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Biondi O ; Lopes P ; Desseille C ; Branchu J ; Chali F ; Ben Salah A ; Pariset C ; Chanoine C ; Charbonnier F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duman O ; Uysal H ; Skjei KL ; Kizilay F ; Karauzum S ; Haspolat S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Fraidakis MJ ; Drunat S ; Maisonobe T ; Gérard B ; Pradat PF ; Meininger V ; Salachas F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel RS ; Sproule DM ; Kang PB ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Gooch CL ; Foley AR ; Yang ML ; Tawil R ; Chung WK ; Martens WB ; Montes J ; Battista V ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Punyanitya M ; Montgomery MJ ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophies spinales proximale liée au gène SMN1 : histoire naturelle chez 79 patients atteints du type II ou III Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause [...]Article
Wadman RI ; Vrancken AFJE ; van den Berg LH ; van der Pol WL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Poruk KE ; Davis RH ; Smart AL ; Chisum BS ; Lasalle BA ; Chan GM ; Gill G ; Reyna SP ; Swoboda KJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neuromuscular disorders : NMD, 22, 11. Stem cells in severe infantile spinal muscular atrophy (SMA1)
Carrozzi M ; Amaddeo A ; Biondi A ; Zanus C ; Monti F ; Alessandro V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benson RC ; Hardy KA ; Gildengorin G ; Hsia D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chandran S ; McCarthy J ; Noonan K ; Mann D ; Nemeth B ; Guiliani T | 06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Prise en charge de la scoliose dans l’amyotrophie spinale proximale infantile : de l’intérêt des tiges téléscopiques L’amyotrophie spinale proximale liée à une délétion du gè[...]Publication AFM
Le corset garchois a été mis au point dans les années 60, à l’hôpital Raymond-Poincaré de Garches, pour traiter les scolioses paralytiques. Parfaitement adapté à toutes leurs spécificités, il concilie avec succès plusieurs objectifs thérapeutiqu[...]Article
VLM
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D'Amico A ; Mercuri E ; Tiziano FD ; Bertini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ottonello G ; Mastella C ; Franceschi A ; Bosticco D ; Wolfler A ; Pedemonte M ; Esposito I ; Gregoretti C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - Ventilation non invasive combinée à des techniques de désencombrement dans l’amyotrophie spinale proximale de type I : à propos d’une expérience italienne L’amyotrophie spinale[...]Article
Wagner S ; Poirot I ; Vuillerot C ; Bérard C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Des résultats probants pour le pamidronate dans l’ostéoporose chez l’enfant atteint de myopathie L’ostéoporose est une situation fréquemment rencontrée dans le suivi au long co[...]Article
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel R ; Kang P ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Sproule DM ; Foley R ; Yang M ; Tawil R ; Chung W ; Martens B ; Montes J ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger JM ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Irvine C ; Annis CL ; Butler H ; Caracciolo J ; Montgomery M ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/06/2011 - L’histoire naturelle des amyotrophies spinales infantiles vue par les nord-américains Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA) représentent la deuxième cause de maladie[...]Article
Darbar IA ; Plaggert PG ; Zanoteli E ; Resende MBD ; Reed UC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Publication des résultats d’une étude observationnelle du traitement par l’acide valproïque pendant un an dans la SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une an[...]Article
Sawai S ; Misawa S ; Kanai K ; Isose S ; Shibuya K ; Noto Y ; Fujimaki Y ; Sekiguchi Y ; Nasu S ; Nomura F ; Kuwabara S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Also-Rallo E ; Alias L ; Martinez-Hernandez R ; Caselles L ; Barcelo MJ ; Baiget M ; Bernal S ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Amyotrophie spinale proximale : variabilité inter- et intra-patient en réponse à différents traitements Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à une anomalie [...]Article
Alias L ; Bernal S ; Barcelo MJ ; Also-Rallo E ; Martinez-Hernandez R ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Hernandez-Chico C ; Baiget M ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nolle A ; Zeug A ; van Bergeijk J ; Tonges L ; Gerhard R ; Brinkmann H ; Al Rayes S ; Hensel N ; Schill Y ; Apkhazava D ; Jablonka S ; O'mer J ; Kumar Srivastav R ; Baasner A ; Lingor P ; Wirth B ; Ponimaskin E ; Niedenthal R ; Grothe C ; Claus P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Bruggen HW ; van den Engel-Hoek L ; van der Pol WL ; de Wijer A ; Steenks MH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - La dysfonction mandibulaire est fréquente chez les personnes atteintes d’amyotrophie spinale de type II Les personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA) présent[...]Article
Glanzman AM ; O'Hagen JM ; McDermott MP ; Martens WB ; Flickinger J ; Riley S ; Quigley J ; Montes J ; Dunaway S ; Deng L ; Chung WK ; Tawil R ; Darras BT ; de Vivo DC ; Kaufmann P ; Finkel RS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Petit F ; Cuisset JM ; Rouaix-Emery N ; Cances C ; Sablonnière B ; Bieth E ; Moerman A ; Sukno S ; Hardy N ; Holder-Espinasse M ; Manouvrier-Hanu S ; Vallée L | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Analyse rétrospective pour affiner la corrélation génotype-phénotype dans les amyotrophies spinales proximales Plus de 98% des personnes atteintes d'amyotrophie spinale proxim[...]Article
Krosschell KJ ; Scott CB ; Maczulski JA ; Lewelt AJ ; Reyna SP ; Swoboda KJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemoine TJ ; Swoboda KJ ; Bratton SL ; Holubkov R ; Mundorff M ; Srivastava R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Alao Maroufou J ; Leturcq F ; Sagbo G ; Urtizberea JA ; Réseau Ouest Africain de prise en charge des Myopathies | 2011INTRODUCTION : Les maladies neuromusculaires sont présentes partout dans le monde. Peu de cas ont été rapportés en Afrique subsaharienne. Des professionnels africains réunis au sein du Réseau Ouest Africain de prise en charge des Myopathies (ROA[...]Article
Harms MB ; Allred P ; Gardner R ; Fernandes Filho JA ; Florence J ; Pestronk A ; Al-Lozi M ; Baloh RH | 10/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dinh-Dubuit C | 07/2010Témoignage de Catherine est atteinte d'une maladie neuromusculaire évolutive, l'amyotrophie spinale de type II. Cette maladie génétique récessive est héréditaire. Pour elle, qui n'a jamais pu marcher, le diagnostic a été posé à l'âge de deux ans[...]Article
Simon CM ; Jablonka S ; Ruiz R ; Tabares L ; Sendtner M | 15/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Amyotrophies spinales proximales : un facteur de croissance favorise la croissance des neurones Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont des maladies caractérisées par une[...]Article
Little SE ; Janakiraman V ; Kaimal A ; Musci T ; Ecker J ; Caughey AB | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeppesen J ; Madsen A ; Marquardt J ; Rahbek J | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/03/2010 - Vivre avec une amyotrophie spinale proximale : une étude sur la qualité de vie Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA en anglais) sont responsables de paralysies s’ins[...]Article
Auer Grumbach M ; Olschewski A ; Papic L ; Kremer H ; McEntagart ME ; Uhrig S ; Fischer C ; Fröhlich E ; Balint Z ; Tang B ; Strohmaier H ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Senderek J ; Krebs A ; Dick KJ ; Petty R ; Longman C ; Anderson NE ; Padberg GW ; Schelhaas HJ ; van Ravenswaaij-Arts CMA ; Pieber TR ; Crosby AH ; Guelly C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées dans différentes maladies neurodégénératives Les amyotrophies spinales distales congénitales, les amyotrophies spinales scapulo-péroni[...]Article
Deng HX ; Klein CJ ; Yan J ; Shi Y ; Wu Y ; Fecto F ; Yau HJ ; Yang Y ; Zhai H ; Siddique N ; Hedley-Whyte ET ; DeLong R ; Martina M ; Dyck PJ ; Siddique T | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 associées à l’amyotrophie spinale scapulo-péronière et à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C Les amyotrophies spinales scapulo-péronière[...]Article
Markstrom A ; Cohen G ; Katz-Salamon M | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Carpentier A ; Flinois C ; Duval-Beaupère G ; Karoubi D ; Morel-Lelu S ; Neut JL ; Quijano Roy S ; Riou JC ; Touzeau C | AFM-TELETHON | 2010Article
ISE EN CHARGE/MANAGEMENT 18-19 Grippe A [H1N1], la vaccination chez les patients neuromusculaires (Swine flu immunization in neuromuscular patients) Groupe d'experts MNM et infection pandémique 20-21 Le positionnement en fauteuil roulant : un[...]Article
Roper H ; Quinlivan R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Amyotrophie spinale infantile de type I : le consensus anglais Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) représentent la deuxième cause la plus fréquente de maladie neuromusc[...]Article
Katz SL ; Gaboury I ; Keilty K ; Banwell B ; Vajsar J ; Anderson P ; Ni A ; MacLusky I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hua Y ; Sahashi K ; Hung G ; Rigo F ; Passini MA ; Bennett CF ; Krainer AR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Succès de l'injection dans les ventricules cérébraux d'oligonuclétide antisens corrigeant l'épissage de SMN2 chez la souris atteinte de SMA de type III Les amyotrophies spina[...]Thèse/Mémoire
Orlikowski D, Auteur | 2010Les maladies neuromusculaires représentent un groupe de pathologies rares de gravité et de pronostic différents. L’atteinte respiratoire en est la cause principale de morbi-mortalité. Ces pathologies restent pour la plupart incurables et bénéfic[...]Article
Sproule DM ; Montes J ; Dunaway SL ; Montgomery M ; Battista V ; Shen W ; Punyanitya M ; de Vivo DC ; Kaufmann P | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rushton CH ; Geller G | 2010Traditionnellement, les soins palliatifs sont associés à la fin de vie et à l’abandon de l’espoir. Avec les modèles plus récents, les soins palliatifs font partie intégrante du traitement des maladies chroniques mettant en jeu le pronostic vital[...]Article
Jouinot P ; Estournet B | 2010La prise en charge à l’hôpital d’un bébé atteint d’une maladie létale fragilise généralement les équipes et bouscule leurs repères professionnels. En ce qui concerne l’amyotrophie spinale de type I, les incertitudes liées aux aléas pronostiques [...]Article
Article
Werlauff U ; Steffensen BF ; Bertelsen S ; Floytrup I ; Kristensen B ; Werge B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Iannaccone ST ; Hynan LS ; Morton A ; Buchanan R ; Limbers CA ; Varni JW ; AmSMART Group | 12/2009Article
Guenther UP ; Handoko L ; Laggerbauer B ; Jablonka S ; Chari A ; Alzheimer M ; Ohmer J ; Plöttner O ; Gehring N ; Sickmann A ; von Au K ; Schuelke M ; Fischer U | 1/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vicaire MA ; Stickel M ; Agon MC | 04/2009Les témoignages : - Vivre en couple avec un handicap, ce n'est pas du tout impossible - "Je suis en état de choc" - Et si un corps handicapé ouvrait droit à "sexe primer" ? - Ma sexualité est fortement liée à mon désir de maternitéPublication AFM
Texte intégral de l'article Des neurologues hollandais et une pédiatre américaine ont effectué une analyse de la littérature se rapportant aux essais thérapeutiques médicamenteux dans l'amyotrophie spinale infantile (ASI) de type I ainsi que[...]Reco PNDS
Reco PNDS
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Neumann MM ; Davio MB ; Macknet MR ; Applegate RL II | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Engel-Hoek L ; Erasmus CE ; van Bruggen HW ; de Swart BJM ; Sie LTL ; Steenks MH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kuru S ; Sakai M ; Konagaya M ; Yoshida M ; Hashizume Y ; Saito K | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merland L | 12/2008Déclic nous présente un dossier très complet, avec témoignages à l'appui, sur les familles comprenant un enfant différent : - A quel genre de famille appartenez-vous ? - Vie de couple : Comment tenir ? - Des mères trop fusionnelles ? - Devenir p[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Afi n d’évaluer l’effi cacité et la tolérance du salbutamol dans l’amyotrophie spinale infantile (ASI) de type 2, une équipe italienne a réalisé une étude, en ouvert, chez 23 enfants atteints de cette pathologie. [...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Une trentaine de spécialistes (médecins et kinésithérapeutes) ont participé, en janvier dernier, au groupe de travail "respiration" initié par l'AFM. Parmi les thèmes à l'ordre du jour, ont notamment été abordés :[...]Article
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Texte intégral de l'article : Seule la similitude des situations, que la maladie les amène à vivre, fait adopter aux enfants et aux adolescents atteints d'amyotrophie spinale infantile des stratégies défensives pour lutter contre l'irruptio[...]Publication AFM
Les dernières inclusions de l'essai clinique visant à évaluer la tolérance et la pharmacocinétique du TRO19622 chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile devraient avoir lieu en juillet 2008. Une étude visant à évaluer la pén[...]Article
Messina S ; Pane M ; De Rose P ; Vasta I ; Sorleti D ; Aloysius A ; Sciarra F ; Mangiola F ; Kinali M ; Bertini E ; Mercuri E | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/06/2008 - Une enquête italienne souligne l’importance des troubles nutritionnels et de la déglutition dans l’amyotrophie spinale proximale de type II Les amyotrophies spinales proxima[...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 03/2008Texte intégral de l'article La seconde journée des Entretiens de la Fondation Garches, en novembre2007, était dédiée à l'amyotrophie spinale infantile (ASI). Cette maladie est d'expression variable même au sein d'une fratrie. L'atteinte du[...]Publication AFM
03/2008Texte intégral de l'article Des cliniciens néerlandais rapportent le cas d'un nouveau-né de sexe féminin présentant une asphyxie, des rétractions articulaires et une diminution des mouvements spontanés. L'échographie montre une hypoplasie du[...]Article
Biondi O ; Grondard C ; Lécolle S ; Deforges S ; Pariset C ; Lopes P ; Cifuentes-Diaz C ; Li H ; della Gaspera B ; Chanoine C ; Charbonnier F | 23/01/2008Publication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Dans les amyotrophies spinales infantiles (ASI), la déficience motrice façonne très précocement le développement cognitif. Trois études ont mis en évidence, chez de très jeunes enfants atteints d'ASI, des perf[...]Publication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Le salbutamol augmente la production de la protéine SMN dans des cellules de personnes atteintes d’amyotrophie spinale (ASI), résultat d’une étude menée récemment par une équipe italienne. Celle-ci a analysé les[...]Article
Finkel RS ; Hynan LS ; Glanzman AM ; Owens H ; Nelson L ; Cone SR ; Campbell SK ; Iannaccone ST ; AmSMART Group | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Un score fonctionnel adapté pour les tout-petits : de l’intérêt du TIMP dans la SMA de type 1 La SMA de type 1 est la forme la plus sévère des amyotrophies spinales chez l’en[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Deforges S ; Lopes P ; Hung L ; Chanoine C ; Charbonnier F | 2008INTRODUCTION Les souris ASI (pour Amyotrophie Spinale)de type II accusent un retard de maturation de leurs unités motrices, qui est corrélé avec la mort motoneuronale. Ces deux phénomènes sont en partie contrés par l'exercice physique. OBJECTIFS[...]Article
Menke LA ; Poll-The BT ; Clur SA ; Bilardo CM ; van der Wal AC ; Lemmink HH ; Cobben JM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Amyotrophie spinale infantile et anomalies cardiaques congénitales : une association non fortuite Les amyotrophies spinales infantiles (ASI) représentent la deuxième cause de[...]Article
They-They TP ; Nadifi S ; Dehbi H ; Bellayou H ; Brik H ; Slassi I ; Itri M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guillot N ; Cuisset JM ; Cuvellier JC ; Hurtevent JF ; Joriot S ; Vallée L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Présentations atypiques des amyotrophies spinales infantiles : une étude lilloise Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) classiques sont d[...]Article
Fernandez-Torre JL ; Teja JL ; Castellanos A ; Figols J ; Obeso T ; Arteaga R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neuromuscular disorders are heterogeneous group of diseases of motor unit with muscular weakness as the predominant clinical sign. One of the most frequent complaint patients have are difficulties in gait. Spinal muscular atrophy (SMA) types I, [...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Steffensen BF ; Mayhew A | 2008L'échelle EK a d'abord été développée comme outil clinique d'évaluation de la capacité fonctionnelle, pour déterminer la nécessité d'une intervention et évaluer les résultats de l'intervention chez des personnes atteintes de la dystrophie muscul[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Baranov VS ; Vakharlovsky VG ; Komantzev V ; Malysheva OV ; Kiselev AV | 2008The results of prolonged valproic acid (VA) treatment of 13 patients affected with proximal spinal muscular atrophy (SMA) are summarized. Positive clinical response was registered in 10 out of 13 SMA patients. Some minor clinical progress was re[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Apostol P ; Cimponeriu D ; Toma M ; Butoianu N ; Burloiu C ; Craiu D ; Magureanu S ; Gavrila L | 2008Vitamin D is a steroid hormone known for its key roles in calcium homeostasis, proliferation and apoptosis. Previous studies have also reported the association of vitamin D deficiency with muscle weakness and neuromuscular dysfunction. The vitam[...]Article
Journal of child neurology, 23, 2. Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1)
Kaindl AM ; Guenther UP ; Rudnik Schoneborn S ; Varon R ; Zerres K ; Schuelke M ; Hübner C ; von Au K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelozzi C ; Borgo F ; Tiziano FD ; Martella A ; Neri G ; Brahe C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2008 - Le salbutamol augmente la production de SMN dans des cellules de personnes atteintes de SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des [...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Heller R ; Berg C ; Betzler C ; Grimm T ; Eggermann T ; Eggermann K ; Wirth R ; Wirth B ; Zerres K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - Malformations cardiaques et amyotrophie spinale infantile : une association à rechercher surtout dans les types I Les amyotrophies spinales infantiles sont parmi les plus fré[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Benhassine T ; Hamadouche T ; Assami S ; Makri S ; Chaouch M ; Tazir M | 2008Proximal spinal muscular atrophy (SMA) are a group of motor neuropathies characterized by the degeneration of spinal montoneurons leading to muscular paralysis with muscular atrophy. They are the second most fatal autosomal recessive disease, wi[...]Livre
Vous pouvez consulter les "temps forts" du congrès et les posters sur le site de de Myology 2008Article
Deymeer F ; Serdaroglu P ; Parman Y ; Poda M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pane M ; Staccioli S ; Messina S ; D'Amico A ; Pelliccioni M ; Mazzone ES ; Cuttini M ; Alfieri P ; Battini R ; Main M ; Muntoni F ; Bertini E ; Villanova M ; Mercuri E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2008 - Des résultats encourageants pour l’utilisation du salbutamol dans l’amyotrophie spinale de type 2. L’amyotrophie spinale infantile ou ASI (ou SMA pour spinal muscular atroph[...]Article
Cobben JM ; Lemmink HH ; Snoeck I ; Barth PA ; van der Lee JH ; de Visser M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Sommaire : - Enfants, adolescents et leur famille face à une maladie neuromusculaire, P. Mazet, M. Gargiulo, C. Reveillere, M. Frischmann - Maladies neuromusculaires : évolution des concepts médicoscientifiques et des pratiques de soins, J-A. [...]Livre
Sener M, Auteur | Evry : Maruja Sener | Les aventures du Chevalier Timothée et de la Princesse Jade; hors série | 2008Pour les grands enfants - Ce livre unique explique aux enfants ce qu'est la vie quotidienne des enfants ayant une amyotrophie spinale. Comment "ça" s'attrape et quels sont les effets de la maladie sur les muscles, la vie quotidienne, l'école, le[...]Thèse/Mémoire
Cezard F, Auteur | 2008... J'ai souhaité rapporter ce qui m'a sensibilisée pendant toutes ces années d'accompagnement en tant que Technicien d'Insertion dans un Service Régional de l'Association Française contre les Myopathies auprès d'une petite fille de 3 ans attein[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Finkel R ; Bertini E | 2008Hypothesis: Parental surveys in pediatric neuromuscular disorders provide useful data when considering clinically meaningful responses to treatment, generating standard of care guidelines and in designing effective clinical trials. Design/Method[...]Thèse/Mémoire
Piazzon N, Auteur | 2008"L’amyotrophie spinale (SMA) est causée par une réduction du taux de la protéine de Survie des MotoNeurones (SMN). Cette protéine est associée aux protéines Gemin 2 à Gemin 8 et unrip pour former le complexe SMN. Bien que la protéine SMN soit pr[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Amarof K ; Inamo J ; Sarrazin E ; Deschamps R ; Smadja D ; Bellance R | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is a recessive disorder characterized by degeneration of motor neurons in the anterior horn cells of the spinal cord and the brainstem, and with, clinically progressive weakness and hypotonia. The most common SMA is[...]Multimédia
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O'Hagen JM ; Glanzman AM ; McDermott MP ; Ryan PA ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Sanborn E ; Irvine C ; Martens WB ; Annis C ; Tawil R ; Oskoui M ; Darras BT ; Finkel RS ; de Vivo DC | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Une version modifiée de l’échelle du Hammersmith pour les SMA de type 2 et 3 Les amyotrophies spinales sont des affections héréditaires et dégénératives du motoneurone de la [...]Publication AFM
Biard E ; Charrier D | 09/2007Texte intégral de l'article Fin septembre a démarré une étude clinique de phase 1b chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile (ASI), âgés de 6 à 25 ans. Dans un premier temps, elle vise à évaluer la tolérance clinique ains[...]Article
Yuan N ; Wang CH ; Trela A ; Albanese CT | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrone A ; Pavone M ; Chiarini Testa MB ; Petreschi F ; Bertini E ; Cutrera R | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bach JR ; Saltstein K ; Sinquee D ; Weaver B ; Komaroff E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morillon S ; Thumerelle C ; Cuisset JM ; Santos C ; Matran R ; Deschildre A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Derakhshandeh-Peykar P ; Esmaili M ; Ousati-Ashtiani Z ; Rahmani M ; Babrzadeh F ; Farshidi S ; Attaran E ; Sajedifar MM ; Farhud DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Article
Voutoufianakis S ; Psoni S ; Vorgia P ; Tsekoura F ; Kekou K ; Traeger-Synodinos J ; Kitsiou S ; Kanavakis E ; Fryssira H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ting CH ; Lin CW ; Wen SL ; Hsieh-Li HM ; Li H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/04/2007 - Stat5 : une nouvelle cible thérapeutique dans la SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) correspondent à une dégénérescence des motoneuron[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Collectif, Auteur ; Bassez G ; Heron D ; Estournet Mathiaud B ; Violet L ; Melki J ; Barois A ; Faucher M ; Reveillere C ; Angeard N ; Desguerre I ; Bordet T ; Riviere J ; Orlikowski D ; Mroue G ; Laforet P | Paris : Frison-Roche | 2007Les maladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte font toujours l'objet de recherches dont la Fondation Garches, en partenariat avec l'AFM, a voulu rendre compte. Ainsi, après les myopathies de Duchenne-Becker, les 20èmes entretiens sont [...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Botzenhart E ; Eggermann T ; Senderek J ; Schoser BGH ; Schröder R ; Wehnert M ; Wirth B ; Zerres K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/03/2007 - Mutations du gène LMNA dans des formes mimant une amyotrophie spinale autosomique dominante Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour spinal muscular atrophy) sont des m[...]Article
Oskoui M ; Lévy G ; Garland CJ ; Gray JM ; O'Hagen JM ; de Vivo DC ; Kaufmann P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Workshop on overcoming bottlenecks in the development of therapeutics for rare neuromuscular disorders (15-17 Janvier 2007; Evry) | AFM-TELETHON | 2007Identifier, collaborer puis dépasser les goulots d’étranglement pour guérir Après des années de désespoir, l’espoir commence à poindre dans la lutte contre les maladies neuromusculaires. Cependant, le transfert des thérapies, des paillasses des [...]Publication AFM
Caron I | 11/2006Texte intégral de l'article L'annonce d'un diagnostic d'amyotrophie spinale de type I (ASI type I) doit, comme dans les autres types, toujours être accompagnée d'une proposition de prise en charge (PEC) médicale adaptée. L'ASI type I (We[...]Publication AFM
Charrier D ; Brignol TN | 11/2006Texte intégral de l'article Grâce au soutien de l'AFM, le premier essai thérapeutique français dans l'amyotrophie spinale est actuellement en cours dans 14 centres. L'objectif est d'évaluer l'efficacité et la tolérance du riluzole c[...]Article
Respiratory care, 51, 8. Respiratory issues in the management of children with neuromuscular disease
Panitch HB | 08/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
03/2006Texte intégral de l'article : Pour le suivi thérapeutique des amyotrophies spinales infantiles (ASI) de types I bis, II et III, l'indice de force musculaire (IFM) est à retenir comme critère principal. La décroissance régulière de l'IFM[...]Publication AFM
Braun S | 03/2006Texte intégral de l'article : Aujourd'hui, grâce à la recherche scientifique et médicale, des progrès notables ont été réalisés dans la compréhension des maladies neuromusculaires (MNM). Les pistes thérapeutiques foisonnent et les ess[...]Article
Publication AFM
Lascombes P | 01/2006Texte intégral de l'article : La chirurgie rachidienne vise à l'obtention d'un rachis stable et à la réduction de la scoliose afin de limiter les conséquences respiratoires et fonctionnelles (maintien de la station assise) des déformati[...]Multimédia
Diaporama de toutes les conférences tenues à ce colloque.Article
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Boyer F ; Novella JL ; Coulon JM ; Delmer F ; Morrone I ; Lemoussu N ; Bombart V ; Calmus A ; Cornu JY ; Dulieu V ; Etienne JC | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'équipe pluridisciplinaire assurant le suivi médical des patients atteints d'une maladie neuromusculaire peut jouer un rôle pour les aidants familiaux en les intégrant dans le projet de soin[...]Article
XIe congrès de la World Muscle Society (4-7 Octobre 2006; Bruges, Belgique) ; Reis A | AFM-TELETHON | 2006Le XIe congrès le la World Muscle Society a eu lieu à Bruges (Belgique) du 4 au 7 octobre 2006. Nous vous proposons un compte-rendu de ces journées. Celui-ci ne se veut ni exhaustif ni complet. Nous avons délibérément choisi un parti pris dans s[...]Article
James CA ; Hadley DW ; Holtzman NA ; Winkelstein JA | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Barcelo MJ ; Alias L ; Caselles L ; Robles Y ; Baiget M ; Tizzano EF | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette monographie, éditée par l'AFM, rassemble les connaissances scientifiques, médicales et psychosociales sur les amyotrophies spinales proximales. Elle s'adresse à tous les professionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic, soign[...]Article
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Weihl CC ; Connolly AM ; Pestronk A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2006 - Valproate de sodium et SMA III/IV : résultats d’une étude clinique pilote. Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA), le gène SMN1 est, soit absent, soit[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Elargissement du spectre clinique associé aux mutations du gène GARS. Des mutations du gène GARS (codant la glycyl tRNA synthethase) sont responsables de deux maladies neuromuscu[...]Article
Kang PB ; Krishnamoorthy KS ; Jones RM ; Shapiro FD ; Darras BT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bérard C ; Payan C ; Fermanian J ; Girardot F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Reveillere C | 11/2005L'équipe pluridisciplinaire assurant le suivi médical des patients atteints d'une maladie neuromusculaire peut jouer un rôle pour les aidants familiaux en les intégrant dans le projet de soins. Reconnaître les situations de crise permet de mettr[...]Publication AFM
Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : Une des stratégies thérapeutiques consiste à augmenter l'expression du gène SMN2 et par conséquent le taux de la protéine SMN. Quinazoline et indole Deux molécules capables d'augmenter le niveau de la proté[...]Article
Grondard C ; Biondi O ; Armand AS ; Lécolle S ; della Gaspera B ; Pariset C ; Li H ; Gallien CL ; Vidal PP ; Chanoine C ; Charbonnier F | 17/08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barois A ; Mayer M ; Desguerre I ; Chabrol B ; Bérard C ; Cuisset JM ; Leclair-Richard D ; Visconti-Lougovoy J ; Hatton F ; Estournet Mathiaud B | 14/06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/04/2006 - SMA : l’histoire naturelle de la maladie étudiée par un réseau de cliniciens français. Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies [...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 06/2005Texte intégral de l'article : Environ 350 personnes ont participé, les 11 et 12 mars derniers, au Génocentre à Evry, aux 2e Journées Jean Demos organisées par l'AFM. Treize ateliers, chacun sur un thème différent, ont permis d'échange[...]Publication AFM
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Biard E | 06/2005Texte intégral de l'article : Résultat d'un essai ouvert chez des patients atteints d'amyotrophie spinale, le phénylbutyrate semble augmenter l'expression du gène SMN2 dans les leucocytes. La rapamycine administrée à une patiente attein[...]Article
Kim CT ; Strommen JA ; Johns JS ; Weiss JM ; Weiss LD ; Williams FH ; Rashbaum IG | 03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soler-Botija C ; Cusco I ; Caselles L ; Lopez E ; Baiget M ; Tizzano EF | 03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
He Q ; Lowrie C ; Shelton GD ; Castellani RJ ; Menotti-Raymond M ; Murphy W ; O'Brien SJ ; Swanson WF ; Fyfe JC | 03/2005Article
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Swoboda KJ ; Prior TW ; Scott CB ; McNaught TP ; Wride MC ; Reyna SP ; Bromberg MB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/08/05 - Prise en charge respiratoire des enfants porteurs d’une SMA de type I. La prise en charge respiratoire des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale infantile de type I (SMA-I p[...]Article
Trentin AP ; Scola RH ; Teive HAG ; Raskin S ; Germiniani FMB ; Werneck LC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bastide B ; Stevens L ; Cieniewski-Bernard C ; Bozzo C ; Heydou J ; Mounier Y | 2005Communication n° 61. Tropomyosins belong to a family of highly conserved proteins expressed in muscle and non muscle cells. Tropomyosin is a key contractile protein with two chains coiled that binds along the length of the actin filament and inv[...]Article
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Boyer F ; Novella JL ; Bertaud S ; Delmer F ; Vesselle B ; Etienne JC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eggermann T ; Zerres K ; Anhuf D ; Kotzot D ; Fauth C ; Rudnik Schoneborn S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Armand S ; Mercier M ; Watelain E ; Patte K ; Pélissier J ; Rivier F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/09/05 - Analyse de marche : une étude comparative entre myopathie de Duchenne et SMA de type II. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et l’amyotrophie spinale infantile de type II [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Toutain A ; Guyant-Marechal L ; Laroche C ; Pedespan JM ; Fouquet B ; Lacombe D ; Maystadt I ; Saugier-Veber P ; Munnich A | 2005Communication n° 578 Spinal muscular atrophies (SMA) are characterized by progressive anterior horn cell degeneration, leading to motor weakness, muscular atrophy and denervation. Numerous SMA phenotypes have been reported, differing by the dist[...]Article
Wolstencroft EC ; Mattis V ; Bajer AA ; Young PJ ; Lorson CL | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kernochan LE ; Russo ML ; Woodling NS ; Huynh TN ; Avila AM ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Boyer F, Auteur | 2005Il y a en France environ 30 000 individus atteints de maladies musculaires rares d'origine génétique. Ce travail apporte des informations nouvelles sur la validité, la robustesse et les conditions d'utilisation des outils de mesure de qualité de[...]Article
Hirtz D ; Iannaccone S ; Heemskerk J ; Gwinn-Hardy K ; Moxley R III ; Rowland LP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zaldivar T ; Montejo Y ; Acevedo AM ; Guerra R ; Vargas J ; Garofalo N ; Alvarez R ; Alvarez MA ; Hardiman O | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Anhuf D ; Koscielniak E ; Zerres K | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Rhabdomyosarcome alvéolaire et amyotrophie spinale: coincidence ou prédisposition? (10/02/05) L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est caractérisée par la dégénérescence des motoneurones entraîn[...]Article
Bérard C ; Payan C ; Hodgkinson I ; Fermanian J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - La MFM, une nouvelle échelle fonctionnelle spécifique aux maladies neuromusculaires. Avant 2004, il existait peu d’outils cliniques permettant de mesurer de façon reproductible[...]