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Melzer N, Auteur ; Ruck T ; Fuhr P ; Gold R ; Hohlfeld R ; Marx A ; Melms A ; Tackenberg B ; Schalke B ; Schneider-Gold C ; Zimprich F ; Meuth SG ; Wiendl H | 2016Article
Sentner CP, Auteur ; Hoogeveen IJ ; Weinstein DA ; Santer R ; Murphy E ; McKiernan PJ ; Steuerwald U ; Beauchamp NJ ; Taybert J ; Laforet P ; Petit FM ; Hubert A ; Labrune P ; Smit GP ; Derks TG | 2016Article
Weydt P, Auteur ; Sagnelli A ; Rosenbohm A ; Fratta P ; Pradat PF ; Ludolph AC ; Pareyson D | 2016Article
Pareyson D, Auteur ; Fratta P ; Pradat PF ; Soraru G ; Finsterer J ; Vissing J ; Jokela ME ; Udd B ; Ludolph AC ; Sagnelli A ; Weydt P | 2016Article
Stergiou C, Auteur ; Lazaridis K ; Zouvelou V ; Tzartos J ; Mantegazza R ; Antozzi C ; Andreetta F ; Evoli A ; Deymeer F ; Saruhan-Direskeneli G ; Durmus H ; Brenner T ; Vaknin A ; Berrih-Aknin S ; Behin A ; Sharshar T ; De Baets M ; Losen M ; Martinez-Martinez P ; Kleopa KA ; Zamba-Papanicolaou E ; Kyriakides T ; Kostera-Pruszczyk A ; Szczudlik P ; Szyluk B ; Lavrnic D ; Basta I ; Peric S ; Tallaksen C ; Maniaol A ; Gilhus NE ; Casasnovas Pons C ; Pitha J ; Jakubíkova M ; Hanisch F ; Bogomolovas J ; Labeit D ; Labeit S ; Tzartos SJ | 2016Article
Steckiewicz R, Auteur ; Stolarz P ; Swieton E ; Madej-Pilarczyk A ; Grabowski M ; Marchel M ; Pienak M ; Filipiak KJ ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Opolski G | 2016Article
Dunaway S ; Montes J ; Kramer SS ; Marra J ; Salazar R ; Cruz R ; Chiriboga CA ; Garber CE ; de Vivo DC | 2016Livre
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Hogrel JY, Auteur ; Wary C ; Moraux A ; Azzabou N ; Decostre V ; Ollivier G ; Canal A ; Lilien C ; Ledoux I ; Annoussamy M ; Reguiba N ; Gidaro T ; Le Moing AG ; Cardas R ; Voit T ; Carlier PG ; Servais L | 2016Article
Boussaïd G, Auteur ; Lofaso F ; Santos DB ; Vaugier I ; Pottier S ; Prigent H ; Orlikowski D ; Bahrami S | 2016Comment in: Non-invasive mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1? Hypoventilation versus quality of life perspective. [Neuromuscul Disord. 2018] Non invasive mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1? Hypoventilat[...]Article
Natera-de Benito D, Auteur ; Dominguez-Carral J ; Muelas N ; Nascimento A ; Ortez C ; Jaijo T ; Arteaga R ; Colomer J ; Vilchez JJ | 2016Article
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Mercuri E, Auteur ; Finkel R ; Montes J ; Mazzone ES ; Sormani MP ; Main M ; Ramsey D ; Mayhew A ; Glanzman AM ; Dunaway S ; Salazar R ; Pasternak A ; Quigley J ; Pane M ; Pera MC ; Scoto M ; Messina S ; Sframeli M ; Vita GL ; D'Amico A ; van den Hauwe M ; Sivo S ; Goemans N ; Kaufmann P ; Darras BT ; Bertini E ; Muntoni F ; de Vivo DC | 2016Article
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Wahbi K, Auteur ; Sebag FA ; Lellouche N ; Lazarus A ; Bécane HM ; Bassez G ; Stojkovic T ; Fayssoil A ; Laforet P ; Behin A ; Meune C ; Eymard B ; Duboc D | 2016Article
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Zamani G, Auteur ; Zamani G ; Heidari M ; Azizi Malamiri R ; Ashrafi MR ; Mohammadi M ; Shervin Badv R ; Hosseini SA ; Salehi S ; Shahrokhi A ; Qorbani M ; Fathi MR | 2016Article
Berger KI, Auteur ; Chan Y ; Rom WN ; Oppenheimer BW ; Goldring RM | 2016Comment in: Blunted respiratory drive response in late onset Pompe disease. [Neuromuscul Disord. 2017] Response. [Neuromuscul Disord. 2017]Article
El Mendili MM ; Lenglet T ; Stojkovic T ; Behin A ; Guimaraes-Costa R ; Salachas F ; Meininger V ; Bruneteau G ; Le Forestier N ; Laforet P ; Lehericy S ; Benali H ; Pradat PF | 2016Article
Comment in: Inflammatory myopathies: Choosing the right biomarkers to predict ILD in myositis. [Nat Rev Rheumatol. 2016]Article
Goemans NM, Auteur ; Tulinius M ; van den Hauwe M ; Kroksmark AK ; Buyse G ; Wilson RJ ; van Deutekom JC ; de Kimpe SJ ; Lourbakos A ; Campion G | 2016Rapport institutionnel
Ce travail répond à une demande de la Direction générale de la Santé. L’objectif de ce travail est d’évaluer les alternatives à la codéine dans la prise en charge de la douleur aiguë et prolongée chez l’enfant, à la suite de la réévaluation du [...]Article
Stehling F, Auteur ; Pieper N ; Bouikidis A ; Steinmann J ; Rath PM ; Mellies U | 2016Comment in: The microbiome and secondary lung disease in neuromuscular patients: Is it time to change our clinical practice? [Respirology. 2017] The microbiome and secondary lung disease in neuromuscular patients: Is it time to change [...]Article
Hathout Y, Auteur ; Conklin LS ; Seol H ; Gordish Dressman H ; Brown KJ ; Morgenroth LP ; Nagaraju K ; Heier CR ; Damsker JM ; van den Anker JN ; Henricson E ; Clemens PR ; Mah JK ; McDonald C ; Hoffman EP | 2016Article
Winterholler M, Auteur ; Hollander C ; Kerling F ; Weber I ; Dittrich S ; Türk M ; Schröder R | 2016Article
Tarnopolsky M, Auteur ; Katzberg H ; Petrof BJ ; Sirrs S ; Sarnat HB ; Myers K ; Dupré N ; Dodig D ; Genge A ; Venance SL ; Korngut L ; Raiman J ; Khan A | 2016Article
Muller R, Auteur ; Gertz KJ ; Molton IR ; Terrill AL ; Bombardier CH ; Ehde DM ; Jensen MP | 2016Article
Lamb MM ; West NA ; Ouyang L ; Yang M ; Weitzenkamp D ; James K ; Ciafaloni E ; Pandya S ; DiGuiseppi C | 2016Article
Straub V, Auteur ; Balabanov P ; Bushby K ; Ensini M ; Goemans N ; de Luca A ; Pereda A ; Hemmings R ; Campion G ; Kaye E ; Arechavala-Gomeza V ; Goyenvalle A ; Niks E ; Veldhuizen O ; Furlong P ; Stoyanova-Beninska V ; Wood MJ ; Johnson A ; Mercuri E ; Muntoni F ; Sepodes B ; Haas M ; Vroom E ; Aartsma Rus A | 2016Comment in: Duchenne muscular dystrophy: meeting the therapeutic challenge. [Lancet Neurol. 2016] Stakeholder collaboration for spinal muscular atrophy therapy development. [Lancet Neurol. 2017]Article
Montes J ; Glanzman AM ; Mazzone ES ; Martens WB ; Dunaway S ; Pasternak A ; Riley SO ; Quigley J ; Pandya S ; de Vivo DC ; Kaufmann P ; Chiriboga CA ; Finkel RS ; Tennekoon GI ; Darras BT ; Pane M ; Mercuri E ; McDermott MP | 12/2015INTRODUCTION: With clinical trials underway, our objective was to construct a composite score of global function that will discriminate among people with Spinal Muscular Atrophy (SMA). METHODS: Data were collected from 126 participants with SMA[...]Article
Pelentsov L ; Laws TA ; Esterman AJ | 10/2015Disability and Health Journal has published a study identifying the supportive care needs of parents with a child with rare diseases, irrespective of condition. The authors conducted a scoping study of 29 studies, examining the research literatu[...]Article
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Goudot FX ; Wahbi K ; Aïssou L ; Sorbets E ; Siam-Tsieu V ; Eymard B ; Themar Noel C ; Devaux JY ; Dessault O ; Duboc D ; Meune C | 02/2015AIMS: Duchenne muscular dystrophy (DMD), an inherited X-linked muscular disease, is associated with dilated cardiomyopathy that is responsible for death in 40% of patients. Our objective was to determine whether inotropic reserve is predictive o[...]Article
van den Bergen JC ; Hiller M ; Böhringer S ; Vijfhuizen L ; Ginjaar HB ; Chaouch A ; Bushby K ; Straub V ; Scoto M ; Cirak S ; Humbertclaude V ; Claustres M ; Scotton C ; Passarelli C ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Tuffery-Giraud S ; Ferlini A ; Aartsma Rus AM ; Verschuuren JJ ; 't Hoen PA ; Spitali P | 2015Article
Shrader JA, Auteur ; Kats I ; Kokkinis A ; Zampieri C ; Levy E ; Joe GO ; Woolstenhulme JG ; Drinkard BE ; Smith MR ; Ching W ; Ghosh L ; Fox D ; Auh S ; Schindler AB ; Fischbeck KH ; Grunseich C | 2015Article
Bello L ; Kesari A ; Gordish Dressman H ; Cnaan A ; Morgenroth LP ; Punetha J ; Duong T ; Henricson EK ; Pegoraro E ; McDonald CM ; Hoffman EP | 2015Article
Pangalila RF, Auteur ; van den Bos GA ; Bartels B ; Bergen M ; Stam HJ ; Roebroeck ME | 2015Article
Boulay C, Auteur ; Finidori G | 2015Au sein des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) au Becker (DMB), si les tableaux cliniques et l’évolution naturelle de la maladie diffèrent, il existe des formes "borderline". La prise en charge classique sur le plan orthopédique est ba[...]Article
Veenhuizen Y, Auteur ; Cup EH ; Groothuis JT ; Hendriks JC ; Adang EM ; van Engelen BG ; Geurts ACH | 2015Thèse/Mémoire
Domenger C, Auteur | 2015La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique neuromusculaire sévère caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles. Elle est due à des mutations sur le gène dmd codant la dystrophine, une protéine du cytosque[...]Article
Diederichsen LP ; Simonsen JA ; Diederichsen AC ; Kim WY ; Hvidsten S ; Hougaard M ; Junker P ; Lundberg IE ; Petersen H ; Hansen ES ; Eskerud KS ; Kay SD ; Jacobsen S | 2015Thèse/Mémoire
Laloum Cohen J, Auteur | 2015Les statistiques concernant l’insertion professionnelle des personnes en situation de handicap nous informent que cette catégorie de la population est particulièrement vulnérable. Les exigences à l’égard de cette catégorie de travailleurs, consi[...]Article
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Cossu G, Auteur ; Previtali SC ; Napolitano S ; Cicalese MP ; Tedesco FS ; Nicastro F ; Noviello M ; Roostalu U ; Sora N ; Scarlato M ; De Pellegrin M ; Godi C ; Giuliani S ; Ciotti F ; Tonlorenzi R ; Lorenzetti I ; Rivellini C ; Benedetti S ; Gatti R ; Marktel S ; Mazzi B ; Tettamanti A ; Ragazzi M ; Imro MA ; Marano G ; Ambrosi A ; Fiori R ; Sormani MP ; Bonini C ; Venturini M ; Politi LS ; Torrente Y ; Ciceri F | 2015Article
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Mehmood M, Auteur ; Hor KN ; Al-Khalidi HR ; Benson DW ; Jefferies JL ; Taylor MD ; Egnaczyk GF ; Raman SV ; Basu SK ; Cripe LH ; Germann J ; Mazur W | 2015Article
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Rodríguez Cruz PM, Auteur ; Al-Hajjar M ; Huda S ; Jacobson L ; Woodhall M ; Jayawant S ; Buckley C ; Hilton-Jones D ; Beeson D ; Vincent A ; Leite MI ; Palace J | 2015Comment in: Unraveling the Enigma of Seronegative Myasthenia Gravis. [JAMA Neurol. 2015] Neuromuscular disease: Improved diagnostic sensitivity can aid the correct choice of treatment for patients with myasthenia gravis. [Nat Rev Neuro[...]Article
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Burch PM, Auteur ; Pogoryelova O ; Goldstein R ; Bennett D ; Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Morris C | 2015Article
Carlier PG ; Azzabou N ; de Sousa PL ; Hicks A ; Boisserie JM ; Amadon A ; Carlier RY ; Wary C ; Orlikowski D ; Laforet P | 2015Article
Peric S ; Mandic-Stojmenovic G ; Stefanova E ; Savic-Pavicevic D ; Pesovic J ; Ilic V ; Dobricic V ; Basta I ; Lavrnic D ; Rakocevic-Stojanovic V | 2015Article
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Tandon A ; Villa CR ; Hor KN ; Jefferies JL ; Gao Z ; Towbin JA ; Wong BL ; Mazur W ; Fleck RJ ; Sticka JJ ; Benson DW ; Taylor MD | 2015BACKGROUND: Patients with Duchenne muscular dystrophy exhibit progressive cardiac and skeletal muscle dysfunction. Based on prior data, cardiac dysfunction in Duchenne muscular dystrophy patients may be influenced by myocardial fibrosis and ster[...]Article
Stockler-Ipsiroglu S, Auteur ; Apatean D ; Battini R ; DeBrosse S ; Dessoffly K ; Edvarson S ; Eichler F ; Johnston KJ ; Koeller DM ; Nouioua S ; Tazir M ; Verma A ; Dowling MD ; Wierenga KJ ; Wierenga AM ; Zhang V ; Wong LJC | 2015Article
Holland A, Auteur ; Henry M ; Meleady P ; Winkler CK ; Krautwald M ; Brinkmeier H ; Ohlendieck K | 2015Reco PNDS
Some of the helpful pieces you’ll find inside the MDF Toolkit are: • Valuable information compiled by MDF to educate individuals and their families, as well as detailed resources for medical providers. • Myotonic Dystrophy: The Facts. An easy-[...]Article
Meilleur KG ; Jain MS ; Hynan LS ; Shieh CY ; Kim E ; Waite M ; McGuire M ; Fiorini C ; Glanzman AM ; Main M ; Rose K ; Duong T ; Bendixen R ; Linton MM ; Arveson IC ; Nichols C ; Yang K ; Fischbeck KH ; Wagner KR ; North K ; Mankodi A ; Grunseich C ; Hartnett EJ ; Smith M ; Donkervoort S ; Schindler A ; Kokkinis A ; Leach M ; Foley AR ; Collins J ; Muntoni F ; Rutkowski A ; Bonnemann CG | 2015Article
Pane M, Auteur ; Fanelli L ; Mazzone ES ; Olivieri G ; D'Amico A ; Messina S ; Scutifero M ; Battini R ; Petillo R ; Frosini S ; Sivo S ; Vita GL ; Bruno C ; Mongini T ; Pegoraro E ; De Sanctis R ; Gardani A ; Berardinelli A ; Lanzillotta V ; Carlesi A ; Viggiano E ; Cavallaro F ; Sframeli M ; Bello L ; Barp A ; Bianco F ; Bonfiglio S ; Rolle E ; Palermo C ; D'Angelo G ; Pini A ; Iotti E ; Gorni K ; Baranello G ; Bertini E ; Politano L ; Sormani MP ; Mercuri E | 2015Article
Hashizume A, Auteur ; Katsuno M ; Suzuki K ; Banno H ; Suga N ; Mano T ; Araki A ; Hijikata Y ; Grunseich C ; Kokkinis A ; Hirakawa A ; Watanabe H ; Yamamoto M ; Fischbeck KH ; Sobue G | 2015Article
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Bonati U, Auteur ; Hafner P ; Schädelin S ; Schmid M ; Naduvilekoot Devasia A ; Schroeder J ; Zuesli S ; Pohlman U ; Neuhaus C ; Klein A ; Sinnreich M ; Haas T ; Gloor M ; Bieri O ; Fischmann A ; Fischer D | 2015Article
Wary C, Auteur ; Azzabou N ; Giraudeau C ; Le Louer J ; Montus M ; Voit T ; Servais L ; Carlier P | 2015Article
Seferian AM ; Moraux A ; Annoussamy M ; Canal A ; Decostre V ; Diebate O ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Deconinck N ; Van Parys F ; Vereecke W ; Wittevrongel S ; Mayer M ; Maincent K ; Desguerre I ; Thémar-Noël C ; Cuisset JM ; Tiffreau V ; Denis S ; Jousten V ; Quijano Roy S ; Voit T ; Hogrel JY ; Servais L | 2015Article
Seferian AM, Auteur ; Moraux A ; Canal A ; Decostre V ; Diebate O ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Deconinck N ; Van Parys F ; Vereecke W ; Wittevrongel S ; Annoussamy M ; Mayer M ; Maincent K ; Cuisset JM ; Tiffreau V ; Denis S ; Jousten V ; Quijano Roy S ; Voit T ; Hogrel JY ; Servais L | 2015Article
Lareau-Trudel E, Auteur ; Le Troter A ; Ghattas B ; Pouget J ; Attarian S ; Bendahan D ; Salort-Campana E | 2015Article
Chieffo D, Auteur ; Brogna C ; Berardinelli A ; D’Angelo G ; Mallardi M ; D'Amico A ; Afieri P ; Mercuri E ; Pane M | 2015Article
Hathout Y, Auteur ; Brody E ; Clemens PR ; Cripe L ; DeLisle RK ; Furlong P ; Gordish Dressman H ; Hache L ; Henricson E ; Hoffman EP ; Kobayashi YM ; Lorts A ; Mah JK ; McDonald C ; Mehler B ; Nelson S ; Nikrad M ; Singer B ; Steele F ; Sterling D ; Sweeney HL ; Williams S ; Gold L | 2015Article
Pinto-Mariz F, Auteur ; Rodrigues Carvalho L ; Prufer de Queiroz Campos Araujo A ; de Mello W ; Gonçalves Ribeiro M ; Cunha Mdo C ; Cabello PH ; Riederer I ; Negroni E ; Desguerre I ; Veras M ; Yada E ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Voit T ; Mouly V ; Silva-Barbosa SD ; Butler Browne G ; Savino W | 2015Article
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Tan QK ; Stockton DW ; Pivnick E ; Choudhri AF ; Hines-Dowell S ; Pena LD ; Deimling MA ; Freemark MS ; Kishnani PS | 2015Article
Raman SV ; Hor KN ; Mazur W ; Halnon NJ ; Kissel JT ; He X ; Tran T ; Smart S ; McCarthy B ; Taylor MD ; Jefferies JL ; Rafael-Fortney JA ; Lowe J ; Roble SL ; Cripe LH | 2015Comment in: Prevention of cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy. Angelini C. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):127-8Article
Martin NH ; Landau S ; Janssen A ; Lyall R ; Higginson I ; Burman R ; McCrone P ; Sakel M ; Ellis CM ; Shaw CE ; Al Chalabi A ; Leigh PN ; Goldstein LH | 09/2014Article
Revue de la littérature des échelles d'évaluation d'activité utilisés dans les maladies du muscle et évaluation de leur contenu en liant les items à la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et les régi[...]Article
Ando H ; Williams C ; Angus RM ; Thornton EW ; Chakrabarti B ; Cousins R ; Piggin LH ; Young CA | 05/05/2014OBJECTIVES: Although non-invasive ventilation (NIV) can benefit survival and quality of life, it is rejected by a substantial proportion of people with motor neurone disease (MND). The aim of this study was to understand why some MND patients de[...]