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de Vivo DC ; Bertini E ; Swoboda KJ ; Hwu WL ; Crawford TO ; Finkel RS ; Kirschner J ; Kuntz NL ; Parsons JA ; Ryan MM ; Butterfield RJ ; Topaloglu H ; Ben-Omran T ; Sansone VA ; Jong YJ ; Shu F ; Staropoli JF ; Kerr D ; Sandrock AW ; Stebbins C ; Petrillo M ; Braley G ; Johnson K ; Foster R ; Gheuens S ; Bhan I ; Reyna SP ; Fradette S ; Farwell W | England | 09/2019Article
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Boemer F, Auteur ; Caberg JH ; Dideberg V ; Beckers P ; Marie S ; Marcelis L ; Bours V ; Dangouloff T ; Servais L | Belgium | 09/2019Article
Lomauro A, Auteur ; Mastella C ; Alberti K ; Masson R ; Aliverti A ; Baranello G | United States | 08/2019Article
Nery FC, Auteur ; Siranosian JJ ; Rosales I ; Deguise MO ; Sharma A ; Muhtaseb AW ; Nwe P ; Johnstone AJ ; Zhang R ; Fatouraei M ; Huemer N ; Alves CRR ; Kothary R ; Swoboda KJ | United States | 08/2019Article
Bortolani S, Auteur ; Stura G ; Ventilii G ; Vercelli L ; Rolle E ; Ricci F ; Bergui M ; Mongini T | England | 08/2019Article
Gobbo M, Auteur ; Lazzarini S ; Vacchi L ; Gaffurini P ; Bissolotti L ; Padovani A ; Filosto M | United States | 07/2019Article
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"Report-at-a-Glance" évaluant l'efficacité clinique comparative et la valeur du nusinersen (Spinraza®, Biogen) et de l'onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®, Novartis/AveXis) pour le traitement de l'amyotrophie spinaleArticle
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Maeda K, Auteur ; Chong PF ; Yamashita F ; Akamine S ; Kawakami S ; Saito K ; Takahata Y ; Kira R | United States | 2019Article
Mendonça RH, Auteur ; Rocha AJ ; Lozano-Arango A ; Diaz AB ; Castiglioni C ; Silva AMS ; Reed UC ; Kulikowski L ; Paramonov I ; Cusco I ; Tizzano EF ; Zanoteli E | United States | 2019Article
van der Heul AMB, Auteur ; Wijngaarde CA ; Wadman RI ; Asselman F ; van den Aardweg MTA ; Bartels B ; Cuppen I ; Gerrits E ; van den Berg LH ; van der Pol WL ; van den Engel-Hoek L | Netherlands | 2019Article
Darras BT, Auteur ; Chiriboga CA, Auteur ; Iannaccone ST, Auteur ; Swoboda KJ, Auteur ; Montes J, Auteur ; Xia S, Auteur ; Bennett FC, Auteur ; Bishop KM, Auteur ; Shefner JM, Auteur ; Gheuens S, Auteur ; Schneider E, Auteur ; Farwell W, Auteur ; de Vivo DC, Auteur | 2019Article
Mercuri E, Auteur ; Lucibello S ; Pera MC ; Carnicella S ; Coratti G ; De Sanctis R ; Messina S ; Mazzone E ; Forcina N ; Fanelli L ; Norcia G ; Antonaci L ; Frongia AL ; Pane M | United States | 2019Article
Poirier A, Auteur ; Poirier A ; Weetall M ; Heinig K ; Bucheli F ; Schoenlein K ; Alsenz J ; Bassett S ; Ullah M ; Senn C ; Ratni H ; Naryshkin N ; Paushkin S ; Mueller L | 29/11/2018Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Rodriguez-Muela N, Auteur ; Parkhitko A ; Grass T ; Gibbs RM ; Norabuena EM ; Perrimon N ; Singh R ; Rubin LL | 11/06/2018Article
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DA Dyment ; Bennett SAL ; Medin JA ; Levade T | 29/03/2018Initial Posting: March 29, 2018. Clinical characteristics. The spectrum of ASAH1-related disorders ranges from Farber disease (FD) to spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME). Classic FD is characterized b[...]Article
Glascock J, Auteur ; Sampson J ; Haidet-Phillips A ; Connolly A ; Darras B ; Day J ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger K ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J | 26/03/2018Article
Martinez EE, Auteur ; Quinn N ; Arouchon K ; Anzaldi R ; Tarrant S ; Ma NS ; Griffin J ; Darras BT ; Graham RJ ; Mehta NM | 19/03/2018Article
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Corcia P, Auteur ; Vourc'h P ; Blasco H ; Couratier P ; Dangoumau A ; Bellance R ; Desnuelle C ; Viader F ; Pautot V ; Millecamps S ; Bakkouche S ; Salachas F ; Andres CR ; Meininger V ; Camu W | 01/03/2018Article
Sapaly D, Auteur ; Dos Santos M ; Delers P ; Biondi O ; Quérol G ; Houdebine L ; Khoobarry K ; Girardet F ; Burlet P ; Armand AS ; Chanoine C ; Bureau JF ; Charbonnier F ; Lefebvre S | 01/02/2018Article
Peay HL, Auteur ; Biesecker BB ; Wilfond BS ; Jarecki J ; Umstead KL ; Escolar DM ; Tibben A | 01/01/2018Article
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Pechmann A, Auteur ; Langer T ; Wider S ; Kirschner J | 2018Comment in: Letter to the editor: In reply to Sansone et al. [Eur J Paediatr Neurol. 2018] A 5-center experience with intrathecal administration of nusinersen in SMA1 in Italy letter to the editor of european journal of pediatric neuro[...]Article
Boido M, Auteur ; De Amicis E ; Valsecchi V ; Trevisan M ; Ala U ; Ruegg MA ; Hettwer S ; Vercelli A | 2018Article
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Bora G, Auteur ; Subasi-Yildiz S ; Yesbek-Kaymaz A ; Bulut N ; Alemdaroglu I ; Tunca-Yilmaz O ; Topaloglu H ; Karaduman AA ; Erdem-Yurter H | 2018Article
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Pechmann A, Auteur ; Langer T ; Schorling D ; Stein S ; Vogt S ; Schara U ; Kolbel H ; Schwartz O ; Hahn A ; Giese K ; Johannsen J ; Denecke J ; Weiss C ; Theophil M ; Kirschner J | 2018Article
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Alrafiah A, Auteur ; Karyka E ; Coldicott I ; Iremonger K ; Lewis KE ; Ning K ; Azzouz M | 2018Article
Krosschell KJ, Auteur ; Kissel JT ; Townsend EL ; Simeone SD ; Zhang RZ ; Reyna SP ; Crawford TO ; Schroth MK ; Acsadi G ; Kishnani PS ; von Kleist-Retzow JC ; Hero B ; D'Anjou G ; Smith EC ; Elsheikh B ; Simard LR ; Prior TW ; Scott CB ; LaSalle B ; Sakonju A ; Wirth B ; Swoboda KJ | 2018Article
Ridler C, Auteur | 01/2018Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Article
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De Sanctis R ; Pane M ; Coratti G ; Palermo C ; Leone D ; Pera MC ; Abiusi E ; Fiori S ; Forcina N ; Fanelli L ; Lucibello S ; Mazzone ES ; Tiziano FD ; Mercuri E | 2018Article
Calucho M, Auteur ; Bernal S ; Alias L ; March F ; Vencesla A ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Aller E ; Fernandez RM ; Borrego S ; Millan JM ; Hernandez-Chico C ; Cusco I ; Fuentes-Prior P ; Tizzano EF | 2018Article
Temsah MA, Auteur ; Al-Sohime FM ; Bashiri FA ; Al-Eyadhy AA ; Hasan GM ; Alhaboob AA | 2018Article
Weaver JJ, Auteur ; Natarajan N ; Shaw DWW ; Apkon SD ; Koo KSH ; Shivaram GM ; Monroe EJ | 2018