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Reco PNDS
Ce livret est édité par l’association américaine NORD (National Organization for Rare Disorders) dans le but d’aider les professionnels de santé à faire un diagnostic précoce de cette pathologie. Y sont traités la clinique, les diagnostics diffé[...]Thèse/Mémoire
Bucher T, Auteur | 2013L’amyotrophie spinale (SMA) et la sclérose latérale amyotrophique sont les maladies du motoneurone (MN) les plus communes, caractérisées par une dégénérescence des MN de la moelle épinière, responsable d’une amyotrophie progressive souvent létal[...]Rapport institutionnel
La commission a pris le parti de se mettre à l'écoute des citoyens pour prendre connaissance de leur ressenti et de leur vécu face à la fin de vie : la leur, et celle de leurs proches. Ce rapport est nourri des questions posées lors des débats p[...]Rapport institutionnel
Claveranne JP, Auteur ; Cret B, Auteur ; Jaubert G, Auteur ; Guilhot N, Auteur ; Robelet M ; Piovesan D | Lyon [France] : IFROSS | 01/10/2012Les équipements du secteur du handicap sont gérés en France par des acteurs associatifs, qui représentent les trois quarts des opérateurs. Essentiellement financées par des fonds publics, ces organisations privées agissent selon des règles propr[...]Rapport institutionnel
Paris : EUCERD 09/2012Après des années de plaidoyer d’EURORDIS en ce sens, le Comité d’experts de l’UE sur les maladies rares (EUCERD) a adopté sa Recommendation à la Commission européenne et aux États membres en faveur de décisions mieux informées s’appuyant sur la [...]Rapport institutionnel
Ce rapport, issu d'un projet initié par European Academies Science Advisory Council (EASAC) et Federation of European Academies of Medicine (FEAM), étudie les implications personnelles, éthiques et réglementaires, dans les pays de l'Union Europé[...]Livre
Avec 30 différents types et sous-types connus et de nombreuses formes qui restent à définir, les dystrophies musculaires forment un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires d'origine génétique. Ce livre fait le point sur les différent[...]Rapport institutionnel
"Ce rapport qui, à partir des indicateurs de santé ECHI (European Community Health Indicators), permet de positionner la France dans le concert européen et "doit être perçu comme une sorte de boussole indispensable pour ceux qui, en France, ont [...]Rapport institutionnel
Ce rapport, fait au nom de l'Office parlementaire d'évaluation des choix scientifiques et technologiques, s’appuie sur quelques 160 auditions réalisées en France, au Royaume-Uni, en Suisse, en Allemagne, aux Etats-Unis, au Canada et en Italie, I[...]Article
Weinreich SS ; Rigter T ; van El CG ; Dondorp WJ ; Kostense PJ ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ ; Cornel MC ; Hagemans MLC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Contardi S, Auteur ; Pizza F ; Falzone F ; D'Alessandro R ; Avoni P ; Di Stasi V ; Montagna P ; Liguori R | 2012Thèse/Mémoire
Bertazzi D, Auteur | 2012Des mutations dans les gènes codant pour des myotubularines (MTM) sont responsables de maladies neuromusculaires telles que la XLCNM (MTM1) ou la CMT4 (MTMR2 et MTMR13). Les MTMs sont des phosphatases à phosphosinositides (PPIn), des messagers l[...]Rapport institutionnel
Article
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Roy E, Auteur | 2012"La mucopolysaccharidose IIIB (MPSIIIB) est une maladie de surcharge lysosomale (MSL) causée par une accumulation d’oligosaccharides d’héparane sulphate (OHS), induisant chez les enfants atteints un retard mental progressif, une neurodégénéresce[...]Article
Yagerman SE ; Cross MB ; Green DW ; Scher DM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Cattin ME, Auteur | 2012... Dans cet esprit de décortiquer les mécanismes, j’ai choisi de rédiger l’introduction de ce mémoire en suivant le cheminement des questions que je me suis posée sur la structure, les rôles et les dysfonctionnements des lamines A/C. Pour la pa[...]Thèse/Mémoire
Branchu J, Auteur | 2012L'amyotrophie spinale infantile (SMA) est une maladie génétique autosomique récessive de l'enfant pour laquelle aucun traitement efficace n'existe. La SMA est caractérisée par la perte spécifique des motoneurones spinaux conduisant à une faibles[...]Thèse/Mémoire
Gauthier M, Auteur | 2012Les cellules souches embryonnaires humaines (hESC) représentent un nouvel outil biologique au potentiel prometteur pour l’amélioration de la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement de maladies mon[...]Article
Russo V ; Rago A ; Politano L ; Della Cioppa N ; Russo MG ; Golino P ; Calabro R ; Nigro G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
London : PatientView 2012Ce guide, dont c'est la première édition, regroupe les applications dans le domaine de la santé, recommandées par les associations et les groupes de patients. Chaque application est détaillée dans une fiche qui précise son objectif, le support s[...]Thèse/Mémoire
Bachasson D, Auteur | 2012La diminution de la force et l’exacerbation de la fatigue neuromusculaire sont fortement impliquées dans l’altération des capacités fonctionnelles, de la tolérance à l’effort et du pronostic de patients porteurs de pathologies chroniques variées[...]Thèse/Mémoire
Vasli N, Auteur | 2012Les maladies neuromusculaires sont des maladies souvent très sévères et très handicapantes, et un fardeau pour les patients, leurs familles, ainsi que pour le système de santé. Le but de ce projet était de mettre au point et de valider une appro[...]Thèse/Mémoire
Belio C, Auteur | 2012La médecine de l’Antiquité voit l’individu malade et ne reconnaît pas le handicap. Les classifications C.I.H. et C.I.F. de l’O.M.S. ont modifié notre manière de voir le handicap. La loi du 11 février 2005 utilise les termes de limitation d’activ[...]Thèse/Mémoire
Manic G, Auteur | 2012Une meilleure connaissance des déterminants viraux et cellulaires impliqués dans la régulation de l'expression lentivirale est essentielle pour (i) maitriser l'expression d'un transgène dans le cadre d'un transfert de gène et (ii) mieux comprend[...]Article
Petri H ; Vissing J ; Witting N ; Bundgaard H ; Kober L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une méta-analyse des complications cardiaques dans la maladie de Steinert La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus[...]Article
Harms L ; Sieb JP ; Williams AE ; Graham R ; Shlaen R ; Claus V ; Pfiffner C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Vuilerot C, Auteur | 2012Les progrès de la recherche et de la prise en charge des maladies neuromusculaires de l’enfance ont prolongé la survie des patients. L’évaluation s’impose donc pour le suivi des patients et aussi en recherche clinique car les premiers essais cli[...]Thèse/Mémoire
Vuillerot C, Auteur | 2012Les progrès de la recherche et de la prise en charge des maladies neuromusculaires de l’enfance ont prolongé la survie des patients. L’évaluation s’impose donc pour le suivi des patients et aussi en recherche clinique car les premiers essais cli[...]Article
Markert CD ; Case LE ; Carter GT ; Furlong PA ; Grange RW | 2012This study is an overview of the recommendations that emerged from an Exercise and Duchenne Muscular Dystrophy Roundtable held on May 1, 2008 as part of the New Directions in Biology and Disease of Skeletal Muscle Conference, New Orleans, Louisi[...]Article
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Voermans NC ; Laan AE ; Oosterhof A ; van Kuppevelt TH ; Drost G ; Lammens M ; Kamsteeg EJ ; Scotton C ; Gualandi F ; Guglielmi V ; van den Heuvel L ; Vattemi G ; van Engelen BG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC, Auteur ; Laan AE ; Oosterhof A ; van Kuppevelt TH ; Drost G ; Lammens M ; Kamsteeg EJ ; Scotton C ; Gualandi F ; Guglielmi V ; van den Heuvel L ; Vattemi G ; van Engelen BG | 2012Thèse/Mémoire
Rogeau C, Auteur | 2012Contexte : La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une pathologie neurodégénérative d’évolution rapide, source de handicaps étendus et majeurs, et d’évolution fatale. L’aidant principal tient une place importante auprès du patient, mais son[...]Thèse/Mémoire
Guyard A, Auteur | 2012Les conséquences du handicap de l'enfant sur la vie familiale touchent des dimensions variées : santé physique et psychologique, relations sociales et familiales, temps de prise en charge, emploi et poids économique. Connaître les facteurs perso[...]Thèse/Mémoire
Boulberdaa M, Auteur | 2012[...]Mon projet de Doctorat a donc visé à : 1. déterminer le rôle de la voie de signalisation PKR1 in vivo ; 2. la perte de la voie de signalisation PKR1 provenant de l’épicarde induit des dysfonctions cardiaques et rénales ; 3. mettre en éviden[...]Reco PNDS
Rapport institutionnel
Cette publication offre un aperçu des implications des traités de l'Union Européenne sur la libre circulation des personnes, des produits et des services, pour les personnes en situation de handicap. Ce Freedom Guide,contribution de l'European D[...]Rapport institutionnel
Rapport d'activité d'Eurordis à l'occasion des 15 ans de l'organisation.Rapport institutionnel
L'EUCERD formule des recommandations synthétisant un atelier sur les critères de qualité et d'évaluation ainsi que les missions des centres d'expertise pour maladies rares,Rapport institutionnel
L'étude "Clinical Added Value for Orphan Drug' (CAVOD study) a pour fondement la création d'un mécanisme d'échange de connaissances entre les états membres de l'Union Européenne et les autorités européennes, pour faciliter les décisions des état[...]Article
Le sommaire des résumés est joint en fichier PDF.Rapport institutionnel
Ce rapport présente les résultats d'une enquête sur les comportements et attitudes des citoyens européens à propos de leur identité, de la protection des données personnelles et de la notion de "privacy".Rapport institutionnel
Ce rapport présente des analyses évaluant les réseaux de références européens sur les maladies rares.Article
Markert CD ; Ambrosio F ; Call JA ; Grange RW | 04/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrof BJ ; Coisy-Quivy M ; Koechlin-Ramonatxo C ; Hugon G ; Lacampagne A ; Matecki S | 2011Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal muscle wasting disorder, affecting 1 in 3500 male births. Skeletal muscle lacking dystrophin exhibit mitochondrial function abnormalities, including a reduced capacity for oxidative phosphorylation (E[...]Article
Satellite cells are the unique cell population able to incorporate myofibres in order to insure muscular growth and hypertrophy mechanisms. Decrease of their number or alteration of their capacities to proliferate and differentiate may strongly [...]Article
Suzuki Y ; Utsugisawa K ; Suzuki S ; Nagane Y ; Masuda M ; Kabasawa C ; Shimizu Y ; Utsumi H ; Uchiyama S ; Fujihara K ; Suzuki N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract > Voir le commentaire de Christian Réveillère dans les Cahiers de Myologie n°7, p, 40 Cahier de Myologie N°7