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Frasquet M ; Camacho A ; Vilchez R ; Argente-Escrig H ; Millet E ; Vazquez-Costa JF ; Silla R ; Sánchez-Monteagudo A ; Vilchez JJ ; Espinos C ; Lupo V ; Sevilla T | England | 02/2020Article
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Hully M ; Barnerias C ; Chabalier D ; Le Guen S ; Germa V ; Deladriere E ; Vanhulle C ; Cuisset JM ; Chabrol B ; Cances C ; Vuillerot C ; Espil C ; Mayer M ; Nougues MC ; Sabouraud P ; Lefranc J ; Laugel V ; Rivier F ; Louvier UW ; Durigneux J ; Napuri S ; Sarret C ; Renouil M ; Masurel A ; Viallard ML ; Desguerre I | Switzerland | 02/2020Article
Chen X ; Sanchis-Juan A ; French CE ; Connell AJ ; Delon I ; Kingsbury Z ; Chawla A ; Halpern AL ; Taft RJ ; Bentley DR ; Butchbach MER ; Raymond FL ; Eberle MA | United States | 02/2020Article
Zhou H ; Meng J ; Malerba A ; Catapano F ; Sintusek P ; Jarmin S ; Feng L ; Lu Nguyen N ; Sun L ; Mariot V ; Dumonceaux J ; Morgan JE ; Gissen P ; Dickson G ; Muntoni F | Germany | 02/2020Article
Weaver MS ; Hanna R ; Hetzel S ; Patterson K ; Yuroff A ; Sund S ; Schultz M ; Schroth M ; Halanski MA | United States | 02/2020Article
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Dunaway-Young S ; Montes J ; Salazar R ; Glanzman AM ; Pasternak A ; Mirek E ; Martens W ; Finkel RS ; Darras BT ; de Vivo DC | Netherlands | 02/2020Article
L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du gène SMN1. Cette anomalie génétique provoque la réduction des taux de protéine Smn, [...]Article
On convient de dire qu’une génération est nécessaire pour faire émerger une nouvelle famille de médicaments. L’amyotrophie spinale infantile (SMA), après l’élucidation du gène causal en 1995, dispose depuis peu de deux classes innovantes de thér[...]Article
Baranello G ; De Amicis R ; Arnoldi MT ; Zanin R ; Mastella C ; Masson R ; Leone A ; Alberti K ; Foppiani A ; Battezzati A ; Bertoli S | United States | 02/2020Article
Sansone VA ; Pirola A ; Albamonte E ; Pane M ; Lizio A ; D'Amico A ; Catteruccia M ; Cutrera R ; Bruno C ; Pedemonte M ; Messina S ; Rao F ; Roma E ; Salmin F ; Coratti G ; Di Bari A ; De Sanctis R ; Pera CM ; Sframeli M ; Piastra M ; Macagno F ; Vita G ; Bertini E ; Mercuri E | United States | 02/2020Article
Bonanno S ; Marcuzzo S ; Malacarne C ; Giagnorio E ; Masson R ; Zanin R ; Arnoldi MT ; Andreetta F ; Simoncini O ; Venerando A ; Gellera C ; Pantaleoni C ; Mantegazza R ; Bernasconi P ; Baranello G ; Maggi L | Switzerland | 01/2020Article
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Antoine M ; Patrick KL ; Soret J ; Duc P ; Rage F ; Cacciottolo R ; Nissen KE ; Cauchi RJ ; Krogan NJ ; Guthrie C ; Gachet Y ; Bordonne R | United States | 01/2020Article
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Muller Felber W ; Vill K ; Schwartz O ; Glaser D ; Nennstiel U ; Wirth B ; Burggraf S ; Roschinger W ; Becker M ; Durner J ; Eggermann K ; Muller C ; Hannibal I ; Olgemoller B ; Schara U ; Blaschek A ; Kolbel H | Netherlands | 2020Article
Glascock J ; Sampson J ; Connolly AM ; Darras BT ; Day JW ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger KW ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J | Netherlands | 01/2020Article
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Wadman RI ; van der Pol WL ; Bosboom WM ; Asselman FL ; van den Berg LH ; Iannaccone ST ; Vrancken AF | England | 01/2020MAIN RESULTS: The review authors found 10 randomised, placebo-controlled trials of treatments for SMA types II and III for inclusion in this review, with 717 participants. We added four of the trials at this update. The trials investigated creat[...]Article
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Ali I ; Gilchrist FJ ; Carroll WD ; Alexander J ; Clayton S ; Kulshrestha R ; Willis T ; Samuels M | England | 12/2019Article
Tozawa T ; Kasai T ; Tatebe H ; Shiomi K ; Nishio H ; Tokuda T ; Chiyonobu T | Netherlands | 12/2019Article
Simon CM ; Van Alstyne M ; Lotti F ; Bianchetti E ; Tisdale S ; Watterson DM ; Mentis GZ ; Pellizzoni L | United States | 12/2019Article
Polido GJ ; de Miranda MMV ; Carvas N ; Mendonça RH ; Caromano FA ; Reed UC ; Zanoteli E ; Voos MC | Brazil | 12/2019Article
Aragon Gawinska K, Auteur ; Daron A ; Ulinici A ; Vanden Brande L ; Seferian A ; Gidaro T ; Scoto M ; Deconinck N ; Servais L | England | 12/2019Article
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Azad AK ; Huang CK ; Jin H ; Zou H ; Yanakakis L ; Du J ; Fiddler M ; Naeem R ; Goldstein Y | England | 12/2019Article
Messina S, Auteur ; Frongia AL ; Antonaci L ; Pera MC ; Coratti G ; Pane M ; Pasternak A ; Civitello M ; Montes J ; Mayhew A ; Finkel R ; Muntoni F ; Mercuri E | England | 12/2019Article
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Wadman RI ; van der Pol WL ; Bosboom WM ; Asselman FL ; van den Berg LH ; Iannaccone ST ; Vrancken AF | England | 12/2019Résumé extrait de la "Cochrane Library" Background Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by a homozygous deletion of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene on chromosome 5, or a heterozygous deletion in combination with a point mutation in [...]Article
Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale (SMA ou spinal muscular atrophy) est parmi les maladies pionnières de ce bouleversement thérapeut[...]Article
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Lomauro A, Auteur ; Mastella C ; Alberti K ; Masson R ; Alivertil A ; Baranello G | United States | 11/2019Article
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Gunther R, Auteur ; Wurster CD ; Cordts I ; Koch JC ; Kamm C ; Petzold D ; Aust E ; Deschauer M ; Lingor P ; Ludolph AC ; Hermann A | Switzerland | 11/2019Article
Wurster CD, Auteur ; Koch JC ; Cordts I ; Dreyhaupt J ; Otto M ; Uzelac Z ; Witzel S ; Winter B ; Kocak T ; Schocke M ; Weydt P ; Wollinsky K ; Ludolph AC ; Deschauer M ; Lingor P ; Tumani H ; Hermann A ; Gunther R | Switzerland | 11/2019Article
Brogna C, Auteur ; Cristiano L ; Verdolotti T ; Pichiecchio A ; Cinnante C ; Sansone V ; Sconfienza LM ; Berardinelli A ; Garibaldi M ; Antonini G ; Pane M ; Pera MC ; Antonaci L ; Ficociello L ; Albamonte E ; Tasca G ; Begliuomini C ; Tartaglione T ; Maggi L ; Govoni A ; Comi G ; Colosimo C ; Mercuri E | Germany | 11/2019Article
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Jones CC ; Cook SF ; Jarecki J ; Belter L ; Reyna SP ; Staropoli J ; Farwell W ; Hobby K | Netherlands | 11/2019Article
Pechmann A, Auteur ; Baumann M ; Bernert G ; Flotats-Bastardas M ; Gruber-Sedlmayr U ; von der Hagen M ; Hasselmann O ; Hobbiebrunken E ; Horber V ; Johannsen J ; Kellersmann A ; Kohler C ; von Moers A ; Muller Felber W ; Plecko B ; Reihle C ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Stoltenburg C ; Stüve B ; Theophil M ; Weiss C ; Wiegand G ; Wilichowski E ; Winter B ; Wittmann W ; Schara U ; Kirschner J | Netherlands | 11/2019Article
Veerapandiyan A, Auteur ; Eichinger K ; Guntrum D ; Kwon J ; Baker L ; Collins E ; Ciafaloni E | United States | 11/2019Article
Elsheikh B, Auteur ; King W ; Peng J ; Swoboda KJ ; Reyna SP ; LaSalle B ; Prior TW ; Arnold WD ; Kissel JT ; Kolb SJ | United States | 11/2019Article
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Houdebine L, Auteur ; D'Amico D ; Bastin J ; Chali F ; Desseille C ; Rumeau V ; Soukkari J ; Oudot C ; Rouquet T ; Bariohay B ; Roux J ; Sapaly D ; Weill L ; Lopes P ; Djouadi F ; Bezier C ; Charbonnier F ; Biondi O | Switzerland | 10/2019Article
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Totzeck A ; Stolte B ; Kizina K ; Bolz S ; Schlag M ; Thimm A ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | Switzerland | 10/2019Article
Campagne S, Auteur ; Boigner S ; Rudisser S ; Moursy A ; Gillioz L ; Knorlein A ; Hall J ; Ratni H ; Cléry A ; Allain FH | United States | 10/2019Article
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Ramos DM, Auteur ; d'Ydewalle C ; Gabbeta V ; Dakka A ; Klein SK ; Norris DA ; Matson J ; Taylor SJ ; Zaworski PG ; Prior TW ; Snyder PJ ; Valdivia D ; Hatem CL ; Waters I ; Gupte N ; Swoboda KJ ; Rigo F ; Bennett CF ; Naryshkin N ; Paushkin S ; Crawford TO ; Sumner CJ | United States | 10/2019Article
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Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Article
Wijngaarde CA, Auteur ; Huisman A ; Wadman RI ; Cuppen I ; Stam M ; Heitink-Polle KMJ ; Groen EJN ; Schutgens REG ; van der Pol WL | England | 09/2019Article
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Dabbous O, Auteur ; Maru B ; Jansen JP ; Lorenzi M ; Cloutier M ; Guerin A ; Pivneva I ; Wu EQ ; Arjunji R ; Feltner D ; Sproule DM | United States | 09/2019Article
Pucciarelli V, Auteur ; Gibelli D ; Mastella C ; Bertoli S ; Alberti K ; De Amicis R ; Codari M ; Dolci C ; Battezzati A ; Baranello G ; Sforza C | England | 09/2019Article
Wurster CD, Auteur ; Steinacker P ; Gunther R ; Koch JC ; Lingor P ; Uzelac Z ; Witzel S ; Wollinsky K ; Winter B ; Osmanovic A ; Schreiber Katz O ; Al Shweiki R ; Ludolph AC ; Petri S ; Hermann A ; Otto M | Germany | 09/2019Article
Vill K ; Kolbel H ; Schwartz O ; Blaschek A ; Olgemoller B ; Harms E ; Burggraf S ; Roschinger W ; Durner J ; Glaser D ; Nennstiel U ; Wirth B ; Schara U ; Jensen B ; Becker M ; Hohenfellner K ; Muller Felber W | Netherlands | 09/2019Article
Walter MC, Auteur ; Wenninger S ; Thiele S ; Stauber J ; Hiebeler M ; Greckl E ; Stahl K ; Pechmann A ; Lochmuller H ; Kirschner J ; Schoser B | Netherlands | 09/2019Article
Hohenfellner K, Auteur ; Bergmann C ; Fleige T ; Janzen N ; Burggraf S ; Olgemoller B ; Gahl WA ; Czibere L ; Froschauer S ; Roschinger W ; Vill K ; Harms E ; Nennstiel U | United States | 09/2019Article
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Lee BH, Auteur ; Collins E ; Lewis L ; Guntrum D ; Eichinger K ; Voter K ; Abdel Hamid HZ ; Ciafaloni E | United States | 09/2019Article
Carrasco D, Auteur ; Magoulas P ; Scull JC ; Jarrell JA ; Lalani SR ; Wangler MF | United States | 09/2019Article
de Vivo DC ; Bertini E ; Swoboda KJ ; Hwu WL ; Crawford TO ; Finkel RS ; Kirschner J ; Kuntz NL ; Parsons JA ; Ryan MM ; Butterfield RJ ; Topaloglu H ; Ben-Omran T ; Sansone VA ; Jong YJ ; Shu F ; Staropoli JF ; Kerr D ; Sandrock AW ; Stebbins C ; Petrillo M ; Braley G ; Johnson K ; Foster R ; Gheuens S ; Bhan I ; Reyna SP ; Fradette S ; Farwell W | England | 09/2019Article