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Orphanet has published the list of all orphan medicinal products that have received a European Marketing Authorisation (MA) at the date stated in the document.The orphan medicinal products list in Europe, with orphan designation and European mar[...]Article
Ban J ; Phillips WD | 16/03/2015Myasthenia gravis is a muscle weakness disease characterized by autoantibodies that target components of the neuromuscular junction, impairing synaptic transmission. The most common form of myasthenia gravis involves antibodies that bind the nic[...]Rapport institutionnel
World Health Organization, WHO, Auteur | 03/2015This report, with a focus on sustainable access to new medicines, reviews policies that affect medicines throughout their lifecycle (from research and development to disinvestment), examining the current evidence base across Europe. While many E[...]Article
Chartier A ; Klein P ; Pierson S ; Barbezier N ; Gidaro T ; Casas F ; Carberry S ; Dowling P ; Maynadier L ; Bellec M ; Oloko M ; Jardel C ; Moritz B ; Dickson G ; Mouly V ; Ohlendieck K ; Butler Browne G ; Trollet C ; Simonelig M | 03/2015Article
Zheleznyakova GY ; Nilsson EK ; Kiselev AV ; Maretina MA ; Tishchenko LI ; Fredriksson R ; Baranov VS ; Schiöth HB | 03/2015Rapport institutionnel
Schléret JM, Auteur | Paris : Observatoire annuel de la Sécurité et de l'Accessibilité des établissements d'enseignement | 19/02/2015Ce 19e rapport annuel présente une évaluation de l’accessibilité des écoles avec une importante enquête auprès de 15 000 établissements. Dix années après l’entrée en application de la loi handicap de 2005, force est de constater comme pour les c[...]Article
Goudot FX ; Wahbi K ; Aïssou L ; Sorbets E ; Siam-Tsieu V ; Eymard B ; Themar Noel C ; Devaux JY ; Dessault O ; Duboc D ; Meune C | 02/2015AIMS: Duchenne muscular dystrophy (DMD), an inherited X-linked muscular disease, is associated with dilated cardiomyopathy that is responsible for death in 40% of patients. Our objective was to determine whether inotropic reserve is predictive o[...]Article
Landfeldt E ; Lindgren P ; Bell CF ; Schmitt C ; Guglieri M ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K | 02/2015Article
Bertoldo F ; Zappini F ; Brigo M ; Moggio M ; Lucchini V ; Angelini C ; Semplicini C ; Filosto M ; Ravaglia S ; Cotelli S ; Todeschini A ; Scarpelli M ; Pancheri S ; Tonin P | 02/2015Reco PNDS
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Fridman V ; Bundy B ; Reilly MM ; Pareyson D ; Bacon C ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Kirk CA ; Herrmann DN ; Laura M ; Li J ; Lloyd T ; Sumner CJ ; Muntoni F ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Shy R ; Siskind CE ; Yum SW ; Moroni I ; Pagliano E ; Zuchner S ; Scherer SS ; Shy ME ; Inherited Neuropathies Consortium | 2015Article
Uruha A ; Hayashi YK ; Oya Y ; Mori Yoshimura M ; Kanai M ; Murata M ; Kawamura M ; Ogata K ; Matsumura T ; Suzuki S ; Takahashi Y ; Kondo T ; Kawarabayashi T ; Ishii Y ; Kokubun N ; Yokoi S ; Yasuda R ; Kira JI ; Mitsuhashi S ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I | 2015Comment in: Pathology provides clarity in the next-generation sequencing era. Ravenscroft G. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 May;86(5):479-80.Article
Noto YI ; Shiga K ; Tsuji Y ; Mizuta I ; Higuchi Y ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Nakagawa M ; Mizuno T | 2015Comment in: Ultrasound: the future for evaluating the PNS in humans? Shy ME. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Apr;86(4):362.Article
Goyal NA, Auteur ; Cash TM ; Alam U ; Enam S ; Tierney P ; Araujo N ; Mozaffar FH ; Pestronk A ; Mozaffar T | 2015Article
van den Bergen JC ; Hiller M ; Böhringer S ; Vijfhuizen L ; Ginjaar HB ; Chaouch A ; Bushby K ; Straub V ; Scoto M ; Cirak S ; Humbertclaude V ; Claustres M ; Scotton C ; Passarelli C ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Tuffery-Giraud S ; Ferlini A ; Aartsma Rus AM ; Verschuuren JJ ; 't Hoen PA ; Spitali P | 2015Article
Kanters TA ; Redekop WK ; Rutten-Van Mölken MP ; Kruijshaar ME ; Gungor D ; van der Ploeg AT ; Hakkaart L | 2015Article
Salort-Campana E ; Nguyen K ; Bernard R ; Jouve E ; Sole G ; Nadaj-Pakleza A ; Niederhauser J ; Charles E ; Ollagnon E ; Bouhour F ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna A ; Desnuelle C ; Tranchant C ; Vial C ; Magdinier F ; Bartoli M ; Arne-Bes MC ; Ferrer X ; Kuntzer T ; Levy N ; Pouget J ; Attarian S | 2015Article
Miglietta D, Auteur ; De Palma C ; Sciorati C ; Vergani B ; Pisa V ; Villa A ; Ongini E ; Clementi E | 2015Article
Peric M, Auteur ; Peric S ; Rapajic N ; Dobricic V ; Savic-Pavicevic D ; Nesic I ; Radojicic S ; Novakovic I ; Lavrnic D ; Rakocevic-Stojanovic V | 2015Article
Roy AJ ; van den Bergh P ; Van Damme P ; Doggen K ; Van Casteren V ; BNMDR Scientific Committee | 2015Article
Clemen CS ; Stöckigt F ; Strucksberg KH ; Chevessier F ; Winter L ; Schütz J ; Bauer R ; Thorweihe JM ; Wenzel D ; Schlötzer-Schrehardt U ; Rasche V ; Krsmanovic P ; Katus HA ; Rottbauer W ; Just S ; Muller OJ ; Friedrich O ; Meyer R ; Herrmann H ; Schrickel JW ; Schröder R | 2015Article
Rowse PG, Auteur ; Roden AC ; Corl FM ; Allen MS ; Cassivi SD ; Nichols FC ; Shen KR ; Wigle DA ; Blackmon SH | 2015Article
Bello L ; Kesari A ; Gordish Dressman H ; Cnaan A ; Morgenroth LP ; Punetha J ; Duong T ; Henricson EK ; Pegoraro E ; McDonald CM ; Hoffman EP | 2015Article
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Sargiannidou I, Auteur ; Kagiava A ; Bashiardes S ; Richter J ; Christodoulou C ; Scherer SS ; Kleopa KA | 2015Article
Mariot V, Auteur ; Roche S ; Hourde C ; Portilho D ; Sacconi S ; Puppo F ; Duguez S ; Rameau P ; Caruso N ; Delezoide AL ; Desnuelle C ; Bessieres B ; Collardeau S ; Féasson L ; Maisonobe T ; Magdinier F ; Helmbacher F ; Butler Browne G ; Mouly V ; Dumonceaux J | 2015Article
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Favejee MM ; van den Berg LE ; Kruijshaar ME ; Wens SC ; Praet SF ; Pijnappel WW ; van Doorn PA ; Bussmann JB ; van der Ploeg AT | 2015Article
Pangalila RF, Auteur ; van den Bos GA ; Bartels B ; Bergen M ; Stam HJ ; Roebroeck ME | 2015Article
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Chrisam M, Auteur ; Pirozzi M ; Castagnaro S ; Blaauw B ; Polishchuck R ; Cecconi F ; Bonaldo P | 2015Article
Stunnenberg BC, Auteur ; Woertman W ; Raaphorst J ; Statland JM ; Griggs RC ; Timmermans J ; Saris CG ; Schouwenberg BJ ; Groenewoud HM ; Stegeman DF ; van Engelen BG ; Drost G ; van der Wilt GJ | 2015Article
Al Jasmi F, Auteur ; Al Jumah M ; Alquarni F ; Al-Sanna'a N ; Al-Sharif F ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Fathalla W ; Hamdan MA ; Makhseed N ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Selim L ; Shembesh N ; Sunbul R ; Tonekaboni SH | 2015Article
Veenhuizen Y, Auteur ; Cup EH ; Groothuis JT ; Hendriks JC ; Adang EM ; van Engelen BG ; Geurts ACH | 2015Article
Klein D, Auteur ; Patzko A ; Schreiber D ; van Hauwermeiren A ; Baier M ; Groh J ; West BL ; Martini R | 2015Comment in: Blocking bad. [Brain. 2015]Article
Mescam-Mancini L, Auteur ; Allenbach Y ; Hervier B ; Devilliers H ; Mariampillay K ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Gherardi R ; Mezin P ; Preusse C ; Stenzel W ; Benveniste O | 2015Comment in: Reply: Perifascicular necrosis in anti-synthetase syndrome beyond anti-Jo-1. [Brain. 2016] Perifascicular necrosis in anti-synthetase syndrome beyond anti-Jo-1. [Brain. 2016]Thèse/Mémoire
Domenger C, Auteur | 2015La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique neuromusculaire sévère caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles. Elle est due à des mutations sur le gène dmd codant la dystrophine, une protéine du cytosque[...]Article
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Siboni RB, Auteur ; Nakamori M ; Wagner SD ; Struck AJ ; Coonrod L ; Harriott SA ; Cass DM ; Tanner MK ; Berglund JA | 2015Thèse/Mémoire
Mitutsova V, Auteur | 2015L'utilisation des cellules souches est une approche prometteuse pour le traitement des maladies dégénératives neuromusculaires. De nombreuses études portent actuellement sur les cellules souches embryonnaires (ES) et les cellules pluripotentes i[...]Article
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Rose MR, Auteur ; Jones K ; Leong K ; Walter MC ; Miller J ; Dalakas MC ; Brassington R ; Griggs R | 2015Livre
Thèse/Mémoire
Laloum Cohen J, Auteur | 2015Les statistiques concernant l’insertion professionnelle des personnes en situation de handicap nous informent que cette catégorie de la population est particulièrement vulnérable. Les exigences à l’égard de cette catégorie de travailleurs, consi[...]Article
Kawecka K ; Theodoulides M ; Hasoglu Y ; Jarmin S ; Kymalainen H ; Le-Heron A ; Popplewell L ; Malerba A ; Dickson G ; Athanasopoulos T | 2015Article
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Stuelsatz P ; Shearer A ; Li Y ; Muir LA ; Ieronimakis N ; Shen QW ; Kirillova I ; Yablonka-Reuveni Z | 2015Article
Pellegrinelli V, Auteur ; Rouault C ; Rodriguez-Cuenca S ; Albert V ; Edom-Vovard F ; Vidal-Puig A ; Clement K ; Butler-Browne GS ; Lacasa D | 2015Comment in: Stewing in Not-So-Good Juices: Interactions of Skeletal Muscle With Adipose Secretions. [Diabetes. 2015] Comment on Pellegrinelli et al. Human Adipocytes Induce Inflammation and Atrophy in Muscle Cells During Obesity. Diabe[...]Article
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Thèse/Mémoire
Aguettaz E, Auteur | 2015La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la conséquence de la perte de la dystrophine, protéine sous membranaire indispensable au maintien mécanique et fonctionnel du sarcolemme. Cette déficience augmenterait les influx cationiques par des[...]Article
Cossu G, Auteur ; Previtali SC ; Napolitano S ; Cicalese MP ; Tedesco FS ; Nicastro F ; Noviello M ; Roostalu U ; Sora N ; Scarlato M ; De Pellegrin M ; Godi C ; Giuliani S ; Ciotti F ; Tonlorenzi R ; Lorenzetti I ; Rivellini C ; Benedetti S ; Gatti R ; Marktel S ; Mazzi B ; Tettamanti A ; Ragazzi M ; Imro MA ; Marano G ; Ambrosi A ; Fiori R ; Sormani MP ; Bonini C ; Venturini M ; Politi LS ; Torrente Y ; Ciceri F | 2015Thèse/Mémoire
Molza AE, Auteur | 2015La dystrophine est une très grande protéine codée par le gène DMD et située sous la membrane plasmique des fibres musculaires. Elle joue un rôle essentiel dans le maintien de l’intégrité de la cellule musculaire lors des cycles de contraction/re[...]Article
Menasché P, Auteur ; Vanneaux V ; Hagège A ; Bel A ; Cholley B ; Cacciapuoti I ; Parouchev A ; Benhamouda N ; Tachdjian G ; Tosca L ; Trouvin JH ; Fabreguettes JR ; Bellamy V ; Guillemain R ; Suberbielle Boissel C ; Tartour E ; Desnos M ; Larghero J | 2015Article
Fujimoto M ; Terasaki S ; Nishi M ; Yamamoto T | 2015Several previous studies using univariate analysis have suggested that the pre-anaesthetic train-of-four (TOF) ratio, concentration of anti-acetylcholine receptor (AChR) antibodies and the presence of preoperative generalised muscular involvemen[...]Article
Morales F ; Vasquez M ; Cuenca P ; Campos D ; Santamaría C ; Del Valle G ; Brian R ; Sittenfeld M ; Monckton DG | 2015Article
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Snoeck M, Auteur ; van Engelen BG ; Kusters B ; Lammens M ; Meijer R ; Molenaar JP ; Raaphorst J ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Straathof CS ; Sie LT ; de Coo IF ; van der Pol WL ; de Visser M ; Scheffer H ; Treves S ; Jungbluth H ; Voermans NC ; Kamsteeg EJ | 2015Article
Mehmood M, Auteur ; Hor KN ; Al-Khalidi HR ; Benson DW ; Jefferies JL ; Taylor MD ; Egnaczyk GF ; Raman SV ; Basu SK ; Cripe LH ; Germann J ; Mazur W | 2015Article
Reco PNDS
A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, la Commission européenne a publié une plaquette d'information résumant l'action européenne dans le milieu des maladies rares. Reconnaissant l’impact des maladies rares sur les patient[...]Article
Article
Tüzün E ; Berrih-Aknin S ; Brenner T ; Kusner LL ; Le Panse R ; Yang H ; Tzartos S ; Christadoss P | 2015Article
Ekins S, Auteur ; Litterman NK ; Arnold RJG ; Burgess RW ; Freudlich JS ; Gray SJ ; Higgins JJ ; Langley B ; Willis DE ; Notterpek L ; Pleasure D ; Sereda MW ; Moore A | 2015