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Semplicini C, Auteur ; Vissing J ; Dahlqvist JR ; Stojkovic T ; Bello L ; Witting N ; Duno M ; Leturcq F ; Bertolin C ; D'Ambrosio P ; Eymard B ; Angelini C ; Politano L ; Laforet P ; Pegoraro E | 2015Article
Yiu EM ; Brockley CR ; Lee KJ ; Carroll K ; de Valle K ; Kennedy R ; Rao P ; Delatycki MB ; Ryan MM | 2015Comment in: Seeing big nerves in small children. Walker FO, Ouvrier R. Neurology. 2015 Feb 10;84(6):552-3.Article
Graziano A ; Bianco F ; D'Amico A ; Moroni I ; Messina S ; Bruno C ; Pegoraro E ; Mora M ; Astrea G ; Magri F ; Comi GP ; Berardinelli A ; Moggio M ; Morandi L ; Pini A ; Petillo R ; Tasca G ; Monforte M ; Minetti C ; Mongini T ; Ricci E ; Gorni K ; Battini R ; Villanova M ; Politano L ; Gualandi F ; Ferlini A ; Muntoni F ; Santorelli FM ; Bertini E ; Pane M ; Mercuri E | 2015Article
Heatwole C, Auteur ; Johnson N ; Bode R ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Hilbert JE ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Quinn C ; Rothrock N ; Thornton C ; Vickrey BG ; Victorson D ; Moxley RT III | 2015Article
Lynn S ; Aartsma Rus A ; Bushby K ; Furlong P ; Goemans N ; de Luca A ; Mayhew A ; McDonald C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pohlschmidt M ; Verschuuren J ; Voit T ; Vroom E ; Wells DJ ; Straub V | 2015Article
Meilleur KG ; Jain MS ; Hynan LS ; Shieh CY ; Kim E ; Waite M ; McGuire M ; Fiorini C ; Glanzman AM ; Main M ; Rose K ; Duong T ; Bendixen R ; Linton MM ; Arveson IC ; Nichols C ; Yang K ; Fischbeck KH ; Wagner KR ; North K ; Mankodi A ; Grunseich C ; Hartnett EJ ; Smith M ; Donkervoort S ; Schindler A ; Kokkinis A ; Leach M ; Foley AR ; Collins J ; Muntoni F ; Rutkowski A ; Bonnemann CG | 2015Article
Pane M, Auteur ; Fanelli L ; Mazzone ES ; Olivieri G ; D'Amico A ; Messina S ; Scutifero M ; Battini R ; Petillo R ; Frosini S ; Sivo S ; Vita GL ; Bruno C ; Mongini T ; Pegoraro E ; De Sanctis R ; Gardani A ; Berardinelli A ; Lanzillotta V ; Carlesi A ; Viggiano E ; Cavallaro F ; Sframeli M ; Bello L ; Barp A ; Bianco F ; Bonfiglio S ; Rolle E ; Palermo C ; D'Angelo G ; Pini A ; Iotti E ; Gorni K ; Baranello G ; Bertini E ; Politano L ; Sormani MP ; Mercuri E | 2015Article
Vasale J, Auteur ; Boyar F ; Jocson M ; Sulcova V ; Chan P ; Liaquat K ; Hoffman C ; Meservey M ; Chang I ; Tsao D ; Hensley K ; Liu Y ; Owen R ; Braastad C ; Sun W ; Walrafen P ; Komatsu J ; Wang JC ; Bensimon A ; Anguiano A ; Jaremko M ; Wang Z ; Batish S ; Strom C ; Higgins J | 2015Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
Case LE ; Bjartmar C ; Morgan C ; Casey R ; Charrow J ; Clancy JP ; Dasouki M ; DeArmey S ; Nedd K ; Nevins M ; Peters H ; Phillips D ; Spigelman Z ; Tifft C ; Kishnani PS | 2015Article
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Hashizume A, Auteur ; Katsuno M ; Suzuki K ; Banno H ; Suga N ; Mano T ; Araki A ; Hijikata Y ; Grunseich C ; Kokkinis A ; Hirakawa A ; Watanabe H ; Yamamoto M ; Fischbeck KH ; Sobue G | 2015Article
Bonati U, Auteur ; Hafner P ; Schädelin S ; Schmid M ; Naduvilekoot Devasia A ; Schroeder J ; Zuesli S ; Pohlman U ; Neuhaus C ; Klein A ; Sinnreich M ; Haas T ; Gloor M ; Bieri O ; Fischmann A ; Fischer D | 2015Article
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Bianco F ; Pane M ; D'Amico A ; Messina S ; Delogu AB ; Soraru G ; Pera MC ; Mongini T ; Politano L ; Baranello G ; Vita G ; Tiziano FD ; Morandi L ; Bertini E ; Mercuri E | 2015Article
Wary C, Auteur ; Azzabou N ; Giraudeau C ; Le Louer J ; Montus M ; Voit T ; Servais L ; Carlier P | 2015Thèse/Mémoire
Martins-Bach AB, Auteur | 2015De nouvelles options thérapeutiques sont en cours d'introduction pour les maladies musculaires génétiques telles que les dystrophies musculaires et les myopathies congénitales, maladies jusque là sans traitement causal. Ces développements récent[...]Article
Kim E, Auteur ; Rich J ; Karoutas A ; Tarlykov P ; Cochet E ; Malysheva D ; Mamchaoui K ; Ogryzko V ; Pirozhkova I | 2015Article
Orphanet | 2015Dans le but d’améliorer la politique de transparence d’Orphanet, la liste des experts ayant contribué à la nomenclature et à la base de données d’Orphanet en 2015 vient d’être publiée.Article
Thomas TO ; Jefferies JL ; Lorts A ; Anderson JB ; Gao Z ; Woodrow Benson D ; Hor KN ; Cripe LH ; Urbina EM | 2015Article
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Romitti PA ; Zhu Y ; Puzhankara S ; James KA ; Nabukera SK ; Zamba GK ; Ciafaloni E ; Cunniff C ; Druschel CM ; Mathews KD ; Matthews DJ ; Meaney FJ ; Andrews JG ; Conway KM ; Fox DJ ; Street N ; Adams MM ; Bolen J ; MD STARnet | 2015Thèse/Mémoire
Fayssoil A, Auteur | 2015Les myopathies d’origine génétique sont des pathologies musculaires en rapport avec des anomalies génétiques. Les myopathies sont à l’origine d’un handicap physique majeur et affectent souvent la fonction respiratoire et parfois le cœur. L’échoc[...]Article
Senesac CR, Auteur ; Lott DJ ; Forbes SC ; Mathur S ; Arpan I ; Senesac ES ; Walter GA ; Vandenborne K | 2015Article
Barp A, Auteur ; Bello L ; Politano L ; Melacini P ; Calore C ; Polo A ; Vianello S ; Soraru G ; Semplicini C ; Pantic B ; Taglia A ; Picilo E ; Magri F ; Gorni K ; Messina S ; Vita GL ; Vita G ; Comi GP ; Ermani M ; Calvo V ; Angelini C ; Hoffman EP ; Pegoraro E | 2015Article
Feeney SJ ; McGrath MJ ; Sriratana A ; Gehrig SM ; Lynch GS ; D'Arcy CE ; McLean CA ; Price JT ; Tupler R ; Mitchell CA | 2015Article
Seferian AM ; Moraux A ; Annoussamy M ; Canal A ; Decostre V ; Diebate O ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Deconinck N ; Van Parys F ; Vereecke W ; Wittevrongel S ; Mayer M ; Maincent K ; Desguerre I ; Thémar-Noël C ; Cuisset JM ; Tiffreau V ; Denis S ; Jousten V ; Quijano Roy S ; Voit T ; Hogrel JY ; Servais L | 2015Article
Seferian AM, Auteur ; Moraux A ; Canal A ; Decostre V ; Diebate O ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Deconinck N ; Van Parys F ; Vereecke W ; Wittevrongel S ; Annoussamy M ; Mayer M ; Maincent K ; Cuisset JM ; Tiffreau V ; Denis S ; Jousten V ; Quijano Roy S ; Voit T ; Hogrel JY ; Servais L | 2015Article
Radev Z, Auteur ; Hermel JM ; Elipot Y ; Bretaud S ; Arnould S ; Duchateau P ; Ruggiero F ; Joly JS ; Sohm F | 2015Article
Juan-Mateu J, Auteur ; Gonzalez-Quereda L ; Rodriguez MJ ; Baena M ; Verdura E ; Nascimento A ; Ortez C ; Baiget M ; Gallano P | 2015Article
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Hathout Y, Auteur ; Brody E ; Clemens PR ; Cripe L ; DeLisle RK ; Furlong P ; Gordish Dressman H ; Hache L ; Henricson E ; Hoffman EP ; Kobayashi YM ; Lorts A ; Mah JK ; McDonald C ; Mehler B ; Nelson S ; Nikrad M ; Singer B ; Steele F ; Sterling D ; Sweeney HL ; Williams S ; Gold L | 2015Article
Ibrahim F ; Choy E ; Gordon P ; Doré CJ ; Hakim A ; Kitas G ; Isenberg D ; Griffiths B ; Lecky B ; Chakravarty K ; Winer J ; Danko K ; Cooper RG ; White-Alao B ; Scott DL | 2015Thèse/Mémoire
Gitiaux C, Auteur | 2015Le muscle strié squelettique est un tissu richement vascularisé. Au delà de l'apport en oxygène et en nutriments, de nouvelles fonctions des vaisseaux ont été récemment identifiées, par le biais des interactions établies entre les cellules du va[...]Article
Nizzardo M, Auteur ; Simone C ; Rizzo F ; Salani S ; Dametti S ; Rinchetti P ; Del Bo R ; Foust K ; Kaspar BK ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 2015Article
Shelton GD ; Rider BE ; Child G ; Tzannes S ; Guo LT ; Moghadaszadeh B ; Troiano EC ; Haase B ; Wade CM ; Beggs AH | 2015Article
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Domi T ; Porrello E ; Velardo D ; Capotondo A ; Biffi A ; Tonlorenzi R ; Amadio S ; Ambrosi A ; Miyagoe-Suzuki Y ; Takeda SI ; Ruegg MA | 2015