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Pasternak A, Auteur ; Sideridis G ; Fragala-Pinkham M ; Glanzman AM ; Montes J ; Dunaway S ; Salazar R ; Quigley J ; Pandya S ; O'Riley S ; Greenwood J ; Chiriboga C ; Finkel R ; Tennekoon G ; Martens WB ; McDermott MP ; Szelag Fournier H ; Madabusi L ; Harrington T ; Cruz RE ; LaMarca NM ; Videon NM ; de Vivo DC ; Darras BT | 2016Article
Dunaway S ; Montes J ; Kramer SS ; Marra J ; Salazar R ; Cruz R ; Chiriboga CA ; Garber CE ; de Vivo DC | 2016Livre
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Foran E, Auteur ; Kwon DY ; Nofziger JH ; Arnold ES ; Hall MD ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2016Article
Vanacore N, Auteur ; Rastelli E ; Antonini G ; Bianchi ML ; Botta A ; Bucci E ; Casali C ; Costanzi-Porrini S ; Giacanelli M ; Gibellini M ; Modoni A ; Novelli G ; Pennisi EM ; Petrucci A ; Piantadosi C ; Silvestri G ; Terracciano C ; Massa R | 2016Comment in: Knowledge of Sub-Types Important to Understanding of the Prevalence of Myotonic Dystrophy. [Neuroepidemiology. 2016]Article
Barreto LC, Auteur ; Oliveira FS ; Nunes PS ; de Franca Costa IM ; Garcez CA ; Goes GM ; Neves EL ; de Souza Siqueira Quintans J ; de Souza Araujo AA | 2016Article
Chiriboga CA, Auteur ; Swoboda KJ ; Darras BT ; Iannaccone ST ; Montes J ; de Vivo DC ; Norris DA ; Bennett CF ; Bishop KM | 2016Comment in: Spinal muscular atrophy: A preliminary result toward new therapy. [Neurology. 2016]Article
Comment on: Results from a phase 1 study of nusinersen (ISIS-SMN(Rx)) in children with spinal muscular atrophy. [Neurology. 2016]Article
Hogrel JY, Auteur ; Wary C ; Moraux A ; Azzabou N ; Decostre V ; Ollivier G ; Canal A ; Lilien C ; Ledoux I ; Annoussamy M ; Reguiba N ; Gidaro T ; Le Moing AG ; Cardas R ; Voit T ; Carlier PG ; Servais L | 2016Article
Ebbink BJ, Auteur ; Poelman E ; Plug I ; Lequin MH ; van Doorn PA ; Aarsen FK ; van der Ploeg AT ; van den Hout JM | 2016Article
Neurology, 86, 4. Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy
Ghaoui R, Auteur ; Ghaoui R ; Palmio J ; Brewer J ; Lek M ; Needham M ; Evila A ; Hackman P ; Jonson PH ; Penttila S ; Vihola A ; Huovinen S ; Lindfors M ; Davis RL ; Waddell L ; Kaur S ; Yiannikas C ; North K ; Clarke N ; Macarthur DG ; Sue CM ; Udd B | 2016Article
van Bruggen HW, Auteur ; Wadman RI ; Bronkhorst EM ; Leeuw M ; Creugers N ; Kalaykova SI ; van der Pol WL ; Steenks MH | 2016Article
Johnson NE, Auteur ; Butterfield R ; Berggren K ; Hung M ; Chen W ; DiBella D ; Dixon M ; Hayes H ; Pucillo E ; Bounsanga J ; Heatwole C ; Campbell C | 2016Article
Harris E, Auteur ; Bladen CL ; Mayhew A ; James M ; Bettinson K ; Moore U ; Smith FE ; Rufibach L ; Cnaan A ; Bharucha-Goebel DX ; Blamire AM ; Bravver E ; Carlier PG ; Day JW ; Diaz-Manera J ; Eagle M ; Grieben U ; Harms M ; Jones KJ ; Lochmuller H ; Mendell JR ; Mori Yoshimura M ; Paradas C ; Pegoraro E ; Pestronk A ; Salort-Campana E ; Schreiber Katz O ; Semplicini C ; Spuler S ; Stojkovic T ; Straub V ; Takeda S ; Rocha CT ; Walter MC ; Bushby K | 2016Article
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van den Engel-Hoek L, Auteur ; de Groot IJ ; Sie LT ; van Bruggen HW ; de Groot SA ; Erasmus CE ; van Alfen N | 2016Article
van Vliet J, Auteur ; Verrips A ; Tieleman AA ; Scheffer H ; Cats HA ; den Broeder AA ; van Engelen BG | 2016Article
Del Mar Amador M, Auteur ; Vandenberghe N ; Berhoune N ; Camdessanché JP ; Gronier S ; Delmont E ; Desnuelle C ; Cintas P ; Pittion S ; Louis S ; Demeret S ; Lenglet T ; Meininger V ; Salachas F ; Pradat PF ; Bruneteau G | 2016Article
Petek LM, Auteur ; Rickard AM ; Budech C ; Poliachik SL ; Shaw D ; Ferguson MR ; Tawil R ; Friedman SD ; Miller DG | 2016Article
Bachasson D, Auteur ; Moraux A ; Ollivier G ; Decostre V ; Ledoux I ; Gidaro T ; Servais L ; Behin A ; Stojkovic T ; Hebert LJ ; Puymirat J ; Eymard B ; Bassez G ; Hogrel JY | 2016Article
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Zamani G, Auteur ; Zamani G ; Heidari M ; Azizi Malamiri R ; Ashrafi MR ; Mohammadi M ; Shervin Badv R ; Hosseini SA ; Salehi S ; Shahrokhi A ; Qorbani M ; Fathi MR | 2016Article
Cattin ME, Auteur ; Ferry A ; Vignaud A ; Mougenot N ; Jacquet A ; Wahbi K ; Bertrand AT ; Bonne G | 2016Article
van Capelle CI, Auteur ; van der Meijden JC ; van den Hout JM ; Jaeken J ; Baethmann M ; Voit T ; Kroos MA ; Derks TG ; Rubio-Gozalbo ME ; Willemsen MA ; Lachmann RH ; Mengel E ; Michelakakis H ; de Jongste JC ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2016Article
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Bondy-Chorney E, Auteur ; Crawford Parks TE ; Ravel Chapuis A ; Klinck R ; Rocheleau L ; Pelchat M ; Chabot B ; Jasmin BJ ; Coté J | 2016Article
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Dogan C, Auteur ; De Antonio M ; Hamroun D ; Varet H ; Fabbro M ; Rougier F ; Amarof K ; Arne Bes MC ; Bedat-Millet AL ; Behin A ; Bellance R ; Bouhour F ; Boutte C ; Boyer F ; Salort-Campana E ; Chapon F ; Cintas P ; Desnuelle C ; Deschamps R ; Drouin-Garraud V ; Ferrer X ; Gervais-Bernard H ; Ghorab K ; Laforet P ; Magot A ; Magy L ; Menard D ; Minot MC ; Nadaj-Pakleza A ; Pellieux S ; Pereon Y ; Preudhomme M ; Pouget J ; Sacconi S ; Sole G ; Stojkovic T ; Tiffreau V ; Urtizberea JA ; Vial C ; Zagnoli F ; Caranhac G ; Bourlier C ; Riviere G ; Geille A ; Gherardi RK ; Eymard B ; Puymirat J ; Katsahian S ; Bassez G | 2016Article
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Garguilo M, Auteur ; Lejaille M ; Vaugier I ; Orlikowski D ; Terzi N ; Lofaso F ; Prigent H | 2016Article
El Mendili MM ; Lenglet T ; Stojkovic T ; Behin A ; Guimaraes-Costa R ; Salachas F ; Meininger V ; Bruneteau G ; Le Forestier N ; Laforet P ; Lehericy S ; Benali H ; Pradat PF | 2016Rapport institutionnel
Ce travail répond à une demande de la Direction générale de la Santé. L’objectif de ce travail est d’évaluer les alternatives à la codéine dans la prise en charge de la douleur aiguë et prolongée chez l’enfant, à la suite de la réévaluation du [...]Article
Shy ME, Auteur | 2016Comment in: Intrathecal gene therapy rescues a model of demyelinating peripheral neuropathy. [Proc Natl Acad Sci U S A. 2016] Comment on: Intrathecal gene therapy rescues a model of demyelinating peripheral neuropathy. [Proc Natl Ac[...]Article
Weber MA, Auteur ; Nagel AM ; Marschar AM ; Glemser P ; Jurkat-Rott K ; Wolf MB ; Ladd ME ; Schlemmer HP ; Kauczor HU ; Lehmann-Horn F | 2016Article
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Stehling F, Auteur ; Pieper N ; Bouikidis A ; Steinmann J ; Rath PM ; Mellies U | 2016Comment in: The microbiome and secondary lung disease in neuromuscular patients: Is it time to change our clinical practice? [Respirology. 2017] The microbiome and secondary lung disease in neuromuscular patients: Is it time to change [...]Article
Gitiaux C, Auteur ; De Antonio M ; Aouizerate J ; Gherardi RK ; Guilbert T ; Barnerias C ; Bodemer C ; Brochard K ; Quartier P ; Musset L ; Chazaud B ; Desguerre I ; Bader-Meunier B | 2016Article
Long C, Auteur ; Amoasii L ; Mireault AA ; McAnally JR ; Li H ; Sanchez-Ortiz E ; Bhattacharryya S ; Shelton JM ; Bassel Duby R ; Olson EN | 2016Comment in: Genetic engineering: In vivo genome editing - growing in strength. [Nat Rev Genet. 2016] CRISPR/Cas9 Flexes Its Muscles: In Vivo Somatic Gene Editing for Muscular Dystrophy. [Mol Ther. 2016]Article
Ahmed M ; Machado PM ; Miller A ; Spicer C ; Herbelin L ; He J ; Noel J ; Wang Y ; McVey AL ; Pasnoor M ; Gallagher P ; Statland J ; Lu CH ; Kalmar B ; Brady S ; Sethi H ; Samandouras G ; Parton M ; Holton JL ; Weston A ; Collinson L ; Taylor JP ; Schiavo G ; Hanna MG ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Greensmith L | 2016Article
Perovanovic J, Auteur ; Dell'Orso S ; Gnochi VF ; Jaiswal JK ; Sartorelli V ; Vigouroux C ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Bonne G ; Hoffman EP | 2016Article
Watari K, Auteur ; Shibata T ; Nabeshima H ; Shinoda A ; Fukunaga Y ; Kawahara A ; Karasuyama K ; Fukushi J ; Iwamoto Y ; Kuwano M ; Ono M | 2016Article
Hathout Y, Auteur ; Conklin LS ; Seol H ; Gordish Dressman H ; Brown KJ ; Morgenroth LP ; Nagaraju K ; Heier CR ; Damsker JM ; van den Anker JN ; Henricson E ; Clemens PR ; Mah JK ; McDonald C ; Hoffman EP | 2016Article
Kornegay JN ; Bogan DJ ; Bogan JR ; Dow JL ; Wang J ; Fan Z ; Liu N ; Warsing LC ; Grange RW ; Ahn M ; Balog-Alvarez CJ ; Cotten SW ; Willis MS ; Brinkmeyer-Langford C ; Zhu H ; Palandra J ; Morris CA ; Styner MA ; Wagner KR | 2016Article
Holvoet B, Auteur ; De Waele L ; Quattrocelli M ; Gheysens O ; Sampaolesi M ; Verfaillie CM ; Deroose CM | 2016Article
Tarnopolsky M, Auteur ; Katzberg H ; Petrof BJ ; Sirrs S ; Sarnat HB ; Myers K ; Dupré N ; Dodig D ; Genge A ; Venance SL ; Korngut L ; Raiman J ; Khan A | 2016Article
Muller R, Auteur ; Gertz KJ ; Molton IR ; Terrill AL ; Bombardier CH ; Ehde DM ; Jensen MP | 2016Article
Cavazza M ; Kodra Y ; Armeni P ; De Santis M ; Lopez-Bastida J ; Linertova R ; Oliva-Moreno J ; Serrano-Aguilar P ; Posada-de-la-Paz M ; Taruscio D ; Schieppati A ; Iskrov G ; Pentek M ; von der Schulenburg JM ; Kanavos P ; Chevreul K ; Persson U ; Fattore G | 2016Article
Herrendorff R, Auteur ; Faleschini MT ; Stiefvater A ; Erne B ; Wiktorowicz T ; Kern F ; Hamburger M ; Potterat O ; Kinter J ; Sinnreich M | 2016Article
Schindler RF ; Scotton C ; Zhang J ; Passarelli C ; Ortiz-Bonnin B ; Simrick S ; Schwerte T ; Poon KL ; Fang M ; Rinne S ; Froese A ; Nikolaev VO ; Grunert C ; Müller T ; Tasca G ; Sarathchandra P ; Drago F ; Dallapiccola B ; Rapezzi C ; Arbustini E ; Di Raimo FR ; Neri M ; Selvatici R ; Gualandi F ; Fattori F ; Pietrangelo A ; Li W ; Jiang H ; Xu X ; Bertini E ; Decher N ; Wang J ; Brand T ; Ferlini A | 2016Article
Gonzalez S, Auteur ; Berthelot J ; Jiner J ; Perrin-Tricaud C ; Fernando R ; Chrast R ; Lenaers G ; Tricaud N | 2016Article
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Chali F, Auteur ; Desseille C ; Houdebine L ; Benoit E ; Rouquet T ; Bariohay B ; Lopes P ; Branchu J ; Gaspera BD ; Pariset C ; Chanoine C ; Charbonnier F ; Biondi O | 2016Article
Montes J ; Glanzman AM ; Mazzone ES ; Martens WB ; Dunaway S ; Pasternak A ; Riley SO ; Quigley J ; Pandya S ; de Vivo DC ; Kaufmann P ; Chiriboga CA ; Finkel RS ; Tennekoon GI ; Darras BT ; Pane M ; Mercuri E ; McDermott MP | 12/2015INTRODUCTION: With clinical trials underway, our objective was to construct a composite score of global function that will discriminate among people with Spinal Muscular Atrophy (SMA). METHODS: Data were collected from 126 participants with SMA[...]Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1), une des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes. L’expression clinique et l’é[...]Article
Une évaluation approfondie de l'accès aux médicaments orphelins dans 35 pays a été publiée dans la revue PLoS ONE. L'article identifie six grandes catégories d'instruments de régulation et de politique dans ces pays qui visent à accroître l'accè[...]Article
Pelentsov L ; Laws TA ; Esterman AJ | 10/2015Disability and Health Journal has published a study identifying the supportive care needs of parents with a child with rare diseases, irrespective of condition. The authors conducted a scoping study of 29 studies, examining the research literatu[...]Article
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Ogna A ; Quera Salva MA ; Prigent H ; Mroue G ; Vaugier I ; Annane D ; Lofaso F ; Orlikowski D | 04/09/2015Article
Pandey SK ; Wheeler TM ; Justice SL ; Kim A ; Younis H ; Gattis D ; Jauvin D ; Puymirat J ; Swayze EE ; Freier SM ; Bennett CF ; Thornton CA ; MacLeod AR | 01/09/2015Article
Sanmaneechai O ; Feely S ; Scherer SS ; Herrmann DN ; Burns J ; Muntoni F ; Li J ; Siskind CE ; Day JW ; Laura M ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Ramchandren S ; Shy RR ; Grider T ; Bacon C ; Finkel RS ; Yum SW ; Moroni I ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | 25/08/2015Article
Vulin A ; Wein N ; Simmons TR ; Rutherford AM ; Findlay AR ; Yurkoski JA ; Kaminoh Y ; Flanigan KM | 11/08/2015Article
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Zamani GR, Auteur ; Karami F ; Mehdizadeh M ; Movafagh A ; Nilipour Y ; Zamani M | 17/06/2015Article
Bisset DR ; Stepniak-Konieczna EA ; Zavaljevski M ; Wei J ; Carter GT ; Weiss MD ; Chamberlain JR | 16/06/2015Article
Heller KN ; Montgomery CL ; Shontz KM ; Clark KR ; Mendell JR ; Rodino-Klapac LR | 15/06/2015Article
Rouillon J ; Poupiot J ; Zocevic A ; Amor F ; Leger T ; Garcia C ; Camadro JM ; Wong B ; Pinilla R ; Cosette J ; Coenen-Stass AM ; McClorey G ; Roberts TC ; Wood MJ ; Servais L ; Udd B ; Voit T ; Richard I ; Svinartchouk F | 09/06/2015Article
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Heatwole C ; Bode R ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Eichinger K ; Hilbert JE ; Logigian E ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Pandya S ; Puwanant A ; Rothrock N ; Thornton C ; Vickrey BG ; Victorson D ; Moxley RT | 04/06/2015Article
Lim JW ; Snider L ; Yao Z ; Tawil R ; van der Maarel SM ; Rigo F ; Bennett CF ; Filippova GN ; Tapscott SJ | 03/06/2015Article
Campanati A ; Giannoni M ; Buratti L ; Cagnetti C ; Giuliodori K ; Ganzetti G ; Silvestrini M ; Provinciali L ; Offidani A | 05/2015Poor data regarding skin involvement in Myotonic Dystrophy, also named Dystrophia Myotonica type 1, have been reported. This study aimed to investigate the prevalence and types of skin disorders in adult patients with Myotonic Dystrophy type 1. [...]Article
Scharner J ; Figeac N ; Ellis JA ; Zammit PS | 02/04/2015Exon skipping, as a therapy to restore a reading frame or switch protein isoforms, is under clinical trial. We hypothesised that removing an in-frame exon containing a mutation could also improve pathogenic phenotypes. Our model is laminopathies[...]Article
Belharazem D ; Schalke B ; Gold R ; Nix W ; Vitacolonna M ; Hohenberger P ; Roessner E ; Schulze TJ ; Saruhan-Direskeneli G ; Yilmaz V ; Ott G ; Strobel P ; Marx A | 04/2015Article
Bell CF ; Kurosky SK ; Candrilli SD | 01/04/2015OBJECTIVE: While the economic burden of muscular dystrophy (MD) has been well documented, little is known of specific costs associated with Duchenne muscular dystrophy (DMD), the most prevalent form of MD. This study assessed trends in MD-relate[...]