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Kariyawasam DS ; D'Silva AM ; Herbert K ; Howells J ; Carey K ; Kandula T ; Farrar MA ; Lin CS | England | 15/11/2021Article
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Kennedy C ; O'Dea E ; Reidy D ; Towns J ; Pigott M ; Kevans D ; O'Rourke D ; Hennessy M | England | 08/11/2021Article
Coratti G ; Carmela Pera M ; Montes J ; Scoto M ; Pasternak A ; Bovis F ; Sframeli M ; D'Amico A ; Pane M ; Albamonte E ; Antonaci L ; Lia Frongia A ; Mizzoni I ; Sansone VA ; Russo M ; Bruno C ; Baranello G ; Messina S ; Dunaway Young S ; Glanzman AM ; Duong T ; De Sanctis R ; Stacy Mazzone E ; Milev E ; Rohwer A ; Civitello M ; Darras BT ; Bertini E ; Day J ; Muntoni F ; de Vivo DC ; Finkel RS ; Mercuri E | England | 07/11/2021Article
Rich KA ; Fox A ; Yalvac M ; Heintzman S ; Tellez M ; Bartlett A ; Severyn S ; Linsenmayer M ; Kelly K ; Reynolds J ; Sterling GB ; Weaver T ; Rajneesh K ; Pino MG ; Arnold WD ; Elsheikh B ; Kolb SJ | Netherlands | 06/11/2021Article
Le but de l’étude citée en référence [1] est d’évaluer les fonctions cognitives et langagières d’enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1 (SMA1).Article
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années du fait de l’apparition de thérapies innovantes. Le registre SMA Franc[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Chen G ; Sharif B ; Gerber B ; Farris MS ; Cowling T ; Cabalteja C ; Wu JW ; Maturi B ; Klein-Panneton K ; Jean K Mah | England | 11/2021Article
Weiss C ; Ziegler A ; Becker LL ; Johannsen J ; Brennenstuhl H ; Schreiber G ; Flotats-Bastardas M ; Stoltenburg C ; Hartmann H ; Illsinger S ; Denecke J ; Pechmann A ; Muller Felber W ; Vill K ; Blaschek A ; Smitka M ; van der Stam L ; Weiss K ; Winter B ; Goldhahn K ; Plecko B ; Horber V ; Bernert G ; Husain RA ; Rauscher C ; Trollmann R ; Garbade SF ; Hahn A ; von der Hagen M ; Kaindl AM | England | 28/10/2021Article
Saffari A ; Cannet C ; Blaschek A ; Hahn A ; Hoffmann GF ; Johannsen J ; Kirsten R ; Kockaya M ; Kolker S ; Muller Felber W ; Roos A ; Schafer H ; Schara U ; Spraul M ; Trefz FK ; Vill K ; Wick W ; Weiler M ; Okun JG ; Ziegler A | 20/10/2021Article
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Comment in Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Mercuri E, Muntoni F, Baranello G, Masson R, Boespflu[...]Article
Mercuri E ; Muntoni F ; Baranello G ; Masson R ; Boespflug-Tanguy O ; Bruno C ; Corti S ; Daron A ; Deconinck N ; Servais L ; Straub V ; Ouyang H ; Chand D ; Tauscher Wisniewski S ; Mendonca N ; Lavrov A | 10/2021Comment on Buying time for infants with spinal muscular atrophy. van der Pol L. Lancet Neurol. 2021 Oct;20(10):777-779. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00291-X. PMID: 34536396 No abstract available.Article
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Brakemeier S ; Stolte B ; Thimm A ; Kizina K ; Totzeck A ; Munoz-Rosales J ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | 20/09/2021Article
Abiusi E ; Infante P ; Cagnoli C ; Lospinoso Severini L ; Pane M ; Coratti G ; Pera MC ; D'Amico A ; Diano F ; Novelli A ; Spartano S ; Fiori S ; Baranello G ; Moroni I ; Mora M ; Pasanisi MB ; Pocino K ; Le Pera L ; D'Amico D ; Travaglini L ; Ria F ; Bruno C ; Locatelli D ; Bertini ES ; Morandi LO ; Mercuri E ; Di Marcotullio L ; Tiziano FD | England | 20/09/2021Article
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De Amicis R ; Baranello G ; Foppiani A ; Leone A ; Battezzati A ; Bedogni G ; Ravella S ; Giaquinto E ; Mastella C ; Agosto C ; Bertini E ; D'Amico A ; Pedemonte M ; Bruno C ; Wells JC ; Fewtrell M ; Bertoli S | 04/09/2021Article
Alfano LN ; Iammarino MA ; Reash NF ; Powers BR ; Shannon K ; Connolly AM ; Waldrop MA ; Noritz GH ; Shell R ; Tsao CY ; Flanigan KM ; Mendell JR ; Lowes LP | United States | 09/2021Article
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Gaume M ; Saudeau E ; Gomez Garcia de la Banda M ; Azzi-Salameh V ; Mbieleu B ; Verollet D ; Benezit A ; Bergounioux J ; Essid A ; Doehring I ; Dabaj I ; Desguerre I ; Barnerias C ; Topouchian V ; Glorion C ; Quijano Roy S ; Miladi L | United States | 19/08/2021Article
Romanelli Tavares VL ; Monfardini F ; Lourenço NCV ; da Rocha KM ; Weinmann K ; Pavanello R ; Zatz M | 11/08/2021Article
Zhao X ; Feng Z ; Risher N ; Mollin A ; Sheedy J ; Ling KKY ; Narasimhan J ; Dakka A ; Baird JD ; Ratni H ; Lutz C ; Chen K ; Naryshkin N ; Ko CP ; Welch E ; Metzger F ; Weetall M | England | 09/08/2021Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by the loss of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene function. The related SMN2 gene partially compensates but produces insufficient levels of SMN protein due to alternative splicing of exon 7. Evrysdi™ [...]Article
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Coratti G ; Pera MC ; Montes J ; Pasternak A ; Scoto M ; Baranello G ; Messina S ; Dunaway Young S ; Glanzman AM ; Duong T ; De Sanctis R ; Mazzone ES ; Milev E ; Rohwer A ; Civitello M ; Pane M ; Antonaci L ; Frongia AL ; Sframeli M ; Vita GL ; DʼAmico A ; Mizzoni I ; Albamonte E ; Darras BT ; Bertini E ; Sansone VA ; Bovis F ; Day J ; Bruno C ; Muntoni F ; de Vivo DC ; Finkel R ; Mercuri E | United States | 30/07/2021Article
Darras BT ; Masson R ; Mazurkiewicz Beldzinska M ; Rose K ; Xiong H ; Zanoteli E ; Baranello G ; Bruno C ; Vlodavets D ; Wang Y ; El-Khairi M ; Gerber M ; Gorni K ; Khwaja O ; Kletzl H ; Scalco RS ; Fontoura P ; Servais L | United States | 29/07/2021Article
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Baker MW ; Baker MW ; Mochal ST ; Dawe SJ ; Wiberley-Bradford AE ; Cogley MF ; Zeitler BR ; Piro ZD ; Harmelink MM ; Kwon JM | England | 27/07/2021Article
Blaschek A ; Hesse N ; Warken B ; Vill K ; Well T ; Hodek C ; Heinen F ; Muller Felber W ; Schroeder AS | Netherlands | 21/07/2021Article
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Tang Z ; Akhter S ; Ramprasad A ; Wang X ; Reibarkh M ; Wang J ; Aryal S ; Thota SS ; Zhao J ; Douglas JT ; Gao P ; Holmstrom ED ; Miao Y ; Wang J | England | 20/07/2021Article
Ali HG ; Ibrahim K ; Elsaid MF ; Mohamed RB ; Abeidah MIA ; Al Rawwas AO ; Elshafey K ; Almulla H ; El-Akouri K ; Almulla M ; Othman A ; Musa S ; Al-Mesaifri F ; Ali R ; Shahbeck N ; Al-Mureikhi M ; Alsulaiman R ; Alkaabi S ; Ben-Omran T | England | 19/07/2021Article
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Fragala-Pinkham M ; Pasternak A ; McDermott MP ; Mirek E ; Glanzman AM ; Montes J ; Dunaway Young S ; Salazar R ; Quigley J ; Riley SO ; Chiriboga CA ; Finkel RS ; Tennekoon G ; Martens WB ; de Vivo DC ; Darras BT | Netherlands | 13/07/2021Article
Corsello A ; Scatigno L ; Pascuzzi MC ; Calcaterra V ; Dilillo D ; Vizzuso S ; Pelizzo G ; Zoia E ; Mandelli A ; Govoni A ; Bosetti A ; Francavilla R ; Indrio F ; Fabiano V ; Zuccotti GV ; Verduci E | 13/07/2021Article
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Sansa A ; Hidalgo I ; Miralles MP ; de la Fuente S ; Perez-Garcia MJ ; Munell F ; Soler RM ; Garcera A | 03/07/2021Article
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Finkel RS ; Chiriboga CA ; Vajsar J ; Day JW ; Montes J ; de Vivo DC ; Bishop KM ; Foster R ; Liu Y ; Ramirez-Schrempp D ; Schneider E ; Bennett CF ; Wong J ; Farwell W | England | 07/2021Article
Kichula EA ; Proud CM ; Farrar MA ; Kwon JM ; Saito K ; Desguerre I ; McMillan HJ | United States | 30/06/2021Article
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Pera MC ; Coratti G ; Bovis F ; Pane M ; Pasternak A ; Montes J ; Sansone VA ; Dunaway Young S ; Duong T ; Messina S ; Mizzoni I ; D'Amico A ; Civitello M ; Glanzman AM ; Bruno C ; Salmin F ; Morando S ; De Sanctis R ; Sframeli M ; Antonaci L ; Frongia AL ; Rohwer A ; Scoto M ; de Vivo DC ; Darras BT ; Day J ; Martens W ; Patanella KA ; Bertini E ; Muntoni F ; Finkel R ; Mercuri E | United States | 24/06/2021Article
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Cumplido C ; Delgado E ; Ramos J ; Puyuelo G ; Garces E ; Destarac MA ; Plaza A ; Hernández M ; Gutiérrez A ; García E | Netherlands | 24/06/2021Article
Edinoff AN ; Nguyen LH ; Odisho AS ; Maxey BS ; Pruitt JW ; Girma B ; Cornett EM ; Kaye AM ; Kaye AD | 19/06/2021Article
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Broekhoff TF ; Sweegers CCG ; Krijkamp EM ; Mantel-Teeuwisse AK ; Leufkens HGM ; Goettsch WG ; Vreman RA | United States | 06/2021Article
Hale JE ; Darras BT ; Swoboda KJ ; Estrella E ; Chen JYH ; Abbott MA ; Hay BN ; Kumar B ; Counihan AM ; Gerstel-Thompson J ; Sahai I ; Eaton RB ; Comeau AM | 23/05/2021Article
Elsheikh B ; Severyn S ; Zhao S ; Kline D ; Linsenmayer M ; Kelly K ; Tellez M ; Bartlett A ; Heintzman S ; Reynolds J ; Sterling G ; Weaver T ; Rajneesh K ; Kolb SJ ; Arnold WD | 20/05/2021Article
Flynn LL ; Mitrpant C ; Adams A ; Pitout IL ; Stirnweiss A ; Fletcher S ; Wilton SD | 14/05/2021