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Kariyawasam DS ; D'Silva AM ; Herbert K ; Howells J ; Carey K ; Kandula T ; Farrar MA ; Lin CS | England | 15/11/2021Article
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Kennedy C ; O'Dea E ; Reidy D ; Towns J ; Pigott M ; Kevans D ; O'Rourke D ; Hennessy M | England | 08/11/2021Article
Coratti G ; Carmela Pera M ; Montes J ; Scoto M ; Pasternak A ; Bovis F ; Sframeli M ; D'Amico A ; Pane M ; Albamonte E ; Antonaci L ; Lia Frongia A ; Mizzoni I ; Sansone VA ; Russo M ; Bruno C ; Baranello G ; Messina S ; Dunaway Young S ; Glanzman AM ; Duong T ; De Sanctis R ; Stacy Mazzone E ; Milev E ; Rohwer A ; Civitello M ; Darras BT ; Bertini E ; Day J ; Muntoni F ; de Vivo DC ; Finkel RS ; Mercuri E | England | 07/11/2021Article
Rich KA ; Fox A ; Yalvac M ; Heintzman S ; Tellez M ; Bartlett A ; Severyn S ; Linsenmayer M ; Kelly K ; Reynolds J ; Sterling GB ; Weaver T ; Rajneesh K ; Pino MG ; Arnold WD ; Elsheikh B ; Kolb SJ | Netherlands | 06/11/2021Article
Le but de l’étude citée en référence [1] est d’évaluer les fonctions cognitives et langagières d’enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1 (SMA1).Article
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années du fait de l’apparition de thérapies innovantes. Le registre SMA Franc[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Chen G ; Sharif B ; Gerber B ; Farris MS ; Cowling T ; Cabalteja C ; Wu JW ; Maturi B ; Klein-Panneton K ; Jean K Mah | England | 11/2021Article
Weiss C ; Ziegler A ; Becker LL ; Johannsen J ; Brennenstuhl H ; Schreiber G ; Flotats-Bastardas M ; Stoltenburg C ; Hartmann H ; Illsinger S ; Denecke J ; Pechmann A ; Muller Felber W ; Vill K ; Blaschek A ; Smitka M ; van der Stam L ; Weiss K ; Winter B ; Goldhahn K ; Plecko B ; Horber V ; Bernert G ; Husain RA ; Rauscher C ; Trollmann R ; Garbade SF ; Hahn A ; von der Hagen M ; Kaindl AM | England | 28/10/2021Article
Saffari A ; Cannet C ; Blaschek A ; Hahn A ; Hoffmann GF ; Johannsen J ; Kirsten R ; Kockaya M ; Kolker S ; Muller Felber W ; Roos A ; Schafer H ; Schara U ; Spraul M ; Trefz FK ; Vill K ; Wick W ; Weiler M ; Okun JG ; Ziegler A | 20/10/2021Article
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Comment in Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Mercuri E, Muntoni F, Baranello G, Masson R, Boespflu[...]Article
Mercuri E ; Muntoni F ; Baranello G ; Masson R ; Boespflug-Tanguy O ; Bruno C ; Corti S ; Daron A ; Deconinck N ; Servais L ; Straub V ; Ouyang H ; Chand D ; Tauscher Wisniewski S ; Mendonca N ; Lavrov A | 10/2021Comment on Buying time for infants with spinal muscular atrophy. van der Pol L. Lancet Neurol. 2021 Oct;20(10):777-779. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00291-X. PMID: 34536396 No abstract available.Article
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Brakemeier S ; Stolte B ; Thimm A ; Kizina K ; Totzeck A ; Munoz-Rosales J ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | 20/09/2021Article
Abiusi E ; Infante P ; Cagnoli C ; Lospinoso Severini L ; Pane M ; Coratti G ; Pera MC ; D'Amico A ; Diano F ; Novelli A ; Spartano S ; Fiori S ; Baranello G ; Moroni I ; Mora M ; Pasanisi MB ; Pocino K ; Le Pera L ; D'Amico D ; Travaglini L ; Ria F ; Bruno C ; Locatelli D ; Bertini ES ; Morandi LO ; Mercuri E ; Di Marcotullio L ; Tiziano FD | England | 20/09/2021Article
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De Amicis R ; Baranello G ; Foppiani A ; Leone A ; Battezzati A ; Bedogni G ; Ravella S ; Giaquinto E ; Mastella C ; Agosto C ; Bertini E ; D'Amico A ; Pedemonte M ; Bruno C ; Wells JC ; Fewtrell M ; Bertoli S | 04/09/2021Article
Alfano LN ; Iammarino MA ; Reash NF ; Powers BR ; Shannon K ; Connolly AM ; Waldrop MA ; Noritz GH ; Shell R ; Tsao CY ; Flanigan KM ; Mendell JR ; Lowes LP | United States | 09/2021