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Howell MD, Auteur ; Ottesen EW ; Singh NN ; Anderson RL ; Seo J ; Sivanesan S ; Whitley EM ; Singh RN | 2017Article
Pera MC, Auteur ; Romeo DM ; Graziano A ; Palermo C ; Messina S ; Baranello G ; Coratti G ; Massaro M ; Sivo S ; Arnoldi MT ; Mazzone ES ; Antonaci L ; Lapenta L ; Albamonte E ; Fanelli L ; De Sanctis R ; Vita GL ; Sframeli M ; Pane M ; Mercuri E | 2017Reco PNDS
Ce livret est à l'attention des professeurs en charge d'un enfant atteint de maladie neuromusculaire.Article
Wokke JH, Auteur | 2017Comment on: Safety and efficacy of olesoxime in patients with type 2 or non-ambulatory type 3 spinal muscular atrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2 trial. [Lancet Neurol. 2017]Article
Bertini E, Auteur ; Dessaud E ; Mercuri E ; Muntoni F ; Kirschner J ; Reid C ; Lusakowska A ; Comi GP ; Cuisset JM ; Abitbol JL ; Scherrer B ; Ducray PS ; Buchbjerg J ; Vianna E ; van der Pol WL ; Vuillerot C ; Blaettler T ; Fontoura P | 2017Comment in: Another milestone in childhood spinal muscular atrophy. [Lancet Neurol. 2017]Article
Finkel RS, Auteur ; Mercuri E ; Darras BT ; Connolly AM ; Kuntz NL ; Kirschner J ; Chiriboga CA ; Saito K ; Servais L ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Tulinius M ; Montes J ; Glanzman AM ; Bishop K ; Zhong ZJ ; Gheuens S ; Bennett CF ; Schneider E ; Farwell W ; de Vivo DC | 2017Comment in: The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Genetic therapi[...]Article
Mendell JR, Auteur ; Al Zaidy S ; Shell R ; Arnold WD ; Rodino-Klapac LR ; Prior TW ; Lowes L ; Alfano L ; Berry K ; Church K ; Kissel JT ; Nagendran S ; L'Italien J ; Sproule DM ; Wells C ; Cardenas JA ; Heitzer MD ; Kaspar A ; Corcoran S ; Braun L ; Likhite S ; Miranda C ; Meyer K ; Foust KD ; Burghes AHM ; Kaspar BK | 2017Comment in The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Therapy for Spin[...]Article
van der Ploeg AT, Auteur | 2017Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Article
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VLM
La poussette, c'est pratique, ça n'attire pas les regards, mais ça n'offre aucune autonomie. A quel moment faut-il lui préférer le fauteuil? Qu'existe-il pour les tout-petits ? Eclairage d'Elise Dupitier ergothérapeute-conseil à l'AFM.Brève
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La 5ème édition du congrès international de Myologie organisée par l’AFM-Téléthon s’est déroulée au Palais des congrès de Lyon, du 14 au 18 mars derniers, en présence des plus grands experts mondiaux de la discipline. Un rassemblement marqué par[...]VLM
Myology 2016, le congrès international organisé à Lyon par l'AFM-Téléthon, témoigne d'un véritable changement d'époque pour les maladies neuromusculaires. Trente ans après l'identification du gène de la myopathie de Duchenne, évènement fondateu[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Haase G, Auteur ; Henriques A, Auteur ; Martinat C, Auteur | AFM-TELETHON | 18/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Finkel R, Auteur ; Mendell J, Auteur ; Biondi O, Auteur | AFM-TELETHON | 17/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Lefebvre S, Auteur ; Barkats M, Auteur ; Kaspar B, Auteur | AFM-TELETHON | 17/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Colozzi C | 01/2016Atteint d'une amyotrophie spinale infantile de type II, Alejandro , 29 ans, est psychologue clinicien. Dans le cadre de son doctorat en psychologie, il rédige une thèse sur le thème de la sexualité et du handicap moteur et cherche désespérément [...]Article
Catapano F, Auteur ; Zaharieva I ; Scoto M ; Marrosu E ; Morgan J ; Muntoni F ; Zhou H | 2016Article
Klug C, Auteur ; Schreiber Katz O ; Thiele S ; Schorling E ; Zowe J ; Reilich P ; Walter MC ; Nagels KH | 2016Article
Knierim E, Auteur ; Hirata H ; Wolf NI ; Morales-Gonzalez S ; Schottmann G ; Tanaka Y ; Rudnik Schoneborn S ; Orgeur M ; Zerres K ; Vogt S ; van Riesen A ; Gill E ; Seifert F ; Zwirner A ; Kirschner J ; Goebel HH ; Hübner C ; Stricker S ; Meierhofer D ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
Kolb SJ, Auteur ; Coffey CS ; Yankey JW ; Krosschell K ; Arnold WD ; Rutkove SB ; Swoboda KJ ; Reyna SP ; Sakonju A ; Darras BT ; Shell R ; Kuntz N ; Castro D ; Iannaccone ST ; Parsons J ; Connolly AM ; Chiriboga CA ; McDonald C ; Burnette WB ; Werner K ; Thangarajh M ; Shieh PB ; Finanger E ; Cudkowicz ME ; McGovern MM ; McNeil DE ; Finkel R ; Kaye E ; Kingsley A ; Renusch SR ; McGovern VL ; Wang X ; Zaworski PG ; Prior TW ; Burghes AH ; Bartlett A ; Kissel JT | 2016Article
Vuillerot C, Auteur ; Vincent-Genod D ; Thomann G ; Coton J | 2016Poster no. PO0110 OBJECTIVE: Physiotherapists are demanding of valid outcome measures to assess the evolution of their patient's motor functions in order to precisely describe the effects of treatments and the progress of diseases. Hence, sever[...]Article
Sauvagnac-Quera R, Auteur ; Vabre C ; Azzi V ; Tirolien S ; Leiba N ; Poisson F ; Miladi L ; Carlier R ; Glorion C ; Leclair D ; Estournet B ; Quijano Roy S | 2016Abstract no. CO0266 OBJECTIVE: To evaluate the effectiveness of use of Garches Brace (GB) on prevention and treatment of scoliosis and its impact on quality of life, in a group of patients with spinal muscular atrophy (SMA) type Ib. MATERIAL/PA[...]Article
de Lattre C, Auteur ; Rippert P ; Hmaroun D ; Sacconi S ; Poirot I ; Vuillerot C | 2016Poster no. PO0139 OBJECTIVE: To assess the applicability and the responsiveness of the motor function measure 1 (MFM) in a facio scapulo humeral dystrophy (FSHD) population. MATERIALS/PATIENTS AND METHODS: It is an observational, retrospective [...]Article
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Heesen L, Auteur ; Peitz M ; Torres-Benito L ; Holker I ; Hupperich K ; Dobrindt K ; Jungverdorben J ; Ritzenhofen S ; Weykopf B ; Eckert D ; Hosseini-Barkooie SM ; Storbeck M ; Fusaki N ; Lonigro R ; Heller R ; Kye MJ ; Brustle O ; Wirth B | 2016Article
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Filosto M, Auteur ; Filosto M ; Aureli M ; Castellotti B ; Rinaldi F ; Schiumarini D ; Valsecchi M ; Lualdi S ; Mazzotti R ; Pensato V ; Rota S ; Gellera C ; Filocamo M ; Padovani A | 2016Comment in: A new case of SMA phenotype without epilepsy due to biallelic variants in ASAH1. [Eur J Hum Genet. 2019]Article
Zhao X, Auteur ; Feng Z ; Ling KK ; Mollin A ; Sheedy J ; Yeh S ; Petruska J ; Narasimhan J ; Dakka A ; Welch EM ; Karp G ; Chen KS ; Metzger F ; Ratni H ; Lotti F ; Tisdale S ; Naryshkin NA ; Pellizzoni L ; Paushkin S ; Ko CP ; Weetall M | 2016Article
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Hache M, Auteur ; Swoboda KJ ; Sethna N ; Farrow-Gillespie A ; Khandji A ; Xia S ; Bishop KM | 2016Article
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Ratni H, Auteur ; Karp GM ; Weetall M ; Naryshkin NN ; Paushkin SV ; Chen KS ; McCarthy KD ; Qi H ; Turpoff A ; Woll MG ; Zhang X ; Zhang N ; Yang T ; Dakka A ; Vazirani P ; Zhao X ; Pinard E ; Green L ; David-Pierson P ; Tuerck D ; Poirier A ; Muster W ; Kirchner S ; Mueller L ; Gerlach I ; Metzger F | 2016Article
Dunaway S, Auteur ; Montes J ; McDermott MP ; Martens W ; Neisen A ; Glanzman AM ; Pasternak A ; Riley S ; Sproule D ; Chiriboga C ; Finkel R ; Tennekoon G ; Darras B ; De Vivo D ; Pandya S | 2016Article
Finkel RS ; Chiriboga CA ; Vajsar J ; Day JW ; Montes J ; de Vivo DC ; Yamashita M ; Rigo F ; Hung G ; Schneider E ; Norris DA ; Xia S ; Bennett CF ; Bishop KM | 2016Comment in: Dawn of a new therapeutic era for spinal muscular atrophy. [Lancet. 2016] Motor neuron disease: Nusinersen potentially effective in SMA. [Nat Rev Neurol. 2017] Why antisense could make sense for neurodegeneration. [J N[...]Article
Armbruster N, Auteur ; Lattanzi A ; Jeavons M ; Van Wittenberghe L ; Gjata B ; Marais T ; Martin S ; Vignaud A ; Voit T ; Mavilio F ; Barkats M ; Buj Bello A | 2016Article
Rudnik Schoneborn S, Auteur ; Deden F ; Eggermann K ; Eggermann T ; Wieczorek D ; Sellhaus B ; Yamoah A ; Goswami A ; Claeys KG ; Weis J ; Zerres K | 2016Article
Kruitwagen-van Reenen ET, Auteur ; Wadman RI ; Visser-Meily JM ; van den Berg LH ; Schroder C ; van der Pol WL | 2016Article
Giovannetti AM, Auteur ; Pasanisi MB ; Cerniauskaite M ; Bussolino C ; Leonardi M ; Morandi L | 2016Article
Pasternak A, Auteur ; Sideridis G ; Fragala-Pinkham M ; Glanzman AM ; Montes J ; Dunaway S ; Salazar R ; Quigley J ; Pandya S ; O'Riley S ; Greenwood J ; Chiriboga C ; Finkel R ; Tennekoon G ; Martens WB ; McDermott MP ; Szelag Fournier H ; Madabusi L ; Harrington T ; Cruz RE ; LaMarca NM ; Videon NM ; de Vivo DC ; Darras BT | 2016Article
Dunaway S ; Montes J ; Kramer SS ; Marra J ; Salazar R ; Cruz R ; Chiriboga CA ; Garber CE ; de Vivo DC | 2016Article
Foran E, Auteur ; Kwon DY ; Nofziger JH ; Arnold ES ; Hall MD ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2016Article
Chiriboga CA, Auteur ; Swoboda KJ ; Darras BT ; Iannaccone ST ; Montes J ; de Vivo DC ; Norris DA ; Bennett CF ; Bishop KM | 2016Comment in: Spinal muscular atrophy: A preliminary result toward new therapy. [Neurology. 2016]Article
Comment on: Results from a phase 1 study of nusinersen (ISIS-SMN(Rx)) in children with spinal muscular atrophy. [Neurology. 2016]Article
van Bruggen HW, Auteur ; Wadman RI ; Bronkhorst EM ; Leeuw M ; Creugers N ; Kalaykova SI ; van der Pol WL ; Steenks MH | 2016Article
Mercuri E, Auteur ; Finkel R ; Montes J ; Mazzone ES ; Sormani MP ; Main M ; Ramsey D ; Mayhew A ; Glanzman AM ; Dunaway S ; Salazar R ; Pasternak A ; Quigley J ; Pane M ; Pera MC ; Scoto M ; Messina S ; Sframeli M ; Vita GL ; D'Amico A ; van den Hauwe M ; Sivo S ; Goemans N ; Kaufmann P ; Darras BT ; Bertini E ; Muntoni F ; de Vivo DC | 2016Article
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El Mendili MM ; Lenglet T ; Stojkovic T ; Behin A ; Guimaraes-Costa R ; Salachas F ; Meininger V ; Bruneteau G ; Le Forestier N ; Laforet P ; Lehericy S ; Benali H ; Pradat PF | 2016Article
Thèse/Mémoire
Carteret E, Auteur | 2016Tom est un enfant né à terme par césarienne chez qui il a été diagnostiqué une amyotrophie spinale proximale à l’âge de 11 mois. Lorsque je le rencontre, l’enfant est âgé de 5 ans et suit depuis 2011 une scolarité adaptée avec d’autres enfants h[...]Article
Dimitriadi M, Auteur ; Derdowski A ; Kalloo G ; Maginnis MS ; O'Hern P ; Bliska B ; Sorkac A ; Nguyen KC ; Cook SJ ; Poulogiannis G ; Atwood WJ ; Hall DH ; Hart AC | 2016Article
Hammond SM, Auteur ; Hazell G ; Shabanpoor F ; Saleh AF ; Bowerman M ; Sleigh JN ; Meijboom KE ; Zhou H ; Muntoni F ; Talbot K ; Gait MJ ; Wood MJ | 2016Article
Verrillo E, Auteur ; Pavone M ; Bruni O ; Paglietti MG ; Ferri R ; Petreschi F ; Chiarini Testa MB ; Cutrera R | 2016Article
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Chali F, Auteur ; Desseille C ; Houdebine L ; Benoit E ; Rouquet T ; Bariohay B ; Lopes P ; Branchu J ; Gaspera BD ; Pariset C ; Chanoine C ; Charbonnier F ; Biondi O | 2016VLM
Deux jours pour s'informer, rencontrer des médecins, des chercheurs et partager avec ses pairs : les journées des familles, c'est un moment convivial et festif qui rassemble des inconditionnels et attirent des familles des quatre coins de la F[...]