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Publication AFM
Texte intégral de l'article Une perte de la marche retardée de 3 ans et une amélioration significative de la fonction respiratoire chez les patients sous corticothérapie, tels sont les résultats d'une étude franco-canadienne menée chez s[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Juin 2008, l'AFM a fêté ses 50 ans ce qui a donné un caractère particulier aux Journées des Familles qui se sont tenues, comme l'an dernier, au Parc Floral de Vincennes le vendredi 27 et le samedi 28 juin 2008. [...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Les résultats préliminaires d'une étude française révèlent que 73% des patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM1) présentent une fatigue excessive associée à des scores élevés concernant la dépre[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Une trentaine de spécialistes (médecins et kinésithérapeutes) ont participé, en janvier dernier, au groupe de travail "respiration" initié par l'AFM. Parmi les thèmes à l'ordre du jour, ont notamment été abordés :[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Effets du saccharose… Une première étude randomisée, en crossover, versus placebo, a été menée chez des patients atteints de la maladie de McArdle afin de déterminer si une dose plus faible de saccharose ([...]Publication AFM
Texte intégral de l'article L'hypogonadisme est fréquent chez les hommes atteints de maladies neuromusculaires (MNM). Le rôle de la testostérone dans le maintien de la masse musculaire suggère que le traitement de l'hypogonadisme devrait êtr[...]Publication AFM
Publication AFM
Texte intégral de l'article TREAT-NMD collabore avec les meilleurs spécialistes mondiaux pour créer un consensus international sur la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires. Concernant l'amyotrophie spinale, des r[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Un essai thérapeutique de phase II/III (LOTS), multicentrique, international et contrôlé versus placebo a évalué l'éfficacité d'un traitement de 18 mois par Myozyme® (alglucosidase alpha, enzyme recombinante humai[...]Thèse/Mémoire
Barro M | 2008Au cours de ces vingt dernières années, les états pathologiques du tissu musculaire sont devenus des problèmes de santé publique majeurs. Dans les myopathies, le vieillissement, l'immobilisation, le SIDA, et le cancer, l'intégrité de la masse mu[...]Article
Izmiryan A ; Paulin D ; Li Z | 2008Desminopathies are subgroups of myofibrillar myopathies caused by mutations in desmin gene. They are characterized by the presence of protein aggregates in muscle cells. Desmin is the main IF protein in mature striated muscle and it is found at [...]Livre
Cette audition publique a été organisée suite au constat qu'il était devenu indispensable de procéder à l’inventaire des difficultés et obstacles pour un accès aux soins courants des personnes en situation de handicaps, selon qu’elles sont ou no[...]Article
Radic B ; Brcic L ; Brcic I ; Drmic D ; Vukoja I ; Ilic S ; Boban Blagaic A ; Seiwerth S ; Sikiric P | 2008AIM: Since it was previously reported that pentadecapeptide BPC 157, applied without a carrier, improved the healing of transected quadriceps muscle, as well as muscle healing in rats with muscle crush injury, we believe it could also be an effe[...]Article
Larsson L | 2008A novel E41K beta-tropomyosin mutation, associated with muscle weakness and congenital myopathy, was recently identified. This mutation directly affects contractile characteristics of single skinned muscle fibres, i.e. (i) decreased shortening s[...]Article
Cell therapy has emerged as a promising therapeutic option for heart failure. To such an aim, optimisation of cell engraftment is mandatory. Both cell survival and secure differentiation are likely to require an extracellular scaffold. Using nan[...]Article
Vignier N ; Olivero P ; Guellich A ; Carrier L ; Coirault C | 2008The precise role of cardiac myosin binding protein C (cMyBP-C) on actomyosin interaction (AMI) remains unknown. We hypothesized that the lack of cMyBP-C impaired cardiac AMI. Experiments were performed on 16 weeks old cMyBP-C-/- (KO) and age-mat[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hestand MS ; Van Galen M ; Villerius MP ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; 't Hoen PAC | 2008The computational identification of transcription factor binding sites is difficult due to their small size, resulting in large numbers of false positives and negatives in current approaches. Two computational methods to reduce false positives a[...]Thèse/Mémoire
Peco E, Auteur | 2008Le système nerveux central est un réseau complexe de circuits élaborés formé par de nombreux types de neurones par lesquels circule l'influx nerveux, et de cellules de soutien, les cellules gliales. La neurogénèse repose sur une séquence stéréot[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Marquis J ; Trub J ; Trono D ; Schumperli D | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is caused by deletion/inactivation of the SMN1 (survival of motoneurons) gene resulting in a degeneration of ?-motoneurons. A second, nearly identical gene (SMN2) allows patients to survive into early childhood, but[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pandya S ; Dilek N ; Martens B ; Quinn C ; Moxley R | 2008Objective: To document the correlations between measures of muscle strength, function and QOL in DM-1. Background: Research funding agencies and Regulatory agencies are increasingly requiring clinical outcome measures that are reliable, responsi[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Makoukji J ; Trousson A ; Fonte C ; Grenier J ; Schumacher M ; Massaad C | 2008Glucocorticoids play a major role in the nervous system and promote myelination. Their action is mediated by the glucocorticoid receptor (GR) that recruits coactivators(CBP or p300). We investigated the role of CBP and p300 in Schwann cells. We [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bertrand A ; Renou L ; Gueneau L ; Decostre V ; Lacene E ; Arimura T ; Malissen M ; Bonne G | 2008Lamin A and C, encoded by LMNA gene, localize at the inner face of the nuclear membrane and interact with multiple proteins and DNA. Mutations reported all along the LMNA gene are responsible for multiple diseases including Emery-Dreifuss muscul[...]Thèse/Mémoire
Amendola J, Auteur | 2008Les études sur les souris transgéniques SOD1 utilisées comme modèle de sclérose latérale amyotrophique (SLA) montrent que les signes cliniques apparaissent quand la majorité des motoneurones (MNs) est déjà déconnectée de la périphérie et la forc[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hourde C ; Vignaud A ; Jagerschmidt C ; Butler-Browne GS ; Ferry A | 2008We have analysed the effect of physiological doses of androgens administrated after orchidectomy on the skeletal muscle of male rats, as well as the relationships between muscle performance, hypertrophy as well as the Akt/mTOR signalling pathway[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Tonson A ; Ratel S ; Le Fur Y ; Cozzone P ; Bendahan D | 2008The purpose of this investigation was to determine whether maturation affects the relationship between muscle size and maximal strength and to investigate the reasons accounting for the discrepancies among previous studies. Methods: Maximal isom[...]Thèse/Mémoire
Toromanoff A, Auteur | 2008L'Adeno-Associated Virus recombinant (AAVr) est un outil thérapeutique performant car, lorsque le système immunitaire n'est pas stimulé, le transfert de gène après une seule administration intramusculaire (IM) se traduit par une expression perma[...]Rapport institutionnel
Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pautrel I ; Crapie C ; Jacques D ; Sequestra N ; Noguiez-Hellin P | 2008Généthon’s ETGC is working in 5 production rooms - dispatched on two sites - among which 3 are dedicated to viral vectors production for development of therapeutic products for phase I and II clinical trials. These productions are performed in c[...]Livre
Amstrong W ; Borg J ; Krizack M ; Lindsley A ; Mines K ; Pearlman J ; Reiseinger K ; Sheldon S | Genève : Organisation mondiale de la santé | 2008Ce guide vise à promouvoir la mobilité individuelle et à améliorer la qualité de vie des utilisateurs de fauteuils roulants, en soutenant les états membres dans le développement d'un système de prestations de services de fauteuils roulants. Il m[...]Article
Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Butler-Browne GS ; LeBihan MC ; Bigot A ; Gasnier E ; Furling D ; Bechet D ; Mouly V | 2008Muscle loss is the most common phenomenon of normal healthy aging and frequently leads to frailty and loss of independence in the elderly. It is important to understand the basic cellular mechanisms underlying this impairment. Decrease in muscle[...]Thèse/Mémoire
Aguer C, Auteur | 2008L'accumulation de lipides intramusculaires est une des causes du développement de l'insulinorésistance et du diabète de type 2. Le but de ce travail a été d'étudier : 1) le lien entre lipides intramusculaires et développement de l'insulinorésist[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Brigitte M ; Plonquet A ; Tajbakhsh S ; Chazaud B ; Alberts M ; Gherardi R ; Chrétien F | 2008Perimuscular connective tissue has been poorly investigated at the cellular level although several inflammatory myopathies may exhibit huge epimysial macrophage infiltration. We examined murine muscle connective tissue in steady state conditions[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Delbono O ; Xia J ; Treves S ; Wang ZM ; Jimenez-Moreno R ; Paine A ; Messi LM ; Nishi M ; Briguet A ; Schaerer F ; Takeshima H ; Zorzato F | 2008Skeletal muscles from young adult mice containing homozygous deletion of the gene for the sarcoplasmic reticulum protein JP-45 were studied and compared to age-matched wild-type litter mates. Analysis of spontaneous motor activity with a running[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Mouisel E ; Hourde C ; Vignaud A ; Butler Browne G ; Ferry A | 2008Aging results in a deterioration of muscle structure and function in dystrophic mdx mice lacking dystrophin. In the present study we wanted to know whether this aggravation is associated with an age related decline in regenerative capacity. Both[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Mouisel E ; Vulin A ; Hourde C ; Dumonceaux J ; Relaix F ; Garcia L ; Amthor H | 2008Previously, we have shown that null mutation of myostatin resulted in muscle fibre hypertrophy that is independent of satellite cell activity. Here, we investigated the effect of myostatin blockade in mature mouse muscle. Myostatin was blocked a[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Laurent E ; Borel P ; Hogrel JY ; Bousquet N ; Fougerousse F ; Stockholm D ; Calpain Study Group | 2008In the Natural History of Calpainopathies study (F Fougerousse's communication), 37 patients were subjected to Computed Tomography (CT) scans of lower limbs at the beginning of the investigation and 2 years later. The objective was to quantify m[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Baligand C ; Wary C ; Menard J ; Bertoldi D ; Giacomini E ; Carlier PG | 20081H-NMR imaging combined with arterial spin labeling (ASL) provides dynamic, quantitative and non invasive measurements of muscle perfusion as well as blood oxygenation level dependent (BOLD) contrast. In Parallel, 31P-NMRS has long been used to [...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Baligand C ; Wary C ; Menard J ; Bertoldi D ; Giacomini E ; Carlier PG | 20081H-NMR imaging combined with arterial spin labeling (ASL) provides dynamic, quantitative and non invasive measurements of muscle perfusion as well as blood oxygenation level dependent (BOLD) contrast. In Parallel, 31P-NMRS has long been used to [...]Livre
Barrick BP ; Batenjany M ; Butler SG ; Holmes T ; Howard Jr JF ; Kimberly MJ ; Koopman WJ ; Krob HA ; Kyle WR ; Patton LL ; Ricci MM ; Thomas M ; Vassar TM ; Johnson KM | St Paul (Maine) : MGFA | 2008Ouvrage rédigé par la Myasthenia Gravis Foundation of America pour une meilleure prise en charge des patients atteints de myasthénie. Les recommandations sont le fruit d'une approche pluridisciplinaire et touchent les aspects suivants : psychoci[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congenital myopathies are inherited muscle diseases which most often manifest in early life and are distinguished by structural muscle biopsy abnormalities. We describe the morphology of a patient with a slowly progressive proximal myopathy with[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Lahoute C ; Sotiropoulos A ; Favier M ; Guillet-Deniau I ; Schmitt A ; Metzger D ; Tuil D ; Daegelen D | 2008The Serum Response Factor (SRF) is a crucial transcription factor for muscle-specific gene expression. We previously demonstrated that SRF is needed for postnatal skeletal muscle growth. To further investigate the role of SRF in adult skeletal m[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Roques C ; Bouchemal K ; Salmon A ; Fattal E ; Fromes Y | 2008Gene transfer is an interesting therapeutic approach for inherited muscular dystrophies with no curative treatment currently available. Nevertheless, DNA does not freely cross the membranes as it is a hydrophilic, negatively charge macromolecule[...]Rapport institutionnel
L'Agence de la biomédecine publie son rapport d'activité 2007 et le bilan de ses activités sur le prélèvement et la greffe, l'assistance médicale à la procréation et le diagnostic sur l'embryon et le foetus (diagnostics prénatal et préimplantato[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Gobin-Limballe S ; Djouadi F ; Aubey F ; Olpin S ; Andresen BS ; Fukao T ; Wanders RJ ; Kim JJ ; Bastin J | 2008Very-Long-Chain-AcylCoA (VLCAD) deficiency is one of the more common mitochondrial ß-oxidation defect, without treatment to date, with three distinct phenotypes including neonatal-onset severe cardiomyopathy, liver failure in infancy, or adolesc[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Porrello E ; Capotondo A ; Triolo D ; Sampaolesi M ; Brunelli S ; Comi G ; Ruegg M ; Biffi A ; Quattrini A ; Previtali S | 2008Congenital Muscular Dystrophy (CMD) is characterized by progressive wasting muscular dystrophy and dysmyelinating neuropathy with variable involvement of the central nervous system, which may lead to severe disability in early childhood. The mos[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Coirault C ; Mamchaoui K ; Allamand V ; Mouly V ; Bonne G | 2008There is increasing agreement that 3D culture of skeletal muscle satellite cells and myoblasts holds great promise to investigate pathophysiological mechanisms and to test therapeutic strategies for neuromuscular disorders. However, the construc[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vignaud A ; Mouisel E ; Hourde C ; Fougerousse F ; Butler-Browne GS ; Bacou F ; Chatonnet A ; Ferry A | 2008Acetylcholinesterase (AChE) plays an essential role in neuromuscular transmission. Not surprisingly, neuromuscular transmission during repetitive nerve stimulation is severely depressed in the AChE knockout mice (KO). However, it was not known w[...]