Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie spinale > amyotrophie spinale proximale > amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Commentaire :
Sur le chromosome 5.
Mutation ou délétion dans le gène SMN1, codant la protéine de survie du motoneurone (SMN). Transmission autosomique récessive. Gène SMN1 localisation : 5q12.2-13.3 ORPHA 70 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)ASI ;childhood spinal muscular atrophy ;infantile spinal amyotrophy ;infantile spinomuscular atrophy ;ISMA ;SMA infantile ;Spinal Muscular Atrophies of Childhood ;infantile spinal muscular atrophy ;proximal SMA ;proximal spinal amyotrophia ;proximal spinal muscular atrophy amyotrophie spinale infantile |
Documents disponibles dans cette catégorie (1536)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Reilly A ; Deguise MO ; Beauvais A ; Yaworski R ; Thebault S ; Tessier DR ; Tabard-Cossa V ; Hensel N ; Schneider BL ; Kothary R | England | 25/04/2022Article
Article
Darras BT ; Guye S ; Hoffart J ; Schneider S ; Gravestock I ; Gorni K ; Fuerst-Recktenwald S ; Scalco RS ; Finkel RS ; de Vivo DC | United States | 06/04/2022Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Maretina MA ; Valetdinova KR ; Tsyganova NA ; Egorova AA ; Ovechkina VS ; Schiöth HB ; Zakian SM ; Baranov VS ; Kiselev AV | Netherlands | 15/02/2022Article
Yamadera M ; Yamadera M ; Saito T ; Shinohara M ; Nishio H ; Murayama S ; Fujimura H | Australia | 10/02/2022Article
Tscherter A ; Rüsch CT ; Baumann D ; Enzmann C ; Hasselmann O ; Jacquier D ; Jung HH ; Kruijshaar ME ; Kuehni CE ; Neuwirth C ; Stettner GM ; Klein A | England | 09/02/2022Article
Weststrate H ; Stimpson G ; Thomas L ; Scoto M ; Johnson E ; Stewart A ; Muntoni F ; Baranello G ; Conway E | England | 1/02/2022Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Article
Article
Thimm A ; Brakemeier S ; Kizina K ; Munoz Rosales J ; Stolte B ; Totzeck A ; Deuschl C ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | 24/01/2022