miller BK ; Gordish Dressman H ; Ongini E ; Miglietta D ; Nagaraju K | 2014Article
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Boyer JG ; Deguise MO ; Murray LM ; Yazdani A ; de Repentigny Y ; Boudreau-Larivière C ; Kothary R | 2014Article
Bricceno KV ; Martinez T ; Leikina E ; Duguez S ; Partridge TA ; Chernomordik LV ; Fischbeck KH ; Sumner CJ ; Burnett BG | 2014Article
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Yao Z ; Snider L ; Balog J ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2014Article
Hathout Y ; Marathi RL ; Rayavarapu S ; Zhang A ; Brown KJ ; Seol H ; Gordish Dressman H ; Cirak S ; Bello L ; Nagaraju K ; Partridge T ; Hoffman EP ; Takeda S ; Mah JK ; Henricson E ; McDonald C | 2014Article
D'Arcy CE ; Feeney SJ ; McLean CA ; Gehrig SM ; Lynch GS ; Smith JE ; Cowling BS ; Mitchell CA ; McGrath MJ | 2014Article
Kawahara G ; Gasperini MJ ; Myers JA ; Widrick JJ ; Eran A ; Serafini PR ; Alexander MS ; Pletcher MT ; Morris CA ; Kunkel LM | 2014Article
Rossi D ; Vezzani B ; Galli L ; Paolini C ; Toniolo L ; Pierantozzi E ; Spinozzi S ; Barone V ; Pegoraro E ; Bello L ; Cenacchi G ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Ricci G ; Siciliano G ; Protasi F ; Reggiani C ; Sorrentino V | 2014Article
Vulin A ; Wein N ; Strandjord DM ; Johnson EK ; Findlay AR ; Maiti B ; Howard MT ; Kaminoh YJ ; Taylor LE ; Simmons TR ; Ray WC ; Montanaro F ; Ervasti JM ; Flanigan KM | 2014Article
Marttila M ; Lehtokari VL ; Marston S ; Nyman TA ; Barnerias C ; Beggs AH ; Bertini E ; Ceyhan-Birsoy O ; Cintas P ; Gérard M ; Gilbert-Dussardier B ; Hogue JS ; Longman C ; Eymard B ; Frydman M ; Kang PB ; Klinge L ; Kolski H ; Lochmuller H ; Magy L ; Manel V ; Mayer M ; Mercuri E ; North KN ; Peudenier-Robert S ; Pihko H ; Probst FJ ; Reisin R ; Stewart W ; Taratuto AL ; de Visser M ; Wilichowski E ; Winer J ; Nowak K ; Laing NG ; Winder TL ; Monnier N ; Clarke NF ; Pelin K ; Gronholm M ; Wallgren-Pettersson C | 2014Article
Lamont PJ ; Wallefeld W ; Hilton-Jones D ; Udd B ; Argov Z ; Barboi AC ; Bonneman C ; Boycott KM ; Bushby K ; Connolly AM ; Davies N ; Beggs AH ; Cox GF ; Dastgir J ; DeChene ET ; Gooding R ; Jungbluth H ; Muelas N ; Palmio J ; Penttila S ; Schmedding E ; Suominen T ; Straub V ; Staples C ; Van Den Bergh PYK ; Vilchez JJ ; Wagner KR ; Wheeler PG ; Wraige E ; Laing NG | 2014Article
Houyez F ; Sanchez de Vega R ; Brignol TN ; Mazzucato M ; Polizzi A | 2014Un article intitulé Réseau européen des téléphonie sociale pour les maladies rares (informations et soutien par téléphone et par courriel) : résultats d'une enquête d'un mois donné vient de paraître et est consultable gratuitement, en anglais, d[...]Article
Petri H ; Witting N ; Ersbøll MK ; Sajadieh A ; Dunø M ; Helweg-Larsen S ; Vissing J ; Køber L ; Bundgaard H | 2014Article
Fegran L ; Hall EO ; Uhrenfeldt L ; Aagaard H ; Ludvigsen MS | 2014Comment in: Transition from paediatric to adult care for chronic diseases may cause insecurity and unpreparedness for new relationships and surroundings. [Evid Based Nurs. 2015]Article
Serra L ; Silvestri G ; Petrucci A ; Basile B ; Masciullo M ; Makovac E ; Torso M ; Spanò B ; Mastropasqua C ; Harrison NA ; Bianchi ML ; Giacanelli M ; Caltagirone C ; Cercignani M ; Bozzali M | 2014Article
Karabul N ; Skudlarek A ; Berndt J ; Kornblum C ; Kley RA ; Wenninger S ; Tiling K ; Mengel E ; Plöckinger U ; Vorgerd M ; Deschauer M ; Schoser B ; Hanish F | 2014Article
Morgan T ; Schmidt J ; Haakonsen C ; Lewis J ; Della Rocca M ; Morrison S ; Biesecker B ; Kaphingst KA | 2014Article
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Gradolatto A, Auteur ; Nazzal D ; Truffault F ; Bismuth J ; Fadel E ; Foti M ; Berrih-Aknin S | 2014Article
Cufi P ; Dragin N ; Ruhlmann N ; Weiss JM ; Fadel E ; Serraf A ; Berrih-Aknin S ; Le Panse R | 2014Article
Giglio V ; Puddu PE ; Camastra G ; Sbarbati S ; Della Sala SW ; Ferlini A ; Gualandi F ; Ricci E ; Sciarra F ; Ansalone G ; Di Gennaro M | 2014Article
Strimpakos G ; Corbi N ; Pisani C ; Di Certo MG ; Onori A ; Luvisetto S ; Severini C ; Gabanella F ; Monaco L ; Mattei E ; Passananti C | 2014Article
Straathof CS ; Doorenweerd N ; Wokke BH ; Dumas EM ; van den Bergen JC ; van Buchem MA ; Hendriksen JG ; Verschuuren JJ ; Kan HE | 2014Article
Khoshbakht R ; Soltanzadeh A ; Zamani B ; Abdi S ; Gharagozli K ; Kahrizi K ; Nafissi S | 2014Article
Anderson LJ ; Henley W ; Wyatt KM ; Nikolaou V ; Waldek S ; Hughes DA ; Lachmann RH ; Logan S | 2014Article
Barnouin Y, Auteur ; Butler Browne G ; Voit T ; Reversat D ; Azzabou N ; Leroux G ; Behin A ; McPhee JS ; Carlier PG ; Hogrel JY | 2014Article
von Renesse A ; Petkova MV ; Lutzkendorf S ; Heinemeyer J ; Gill E ; Hübner C ; von Moers A ; Stenzel W ; Schuelke M | 2014Article
Magliano L ; Patalano M ; Sagliocchi A ; Scutifero M ; Zaccaro A ; D'Angelo MG ; Civati F ; Brighina E ; Vita G ; Vita GL ; Messina S ; Sframeli M ; Pane M ; Lombardo ME ; Scalise R ; D'Amico A ; Colia G ; Catteruccia M ; Balottin U ; Berardinelli A ; Motta MC ; Angelini C ; Gaiani A ; Semplicini C ; Bello L ; Battini R ; Astrea G ; Ricci G ; Politano L | 2014Article
Karabul N ; Berndt J ; Kornblum C ; Kley RA ; Wenninger S ; Tiling N ; Mengel E ; Plöckinger U ; Vorgerd M ; Deschauer M ; Schoser B ; Hanisch F | 2014Article
DiVincenzo C ; Elzinga CD ; Medeiros AC ; Karbassi I ; Jones JR ; Evans MC ; Braastad CD ; Bishop CM ; Jaremko M ; Wang Z ; Liaquat K ; Hoffman CA ; York MD ; Batish SD ; Lupski JR ; Higgins JJ | 2014Article
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Sahenk Z ; Galloway G ; Clark KR ; Malik V ; Rodino-Klapac LR ; Kaspar B ; Chen L ; Braganza C ; Montgomery C ; Mendell JR | 2014Article
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Parenti G ; Fecarotta S ; Marca GL ; Rossi B ; Ascione S ; Donati MA ; Morandi LO ; Ravaglia S ; Pichiecchio A ; Ombrone D ; Sacchini M ; Pasanisi MB ; Filippi PD ; Danesino C ; Della Casa R ; Romano A ; Mollica C ; Rosa M ; Agovino T ; Nusco E ; Porto C ; Andria G | 2014Article
Le Guiner C ; Montus M ; Servais L ; Cherel Y ; François V ; Thibaud JL ; Wary C ; Matot B ; Larcher T ; Guigand L ; Dutilleul M ; Domenger C ; Allais M ; Beuvin M ; Moraux A ; Le Duff J ; Devaux M ; Jaulin N ; Guilbaud M ; Latournerie V ; Veron P ; Boutin S ; Leborgne C ; Desgue D ; Deschamps JY ; Moullec S ; Fromes Y ; Vulin A ; Smith RH ; Laroudie N ; Barnay-Toutain F ; Riviere C ; Bucher S ; Le TH ; Delaunay N ; Gasmi M ; Kotin RM ; Bonne G ; Adjali O ; Masurier C ; Hogrel JY ; Carlier P ; Moullier P ; Voit T | 2014Comment in: Could exon skipping help dystrophic boys to run, hop, and jump? Partridge T. Mol Ther. 2014 Nov;22(11):1884-6Article
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Noviello M ; Tedesco FS ; Bondanza A ; Tonlorenzi R ; Rosaria Carbone M ; Gerli MF ; Marktel S ; Napolitano S ; Cicalese MP ; Ciceri F ; Peretti G ; Cossu G ; Bonini C | 2014Article
Relizani K ; Mouisel E ; Giannesini B ; Hourde C ; Patel K ; Morales Gonzalez S ; Jülich K ; Vignaud A ; Pietri Rouxel F ; Fortin D ; Garcia L ; Blot S ; Ritvos O ; Bendahan D ; Ferry A ; Ventura-Clapier R ; Schuelke M ; Amthor H | 2014Article
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Heatwole C ; Bode R ; Johnson N ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Heatwole M ; Hilbert JE ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Rothrock N ; Thornton C ; Vickrey BG ; Victorson D ; Moxley R 3rd | 2014Article
Laura M ; Hutton EJ ; Blake J ; Lunn MP ; Fox Z ; Pareyson D ; Solari A ; Radice D ; Koltzenburg M ; Reilly MM | 2014Article
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van Westrum SM ; Dekker LR ; de Voogt WG ; Wilde AA ; Ginjaar IB ; de Visser M ; van der Kooi AJ | 2014Article
Magliano L ; Patalano M ; Sagliocchi A ; Scutifero M ; Zaccaro A ; Grazia D'Angelo M ; Civati F ; Brighina E ; Vita G ; Vita GL ; Messina S ; Sframeli M ; Pane M ; Lombardo ME ; Scalise R ; D'Amico A ; Colia G ; Catteruccia M ; Balottin U ; Berardinelli A ; Motta MC ; Angelini C ; Gaiani A ; Semplicini C ; Bello L ; Battini R ; Astrea G ; Politano L | 2014Article
van Zwieten RW ; Puttini S ; Lekka M ; Witz G ; Gicquel Zouida E ; Richard I ; Lobrinus JA ; Chevalley F ; Brune H ; Dietler G ; Kulik A ; Kuntzer T ; Mermod N | 2014Article
Fledrich R ; Stassart RM ; Klink A ; Rasch LM ; Prukop T ; Haag L ; Czesnik D ; Kungl T ; Abdelaal TA ; Keric N ; Stadelmann C ; Brück W ; Nave KA ; Sereda MW | 2014Comment in: Neuregulin-1 alleviates Charcot-Marie-Tooth disease in rats. Martini R. Nat Med. 2014 Sep;20(9):984-5.Article
Wein N ; Vulin A ; Falzarano MS ; Szigyarto CA ; Maiti B ; Findlay A ; Heller KN ; Uhlén M ; Bakthavachalu B ; Messina S ; Vita G ; Passarelli C ; Gualandi F ; Wilton SD ; Rodino-Klapac LR ; Yang L ; Dunn DM ; Schoenberg DR ; Weiss RB ; Howard MT ; Ferlini A ; Flanigan KM | 2014Comment in: Activating internal ribosome entry to treat Duchenne muscular dystrophy. Lamandé SR, North KN. Nat Med. 2014 Sep;20(9):987-8.Article
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Vianello S ; Bouyon S ; Benoit E ; Sébrié C ; Boerio D ; Herbin M ; Roulot M ; Fromes Y ; de la Porte S | 2014Article
Theadom A ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Balalla S ; Higgins C ; Bhattacharjee R ; Jones K ; Krishnamurthi R ; Feigin V | 2014Article
Alazami AM ; Alzahrani F ; Bohlega S ; Alkuraya FS | 2014Comment on: SET binding factor 1 (SBF1) mutation causes Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3. Nakhro K, Park JM, Hong YB, Park JH, Nam SH, Yoon BR, Yoo JH, Koo H, Jung SC, Kim HL, Kim JY, Choi KG, Choi BO, Chung KW. Neurology. 2013 Jul 9;8[...]Article
Gasperi C ; Melms A ; Schoser B ; Zhang Y ; Meltoranta J ; Risson V ; Schaeffer L ; Schalke B ; Kroger S | 2014Comment in: Neuromuscular junction as Achilles' heel: yet another autoantibody? Drachman DB, Kaminski HJ. Neurology. 2014 Jun 3;82(22):1942-3. Neuromuscular junction as Achilles' heel: yet another autoantibody? Lisak RP, Zhang B, Sh[...]Article
Fratta P ; Nirmalananthan N ; Masset L ; Skorupinska I ; Collins T ; Cortese A ; Pemble S ; Malaspina A ; Fisher EM ; Greensmith L ; Hanna MG | 2014Article
Nelson MD ; Rader F ; Tang X ; Tavyev J ; Nelson SF ; Miceli MC ; Elashoff RM ; Sweeney HL ; Victor RG | 2014Article
Mano T ; Katsuno M ; Banno H ; Suzuki K ; Suga N ; Hashizume A ; Araki A ; Watanabe H ; Tanaka S ; Yamamoto M ; Sobue G | 2014Article
Wadman RI ; van Bruggen HW ; Witkamp TD ; Sparreboom-Kalaykova SI ; Stam M ; van den Berg LH ; Steenks MH ; van der Pol WL | 2014Article
Landfeldt E ; Lindgren P ; Bell CF ; Schmitt C ; Guglieri M ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K | 2014Article
Gaillard MC ; Roche S ; Dion C ; Tasmadjian A ; Bouget G ; Salort-Campana E ; Vovan C ; Chaix C ; Broucqsault N ; Morere J ; Puppo F ; Bartoli M ; Levy N ; Bernard R ; Attarian S ; Nguyen K ; Magdinier F | 2014Comment in: Epigenetic hypomethylation in FSHD: it's not what you inherit, it's whether it shows. Lunt PW, Figlewicz DA. Neurology. 2014 Aug 19;83(8):674-5.Article
Finkel RS ; McDermott MP ; Kaufmann P ; Darras BT ; Chung WK ; Sproule DM ; Kang PB ; Foley AR ; Yang ML ; Martens WB ; Oskoui M ; Glanzman AM ; Flickinger J ; Montes J ; Dunaway S ; O'Hagen J ; Quigley J ; Riley S ; Benton M ; Ryan PA ; Montgomery M ; Marra J ; Gooch C ; de Vivo DC | 2014Article
Johnson NE ; Heatwole CR ; Dilek N ; Sowden J ; Kirk CA ; Shereff D ; Shy ME ; Herrmann DN ; Inherited Neuropathies Consortium | 2014Article
de Luna N ; Brull A ; Lucia A ; Santalla A ; Garatachea N ; Marti R ; Andreu AL ; Pinos T | 2014Article
Rijken NH ; van der Kooi EL ; Hendriks JC ; van Asseldonk RJ ; Padberg GW ; Geurts AC ; van Engelen BG | 2014Article
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Kirschner J ; Schorling D ; Hauschke D ; Rensing-Zimmermann C ; Wein U ; Grieben U ; Schottmann G ; Schara U ; Konrad K ; Muller Felber W ; Thiele S ; Wilichowski E ; Hobbiebrunken E ; Stettner GM ; Korinthenberg R | 2014Article
Albrecht DE ; Rufibach LE ; Williams BA ; Lee ER ; Windish HP ; Hwang EY ; Shira SR ; Mittal P | 2014Article
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Pane M ; Mazzone ES ; Fanelli L ; De Sanctis R ; Bianco F ; Sivo S ; D'Amico A ; Messina S ; Battini R ; Scutifero M ; Petillo R ; Frosini S ; Scalise R ; Vita G ; Bruno C ; Pedemonte M ; Mongini T ; Pegoraro E ; Brustia F ; Gardani A ; Berardinelli A ; Lanzillotta V ; Viggiano E ; Cavallaro F ; Sframeli M ; Bello L ; Barp A ; Bonfiglio S ; Rolle E ; Colia G ; Catteruccia M ; Palermo C ; D'Angelo G ; Pini A ; Iotti E ; Gorni K ; Baranello G ; Morandi L ; Bertini E ; Politano L ; Sormani M ; Mercuri E | 2014Article
Bugiardini E ; Meola G ; DM-CNS Group | 2014Thirty-four clinicians, scientists and representatives from industries convened for a workshop on cerebral involvement in myotonic dystrophy (DM). The workshop was held in Ferrere (Asti) from May 24th to 27th 2013 and as the previous one had the[...]Article
Vuillerot C ; Braillon P ; Fontaine-Carbonnel S ; Rippert P ; André E ; Iwaz J ; Poirot I ; Bérard C | 2014Article
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Sacconi S ; Wahbi K ; Theodore G ; Garcia J ; Salviati L ; Bouhour F ; Vial C ; Duboc D ; Laforet P ; Desnuelle C | 2014Article
Hogrel JY ; Allenbach Y ; Canal A ; Leroux G ; Ollivier G ; Mariampillai K ; Servais L ; Herson S ; Decostre V ; Benveniste O | 2014Article
Jirka SMG ; Heemskerk H ; Tanganyika-de Winter CL ; Muilwijk D ; Pang KH ; de Visser PC ; Janson A ; Karnaoukh TG ; Vermue R ; 't Hoen PAC ; van Deutekom JCT ; Aguilera B ; Aartsma Rus A | 2014Article
Berman CL ; Cannon K ; Cui Y ; Kornbrust DJ ; Lagrutta A ; Sun SZ ; Tepper J ; Waldron G ; Younis HS | 2014Article
van Paassen BW ; van der Kooi AJ ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Verhamme C ; Baas F ; de Visser M | 2014Thèse/Mémoire
Milan L, Auteur | 2014Les systèmes neuromodulateurs jouent un rôle essentiel dans la mise en place et dans la régulation des réseaux moteurs spinaux afin d’adapter finement le rythme et le patron locomoteur aux contraintes internes et externes de l’organisme. Il a ét[...]Article
Larcher T, Auteur ; Lafoux A ; Tesson L ; Remy S ; Thepenier V ; François V ; Le Guiner C ; Goubin H ; Dutilleur M ; Guigand L ; Toumaniantz G ; De Cian C ; Boix C ; Renaud JB ; Cherel Y ; Giovannangeli C ; Concordet JP ; Anegon I ; Huchet C | 2014Article
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Willis TA ; Hollingsworth KG ; Coombs A ; Sveen ML ; Andersen S ; Stojkovic T ; Eagle M ; Mayhem A ; de Sousa PL ; Dewar L ; Morrow JM ; Sinclair CDJ ; Thornton JS ; Bushby K ; Lochmuller H ; Hanna MG ; Hogrel JY ; Carlier P ; Vissing J ; Straub V | 2014Article