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Gitiaux C, Auteur ; De Antonio M ; Aouizerate J ; Gherardi RK ; Guilbert T ; Barnerias C ; Bodemer C ; Brochard K ; Quartier P ; Musset L ; Chazaud B ; Desguerre I ; Bader-Meunier B | 2016Article
Long C, Auteur ; Amoasii L ; Mireault AA ; McAnally JR ; Li H ; Sanchez-Ortiz E ; Bhattacharryya S ; Shelton JM ; Bassel Duby R ; Olson EN | 2016Comment in: Genetic engineering: In vivo genome editing - growing in strength. [Nat Rev Genet. 2016] CRISPR/Cas9 Flexes Its Muscles: In Vivo Somatic Gene Editing for Muscular Dystrophy. [Mol Ther. 2016]Article
Ahmed M ; Machado PM ; Miller A ; Spicer C ; Herbelin L ; He J ; Noel J ; Wang Y ; McVey AL ; Pasnoor M ; Gallagher P ; Statland J ; Lu CH ; Kalmar B ; Brady S ; Sethi H ; Samandouras G ; Parton M ; Holton JL ; Weston A ; Collinson L ; Taylor JP ; Schiavo G ; Hanna MG ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Greensmith L | 2016Article
Perovanovic J, Auteur ; Dell'Orso S ; Gnochi VF ; Jaiswal JK ; Sartorelli V ; Vigouroux C ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Bonne G ; Hoffman EP | 2016Article
Watari K, Auteur ; Shibata T ; Nabeshima H ; Shinoda A ; Fukunaga Y ; Kawahara A ; Karasuyama K ; Fukushi J ; Iwamoto Y ; Kuwano M ; Ono M | 2016Article
Hathout Y, Auteur ; Conklin LS ; Seol H ; Gordish Dressman H ; Brown KJ ; Morgenroth LP ; Nagaraju K ; Heier CR ; Damsker JM ; van den Anker JN ; Henricson E ; Clemens PR ; Mah JK ; McDonald C ; Hoffman EP | 2016Article
Kornegay JN ; Bogan DJ ; Bogan JR ; Dow JL ; Wang J ; Fan Z ; Liu N ; Warsing LC ; Grange RW ; Ahn M ; Balog-Alvarez CJ ; Cotten SW ; Willis MS ; Brinkmeyer-Langford C ; Zhu H ; Palandra J ; Morris CA ; Styner MA ; Wagner KR | 2016Article
Holvoet B, Auteur ; De Waele L ; Quattrocelli M ; Gheysens O ; Sampaolesi M ; Verfaillie CM ; Deroose CM | 2016Article
Tarnopolsky M, Auteur ; Katzberg H ; Petrof BJ ; Sirrs S ; Sarnat HB ; Myers K ; Dupré N ; Dodig D ; Genge A ; Venance SL ; Korngut L ; Raiman J ; Khan A | 2016Article
Muller R, Auteur ; Gertz KJ ; Molton IR ; Terrill AL ; Bombardier CH ; Ehde DM ; Jensen MP | 2016Article
Cavazza M ; Kodra Y ; Armeni P ; De Santis M ; Lopez-Bastida J ; Linertova R ; Oliva-Moreno J ; Serrano-Aguilar P ; Posada-de-la-Paz M ; Taruscio D ; Schieppati A ; Iskrov G ; Pentek M ; von der Schulenburg JM ; Kanavos P ; Chevreul K ; Persson U ; Fattore G | 2016Article
Herrendorff R, Auteur ; Faleschini MT ; Stiefvater A ; Erne B ; Wiktorowicz T ; Kern F ; Hamburger M ; Potterat O ; Kinter J ; Sinnreich M | 2016Article
Schindler RF ; Scotton C ; Zhang J ; Passarelli C ; Ortiz-Bonnin B ; Simrick S ; Schwerte T ; Poon KL ; Fang M ; Rinne S ; Froese A ; Nikolaev VO ; Grunert C ; Müller T ; Tasca G ; Sarathchandra P ; Drago F ; Dallapiccola B ; Rapezzi C ; Arbustini E ; Di Raimo FR ; Neri M ; Selvatici R ; Gualandi F ; Fattori F ; Pietrangelo A ; Li W ; Jiang H ; Xu X ; Bertini E ; Decher N ; Wang J ; Brand T ; Ferlini A | 2016Article
Gonzalez S, Auteur ; Berthelot J ; Jiner J ; Perrin-Tricaud C ; Fernando R ; Chrast R ; Lenaers G ; Tricaud N | 2016Article
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Chali F, Auteur ; Desseille C ; Houdebine L ; Benoit E ; Rouquet T ; Bariohay B ; Lopes P ; Branchu J ; Gaspera BD ; Pariset C ; Chanoine C ; Charbonnier F ; Biondi O | 2016Article
Montes J ; Glanzman AM ; Mazzone ES ; Martens WB ; Dunaway S ; Pasternak A ; Riley SO ; Quigley J ; Pandya S ; de Vivo DC ; Kaufmann P ; Chiriboga CA ; Finkel RS ; Tennekoon GI ; Darras BT ; Pane M ; Mercuri E ; McDermott MP | 12/2015INTRODUCTION: With clinical trials underway, our objective was to construct a composite score of global function that will discriminate among people with Spinal Muscular Atrophy (SMA). METHODS: Data were collected from 126 participants with SMA[...]Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1), une des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes. L’expression clinique et l’é[...]Article
Une évaluation approfondie de l'accès aux médicaments orphelins dans 35 pays a été publiée dans la revue PLoS ONE. L'article identifie six grandes catégories d'instruments de régulation et de politique dans ces pays qui visent à accroître l'accè[...]Article
Pelentsov L ; Laws TA ; Esterman AJ | 10/2015Disability and Health Journal has published a study identifying the supportive care needs of parents with a child with rare diseases, irrespective of condition. The authors conducted a scoping study of 29 studies, examining the research literatu[...]