Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (913)
Article
Shell RD ; McGrattan KE ; Hurst-Davis R ; Young SD ; Baranello G ; Lavrov A ; O'Brien E ; Wallach S ; LaMarca N ; Reyna SP ; Darras BT | 22/06/2023Article
Pera MC ; Coratti G ; Casiraghi J ; Bravetti C ; Fedeli A ; Strika M ; Albamonte E ; Antonaci L ; Rossi D ; Pane M ; Sansone VA ; Mercuri E | 21/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Article
Last Update: May 29, 2023 [Previous update: May 8, 2022]Article
Nagree MS ; Rybova J ; Kleynerman A ; Ahrenhoerster CJ ; Saville JT ; Xu T ; Bachochin M ; McKillop WM ; Lawlor MW ; Pshezhetsky AV ; Isaeva O ; Budde MD ; Fuller M ; Medin JA | 25/05/2023Article
Article
Mikhalchuk K ; Shchagina O ; Chukhrova A ; Zabnenkova V ; Chausova P ; Ryadninskaya N ; Vlodavets D ; Kutsev SI ; Polyakov A | 16/05/2023Article
Kruse T ; Shamai S ; Leflerovà D ; Wirth B ; Heller R ; Schloss N ; Lehmann HC ; Brakemeier S ; Hagenacker T ; Braumann B ; Wunderlich G | England | 03/05/2023Article
Article
Soini V ; Hell AK ; Metzger L ; Jäckle K ; Braunschweig L ; Luders KA ; Lorenz HM ; Tsaknakis K | United States | 27/04/2023Article
Article
Article
Meneri M ; Abati E ; Gagliardi D ; Faravelli I ; Parente V ; Ratti A ; Verde F ; Ticozzi N ; Comi GP ; Ottoboni L ; Corti S | 23/04/2023Article
McGrattan KE ; Shell RD ; Hurst-Davis R ; Young SD ; O'Brien E ; Lavrov A ; Wallach S ; LaMarca N ; Reyna SP ; Darras BT | Netherlands | 17/04/2023Article
Article
Sawada T ; Kido J ; Yae Y ; Yuge K ; Nomura K ; Okada K ; Fujiyama N ; Ozasa S ; Nakamura K | United States | 05/04/2023Article
van der Heul AMB ; Nievelstein RAJ ; van Eijk RPA ; Asselman F ; Erasmus CE ; Cuppen I ; Bittermann AJN ; Gerrits E ; van der Pol WL ; van den Engel-Hoek L | Netherlands | 31/03/2023Article
Arbab M ; Matuszek Z ; Kray KM ; Du A ; Newby GA ; Blatnik AJ ; Raguram A ; Richter MF ; Zhao KT ; Levy JM ; Shen MW ; Arnold WD ; Wang D ; Xie J ; Gao G ; Burghes AHM ; Liu DR | United States | 30/03/2023Article
Kimizu T ; Ida S ; Oki K ; Shima M ; Nishimoto S ; Nakajima K ; Ikeda T ; Mogami Y ; Yanagihara K ; Matsuda K ; Nishi E ; Hasegawa Y ; Nozaki M ; Fujita H ; Irie A ; Katayama T ; Okamoto N ; Imai K ; Nishio H ; Suzuki Y | Netherlands | 25/03/2023Article
Kant-Smits K ; Bartels B ; Asselman FL ; Veldhoen ES ; van Eijk RPA ; van der Pol WL ; Hulzebos EHJ | England | 23/03/2023Article
Article
Groulx-Boivin E ; Osman H ; Chakraborty P ; Lintern S ; Oskoui M ; Selby K ; Van Caeseele P ; Wyatt A ; McMillan HJ | England | 09/03/2023Article
Pane M ; Coratti G ; Sansone VA ; Messina S ; Catteruccia M ; Bruno C ; Sframeli M ; Albamonte E ; Pedemonte M ; Brolatti N ; Mizzoni I ; D'Amico A ; Bravetti C ; Berti B ; Palermo C ; Leone D ; Salmin F ; De Sanctis R ; Pera MC ; Piastra M ; Genovese O ; Ricci F ; Cavallina I ; Masson R ; Zanin R ; Agosto C ; Salomon E ; Bruno I ; Magnolato A ; Bertini E ; Tiziano FD ; Bovis F ; Mercuri E | England | 07/03/2023Article
Article
Hennlein L ; Ghanawi H ; Gerstner F ; Palominos García E ; Yildirim E ; Saal-Bauernschubert L ; Moradi M ; Deng C ; Klein T ; Appenzeller S ; Sauer M ; Briese M ; Simon C ; Sendtner M ; Jablonka S | United States | 06/03/2023Article
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Krosschell KJ ; Brown L ; Hoffman K ; Zumpf KB ; Munson H ; Bidwell J ; Schulte DP ; Schwaede AN ; Buehner AN ; DiDonato CJ ; Kuntz NL ; Rao VK | Netherlands | 01/03/2023Article
Article
Article
Article
Sirbu CA ; Ivan R ; Authier FJ ; Ionita-Radu F ; Jianu DC ; Vasiliu O ; Constantin C ; Tuță S | Switzerland | 26/02/2023Article
Article
Article
Ojala KS ; Kaufhold CJ ; Davey MR ; Yang D ; Liang M ; Wipf P ; Badawi Y ; Meriney SD | England | 09/02/2023Article