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Thèse/Mémoire
Salmand PA, Auteur | 2011"... Pour étudier le développement d’un organe, il est nécessaire d’utiliser les bons outils. C’est pourquoi mettre en place de nouveaux protocoles ou de nouvelles techniques est essentiel pour acquérir des données génomiques à l’échelle d’un ti[...]Article
Testerink J ; Krishnan R ; Offringa C ; Bagowski C ; Van der Laarse W | 2011In vivo immobilization of muscle at extended length, stimulates IGF-1 expression and induces hypertrophy, however, the mechanisms underlying the high muscle strain induced IGF-1 expression and hypertrophy are unknown. The aim of this study was t[...]Article
Cluet D ; Drouin E ; Thomas JL ; Gangloff YG ; Schaeffer L ; Zoli M ; Rudkin B ; Ciciliot S ; Ding YD ; Yuan CG ; Schiaffino S | 2011Calcineurin A(CnA), a serine-threonine phosphatase, has been identified as a crucial mediator for reversing muscle degeneration due to its role in the control of satellite cell differentiation as well as myofiber growth and maturation. This has [...]Rapport institutionnel
2011Adoption de la directive européenne « Soins transfrontaliers » Le Conseil de l’Union a adopté les amendements du Parlement concernant la directive relative aux droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers. Essentielle pour l[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Vallejo Illarramendi A ; Toral I ; Ferron P ; Miranda JI ; Aizpurua JM ; Alberdi E ; Matute C ; Pastoriza N ; Lopez de Munain Arregui A | 2011Muscular dystrophies are characterized by the primary wasting of skeletal muscle, which compromises patient mobility and can lead to a complete paralysis and premature death. These diseases are among the most difficult to treat, since current ph[...]Thèse/Mémoire
Ainaoui N, Auteur | 2011Le FGF1 (fibroblast growth factor 1) est un facteur de croissance connu pour son rôle dans l'angiogenèse, qui est également impliqué dans la myogénèse. Le gène du FGF1 contient quatre promoteurs tissu-spécifiques permettant la synthèse de quatre[...]Article
Rapport institutionnel
Pour plus d'informations, vistez le site de l'EMAArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Gradolatto A ; Nazzal D ; Truffault F ; Berrih-Aknin S | AFM-TELETHON | 2011Myasthenia gravis (MG) is a rare auto-immune disease that is often associated with thymic hyperplasia and inflammation. Inside the immune system, T cells have been shown to be impaired in MG patients. Indeed, even if numbers of T regulatory (Tre[...]Article
Joussemet B ; Belbellaa B ; Mendes-Madeira A ; Bucher T ; Briot-Nivard D ; Dubreil L ; Colle MA ; Cherel Y ; Moullier P ; Rolling F | 2011Thèse/Mémoire
Gutierrez Cortés N, Auteur | 2011"Les mitochondries, organelles intracellulaires des eucaryotes, fournissent par les oxydations phosphorylantes l'essentiel de l'énergie nécessaire aux différents travaux cellulaires sous la forme d'ATP grâce à un couplage entre la chaîne respira[...]Article
Ochala J ; Lehtokari VL ; Iwamoto H ; Li M ; Feng HZ ; Jin JP ; Yagi N ; Wallgren-Pettersson C ; Pénisson-Besnier I ; Larsson L | 2011Livre
Collectif, Auteur | 2011Ce document contient le programme et les résumés de ce colloque sur les FSHDReco PNDS
La Commission européenne a proposé le mois dernier une réforme globale de la directive de 1995 de l’Union Européenne relative à la protection des données afin d’actualiser et moderniser la législation en raison des progrès technologiques majeurs[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Le Bihan MC ; Bigot A ; Jensen SS ; Dennis JL ; Rogowska-Wrzesinska A ; Laine J ; Gache V ; Furling D ; Jensen ON ; Voit T ; Mouly V ; Coulton GR ; Butler Browne G | 2011Efficient muscle regeneration requires cross talk between multiple cell types via secreted signalling molecules. However, as yet there has been no comprehensive analysis of this secreted signalling network in order to understand how it regulates[...]Thèse/Mémoire
Bernard-Marissal N, Auteur | 2011La Sclérose Latérale Amyotrophique se caractérise par la perte sélective de motoneurones (MNs) du cortex, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Les souris surexprimant le gène humain muté codant pour la superoxide dismutase 1 (mSOD1) const[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Schakman O ; Zanou N ; Shapovalov G ; Gallo C ; Dietrich A ; Lebacq J ; Ruegg U ; Birnbaumer L ; Gailly P | AFM-TELETHON | 2011Skeletal muscle contraction is reputed not to depend on extracellular Ca2+. Indeed, stricto sensu, excitation-contraction coupling does not necessitate entry of Ca2+. However, we previously observed that, during sustained activity (repeated cont[...]Article
Cassina P ; Cassina P ; Otsmane B ; Moumen A ; Seilhean D ; Meininger V ; Barbeito L ; Pettmann B ; Raoul C | AFM-TELETHON | 2011Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an incurable neurodegenerative disease that primarily affects motoneurons in the brain and spinal cord. Dominant mutations in superoxide dismutase-1 (SOD1) cause a familial form of ALS. Mutant SOD1-damaged [...]Article
Hor KN ; Mazur W ; Taylor MD ; Al-Khalidi HR ; Cripe LH ; Jefferies JL ; Raman SV ; Chung ES ; Kinnett KJ ; Williams K ; Gottliebson WM ; Benson DW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Aebischer J, Auteur | 2011La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative incurable, qui touche les motoneurones de la moelle épinière et du cerveau. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire qui évolue rapidement vers une paralysie généra[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bastide B ; Cieniewski-Bernard C ; Montel V | 2011O-N-acetylglucosaminylation, termed O-GlcNAcation (O-GlcNAc), is a reversible post-translational modification which presents a dynamic and highly regulated interplay with phosphorylation. New insights strongly suggest that this atypical glycosyl[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; van den Berg L ; Drost M ; Schaart G ; de Laat J ; van Doorn P ; van der Ploeg A ; Reuser A | 2011Background: Pompe disease is an inherited lysosomal glycogen storage disorder caused by the deficiency of acid a-glucosidase. Skeletal muscle damage is attributed to lysosomal rupture and the release of glycogen and lysosomal enzymes into the cy[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Cluet D ; Dibenedetto S ; Drouin E ; Spichty M ; Yu LL ; Thomas JL ; Gangloff YG ; Yuan CG ; Schaeffer L ; Zoli M ; Rudkin B ; Zhang Q ; Ding S | 2011One of the most important and time-consuming challenge in vivo studies of neuro-muscular diseases is to precisely monitor subtle and significant modifications of thecharacteristics within the myofiber population. To date, counting and shape desc[...]Thèse/Mémoire
Une nouvelle fonction pour la DEAD-box ARN hélicase p68/DDX5 dans la Dystrophie Myotonique de type 1
Laurent FX, Auteur | 2011La Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1) est causée par l’expansion anormale d’un triplet CTG dans la partie 3’UTR du gène DMPK, entraînant l’agrégation du transcrit mutant dans des inclusions ribonucléoprotéiques appelées foci. D’après plusieur[...]Rapport institutionnel
Observatoire annuel de la Sécurité et de l'Accessibilité des établissements d'enseignement | Paris : Observatoire annuel de la Sécurité et de l'Accessibilité des établissements d'enseignement | 2011Les thèmes abordés dans ce dossier sont : Sécurité incendie Sécurité santé hygiène Formation professionnelle Risques majeurs AccessibilitéThèse/Mémoire
Tosch-Lienhart V, Auteur | 2011Introduction : les myopathies centronucléaires (CNM) sont des maladies rares caractérisées par une faiblesse musculaire et des fibres musculaires à noyaux centraux. Elles sont divisées en 3 formes : XLCNM (mutations dans MTM1), ADCNM (mutations [...]Thèse/Mémoire
Charbonnier P, Auteur | 2011Dans le cadre de ce travail de recherche, je me suis intéressé à la situation des personnes atteintes de handicap physique, aux conséquences de la survenue du handicap sur leur construction personnelle et leur intégration sociale. Face au handic[...]Rapport institutionnel
L'ONFRIH a envisagé dans ses travaux la prévention des situations de handicap chez l'enfant puis des situations de handicap à l'âge adulte, principalement dans une dimension "handicap et travail". Le modèle de prise en charge de type "solidarité[...]Thèse/Mémoire
Allenbach Y, Auteur | 2011Les myopathies inflammatoires sont un groupe de myopathies acquises caractérisées par une atteinte musculaire auto-immune. Une sous population lymphocytaire T, appelée les lymphocytes T régulateurs (Treg), joue un rôle déterminant dans la toléra[...]Article
AFM-TELETHON 2011Skeletal muscle atrophy is a significant co-morbidity seen in a variety of diseases, including Congestive Heart Failure, renal failure, cancer, and AIDS. Even during simple muscle inactivity, such as when a cast is put on a limb, the affected mu[...]Thèse/Mémoire
Melendez M, Auteur | 2011L'objectif de mon sujet de thèse était de développer un nouveau type de vecteur viral pour le transfert de gènes, et de faire la preuve de concept de l'efficacité de ce vecteur en culture de cellules et chez la souris. L'idée centrale est de se [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Rucker-Martin C ; Gouadon E ; Lambert V ; Renaud JF | 2011Cell therapy appears as a new mean for the prevention or treatment of cardiac dysfunction. To analyse the relationship between cardiac progenitor cells and host cells: adult cardiac myocytes and fibroblasts, we developed an ex vivo model.Primate[...]Rapport institutionnel
Plus d’un milliard de personnes vivent avec un handicap. Dans les prochaines années, le handicap deviendra une préoccupation encore plus grande compte tenu du vieillissement de la population et de l’augmentation des problèmes de santé chroniques[...]Rapport institutionnel
Article
Orphanet | 11/2010Les réseaux présentés dans ce rapport sont des réseaux ayant une activité de recherche enregistrée dans Orphanet en octobre 2010. Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": w[...]Rapport institutionnel
AHRQ 09/2010Publié par AHRQ (Agency for Healthcare Research and Quality) ce document est un outil pour créer et tenir à jour un registre de patients.Rapport institutionnel
Ce document est une synthèse de workshop "Rare Diseases Task Force" sur les indicateurs de santé pour les maladies neuromusculaires qui se sont tenus le 30 janvier 2006, le 12 mars 2008 et le 10 novembre 2009,Rapport institutionnel
Rapport institutionnel
EURORDIS : "Pourquoi investir dans la recherche sur les maladies rares ?" Poursuivant son action de sensibilisation des chercheurs, des décideurs et des politiques pour une recherche accrue et de meilleure qualité sur les maladies rares, EURORDI[...]Article
Jeppesen J ; Madsen A ; Marquardt J ; Rahbek J | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/03/2010 - Vivre avec une amyotrophie spinale proximale : une étude sur la qualité de vie Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA en anglais) sont responsables de paralysies s’ins[...]Rapport institutionnel
Le secrétariat scientifique de la « Rare Diseases Task Force » (maintenant remplacée par le comité d’experts européens, EUCERD) et le projet Europlan (pour European project for rare diseases national plans development) ont produit un document ex[...]Thèse/Mémoire
Essafi S, Auteur | 2010Cette thèse est consacrée à la conception d'un système d'aide au diagnostic dédié au muscle squelettique humain. Au cours du premier volet de ce manuscrit, nous proposons une nouvelle représentation basée sur les modèles parcimonieux dans le cad[...]Thèse/Mémoire
Lostal W, Auteur | 2010Ce travail de thèse a porté sur le développement d'approches thérapeutiques pour les dysferlinopathies, pathologies dues à un déficit en dysferline, pour lesquelles il n'existe pas de traitement à l'heure actuelle. Nous avons généré et caractéri[...]Thèse/Mémoire
Moulay G, Auteur | 2010La thérapie génique de myopathies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne nécessite une approche systémique afin de traiter l'ensemble de la musculature. Le vecteur AAV est actuellement le plus efficace pour transduire le muscle. Nous mo[...]Thèse/Mémoire
Savary E, Auteur | 2010La destruction des cellules ciliées de la cochlée entraîne des surdités sensorielles. Chez les mammifères, ces cellules ne se régénèrent pas et les déficits auditifs occasionnés sont définitifs. Aucune thérapie visant à remplacer les cellules ci[...]Article
Ichim TE ; Alexandrescu DT ; Solano F ; Lara F ; de Necochea Campion R ; Paris E ; Woods EJ ; Murphy MP ; Dasanu CA ; Patel AN ; Marleau AM ; Leal A ; Riordan NH | 2010Thèse/Mémoire
Di Fulvio S, Auteur | 2010La présence de mutations dans le gène de la dysferline est responsable du développement d‘une forme de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2B). La dysferline est une protéine transmembranaire composée de sept domaines C2 et de deux domaines[...]Thèse/Mémoire
Ribrault C, Auteur | 2010La synapse est un assemblage macromoléculaire dynamique : les protéines synaptiques sont constamment et rapidement échangées par un mouvement diffusif entre l'assemblage synaptique et la région extrasynaptique, alors que l'assemblage reste stabl[...]