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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hamroun D ; Beroud C ; Claustres M ; Kaplan JC | 2008The first gene table of neuromuscular disorders (Neuromuscular Disorders, 1991, Vol 1, N°1, 75-76) was a list of seven identified genes and sixteen mapped loci awaiting identification of the causative gene. In the January 2008 printed version of[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Siegel A ; Zimmerman A ; Henley S ; Rhodes J ; Miles M ; Shin G ; Beck B ; Hoff H ; Kurz J ; Balch F ; Carlson CG | 2008The TS is an expiratory muscle that is passively stretched with each inspiration and concentrically activated with each expiration. The degree of passive stretch of TS muscle fibers depends upon the location of the fiber within the muscle, with [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Duque S ; Joussemet B ; Riviere C ; Marais T ; Dubreil L ; Douar AM ; Moullier P ; Colle MA ; Barkats M | 2008Gene therapy for Central Nervous System (CNS) disorders is impeded by the Blood Brain Barrier (BBB), a physical barrier preventing the entry of viral vectors. For motor neuron diseases (e.g. Spinal Muscular Atrophy (SMA) and Amyotrophic Lateral [...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Duque S ; Joussemet B ; Riviere C ; Marais T ; Dubreil L ; Douar AM ; Moullier P ; Colle MA ; Barkats M | 2008Gene therapy for Central Nervous System (CNS) disorders is impeded by the Blood Brain Barrier (BBB), a physical barrier preventing the entry of viral vectors. For motor neuron diseases (e.g. Spinal Muscular Atrophy (SMA) and Amyotrophic Lateral [...]Article
Dellavalle A ; Sampaolesi M ; Tonlorenzi R ; Tagliafico E ; Sacchetti B ; Perani L ; Innocenzi A ; Galvez BG ; Messina G ; Morosetti R ; Li S ; Belicchi M ; Peretti G ; Chamberlain JS ; Wright WE ; Torrente Y ; Ferraris S ; Bianco P | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Stéphan L, Auteur | 2007La dystrophie musculaire de Duchenne, maladie héréditaire causée par la mutation du gène codant la protéine appelée dystrophine, se caractérise par une dégénérescence musculaire progressive et létale. Présentement, c'est une maladie incurable. L[...]Thèse/Mémoire
Serose A, Auteur | 2007Les patients atteints de dystrophies musculaires présentent de plus en plus fréquemment des complications cardiaques, qui sont majoritairement des cardiomyopathies dilatées (CMD), et qui déterminent leur pronostic vital. Dans ce contexte, les tr[...]Thèse/Mémoire
Peltzer J, Auteur | 2007Notre objectif est d'élucider les facteurs impliqués dans les régulations coordonnées métaboliques et contractiles des fibres musculaires. Nous avons établi des clones myogéniques dérivés de cellules satellites de souris immortomouse. 1- Nous av[...]Reco PNDS
Guidebook which gives advice and support for special educational needs advisors; teachers or educational support assistants working with pupils who have muscular dystrophy or other neuromuscular conditions. Also helpful for parents working in pa[...]Reco PNDS
This booklet is addressed to parents and/or carers of a child recently diagnosed with Duchenne muscular dystrophy.The aim is to offer support and information to families at this difficult time.The booklet is in a question and answer format and i[...]Article
Article
Bunyan DJ ; Skinner AC ; Ashton EJ ; Sillibourne J ; Brown T ; Collins AL ; Cross NCP ; Harvey JF ; Robinson DO | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Menteyne A, Auteur | 2007LE NAADP, UN MESSAGER LIBERANT DU CALCIUM: ETUDE DE L'IMPLICATION DES RESERVES ACIDES ET ROLE DE CD38 DANS LA VOIE DE SYNTHESE Dans les cellules acineuses du pancréas exocrine, les agonistes acétylcholine (ACh) et Cholécystokinine (CCK) décl[...]Rapport institutionnel
Corveleyn A ; Zika E ; Morris M ; Dequeker E ; Lawford Davies J ; Sermon K ; Antinolo G ; Schmutzler A ; Vanecek J ; Palau F ; Ibarreta D | Luxembourg : European Science and Technology Observatory | 2007Rapport : diagnostic génétique préimplantatoire en Europe. Le diagnostic génétique préimplantatoire est disponible dans de nombreux pays européens. Pourtant, les réglementations, les normes observées par les professionnels et les obligations en [...]Rapport institutionnel
Reco PNDS
Article
Sampaolesi M ; Blot S ; D'Antona G ; Granger N ; Tonlorenzi R ; Innocenzi A ; Mognol P ; Thibaud JL ; Galvez BG ; Barthelemy I ; Perani L ; Mantero S ; Guttinger M ; Pansarasa O ; Rinaldi C ; Cusella-De Angelis MG ; Torrente Y ; Bordignon C ; Bottinelli R | 15/11/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article A l'initiative de l'AFM, vingt et un spécialistes ont participé, le 16 mai dernier à l'Institut de Myologie, au groupe de travail " Respiration ". Parmi les thèmes à l'ordre du jour, ont notamment été développés : l[...]Publication AFM
Cunin JC | 07/2006Texte intégral de l'article Une loi sans décrets d'application est lettre morte. Mais les décrets peuvent tuer l'esprit de la loi. La loi " Pour l'égalité des droits et des chances…. " du 11 février 2005 n'échappe pas à la règle. En dis[...]Publication AFM
Biard E ; Bousquet N | 07/2006Texte intégral de l'article : Le profil d'atteinte musculaire et le degré d'évolutivité de la fonction motrice dans les myopathies avec déficit en calpaïne 3 sont actuellement étudiés chez 86 patients. L'objectif est aussi de définir[...]Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Deux revues Cochrane concernant l'une, l'utilisation des immunoglobulines intraveineuses (IgIV) dans le traitement de la myasthénie et l'autre, le traitement médical et chirurgical de la myasthénie oculaire ont [...]Publication AFM
07/2006Un nouveau phénotype associant une cardiomyopathie dilatée et une myopathie des quadriceps, a été étudié chez 29 personnes issues d'une famille comptant 72 membres. L'étude de l'arbre généalogique a révélé une transmission autosomique dominante.[...]Publication AFM
Publication AFM
Boucharef W | 07/2006Texte intégral de l'article Cartes de soins et d'information Dans le cadre de la mise en place du plan national " maladie rares 2005-2008 ", la Direction Générale de la Santé a élaboré, en 2006, avec la collaboration des professionnels d[...]Publication AFM
Andronikof-Sanglade A | 07/2006Texte intégral de l'article La synthèse orale : point focal du bilan Rendre compte d'un examen psychologique, se déroulant d'une consultation initiale à la synthèse finale, fait partie intégrante du processus. Le temps du rapport oral [...]Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Une ventilation non invasive : recommandations pratiques En mai 2006 ont été finalisées les modalités pratiques de la ventilation non invasive en pression positive, au long cours, à domicile, dans les mala[...]Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints d'un déficit avéré [...]Publication AFM
Collectif | 05/2006Texte intégral de l'article : Les 15e journées francophones d'électroneuromyographie se sont déroulées, à Grenoble, du 15 au 17 mars dernier. Au cours de ces journées, une table ronde ayant pour thème " Place de l'ENMG dans les maladi[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un complément oral de glutamine ou d'acides aminés non spécifiques, administré pendant dix jours, inhibe la dégradation protéique corpo[...]Publication AFM
Hankard R | 05/2006Texte intégral de l'article : Une étude randomisée, en double aveugle et en cross-over " glutamine contre placebo " se met en place dans deux centres en France. L'objectif est de freiner, chez des enfants atteints de DMD et ayant cons[...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 05/2006Texte intégral de l'article : Succès renouvelé pour la Journée Nationale sur les Maladies Neuromusculaires organisée par l'AFM, le 1er avril dernier. Cette 4e Journée consacrée aux " essais cliniques en général et aux essais thérapeutiq[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une étude prospective française, incluant 29 adultes atteints d'une maladie de Pompe à début tardif, montre une dégradation progressive des fonctions respiratoire et locomotrice ainsi qu'une faible corrélat[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une morbidité et une mortalité cardiaques significatives peuvent être associées à des maladies neuromusculaires (MNM). La cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie hypertrophique et les troubles du rythme[...]Publication AFM
Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Les parents d'enfants atteints d'une maladie rare sont soumis à un stress lié, notamment au manque de connaissance de la maladie, à l'isolement social et à la demande affective. L'acquisition de compétenc[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une revue Cochrane, publiée en 2006, a analysé les résultats de tous les essais cliniques testant l'effet d'un traitement pharmacologique de la myotonie. Les essais retenus pour l'analyse concernaient 137[...]Article
Abstracts en français et en anglais.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Refshauge KM ; Raymond J ; Nicholson G ; van den Dolder PA | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
This book has been written as a reference guide for families with a child aged approximately 5-12 years with Duchenne muscular dystrophy (known as DMD or Duchenne). It looks at the issues that may arise and offers guidance as to where to go for [...]Thèse/Mémoire
Bats C, Auteur | 2006La transmission glutamatergique est déterminée en partie par le nombre de récepteurs AMPA à la synapse. Ce nombre est le résultat d’un équilibre dynamique entre trois populations de récepteurs: synaptiques, extra-synaptiques et intracellulaires.[...]Thèse/Mémoire
Steffann J, Auteur | 2006Les maladies héréditaires résultant de mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont des affections graves à taux de récidive élevé en raison de leur mode d’hérédité maternel. La gravité variable et le caractère pluritissulaire des atteintes cli[...]Article
Handicap et classifications : des concepts à l'action (Disability and classifications : from concepts to action; 26-27 octobre 2006; Tunis, Tunisie) ; Fougeyrollas P ; Kostanjsek N ; Loeb M ; Sanchez J ; Fall M ; Chervin P ; Gonnot JP ; Ait Aazizi M ; Dicquemare P ; Trani JF ; Castelein P ; Ferizi H ; Schneider MF ; Delorme E ; Ebersold S ; Cote A ; Rajkov G ; Bloch MA ; Evans P ; Simeonsson RJ ; Sykes C ; Bouffioulx E ; Lahici M ; Robin JP ; Abid M ; Cuenot M ; Madden R | CTNERHI | 2006Thèse/Mémoire
Carré-Pierrat M, Auteur | 2006La myopathie de Duchenne se caractérise principalement par une forte dégénérescence musculaire, due à l’absence de la dystrophine. La fonction de la dystrophine et les causes de la dégénérescence musculaire qui survient en son absence ne sont pa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ryten M ; Koshi R ; Knight G ; Greensmith L ; Cockayne D ; Ford A ; Burnstock G | 2005Communication n° 572 The ion-channel subunit P2X2 is one of seven known subunits forming homomeric and heteromeric receptors for ATP. This receptor subunit is expressed in developing mammalian skeletal muscle, but not in adult muscle fibres. The[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gherardi RK ; Chrétien F ; Caramelle P ; Christov C ; Dreyfus P | 2005Communication n° 321 We have previously developed a murine model of bone marrow (BM) transplantation from B6-TgGFP transgenic mice to normal irradiated B6 mice, the cytoplasmic green fluorescent protein (GFP) being used as an unambiguous marker [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laporte J ; Nicot AS ; Fares H ; Chisholm DJ ; Mandel JL ; Labouesse M | 2005Communication n° 186. Myotubular myopathy is an X-linked congenital disorder which results, in affected new-born males, in a very severe and generalized muscle weakness. The gene mutated in patients, MTM1, encodes a 3-phosphoinositides (PtdIns) [...]