Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (1239)
Thèse/Mémoire
Di Fulvio S, Auteur | 2010La présence de mutations dans le gène de la dysferline est responsable du développement d‘une forme de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2B). La dysferline est une protéine transmembranaire composée de sept domaines C2 et de deux domaines[...]Thèse/Mémoire
Ribrault C, Auteur | 2010La synapse est un assemblage macromoléculaire dynamique : les protéines synaptiques sont constamment et rapidement échangées par un mouvement diffusif entre l'assemblage synaptique et la région extrasynaptique, alors que l'assemblage reste stabl[...]Thèse/Mémoire
Marteyn A, Auteur | 2010Parmi leurs applications prometteuses, les cellules souches pluripotentes humaines présentent un potentiel inestimable pour améliorer la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement de maladies monogén[...]Thèse/Mémoire
Charton K, Auteur | 2010La titine est une protéine géante exprimée dans les muscles squelettiques et cardiaque. Un certain nombre de mutations pathogéniques ont été identifiées dans son dernier exon codant. La mutation la plus fréquente, FINmaj, conduit au remplacement[...]Thèse/Mémoire
Ryckebusch L, Auteur | 2010L'acide rétinoïque (AR), dérivé actif de la vitamine A, agit comme un morphogène dans de nombreux processus de développement. Des études antérieures chez l'embryon de poulet (Hochgreb et al., 2003) ont montré que l'AR est impliqué dans la région[...]Thèse/Mémoire
Messaoud-Khelifi M, Auteur | 2010L'épissage des ARN pré-messagers est une étape essentielle pour l'expression des gènes chez les eucaryotes supérieurs. La reconnaissance des exons par la machinerie d'épissage est réalisée grâce à différents éléments cis-régulateurs incluant les[...]Reco PNDS
Orphanet is a European reference portal for information and documentation on rare diseases (RD) and orphan drugs (OD). Orphanet serves to provide easy access to medically validated, comprehensive information improving knowledge and correct, time[...]Rapport institutionnel
L’objectif de ce travail est de réévaluer les orthèses de membre supérieur inscrites sur la liste des produits et prestations remboursables (LPPR), afin notamment de : - s’assurer du bien fondé de leur remboursement, - définir les indications et[...]Rapport institutionnel
Reco PNDS
This guide provides advice about services and entitlements and signposts where to go for further information and support. It includes feedback and recommendations from young people with muscle disease on their experiences of becoming an adult, i[...]Thèse/Mémoire
Bichraoui H, Auteur | 2010L'excitation nerveuse d'une cellule musculaire produit une libération massive dans le cytoplasme du Ca2+ stocké dans le réticulum sarcoplasmique (RS). L'augmentation de la concentration cytoplasmique de Ca2+ déclenche la contraction. Ce processu[...]Thèse/Mémoire
Assoum M, Auteur | 2010Les ataxies héréditaires représentent un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par des anomalies de coordination des mouvements associées à des troubles de l'équilibre et de la marche et sont principalement dues à la dégénérescence du c[...]Thèse/Mémoire
Tournadre A, Auteur | 2010Cette thèse, consacrée aux myopathies inflammatoires, démontre le rôle dans les maladies auto-immunes des Toll-like récepteurs (TLRs), véritable passerelle entre immunité innée et adaptative, et plus spécifiquement dans le muscle, le rôle fondam[...]Rapport institutionnel
Paris : OECD 2010Ce rapport présente une analyse des efforts déployés par les pays appartenant à l'OCDE pour implenter les technologies de l'information et de la communication dans les systèmes de santé, Il fournit des conseils sur les conditions et pratiques qu[...]Thèse/Mémoire
Orlikowski D, Auteur | 2010Les maladies neuromusculaires représentent un groupe de pathologies rares de gravité et de pronostic différents. L’atteinte respiratoire en est la cause principale de morbi-mortalité. Ces pathologies restent pour la plupart incurables et bénéfic[...]Article
Minis MAH ; Kalkman JS ; Akkermans RP ; Engels JA ; Huijbregts PA ; Bleijenberg G ; Oostendorp RAB ; van Engelen BGM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Blasco H, Auteur | 2010La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) entraîne une perte progressive de la force musculaire. L'objectif de ce travail est d'étudier la sensibilité d'une méthode acoustique échographique (50 MHz) et d'une méthode résonante (25 kHz) aux chang[...]Article
Kishnani PS ; Goldenberg PC ; DeArmey SL ; Heller J ; Benjamin D ; Young S ; Bali D ; Smith SA ; Li JS ; Mandel H ; Koeberl D ; Rosenberg A ; Chen YT | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Rare disease research (RDR) represents a broad range of scientific investigations to establish knowledge on rare diseases (RD). Basic RDR involves the biochemical study of underlying pathophysiological mechanisms and their genetic and molecular [...]Article
Claeys KG, Auteur ; Pellissier JF ; Garcia Bragado F ; Weis J ; Urtizberea JA ; Poza JJ ; Cobo AM ; Stoltenburg G ; Figarella-Branger D ; Willems PJ ; Depuydt CE ; Kleiner W ; Pouget J ; Piraud M ; Brochier G ; Romero NB ; Fardeau M ; Goebel HH ; Bonnemann CG ; Voit T ; Eymard B ; Laforet P | 201002/11/2010 - Caractéristiques de la myopathie congénitale avec inclusions cristalloïdes à trame hexagonale. Plusieurs formes de myopathies congénitales sont caractérisées par la présence d'inclusions dans les fibres musculaires. Une nouvelle for[...]Thèse/Mémoire
Wein N, Auteur | 2010Les dysferlinopathies constituent un groupe de dystrophies musculaires autosomiques récessives comprenant principalement la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont causées par des mutations dans l[...]Rapport institutionnel
Thèse/Mémoire
Sigoillot S, Auteur | 2010ColQ est un collagène spécifique ancrant l'acétylcholinestérase (AChE) dans la fente synaptique de la jonction neuromusculaire (JNM). L'importance du complexe AChE-ColQ dans le fonctionnement de cette synapse a été révélée par l'identification d[...]Thèse/Mémoire
Duteil D, Auteur | 2010"Le muscle squelettique est un tissu dynamique ayant la capacité de réguler sa taille et son activité en réponse à différents stimuli extérieurs. Mon travail de thèse a principalement porté sur l’étude d’un récepteur nucléaire, le récepteur des [...]Livre
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) International Research Consortium 2008 (11 Novembre 2008; Philadelphie) ; Wagner K ; Perez DP | AFM-TELETHON | 11/11/2009PLATFORM PRESENTATIONS I : D4Z4 & DOWNSTREAM TRANSCRIPTS - DUX4 in Cells and Mice / Michael Kyba. - The Transcriptional and Post-transcriptional Landscape of the D4Z4 Region / Stephen Tapscott - Conditional Expression of PITX1 in Mouse Skeletal [...]Rapport institutionnel
Madrid : IIER 11/2009L'objectif de ce rapport est de faire le point sur les problèmes liés à l'utilisation des registres épidémiologiques utilisés en recherche biomédicale, en particulier les situations qui peuvent violer le respect de la dignité humaine, Ce documen[...]Article
Oh SJ ; Claussen GG ; Hatanaka Y ; Morgan MB | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chatwin M ; Simonds AK | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 18/12/2009 - De l’intérêt d’une aide mécanique au désencombrement : à propos d’une étude clinique anglaise Certaines maladies neuromusculaires, lorsqu’elles s’accompagnent d’un déficit des [...]Rapport institutionnel
Nine years after the implementation of orphan drug regulation in Europe, the impact has been evaluated as extremely positive for numerous rare, chronic and serious diseases, which were previously without treatment. As of the beginning of 2009, 5[...]Rapport institutionnel
Ce texte sur le saut d'exon constitue la première partie d'un rapport plus global à paraître sur la recherche thérapeutiques sur la myopathie de Duchenne.Article
Mok E ; Letellier G ; Cuisset JM ; Denjean A ; Gottrand F ; Alberti C ; Hankard R | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un supplément oral en glutamine sans efficacité dans la myopathie de Duchenne : à propos d’un essai multicentrique français La myopathie de Duchenne est la plus fréquente de[...]Article
Ottaviani A ; Rival-Gervier S ; Boussouar A ; Foerster AM ; Rondier D ; Sacconi S ; Desnuelle C ; Gilson E ; Magdinier F | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsumura T ; Iwahashi H ; Funahashi T ; Takahashi MP ; Yasui K ; Saito T ; Iyama A ; Toyooka K ; Fujimura H ; Shinno S | 15/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marmursztejn J ; Vignaux O ; Cohen P ; Guilpain P ; Pagnoux C ; Gouya H ; Mouthon L ; Legmann P ; Duboc D ; Guillevin L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Collectif, Auteur ; Gendrel M ; Menard J ; Halliez S ; Gueneau L ; Tassin A ; Toussaint A ; Charton K ; de Sandre-Giovannoli A ; Lahoute C ; Csibi A ; Oddoux S ; Abou Khalil R ; Savary E ; Laustriat D ; Belin S ; Soheili T ; Nawabi H ; Tome S ; Cannata F ; Ainaoui N | AFM-TELETHON | 2009Résumés des présentations et programme du colloque.Reco PNDS
This book has been written for people aged 13-19 with Duchenne muscular dystrophy (hereafter referred to as Duchenne) and their parents/carers. The aim of this book is to provide advice and information on issues related to living with a diagnosi[...]Reco PNDS
A European Reference Network of Centres of Expertise (ERN) is the physical or virtual networking of knowledge and expertise of national Centres of Expertise (CoE) in more than one European country. The goal of a ERN is the improvement in the ove[...]Thèse/Mémoire
Cedile O, Auteur | 2009RAE-1 est un ligand du récepteur activateur NKG2D exprimé par les cellules NK, impliquées dans les pathologies tumorales, infectieuses et auto-immunes. Les transcrits de Rae-1 sont exprimés dans l'embryon et sont réprimés pendant le développemen[...]Article
Kierkegaard M ; Harms-Ringdahl K ; Widen Holmqvist L ; Tollback A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Weston N ; Scaffardi A ; Grey N ; Field D ; Miah H ; Williams AJ ; Hart N ; Davidson AC | 2009The Lane-Fox Respiratory Unit (LFRU) is a 14-bed unit with a specialist multidisciplinary team of physicians, nurses and therapists and an 'in-house' technical department. We currently manage 792 patients on HMV in the community. These include p[...]Article
MDA | 2009In these articles, Quest looks at the many sides of exercise for people with muscle diseases: What does the research tell us? Which types of exercises are OK and which aren’t, and how can you tell the difference? What are other people doing[...]Rapport institutionnel
Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Baligand C | 2009Myostatin negatively regulates muscle growth. Deletion of the myostatin gene results in spectacular increase in muscle mass, and opened the path to therapeutic approaches. Yet improvement in muscle strength does not necessarily match the observe[...]Article
Collectif ; Brinchmann BS ; Nielsen EW ; TollaliT | 2009Background : An important principle of the Norwegian public health care system is an equal access to health care, regardless of geographic location. In 2008 the overall prevalence of home mechanical ventilation (HMV) in Norway was 21/100 000. A [...]Article
Soliven B ; Rezania K ; Gundogdu B ; Harding-Clay B ; Oger J ; Arnason BGW | 15/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - La terbutaline, un agoniste beta-2, à l’essai dans la myasthénie auto-immune La myasthénie est une des plus maladies neuromusculaires les plus fréquentes touchant la populati[...]Livre
Article
Andersen ST ; Vissing J | 12/08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Maladie de McArdle : deux nouvelles recommandations importantes en matière diététique La maladie de McArdle est une des plus fréquentes myopathies d’origine métabolique. Due[...]